So wowɔ yare bi a ɛntaa nsi a ɛka w’amemene mu ‘nneɛma fitaa’ no? Momma yɛnka Leukodystrophy ho asɛm!

So woate asɛmfua ‘Leukodystrophy’ ho asɛm pɛn? Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ nwonwa kakra na ɛyɛ den sɛ wɔbɛbɔ din, ɛnte saa? Nanso eyi yɛ asɛm a ɛfa yare bi a ɛntaa nsi a ɛka yɛn ntini ahorow, titiriw amemene ne akyi berɛmo, nanso ɛho hia yiye sɛ yɛn nyinaa hu. Ɛtɔ da bi a, sɛ obi a ɔbɛn yɛn, abofra ketewa, nya saa tebea yi a, ɛhaw yɛn paa. Enti, momma yɛnka eyi ho asɛm nnɛ ara kwa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase so.

Dɛn ne mogya mu nkwammoaa a ɛma mogya tu yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, leukodystrophy yɛ ntini mu yare a wɔntaa nhu kuw bi. Ntini a ɛwɔ yɛn amemene ne yɛn akyi berɛmo mu (a ɛte sɛ anyinam ahoɔden nhama) no, wɔde biribi a ɛbɔ yɛn ho ban na ɛbɔ yɛn ho ban a wɔfrɛ no myelin . Saa myelin yi boa ma ntini mu nkrasɛm tu kwan yiye na ɛkɔ ntɛmntɛm. Nnuruyɛfo nso frɛ saa myelin layer yi ade fitaa.

Fa no sɛ plastic a wɔde abɔ anyinam ahoɔden hama ho. Sɛ saa sheath no sɛe a, anyinam ahoɔden no nkɔ yiye, na ebetumi mpo ama ‘short’ aba. Saa ara na sɛ akataso a ɛbɔ ho ban a wɔfrɛ no myelin yi sɛe, anaasɛ ɛnyɛ yiye a, yɛn ntini mu nkwammoaa no ntumi ne wɔn ho wɔn ho nni nkitaho yiye. Nkrasɛm ntumi nkɔ mu yiye. Nea ɛkɔ so wɔ leukodystrophy mu ne sɛ saa myelin yi kɔ so sɛe. Eyi ma ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no hwere nkakrankakra. Nkitahodi a ɛda amemene no ne nipadua no fã a aka no ntam no sɛe.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Nokwarem no, leukodystrophy nyɛ tebea a abu so kɛse. Leukodystrophy ahorow nyinaa ho yɛ na koraa. Sɛ nhwɛso no, wɔ United States ne Canada no, sɛ wɔka mogya mu yare ahorow nyinaa bom a, ɛka mmofra a wɔawo wɔn a wɔte ase 6,000 biara mu biako kosi 100,000 biara mu biako. Wɔ Asia aman mu no, wɔbɔ amanneɛ sɛ nnipa a wɔwo wɔn a wɔte ase 100,000 biara mu baasa.

Dɛn ne leukodystrophy ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Eyi ne nea ɛyɛ den sen biara. Efisɛ leukodystrophy ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse. Nsɛnkyerɛnne no nso gu ahorow gyina yare ko a obi wɔ so. Nanso, wɔ leukodystrophy ahorow dodow no ara mu no, ntini ahorow no dwumadi so tew nkakrankakra . Eyi betumi de yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow aba. Ɛnyɛ obiara na obenya yare no ho sɛnkyerɛnne no nyinaa.

Mpɛn pii no, tebea horow yi betumi aka nneɛma te sɛ:

• Kari pɛ bere a wonam no: Sɛ wuntumi nnantew yiye, wotaa hwe ase.
• Ahoɔden: Sɛ wobɛte nka sɛ wo akwaa reyɛ ayɛ mmerɛw, ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛma nneɛma so anaasɛ wobɛkura mu.
• Nhumu: Ɛyɛ den sɛ obesua ade, akae, na ɔde n’adwene asi biribi so.
• Adidi ne mene: Ɛyɛ den sɛ wobɛmene aduan, ɛtaa mene obi.
• Aso: Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Kankyee ne nhyehyɛe a wɔyɛ: Sɛ obi ntumi nni akwaa so yiye, ɛyɛ den sɛ ɔbɛyɛ nnwuma wɔ nhyehyɛe pa mu.
• Ɔkasa: Ɔkasa a ɛyɛ mmerɛw, wontumi nka nsɛmfua yiye, anaasɛ nkakrankakra a obi ntumi nkasa.
• Anisoadehu: Anisoadehu a ɛyɛ mmerɛw, ɛtɔ mmere bi a aniwa a ɛyera koraa.

Susuw ho hwɛ, sɛ woyɛ abofra kumaa a, ebia wo ba no nyin bɛyɛ brɛoo asen mmofra afoforo. Ebia wɔbɛyɛ brɛoo sɛ wobesua nneɛma foforo, adi agoru, na wɔakasa. Eyi nyinaa ba efisɛ myelin no asɛe, na nkrasɛm a efi amemene no mu kɔ nipadua no mu no ntu kwan yiye.

Leukodystrophy ahorow atitiriw pii

Mprempren nhwehwɛmufo ahu mogya mu nkwammoaa a ɛma mogya tu bɛboro 50 . Na wɔda so ara rehu ahorow foforo. Leukodystrophy biara fi awosu mu nsakrae soronko bi mu . Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba awosu mu nneɛma a ɛwɔ yɛn nipadua mu no mu. Afei nso, ɛsono sɛnkyerɛnne ahorow a ɛwɔ ɔkwan biara so. Mfe a wɔde fi ase nso gu ahorow wɔ ɔkwan biara so.

Ma yɛnhwɛ nhwɛso ahorow bi. Esiane sɛ ebegye bere tenten dodo na yɛaka saa ahorow yi nyinaa ho asɛm nti, yɛbɛka atitiriw no mu kakraa bi ho asɛm.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Eyi ka amemene ne akyi berɛmo mu nneɛma fitaa, ne adrenal glands a ɛhwɛ yɛn hormone ahorow so no. Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mmofraase anaa mpanyin afe so. Ebia wubehu nneɛma te sɛ adesua mu nsɛnnennen, nsakrae a ɛba wɔ anisoadehu anaa aso mu, nantew a ɛyɛ den, ɔbrɛ, ne mu duru a ɛso tew.

• Autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD) a efi ase wɔ mpanyimfo mu: Eyi taa da adi wɔ nnipa a wɔadi mfe 40 anaa 50 mu. Ɛde ɔhaw ahorow ba ahoɔden, kankyee, ne adwene mu. Ebetumi aka nneɛma te sɛ mogya mmoroso ne koma a ɛbɔ nso .

• Alexander yare: Eyi ma mmofra nyin kyɛ, wɔn ho kyere wɔn, na ɛyɛ den sɛ wɔnantew. Ɛtaa ka mmofra a wɔawo wɔn foforo anaa mmofra nkumaa. Nanso, Alexander yare ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi ama mpanyimfo anya yare no ho sɛnkyerɛnne.

• Canavan yare no:Wɔ saa tebea yi mu no, abofra no nyin nso kyɛ, nipadua no yɛ mmerɛw, ɛyɛ den sɛ ɔbɛmene aduan, akisikuru ba, abofra no ho ntɔ no bere nyinaa, na nsakrae betumi aba n’ani so. Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow no da adi wɔ nkokoaabere mu. Nanso, akraman nyarewa ahorow bi wɔ hɔ a ɛda ne sɛnkyerɛnne adi akyiri yi.

• Krabbe yare: Wɔsan frɛ no globoid cell leukodystrophy . Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ nkokoaabere mu. Nea ɛka ho ne mmerɛwyɛ, nufu a ɛyɛ den sɛ ɔbɛma no, ahomegye a enni mu, nyin a ɛyɛ mmerɛw, ntini mu yare ( ntini a ɛyɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw), ne akisikuru. Ɛtɔ mmere bi a, yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ada adi akyiri yi wɔ asetra mu.

• Metachromatic leukodystrophy: Eyi betumi aba nkokoaa, mmofra nkumaa, anaa mpanyimfo mpo so. Ebetumi ama nsakrae aba nsusuwii, nneyɛe, anisoadehu anaa aso, akisikuru, ntini mu yare, adwenemhaw (nkae a ɛyera koraa), ne anifurae.

Ahorow afoforo pii wɔ hɔ, te sɛ Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Mmofrabere mu ataxia a ɛwɔ central nervous system hypomyelination (CACH) (a wɔsan frɛ no vanishing white matter (VWM) yare ), Pelizaeus-Merzbacher yare (PMD) (a ɛka mmarimaa titiriw), ne Refsum yare .

Dɛn nti na leukodystrophy ba?

Ade titiriw nti a ɛte saa ne awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae. Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba DNA a ɛwɔ yɛn nipadua mu no mu. Saa nsakrae yi ba wɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛkyerɛ sɛnea wɔyɛ saa ade a wɔde kata so a wɔfrɛ no myelin yi, anaa sɛnea ɛyɛ adwuma yiye no mu. Sɛ saa nkataso a ɛbɔ ho ban yi nni hɔ a, ntini mu nkwammoaa ntumi nyɛ adwuma yiye.

Ɛtɔ mmere bi a, wobetumi anya saa awosu mu nsakrae yi afi awofo hɔ akɔ wɔn mma hɔ. Ɛne sɛ, wobetumi de akɔ awo ntoatoaso ahorow mu. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, saa nkwaadɔm mu nsakrae yi nso tumi ba kwa, bere a nkwammoaa nyin na ɛpaapae no.

Nea ɛho hia no, ebia nnipa binom wɔ awosu mu nsakrae bi a ɛde leukodystrophy ba nanso wonnya yare no. Yɛfrɛ wɔn soafo. Nanso, saa akurafo yi betumi de nkwaadɔm mu nsakrae no akɔma wɔn mma. Sɛ woyɛ obi a ɔwɔ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde leukodystrophy ba a, ebia wobɛpɛ sɛ wususuw awosu mu afotu ho . Awosu ho ɔfotufo bɛhwɛ w’abusua abakɔsɛm na waboa wo ma woahu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wode nkwaadɔm mu nsakrae no bɛma wo mma.

So asiane ahorow bi wɔ hɔ a ɛka eyi?

Nokwarem no, asiane pɔtee biara nni hɔ a ebetumi asiw leukodystrophy ano. Eyi te saa efisɛ efi awosu mu. Nanso, wɔahu sɛ mmusuakuw bi betumi anya mogya mu nkwammoaa a ɛma mogya tu no bi. Leukodystrophy ahorow dodow no ara ka mmarima ne mmea nyinaa pɛpɛɛpɛ. Nanso, ahorow bi te sɛ Pelizaeus-Merzbacher yare (PMD) ka mmarimaa titiriw.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya leukodystrophy?

Wo duruyɛfo bedi kan abisa wo wo yare no ho sɛnkyerɛnne na wabisa w’ankasa ne w’abusua akwahosan ho abakɔsɛm. Afei wɔbɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu ne ntini mu nhwehwɛmu.

Wubetumi nso ayɛ sɔhwɛ kakraa bi bio:

• Nhwehwɛmu a wɔyɛ de hwehwɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo mu: Wɔ aman bi mu no, wɔde nhwehwɛmu ahorow yi di dwuma de hu mogya mu ntini ahorow bi.
• Mogya ne nnompe mu nhwehwɛmu ( genetic testing ): Eyinom tumi hu awosu mu nsakrae a aba wo DNA mu.
• Mfoniniyɛ mu nhwehwɛmu: Sɛ nhwɛso no , wobetumi ayɛ MRI scan de ahwɛ sɛnea nneɛma fitaa a ɛwɔ amemene ne akyi berɛmo mu no te.

Wɔ nhwehwɛmu ahorow yi nyinaa akyi no, ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ den sɛ wobehu leukodystrophy efisɛ sɛnkyerɛnne ahorow no gu ahorow. Ɛtɔ mmere bi a, wontumi nhu leukodystrophy tebea horow pii.

Dɛn ne nnuru a wɔde sa leukodystrophy?

Eyi ne ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛn nyinaa hu. Wɔnnya nnyaa leukodystrophy aduru biara. Nanso ɛno nkyerɛ sɛ biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ. Nneɛma pii wɔ hɔ a yebetumi ayɛ de adi sɛnkyerɛnne ahorow no so, ama asetra ayɛ mmerɛw kakra, na yɛakora ntini ahorow no dwumadi bi so.

Ebia ayaresa ahorow yi bi ne:

• Nnuru a wɔde sa akisikuru, ntini a ɛyɛ den, ne ɔhaw ahorow a ɛma obi keka ne ho.
• Aduannuru a wɔde sa yare anaasɛ nsukorade a wɔde ma aduan a wɔde di dwuma de yɛ adidi ne mene a ɛyɛ den.
• Hormone ayaresa a wɔde sa ɔhaw ahorow a ɛfa adrenal gland dwumadi ho.
• Apɔw-mu-teɛteɛ, adwuma mu ayaresa, ne kasa mu ayaresa a ɛbɛma ahokokwaw te sɛ nantew, kari pɛ, ne kasa atu mpɔn.

Gene therapy yɛ ayaresa foforo a wɔde sa leukodystrophies ahorow bi. Nea ɛka ho ne awosu mu nneɛma a wɔde hyɛ nkwammoaa mu de sesa ɔkwan a wɔfa so yɛ protein ahorow bi.

Nkwammoaa a wɔde si ananmu anaa nnompe mu ntini a wɔde si ananmu betumi ama mogya mu nkwammoaa a ɛma mogya tu no bi ho sɛnkyerɛnne atu mpɔn. Nanso, saa ayaresa yi tu mpɔn wɔ nsɛm kakraa bi pɛ mu. Sɛ wohu cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) ntɛm a, wobetumi de aduru bi a wɔfrɛ no chenodeoxycholic acid (CDCA) adi dwuma de asa.

Bio nso, wɔreyɛ nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow pii mprempren de ahwehwɛ ayaresa a wɔde bɛsa mogya mu nkwammoaa a ɛma mogya tu no bi. Enti, sɛ wo anaa wo ba no wɔ saa tebea yi a, wubetumi ne wo duruyɛfo akasa ahwɛ sɛ ebia ayaresa foforo yi fata wo anaa.

Nkwa nna bɛn na obi tumi di wɔ leukodystrophy ho?

Eyi yɛ asɛmti a ɛyɛ den na ɛyɛ nkate a ɛsɛ sɛ yɛka ho asɛm. Leukodystrophy yɛ yare a ɛkɔ so yɛ den a ɛde ɔhaw ahorow ba ntini ahorow no so bere a bere kɔ so no. Mmofra pii a wɔwɔ leukodystrophy wuwu ansa na wɔadu mpanyin afe so. Nanso, nnipa binom tra ase kosi mpanyin afe so. Ɛwom sɛ saa nyarewa yi taa kum nnipa de, nanso ayaresa foforo ne nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow ama wɔn a wɔwɔ yare no anya anidaso bi.

Nneɛma a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ yɛkae (Take-Home Message) .

Leukodystrophy yɛ yare a ɛntaa nsi, a wonya fi awo mu wɔ ntini ahorow mu. Ɛsɛe ade a ɛbɔ ho ban a wɔfrɛ no myelin a atwa ntini a ɛwɔ amemene ne akyi berɛmo mu ho ahyia no. Sɛ myelin nni hɔ a, ntini no ntumi nni nkitaho yiye, na ɛde sɛnkyerɛnne ahorow ba.

Ɛwom sɛ wonnyaa eyi ano aduru biara de, nanso nnuru ne ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne so na ɛma asetra yɛ mmerɛw. Nhwehwɛmu foforo ada no adi sɛ nea efii mu bae wɔ tebea horow yi a wɔsa mu. Kae sɛ wo ba no aduruyɛ kuw no ka wo ho bere nyinaa, na wɔde ɔhwɛ a eye sen biara ma wo ba no. Ɛho hia paa sɛ woremmɔ hu, wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu ntɛm na woahu nsɛm a ɛfata.

` Leukodystrophy, myelin, ade fitaa, ntini mu nyarewa, awosu mu nsakrae, mmofra nyarewa, ntini nhyehyɛe