So wo ba ketewa no aniwa a obehu no haw wo? Momma yensua Leber Congenital Amaurosis (LCA) ho ade?

Sɛ wohwɛ wo ba ketewa no ani a, ɛtɔ mmere bi a ebia wubesusuw ho sɛ ebia ɔrehu nneɛma yiye anaasɛ biribi asɛe wɔ n’ani so anaa. Titiriw esiane sɛ wɔwo nkokoaa binom a wɔn ani nhu ade yiye nti. Wɔfrɛ saa tebea a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yi Leber congenital amaurosis. Momma yɛnka ho asɛm nkɔ akyiri, ɛnte saa?

Dɛn ne Leber awo mu amaurosis (LCA)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Leber congenital amaurosis, anaa LCA tiawa no yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Ɛka retina, aniwa no mu fã a ɛwɔ nkokoaa mu no. Fa no sɛ retina no yɛ sini a ɛwɔ mfoninitwa afiri mu. Wɔakyerɛw nneɛma a yehu no wɔ ha sɛ mfonini. Nkwammoaa soronko koraa wɔ retina no mu, na yɛfrɛ no photoreceptors . Nkwammoaa ahorow abien na ɛwɔ hɔ, abaa ne kɔne . Poma boa yɛn ma yehu ade anadwo ne sum mu. Cone boa yɛn ma yehu kɔla ahorow na yehu yiye awiabere.

Nea ɛto akokoaa a ɔwɔ `(LCA)` ne sɛ `(rods)` ne `(cones)` nkwammoaa no ntumi nyɛ adwuma yiye. Ɛne sɛ, saa nkwammoaa yi ntumi mfa hann a ɛkɔ aniwa no mu sɛ anyinam ahoɔden sɛnkyerɛnne nkɔ amemene no mu yiye. Bere a anyinam ahoɔden dwumadi yi so tew no, akokoaa no nhumu nso so tew. Ɛtɔ mmere bi a, sɛ anyinam ahoɔden nni hɔ koraa a, ebia akokoaa no rentumi nhu ade koraa.

Eyi yɛ tebea a wonya fi awo mu, a ɛkyerɛ sɛ wɔde bi wo nkokoaa. Nnuruyɛfo ka sɛ mpɛn pii no akokoaa n’aniwa fi ase so tew nkakrankakra bere a wadi asram 6 . Enti, sɛ wuhu nsakrae bi wɔ wo ba no ani so, anaasɛ wote nka sɛ ontumi nhu nneɛma a, ɛbɛyɛ papa sɛ wobɛkɔ aniwa ho ɔbenfo nkyɛn ntɛm ara sɛnea wubetumi.

Saa tebea yi (LCA) abu so dɛn?

Afei ebia woresusuw sɛnea tebea yi abu so no ho. Nokwarem no, ɛntaa nsi koraa . Wɔbɔ amanneɛ sɛ ɛba nkokoaa baanu pɛ mu wɔ 100,000 biara mu. Ɛno yɛ dodow a ɛba fam koraa. Nanso, ɛmfa ho sɛ ɛntaa nsi no, wɔahu sɛ ɛyɛ nneɛma atitiriw a ɛma mmofra nkumaa anifurae no mu biako. Enti, ɛwom sɛ ɛntaa nsi de, nanso ɛho hia sɛ wohu eyi.

Dɛn ne akokoaa a ɔwɔ (LCA) ho sɛnkyerɛnne?

Ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ den ama awofo sɛ wobehu sɛ akokoaa ketewaa bi wɔ anisoadehu mu haw. Efisɛ wɔnkasa. Nanso, abofra a ɔwɔ `(LCA)` no nhu ade yiye koraa, na ɛtɔ mmere bi a onhu ade koraa. Esiane sɛ saa tebea yi ka nkokoaa a wonnii afe biako nti, nsɛnkyerɛnne bi wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ma woahu.

Nsɛnkyerɛnne a edi kan a ebia wubehu no mu biako ne sɛ wo ba no rebɔ n’ani bere nyinaa, te sɛ nea biribi rehaw no. Ebia wɔwɔ photophobia (hann ho tan) nso . Wei kyerɛ sɛ, sɛ wohu hann bi anaa wɔkɔ baabi a hann a, ebia wɔbɛbɔ wɔn ani anaa wɔasu. Ade foforo nso ne sɛ ebia wubehu sɛ wo ba no deAniwa no kɔ anim ne akyi ntɛmntɛm (`nystagmus`) te sɛ nea wontumi nhwɛ baabiara. Ɛte sɛ nea wɔrepopo.

Wubetumi nso ahu nneɛma yi:

• Keratoconus yɛ tebea a ɛma aniwa no ani hwɛbea sesa ne nsusuwii, na ɛbɛyɛ nea ɛte sɛ kɔne. Eyi yɛ nea emu yɛ den kakra, na oduruyɛfo nkutoo na obetumi aka akyerɛ wo yiye.
• Akyirikyiri a obi hu ade (hyperopia).
• Ɔkwan a aniwa no anim yɛ n’ade wɔ hann ho no sua dodo, anaasɛ ɛnte saa koraa. Woahu, mpɛn pii no, sɛ wufi baabi a ɛhɔ yɛ hann kɔ baabi a ɛhɔ yɛ sum a, aniwa no anim yɛ kɛse. Ɛnyɛ saa na ɛyɛ adwuma.

Sɛ wuhu biribi a ɛte sɛɛ a, mma wo ho nnpopo na kɔ oduruyɛfo nkyɛn. Wɔbɛkyerɛ wo nea ɛrekɔ so pɛpɛɛpɛ.

Dɛn nti na saa (LCA) tebea yi ba?

Afei ma yɛnhwɛ nea enti a saa `(LCA)` yi ba. Ade titiriw nti a eyi ba ne awosu mu nsakrae, kyerɛ sɛ `(awosu mu nsakrae)` . Wunim sɛ yɛn su nyinaa gyina awosu (`genes`) a yenya fi yɛn maame ne yɛn agya hɔ. Saa awosu mu nkwaadɔm yi ne yɛn `DNA` no afã nketenkete . Enti, sɛ wɔwo akokoaa a, sɛ nsakrae anaa sintɔ bi ba awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ ɛna no nkesua (`egg`) ne agya no mmadwoa (`sperm`) mu a, wobetumi de akɔma akokoaa no nso.

Wɔahu awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae ahorow bɛyɛ 30 a ebetumi de tebea yi aba, `(LCA). Titiriw no, nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm a ɛboa ma retina no nyin na enyin no nya nkɛntɛnso. Sɛ yɛbɛbobɔ kakraa bi din a, awosu mu nkwaadɔm te sɛ `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ka ho.

Mpɛn pii no, `(LCA)` yɛ `autosomal recessive` tebea. Wunim nea ɛno yɛ? Ɛno kyerɛ sɛ sɛ awofo baanu no nyinaa kura awosu mu abɔde a asɛe (`altered gene`) nkutoo a, akokoaa no benya saa yare yi. Ɛsɛ sɛ wɔn baanu nyinaa yɛ wɔn a wɔsoa nneɛma. Nanso, ɛho nhia sɛ wɔn baanu nyinaa nya yare no ho sɛnkyerɛnne. Wobetumi anya apɔwmuden, nanso wobetumi anya awosu mu abɔde a asɛe no wɔ wɔn nipadua mu. Sɛ ɛba saa a, asiane bɛyɛ 25% wɔ hɔ sɛ abofra a wɔwo no no benya saa tebea yi.

Fa no sɛ, sɛ awofo baanu no nyinaa wɔ awosu mu abɔde a ɛtɔ sin yi a, wɔ wɔn nyinsɛn biara mu no, abofra no wɔ hokwan 1/4 sɛ obenya LCA, hokwan 1/2 sɛ abofra no bɛyɛ nea ɔwɔ, ne hokwan 1/4 sɛ wɔbɛwo abofra no a hwee nka no.

Nnipa pii nnim sɛ wɔkura autosomal recessive trait efisɛ wonni sɛnkyerɛnne biara. Sɛ wowɔ abusua muni bi a ɔwɔ awosu mu yare bi, anaasɛ ɛhaw wo sɛ ebia wo mma wɔ awosu mu yare bi a, ɛho hia sɛ wo ne wo duruyɛfo kasa fa awosu mu afotu ho .

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu saa (LCA) tebea yi?

Sɛ wopɛ sɛ wuhu yiye sɛ wo ba no wɔ `(LCA)` anaasɛ onni bi a, ɛsɛ sɛ wokɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn. Obedi kan ahwɛ akokoaa no ani yiye, a `retina` a ɛwɔ aniwa no mu ka ho. Afei, `electroretinography (ERG)`Saa sɔhwɛ yi susuw anyinam ahoɔden dwumadi a ɛwɔ akokoaa no retina mu. Kae sɛ yɛadi kan aka sɛnea anyinam ahoɔden dwumadi yi ho hia ma anisoadehu no ho asɛm. Ɛtɔ da bi a, wobetumi ayɛ scan a wɔfrɛ no `optical coherence tomography (OCT)` nso. Eyi betumi atwa nsensanee a ɛwɔ aniwa no mu no ho mfonini pefee.

Oduruyɛfo no bɛhwɛ nso sɛ tebea foforo biara nni hɔ a ebetumi aka akokoaa no ani. Yɛfrɛ eyi `nsonsonoe mu nhwehwɛmu` . Efisɛ nneɛma afoforo wɔ hɔ a ebetumi aka anisoadehu. Nhwɛsoɔ:

• `Retinitis pigmentosa` (eyi nso yɛ tebea a ɛka retina) .
• `Joubert ɔyare mmoawa`
• `Zellweger yareɛ a ɛyɛ hu`
• Kɔla anifurae (`achromatopsia`) .
• Aniwa a ɛrehwe ase (ptosis) .

Ɛyɛ bere a oduruyɛfo ahwɛ eyinom nyinaa akyi nkutoo na obetumi aka no pɛpɛɛpɛ sɛ ɛyɛ `(LCA)`.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa (LCA)?

Nokwarem no, mprempren aduru biara nni hɔ a wɔde sa tebea `(LCA)` no. Nanso mma ɛnhaw wo. Nnuruyɛfo bɔ mmɔden sɛ wɔbɛma akokoaa no anisoadehu no bi atu mpɔn na wɔboa no ma ɔtra ase yiye sɛnea obetumi biara. Wɔtaa de ahwehwɛ na ɛyɛ eyi . Mfiri bi nso wɔ hɔ te sɛ `magnifying glasses` anaa `reading prisms` a ebetumi aboa wɔn a wɔn ani nhu ade yiye.

Momma yensua awosu mu ayaresa ho ade nso.

Eyi yɛ ade foforo kakra. Wɔ afe 2017 mu no, U.S. Aduan ne Nnuru Dwumadibea (FDA) penee awosu mu aduru a edi kan a wɔde sa yare no (LCA) so. Eyi yɛ bɔhyɛ ankasa. Nanso mprempren wɔapene saa ayaresa yi so ama nnipa a wɔn (LCA) fi awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no RPE65 mu nsakrae bi nkutoo.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, awosu mu ayaresa yɛ ɔkwan a wɔfa so de awosu mu nkwaadɔm a ɛte apɔw si awosu mu nkwaadɔm a ɛde yare bi ba ananmu. Anaasɛ, awosu mu abɔde bi a ɛde yare ba a wɔbɛma ayɛ adwuma. Anidaso no ne sɛ wɔde awosu mu abɔde a ɛte apɔw bɛhyɛ nkwammoaa mu na wɔadan yare no. Ɛwom sɛ eyi da so ara yɛ ayaresa a egyina nhwehwɛmu so de, nanso ebetumi ayɛ ano aduru pa ama tebea horow te sɛ `(LCA)` daakye.

Aniwa ho oduruyɛfo no bɛkyerɛ wo sɛ ebia saa awosu mu aduruyɛ yi fata wo ba no anaasɛ ɛnfata.

So wobetumi asiw LCA ano?

Nokwarem no, sɛ akokoaa nya awosu mu nsakrae a ɛde `(LCA)` ba a, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano. Ɛnyɛ biribi a yebetumi adi so. Nanso, sɛnea madi kan aka no, sɛ wowɔ adwenem naayɛ anaa ehu bi wɔ awosu mu nyarewa ho a, ɛbɛyɛ papa sɛ wubenya awosu mu afotu ansa na woawo abofra anaa bere a woanyinsɛn no. Afei wubetumi anya asiane ahorow no ho ntease a emu da hɔ.

Sɛ me ba no anya (LCA) a, dɛn na metumi ahwɛ kwan?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte awerɛhow ne ehu nka kɛse bere a wuhu sɛ wo ba no anya `(LCA)` no. Nkokoaa pii a wɔwɔ `(LCA)` betumi ahwere wɔn ani so koraa anaasɛ wɔbɛtew so kɛse. Ɛno yɛ nokware.

Nanso, ɛno nkyerɛ sɛ wo ba no rentra ase wɔ anigye ne apɔwmuden mu. Ɛho behia sɛ wo ba no yɛ n’ani mu nhwehwɛmu daa de hwɛ sɛ nsakrae biara aba n’ani so anaa hwɛ sɛ n’ani so reyɛ kɛse anaa. Wo duruyɛfo bɛkyerɛ wo mpɛn dodow a ɛsɛ sɛ woyɛ saa nhwehwɛmu ahorow yi.

Nea ɛho hia paa ne sɛ wobɛma wo ba no mmoa ne ɔdɔ a ohia. Wowɔ dwuma kɛse a ɛsɛ sɛ wodi wɔ kyerɛkyerɛ a wobɛkyerɛkyerɛ wɔn ma wɔatra ase a wɔn ani nhu ade yiye na wohyɛ wɔn nkuran. Afei nso, hwɛ ahyehyɛde ne sukuu ahorow a ɛboa mmofra a wɔte saa no mu. Ɛbɛyɛ mmoa kɛse ma wɔn daakye ayɛ yiye.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Mɛkae wo bio: Sɛ wuhu biribi a ɛyɛ soronko wɔ wo ba no ani so, anaasɛ wote nka sɛ ontumi nhu ade a, kɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn ntɛm.

Sɛ wunim dedaw sɛ wo ba no anya (LCA), na wuhu nsakrae wɔ n’ani so anaasɛ yare no ho sɛnkyerɛnne a ɛreyɛ kɛse a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Sɛ yɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn a, ɛtɔ da bi a yɛn werɛ fi nea yɛpɛ sɛ yebisa. Enti, nsɛmmisa bi a ebetumi aboa wo ni:

• So me ba no wɔ `Leber awo mu amaurosis (LCA)` ampa?
• Awosu mu nsakrae bɛn na ɛde eyi bae? (Sɛ wobetumi ahu a)
• Sɔhwɛ afoforo bɛn na mihia ma me ba no?
• Ɛda adi dɛn sɛ n’ani bɛyera?
• So me ba no fata ma awosu mu ayaresa?

Ɛbɛyɛ nea ɛho hia paa sɛ wobɛte na woahu nneɛma a ɛte sɛɛ.

So abusuabɔ bi wɔ LCA ne Autism Spectrum Disorder ntam?

Eyi nso yɛ ɔhaw ma awofo binom. `(LCA)` ne ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` yɛ tebea abien a ɛka abofra nkɔso. `(LCA)` ka aniwa no retina, `(ASD)` yɛ ``neurodevelopmental disorder``.

Nhwehwɛmu ahorow bi ada no adi sɛ abusuabɔ bi da mmofra a wɔwɔ LCA ne ASD ntam. Nanso, eyi nkyerɛ sɛ abofra biara a ɔwɔ LCA benya ASD. Sɛ wopɛ sɛ wuhu eyi ho nsɛm pii a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Okay, enti ma menka nneɛma a ɛho hia paa a yɛaka ho asɛm no bi nkyerɛ wo na aboa wo ma woakae.

Leber’s congenital amaurosis (LCA) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ebetumi ama nkokoaa aniwa nhu ade yiye efisɛ nkwammoaa a ɛwɔ wɔn retina mu no ntumi nyɛ adwuma yiye.

Sɛ wohu sɛ wo ba no anya (LCA) a, ɛda adi sɛ n’ani bɛyera. Nanso ɛno nkyerɛ sɛ ɔrentumi ntra ase a anigye ne apɔwmuden wom.

Eyi fi awosu mu nsakrae. Sɛ wowɔ asɛm bi a ɛhaw wo anaa w’adwene mu yɛ wo naa wɔ eyi ho a, ɛho hia yiye sɛ wohwehwɛ awosu mu afotu.

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛkɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn bere a wuhu nsakrae biara wɔ wo ba no ani so ara pɛ.Afei wubetumi anya ayaresa ne mmoa a ɛho hia no ntɛm. Wo duruyɛfo bɛkyerɛkyerɛ biribiara mu akyerɛ wo, a mpɛn dodow a ɛsɛ sɛ wo ba no yɛ n’ani mu nhwehwɛmu ne nea wubetumi ayɛ de abɔ n’ani so ho ban ka ho.

Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo, afotufo, ne akuw a wɔboa wo wɔ hɔ a wɔbɛboa wo wɔ akwantu yi mu.

` Leiber awosu mu amaurosis, LCA, nkokoaa anifurae, retina, awosu mu nsakrae, aniwa a ɛyera, aniwa mu nyarewa