So wopɛ sɛ wuhu Marfan Syndrome ho asɛm? Momma yɛnkasa!

So woahyɛ no nsow pɛn sɛ nnipa binom tenten sen afoforo koraa, ɛte sɛ nea wɔn akwaa, wɔn nsateaa, ne nea ɛkeka ho tenten sen sɛnea ɛte daa? Anaasɛ wɔn koko yɛ soronko, anaasɛ wɔn ani nhu ade yiye? Ɛtɔ da bi a, nea ɛka saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ho no, ɔhaw ahorow bi betumi aba koma ne aniwa no so. Saa na Marfan Syndrome yɛ. Eyi yɛ awosu mu tebea. Mma ɛnhaw wo, momma yɛnka eyi ho asɛm nkɔ akyiri.

Dɛn ne Marfan Syndrome? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Marfan Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛka yɛn nipadua mu ntini a ɛka bom no . Afei ebia woresusuw nea ntini a ɛka bom yɛ ho. Susuw ho hwɛ, ntini a ɛka bom yɛ ntini soronko bi a ɛka yɛn nipadua no afã horow te sɛ honam ani, nnompe, mogya ntini, ne koma ntini ahorow bom, na ɛboa ma wonya ahoɔden ne nsakrae.

Wɔ obi a ɔwɔ Marfan yare no mu no, saa ntini a ɛka bom yi yɛ mmerɛw kakra, na ɛyɛ den dodo . Ɛte sɛ rɔba, nanso ahoɔden a ɛwɔ mu no sua. Eyi nti na tebea yi betumi aka nhyehyɛe ahorow a ɛwɔ nipadua no mu no. Ebetumi aka koma, mogya ntini, aniwa, nnompe ne nkwaa titiriw .

Nnuruyɛfo frɛ eyi awosu mu tebea a “ɛsakra a wɔda no adi.” Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ obiara a ɔwɔ yare no na obenya yare no ho sɛnkyerɛnne koro. Nnipa binom benya yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi pɛ, bere a afoforo nso benya kakraa bi bio. Na bere a egye ansa na sɛnkyerɛnne ahorow no ada adi no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho.

Marfan syndrome yɛ tebea bi a ɛwɔ hɔ bere a wɔawo no . Nanso, ɛtɔ mmere bi a, sɛnkyerɛnne ahorow no da adi na ebia woyɛ aberante a woanyin anaa woanyin bere a wɔahu sɛ wowɔ yare no. Ɛyɛ ntini a ɛka bom yɛ mmerɛw a wonya fi awo mu sen biara no mu biako. Ɛka nnipa bɛyɛ 3,000 kosi 5,000 biara mu biako.

Dɛn na ebetumi ayɛ eyi ho sɛnkyerɛnne?

Marfan yare no wɔ nneɛma atitiriw abien. Biako ne aortic root aneurysm (aortic ntini mu ntini a ɛma mogya tu) . Eyi yɛ mogya ntini titiriw a ɛde mogya fi yɛn koma mu kɔ nipadua no mu (aorta) no a ɛyɛ kurukuruwa anaasɛ ɛtrɛw. Ɔfoforo no yɛ aniwa ahwehwɛ a atutu (ectopia lentis) .

Saa su atitiriw abien yi betumi ama woanya yare no ho sɛnkyerɛnne te sɛ:

• Koma a ɛbɔ yɛ te a wote nka sɛ wo koma bɔ ntɛmntɛm na wo koko rebɔ.
• Sɛ wote nka sɛ wo koma rebɔ denneennen na ɛrebɔ ntɛmntɛm.
• Aniwa mu yaw.
• Ɔhome a ɛyɛ den.
• Anisoadehu sesa; sɛ nhwɛso no, astigmatism ne nneɛma a ɛbɛn a ɛtra so.

Nanso esiane sɛ Marfan yare no betumi aka nipadua no afã afoforo nti, sɛnkyerɛnne afoforo betumi ada adi. Sɛ nhwɛso no, nipadua mu sɛnkyerɛnne ahorow betumi ayɛ:

• Ebia anim no bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ tenten kakra na ɛyɛ teateaa.
• Sɛ wɔde abasa, nan, ne nsateaa toto nipadua no afã afoforo ho a, ɛte sɛ nea ɛware kɛse.
• Nse a nnipa ahyɛ mu ma yɛ sẽ a wɔatwe abom na ɛte sɛ nea wɔaboaboa ano wɔ wɔn ho wɔn ho so.
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no.
• Anamɔn a ɛyɛ tratraa.
• Mmerewa ne nkwaa a ɛnyɛ den sɛ ɛbɛtetew.
• Sɛ nipadua mu duru nsakrae kɛse mpo a, honam ani ntini a ɛtrɛw pue.
• Koko a akɔ fam (pectus excavatum) anaa koko a ɛpuepue (pectus carinatum).
• Nipadua tenten a ɛyɛ tratraa.

Dɛn ne nsɛnnennen a ɛwɔ tebea yi mu?

Marfan syndrome betumi de nsɛnnennen ahorow a ɛka wo koma, w’ani, ne w’ahurututu aba.

Koma ne ntini mu nsɛnnennen ne ɔhaw ahorow a ɛtaa de Marfan yare no ba. Ebia eyinom bi ne:

• Aortic dissection: Eyi yɛ tetew a ɛba wo aorta no fasu no mu. Eyi yɛ asɛm a egye ntɛmpɛ.
• Koma mu ntini mu yare: Marfan yare no betumi ama ntini a ɛwɔ koma no mu no ayɛ mmerɛw na ayɛ mmerɛw.
• Koma a ɛtrɛw: Bere kɔ so no, wo koma ntini betumi ayɛ kɛse na ayɛ mmerɛw.
• Koma a ɛbɔ a ɛnteɛ (Arrhythmia): Saa tebea yi taa ne mitral valve a ɛhwe ase no wɔ abusuabɔ.
• Amemene mu ntini a ɛma mogya tu: Mogya ntini bi a ɛwɔ amemene no mu anaa nea atwa ho ahyia no mu baabi a ɛyɛ mmerɛw a ɛpue.

Aniwa mu nsɛnnennen betumi ayɛ:

• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw.
• Glaucoma tebea a ɛma obi nya atiridiinini.
• Retina a ɛpaapae.

Nsakrae a ɛba ahurututu mu ntini a ɛbata Marfan yare no ho no betumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ:

• Akisikuru.
• Ahurututu mu yare.
• Ahurututu mu yare a enni sabea (COPD).
• Ahurututu a abubu / pneumothorax.
• Emphysema a ɛma obi ho yɛ hyew.
• Ahurututu mu yare.

Dɛn na ɛde Marfan yare no ba?

Eyi fi awosu mu nsakrae bi . Ne titiriw no, nsakrae a ɛba awosu mu abɔde bi mu – FBN1 awosu mu abɔde – a ɛka kyerɛ yɛn nkwammoaa sɛ wɔnyɛ protein bi a wɔfrɛ no fibrillin . Saa fibrillin yi yɛ ade titiriw a ɛwɔ nhama a ɛyɛ den a ɛwɔ yɛn ntini a ɛka bom no mu.

Mpɛn pii no, Marfan syndrome yɛ tebea a wonya fi awofo no mu biako hɔ . Eyi yɛ agyapade a ɛyɛ autosomal dominant.Yare a wonya fi awo mu. Ɛne sɛ, tebea no betumi aba denam awosu mu abɔde a wonya fi ɔwofo biako hɔ no so. Obi a ɔwɔ Marfan syndrome no wɔ hokwan 50% sɛ ɔbɛnya yareɛ no akɔ ne mma no mu biara so.

Nanso, wɔ bɛyɛ 25% mu no, saa tebea yi betumi aba esiane awosu mu nsakrae foforo (a wontumi nhu nea ɛde ba biara nti), a abusua abakɔsɛm biara nni mu.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu Marfan yare no?

Esiane sɛ Marfan yare no ka nipadua no mu ntini ahorow pii nti, ebia wubehia mmoa a efi nnuruyɛfo kuw bi hɔ na wɔahu tebea no na wɔayɛ ayaresa ho nhyehyɛe.

Nea edi kan no, nnuruyɛfo yɛ nneɛma yi:

• Bisa w’aduruyɛ ho abakɔsɛm.
• Wɔbɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu ahwɛ sɛ ebia yare no ho sɛnkyerɛnne bi wɔ hɔ a ɛtaa ba anaa.
• Wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho asɛm a wubebisa.
• Bisa sɛ ebia abusua no mu biara anya akwahosan ho haw ahorow a ɛfa Marfan syndrome ho anaa.

Nnuruyɛfo taa de gyinapɛn ahorow bi a wɔfrɛ no "Ghent nosology" di dwuma de hu Marfan yare no. Wobetumi akamfo nhwehwɛmu a edidi so yi akyerɛ de asi nea wɔahu no so dua anaasɛ wɔayi tebea afoforo a ɛte saa ara afi hɔ:

• CT scan `(Kɔmputa so tomography - CT scan)`.
• Koko so X-ray a wɔyɛ.
• E.C.G. Sɔhwɛ `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram a wɔde kyerɛw nsɛm.
• MRI scan (Magnetic resonance mfoninitwa - MRI) .

Awosu mu nhwehwɛmu (eyi yɛ mogya mu nhwehwɛmu) betumi ahwehwɛ nsakrae a aba FBN1 awosu mu abɔde a ɛtaa de Marfan yare no ba no mu. Nanso, ɛnyɛ bere nyinaa na nea efi awosu mu nhwehwɛmu ahorow yi mu ba no mu da hɔ. Saa sɔhwɛ yi nso betumi ahwehwɛ awosu mu tebea afoforo a ɛde sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara ba, te sɛ Loeys-Dietz syndrome.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Marfan yare no?

Aduru biara nni hɔ a wɔde sa Marfan yare no. Nanso, ayaresa ne akwan horow wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ma woadi wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na asiw nsɛnnennen ano. Eyinom bi ne:

• Nnuru a wɔde di dwuma.
• Aduruyɛ mu nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho akwankyerɛ.
• Sɛɛgyiri.

Wohia ayaresa nhyehyɛe a ɛfa w’akwahosan ho haw ahorow ho pɔtee.

Nnuru a wɔde yɛ nnuru

Nnuru bi betumi aboa ma wɔasiw nsɛnnennen ano anaasɛ wɔadi so:

• Beta-blockers: Eyinom siw ntini akɛse no ntrɛwmu ano anaasɛ ɛma ɛyɛ brɛoo. Nnuruyɛfo kamfo kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ wofi saa ayaresa yi ase ntɛm sɛnea wobetumi mma nnipa a wɔwɔ Marfan yare no. Sɛ wuntumi nnom eyinom esiane tebea bi te sɛ ayamtu anaasɛ esiane nea efi mu ba nti a, ebia wo duruyɛfo bɛma wo aduru bi a esiw calcium kwan .
• Angiotensin II agyefo a wɔde siw ano (ARBs): .Saa nnuru yi nso betumi aboa ma dwensɔtwaa kɛse no trɛw ntɛmntɛm.

Sɛ wɔyɛ wo koma ntini oprehyɛn esiane Marfan yare nti a, ebehia sɛ wonom nnuru a ekum mogya a ɛtwetwe mogya wo nkwa nna nyinaa.

Aduruyɛfo a wɔhwɛ wɔn so bere nyinaa

Ɛsɛ sɛ woyɛ aduruyɛ mu nhwehwɛmu daa wɔ saa nneɛma yi ho:

• Koma ne mogya ntini – titiriw sɛnea wo diaphragm kɛse no kɛse te.
• Ani.
• Nnompe nhyehyɛe.

Saa kwan yi so no, w’aduruyɛfo kuw no betumi ahwɛ nsakrae ahorow no so na wɔahu nsɛnnennen biara a ebetumi de aba ntɛm. Wɔbɛkyerɛ wo mpɛn dodow a ɛsɛ sɛ woba mu kɔyɛ sɔhwɛ ahorow yi.

Saa nhwehwɛmu yi taa ka mfoninitwa sɔhwɛ ahorow te sɛ:

• CT scan ahorow a wɔyɛ.
• Echocardiograms a wɔde kyerɛw nsɛm.
• MRI mfonini ahorow.

Apɔw-mu-teɛteɛ ho akwankyerɛ

Apɔw-mu-teɛteɛ a emu yɛ den na ɛyɛ den betumi de nhyɛso aba wo ntini ne ntini afoforo a ɛka bom a Marfan yare no aka no so. Enti, ɛsɛ sɛ wo ne apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔyaresafo bi yɛ adwuma de hwehwɛ apɔw-mu-teɛteɛ ne agumadi a ahobammɔ wom a ɛfata wo.

Nnuruyɛfo taa kamfo kyerɛ sɛ fa apɔw-mu-teɛteɛ a emu nyɛ den pii kosi nea ɛkɔ fam, nanso sɛ wɔayɛ wo oprehyɛn wɔ wo mitral valve anaa valve ntini mu a, ebia ebehia sɛ woteɛteɛ w’apɔw mu wɔ ɔkwan a ɛba fam mpo so.

Mpɛn pii no, ɛsɛ sɛ wokwati nneɛma te sɛ:

• Dwumadi ahorow a ɛfa wo home a wobɛkura mu na woabɔ wo ho mmɔden denneennen (Valsalva maneuver).
• Di agumadi ho nkitaho.
• Apɔw-mu-teɛteɛ kosi sɛ wobɛbrɛ.
• Wɔfrɛ apɔw-mu-teɛteɛ a ɛhwehwɛ sɛ obi kura gyinabea biako mu kyɛ te sɛ mpuran ne ɔfasu a wɔtra so no isometric apɔw-mu-teɛteɛ.

Koma mu oprehyɛn

Botae atitiriw a ɛwɔ koma oprehyɛn a wɔyɛ ma Marfan yare no mu ne sɛ ɛbɛma wo aortic valve no antrɛw anaasɛ anpaapae na wɔasa valve ho haw ahorow. Wo ne w’aduruyɛfo kuw no bɛbom asi gyinae sɛ ebia ɛsɛ sɛ wɔyɛ oprehyɛn, bere a woasusuw nneɛma pii ho awie no.

Eyinom ne oprehyɛn ne akwan a wɔtaa yɛ ma Marfan yare no:

• Aortic valve a wosiesie anaasɛ wɔsesa.
• Ascending aortic aneurysm a wosiesie.
• Mitral valve a wosiesie anaasɛ wɔsesa.
• Thoracic endovascular aortic a wosiesie.

Sɛ wuhia oprehyɛn a, bɔ mmɔden sɛ wobɛpaw ayaresabea kɛse bi a ɛwɔ osuahu wɔ oprehyɛn ko a woreyɛ no ho. Ɛsɛ sɛ wo oprehyɛn kuw no nso nya Marfan yare no ho ntease pa.

Dɛn na wubetumi ahwɛ kwan bere a wo ne Marfan yare no te no?

Sɛ wowɔ Marfan syndrome a, ɛho behia sɛ wokɔ ayaresabea daa na wohwɛ wo nipadua no yiye. Marfan syndrome nka obiara ɔkwan koro so, enti w’akwantu a wo ne tebea yi bɛkɔ no bɛyɛ soronko ama wo. Wo nnuruyɛfo kuw no bɛboa wo ma woayɛ nsakrae ma ɛne nsakrae a aba wo tebea no mu no ahyia.

Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Aduruyɛ kuw no ka wo ho bere nyinaa.

Esiane nimdeɛ a ɛkɔ soro wɔ Marfan yare no ho ne ayaresa a wɔatu mpɔn nti, mprempren nnipa a wɔwɔ Marfan yare no nkwa nna kyɛ sen sɛnea na wɔte ansa na 1970 mfe no reba no. Mprempren ɛkame ayɛ sɛ obi a ɔwɔ Marfan yare no nkwa nna ne obi a onni yare no nkwa nna yɛ pɛ. Nanso, mmarima nkwa nna yɛ tiaa koraa sen mmea de.

Koma ne ntini mu yare da so ara yɛ ade titiriw a ɛde owu ba wɔ Marfan yare no mu. Eyi te saa titiriw wɔ nnipa a wowuwu mpofirim bere a wonhu yare no ho. Asiane no nso dɔɔso wɔ wɔn a wohu wɔn akyiri yi no mu.

Marfan syndrome ne adwenemyare

Nneɛma pii wɔ hɔ a ebetumi aka w’adwene akwahosan ne w’asetra pa bere a wo ne Marfan yare no te no. Nhwɛsoɔ:

• Marfan syndrome yɛ tebea a enni sabea na ɛhwehwɛ sɛ wɔsa no nkwa nna nyinaa.
• Sɛnea tebea yi ka wo honam ani hwɛbea.
• Ɛyaw ne ɔbrɛ a enni sabea.
• Anohyeto ahorow a wɔde ma wɔ apɔw-mu-teɛteɛ ho (eyinom taa ka asetra mu abusuabɔ nso).
• Abusua nhyehyɛe ho nhyɛso.

Esiane eyi nti, ebia wobɛkɔ asiane kɛse mu ama nneɛma te sɛ:

• Brɛ.
• Hahaahayɔ.
• Ayayade a efi afoforo hɔ a wubenya.
• Asetra mu tew a wɔtew wɔn ho fi afoforo ho.

Wɔn a wɔhwɛ nnipa a wɔwɔ Marfan yare no ne abusua mufo nso wɔ asiane mu sɛ wobenya adwenemyare ahorow yi.

W’adwene mu akwahosan ho hia te sɛ wo nipadua akwahosan ara pɛ.

Sɛ wote nka sɛ woayɛ basaa esiane Marfan syndrome nti a, mma wo werɛ mmfi sɛ wobɛhwehwɛ mmoa afi adwenemyare ho ɔbenfo te sɛ adwene ne nneyɛe ho ɔbenfo hɔ . Ebia wubehu nso sɛ ɛbɛboa wo sɛ wobɛka kuw bi a wɔboa wɔn ho.

Asetra a Marfan yare no wɔ no betumi ayɛ te sɛ ɔpon a ɛkyinkyini a ɛkyerɛ bere a wɔahyɛ, ayaresa, ne asetra mu nsakrae. Nanso sɔhwɛ biara ne bere biara a wobɛkɔ akɔhwɛ wo no boa wo ma wokwati nsɛnnennen a efi Marfan syndrome mu ba na wotra ase a ahoɔden wom sɛnea wubetumi. W’aduruyɛfo kuw no ka wo ho wɔ ne nyinaa mu. Nya wɔn mmoa ne akwankyerɛ. Sɛ wote nka sɛ eyinom nyinaa ahyɛ wo so a, hwehwɛ mmoa fi adwenemyare ho ɔbenfo hɔ.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wode sie w’adwenem (Take-Home Message) .

Okay, enti momma yɛnhwɛ nsɛntitiriw bi a ɛsɛ sɛ wokae fi nea yɛaka ho asɛm no mu:

• Marfan syndrome yɛ awosu mu yare., ɛka yɛn nipadua no ntini a ɛka bom no.
• Eyi betumi aka mmeae ahorow te sɛ koma, aniwa, ne nnompe. Ɛho hia yiye sɛ wobɛkɔ akɔhwɛ wo wɔ aduruyɛ mu daa .
• Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru a edi mũ de, nanso ayaresa pa wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ano na wɔasiw nsɛnnennen ano.
• Di wo duruyɛfo akwankyerɛ akyi pɛpɛɛpɛ. Nom wo nnuru no bere ano na yɛ nhwehwɛmu a wɔaka akyerɛ wo no.
• Ɛsɛ sɛ wohwɛ yiye paa bere a woreyɛ apɔw-mu-teɛteɛ no. Bisa wo duruyɛfo anaa apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔyaresafo apɔw-mu-teɛteɛ a ɛfata wo.
• Hwɛ w’adwene mu akwahosan nso. Sɛ wuhia mmoa a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛhwehwɛ mmoa.
• Ɛnyɛ wo nko ara, wowɔ aduruyɛ kuw, abusua, ne nnamfo a wɔbɛboa wo.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo biara a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa wo duruyɛfo.

` Marfan Syndrome, awosu mu yare, ntini a ɛka bom, komayare, nnompe, aniwa, fibrillin