Nager Syndrome: So ɛsɛ sɛ wo ba kumaa no hu tebea a ɛntaa nsi yi ho asɛm?

Ɛtɔ da bi a, sɛ wohwɛ akokoaa a wɔawo no foforo a, wuhu nsakrae nketenkete wɔ wɔn anim ne wɔn nsa mu. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wo, sɛ ɔwofo no, sɛ wuhu nneɛma a ɛte sɛɛ a, wobɛte nka sɛ wohaw wo ho kɛse. Ɛnnɛ yɛrebɛka awosu mu tebea biako a ɛntaa nsi, nanso ɛho hia a ɛsɛ sɛ yehu ho asɛm. Ɛno ne Nager yare no .

Dɛn ankasa ne Nager yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Nager yare no yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa . Wɔsan frɛ no acrofacial dysostosis type 1, Nager type . Wɔwo akokoaa a ɔwɔ saa tebea yi a nnompe no bi wɔ n’anim, ne nsa, ne n’abasa mu a ennyinii yiye. Fa no sɛ saa nnompe yi annyin yiye bere a na akokoaa no wɔ awotwaa mu no.

Esiane nnompe a entumi nyin yi nti, akokoaa no betumi anya ɔhaw ahorow bi. Sɛ nhwɛso no, ebetumi aba sɛ aso no afã horow bi ntumi nyɛ yiye. Enti, nneɛma te sɛ kasa a wobesua no betumi akyɛ. Nanso, ade a ɛho hia sen biara ne sɛ Nager yare no ntaa nka abofra no adwene mu nkɔso . Ɛne sɛ, ɔhaw biara nni abofra no amemene mu. Eyi yɛ awerɛkyekye kɛse ma awofo ankasa.

Henanom na Nager yare no ka no kɛse?

Esiane sɛ eyi yɛ awosu mu tebea nti , sɛ wɔsakra awosu mu abɔde pɔtee bi a ɛwɔ akokoaa DNA mu bere a wɔrenyin wɔ awotwaa mu a, tebea yi betumi aka obiara. Eyi kyerɛ sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛka onii pɔtee a obenya bi.

Akwan titiriw abien na abofra betumi afa so akɔ tebea yi mu:

1. Agyapade a efi awofo hɔ: Ɛtɔ mmere bi a, abofra betumi anya saa awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo yi afi ɛna no anaa agya no hɔ.

2. Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae foforo: Eyi ne nea ɛtaa si. Ɛne sɛ, sɛ awofo baanu no nyinaa nni saa awosu mu haw yi mpo a, akokoaa no nya saa awosu mu nsakrae yi. Eyi yɛ ade a ɛba kwa.

So wubetumi akyerɛkyerɛ sɛnea eyi ka awosu mu nneɛma mu kakra?

Fa no sɛ abofra bi nya saa tebea yi fi wɔn awofo hɔ.

• Ɛtɔ mmere bi a, sɛ ɔwofo biako pɛ na ɔwɔ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo (autosomal dominant) mpo a, abofra no betumi anya bi. Eyi kyerɛ sɛ sɛ ɛna anaa agya no mu biara wɔ awosu mu abɔde no na wɔde ma abofra no a, ɛda adi sɛ abofra no nso benya tebea no.
• Wɔ tebea afoforo mu no, awofo baanu no nyinaa betumi ayɛ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo (autosomal recessive) no kurafo . Carrier kyerɛ sɛ wonni sɛnkyerɛnne biara, nanso wɔwɔ awosu mu abɔde a ɛka wɔn no wɔ wɔn DNA mu. Enti, sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ awofo, na abofra no nya awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo no fi wɔn baanu nyinaa hɔ a, abofra no betumi anya Nager yare no.

Afei fa no sɛ mmofra pii a wɔwɔ abusua biako mu wɔ Nager yare, nanso ɛna anaa agya biara nni bi. Wɔ tebea a ɛte saa mu no, ɛda adi sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ asoafo, sɛnea madi kan aka no, na wɔde awosu mu abɔde no kɔ mmofra no mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu.

Tebea yi a wɔfrɛ no Nager syndrome abu so dɛn?

Nokwarem no, Nager yare no yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Akontaabu pɔtee biara nni hɔ a ɛkyerɛ sɛnea ɛtaa ba. Ɛno kyerɛ sɛ ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nnipa dodow a wɔwɔ wiase no mu pɛpɛɛpɛ. Nanso, nnipa bɛboro 100 na wɔabɔ ho amanneɛ wɔ aduruyɛ ho nhoma ahorow mu. Enti wubetumi asusuw sɛnea ɛho yɛ na no ho. Enti, ɛnyɛ nwonwa sɛ woante ho asɛm anaasɛ wunhuu bi.

Dɛn ne akokoaa a ɔwɔ Nager yare no ho sɛnkyerɛnne a wotumi hu?

Saa tebea yi ka ɔkwan a wo ba no anim, ne nsa, ne ne nsateaa atifi nyin no titiriw. Momma yɛnhwɛ sɛnkyerɛnne ahorow a ɛtaa ba no bi:

Nneɛma a wotumi hu wɔ anim, nsa ne abasa so:

• Anom a ɛpaapae: Eyi ne bere a anom a ɛwɔ soro a ɛwɔ akokoaa no ano no ntumi ntoto yiye.
• Clinodactyly anaa syndactyly: Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea nsateaa no abɔ kakra, anaasɛ ɛbɛyɛ te sɛ nea nsateaa no bi afrafra honam ani.
• Aniwa no mu mpaapaemu a ɛkɔ fam: Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea aniwa no akyi ntwea so akɔ fam kakra.
• Afono ketewaa a ɛwɔ fam (micrognathia): Ebia anom a ɛwɔ fam no bɛyɛ ketewaa sen sɛnea ɛte daa. Ɛtɔ mmere bi a eyi betumi ama akokoaa no anim ayɛ soronko kakra.
• Nsateaa a ayera anaasɛ asɛe: Ebia nsateaa no nni hɔ, anaasɛ ne nsusuwii betumi asesa.
• Anim nsa ntiantiaa ne ɛyɛ den sɛ wobɛdan nsa no wɔ nsateaa so: Ebia nsateaa (efi nsateaa so kosi nsateaa so) no bɛyɛ tiaa. Ebia radius dompe a ɛwɔ nsa no mu nso nni hɔ. Ebia wɔatew baabi a wotumi keka ne ho wɔ nsateaa no so nso so.
• Aso nketewa: Ebia aso mu ntini no sua sen sɛnea ɛte daa.
• Afono nnompe a ennya nkɔso (malar hypoplasia): Afono nnompe no nnyinii koraa, na ebetumi ama afono no ayɛ te sɛ nea akɔ fam kakra.

Nea ɛho hia: Ɛnyɛ nkokoaa nyinaa na wonya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi wɔ ɔkwan koro so. Ebia nkokoaa binom benya eyinom mu kakraa bi pɛ, bere a afoforo nso betumi anya pii.

Ɛwom sɛ ɛntaa nsi de, nanso awo mu dɛmdi ahorow bi betumi aba akokoaa no koma, ne asaabo, ne honam ani awotwaa, ne ne nsu mu.

Nsunsuanso bɔne a eyi de ba:

Esiane sɛ akokoaa no nnompe no bi nnyin yiye esiane awosu mu nsakrae nti, Nager yare no betumi de ɔhaw afoforo pii aba aka sɛnkyerɛnne ahorow no ho. Eyinom ne:

• Aso a ɛyɛ mmerɛw: Sɛnea madi kan aka no, aso a ɛma obi te asɛm no betumi afi nkɔso ho haw ahorow a ɛwɔ aso mu no mu aba.
• Mframa kwan a ɛsiw: Ebia ɛbɛyɛ den ama akokoaa no sɛ ɔbɛhome, titiriw esiane ne hwene ketewaa a ɛwɔ fam nti.
• Aduan a ɛyɛ den: Tebea horow te sɛ anom a apaapae betumi ama ayɛ den ama akokoaa sɛ ɔbɛnom nufu na wamene aduan.
• Ɔkasa mu nkɔso a ɛkyɛ: Esiane aso a ɛyɛ den ne nsakrae a ɛba wɔ ano nhyehyɛe mu nti, kasa sua betumi akyɛ kakra.

Dɛn na ɛde Nager yare no ba?

Nea ɛde eyi ba titiriw ne awosu mu nsakrae . Nyansahufo ahu sɛ nnipa a wɔwɔ Nager yare no mu bɛyɛ 50% wɔ saa tebea yi esiane awosu mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no SF3B4 mu nsakrae nti. Saa awosu mu abɔde yi ka dwumadi ahorow pii a ɛho hia a ɛfa nkwammoaa nyin ne mpaapaemu ho wɔ yɛn nipadua mu.

Nnipa a wɔaka a wɔwɔ Nager syndrome no mu 50% a wɔaka no nya fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Ɛno kyerɛ sɛ, sɛnea madi kan aka no, awofo baanu no nyinaa yɛ awosu, na abofra no nya saa awosu mu nkwaadɔm abien a wɔayɛ no foforo no nyinaa. Nanso, sɛ ɛba saa (autosomal recessive) kwan yi so a, mpɛn pii no wonnya nhuu awosu mu abɔde pɔtee a ɛde ba no . Ɛno kyerɛ sɛ, nnuruyɛfo nim sɛ efi awosu mu, nanso wɔda so ara reyɛ awosu mu nneɛma a ɛde ba no ho nhwehwɛmu.

Ɔkwan bɛn so na wohu Nager yare no?

Sɛ wɔwo akokoaa no wie a, nnuruyɛfo bɛyɛ akokoaa no nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ . Eyi ne bere a wodi kan hwehwɛ honam fam sɛnkyerɛnne biara a ɛfa tebea no ho. Sɛ nhwɛso no, wɔde ahwɛyiye bɛhwɛ sɛnea akokoaa no anim te, baabi a nsateaa no wɔ wɔ nsa no so, ne sɛnea n’aso te.

Bio nso, wobetumi ayɛ X-ray de ahwɛ sɛnea nnompe a ɛwɔ akokoaa no anim, ne nsa, ne n’abasa atifi no anyin. Eyi betumi akyerɛ pefee sɛ nnompe nyini nni hɔ anaa.

Wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu de ahu tebea yi koraa. Nea ɛka eyi ho ne sɛ wobegye mogya ketewaa bi afi akokoaa no nan ase na wɔayɛ mu nhwehwɛmu wɔ aduruyɛdan mu. Ɛhɔ no, mfiridwuma ho nimdefo bi hwɛ sɛ nsakrae biara aba akokoaa no DNA , chromosomes, anaa protein ahorow mu anaa. Saa nsakrae yi yɛ adanse a ɛkyerɛ sɛ tebea no fi awosu mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Nager yare no?

Nager yare no ayaresa gu ahorow gyina sɛnea tebea no mu yɛ den so.. Ɛno kyerɛ sɛ ɛnyɛ akokoaa biara na ohia ayaresa koro. Nanso, ebia ebehia sɛ wɔyɛ akokoaa a ɔwɔ saa yare yi oprehyɛn biako anaa nea ɛboro saa na ama wɔatumi asiw nea efi mu ba no bi so, te sɛ n’awo akyi. Anidaso a ɛwɔ oprehyɛn ahorow yi mu ne sɛ ɛbɛma ayɛ mmerɛw ama akokoaa no sɛ ɔbɛyɛ nneɛma a ɛho hia ma nkwa, te sɛ ɔhome ne adidi.

Oprehyɛn ahorow a wɔtaa yɛ no:

• Tracheostomy: Eyi hwehwɛ sɛ wɔyɛ tokuru ketewaa bi wɔ akokoaa no kɔn anim, kɔ mframa afiri (trachea) no mu, na wɔde afiri bi fa mu. Eyi ma ɛyɛ mmerɛw ma akokoaa no sɛ ɔbɛhome , titiriw sɛ mframa kwan no asiw esiane ne hwene ketewaa bi a ɛwɔ fam nti a.
• Gastrostomy: Wɔ saa adeyɛ yi mu no, wɔyɛ tokuru ketewaa bi fa akokoaa no yafunu honam ani na wɔde afiri a wɔde ma no aduan hyɛ mu. Eyi ma akokoaa no nya aduannuru a ohia na ama watumi atra ase , titiriw sɛ anom a apaapae no ma ɛyɛ den sɛ ɔbɛnom anaa ɔbɛmene a.
• Tympanostomy: Wɔ saa adeyɛ yi mu no, wɔde nsukorade nketenkete gu akokoaa no aso mu. Eyi boa ma wosiw aso mu nyarewa ano na ebetumi ama aso atu mpɔn . Ɛdenam sɛnea tebea no mu yɛ den so no, ebia nneɛma a wɔde boa aso nso ho behia.
• Craniofacial oprehyɛn: Eyi kyerɛ oprehyɛn a wɔyɛ wɔ anim ne ti nhwi ho. Ebetumi asiesie akokoaa anim nsakrae no bi, te sɛ anom a apaapae, n’anom a ennyinii, ne n’ani a ɛsensɛn hɔ.

Ayaresa afoforo a ɛbɛboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma

Sɛ wohu tebea yi ntɛm na wosa no a, ebetumi ama wo ba no anya nea eye sen biara. Oprehyɛn akyi no, ayaresa ne nnwuma afoforo pii wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ba ma wayɛ nea obetumi biara.

• Apɔw-mu-teɛteɛ: Eyi boa abofra no ma ɔnantew yiye, ɔde ne nsa di dwuma, na ɔyɛ da biara da nnwuma . Eyi ho hia yiye na ama nsa ne nan no mu baabi a ɛkɔ soro, na ama ntini ahorow no ayɛ den.
• Ɔkasa mu ayaresa: Esiane sɛ ebia abofra bi nte asɛm nti, eyi betumi aka bere ne ɔkwan a wɔfa so sua kasa. Ɔkasa mu ayaresa boa ma wosiesie kasa mu nkɔso a ɛkyɛ yi .
• Adwene ne asetra mu ayaresa: Ɛnyɛ abofra no nkutoo na wobetumi anya eyi, na mmom abusua mũ no nyinaa nso . Ɛma akwankyerɛ ne mmoa a ɛbɛboa obiara ma wagyina adwennwen ne dadwen a ɛba bere a ɔne tebea yi bɛtra ase no ano, na ama wanya adwenemyare pa .
• Awosu mu afotu a wɔde ma:Awosu mu afotufo yɛ animdefo a wobetumi asusuw asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu tebea bi mu, de mmoa ama ansa na woanyinsɛn ne bere a woanyinsɛn, na wɔakyerɛ wo kwan wɔ wo ba no hwɛ ne ne yiyedi mu wɔ awo akyi. Wubetumi ne wɔn akasa afa nsɛmmisa anaa nsɛm biara a ɛhaw wo ho.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ abofra benya Nager yare no so?

Nokwarem no, esiane sɛ Nager yare no taa fi awosu mu nsakrae a ɛba kwa mu nti , ɔkwan pɔtee biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano. Ɛne sɛ, ɛyɛ den sɛ yɛbɛka sɛ, ‘Sɛ yɛyɛ eyi a, yebetumi asiw yare yi ano.’

Nanso, fa no sɛ awofo no mu biako wɔ Nager yare no. Sɛ ɛba saa a, ebia akwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so atew hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ wɔde bɛma abofra no so. Nanso akyinnye biara nni ho sɛ ɛno bɛhwehwɛ sɛ awosu ho animdefo ne akwahosan ho adwumayɛfo afoforo hwehwɛ mu.

Sɛ worehwɛ abofra kwan, kyerɛ sɛ, woreyɛ nhyehyɛe anyinsɛn , ɛho hia yiye sɛ wobɛkɔ wo duruyɛfo nkyɛn na woayɛ awosu mu nhwehwɛmu . Eyi betumi aboa ma woasusuw asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu tebea bi mu.

Sɛ wowɔ abofra bi a ɔwɔ Nager syndrome a, dɛn na ɛsɛ sɛ wususuw daakye ho?

Nager syndrome yɛ nkwa nna nyinaa tebea , na wonni ano aduru pɔtee biara . Nanso, mma ɛnhaw wo. Sɛ wɔsa abofra no yare na wɔhwɛ no yiye a, obetumi abɔ bra pa.

Sɛ wɔwo wo ba no wie a, ɛda adi sɛ nnuruyɛfo kuw no bɛyɛ oprehyɛn ho nhyehyɛe de asa wo ba no nsunsuanso bɔne, titiriw na ama ahome ne adidi ayɛ mmerɛw . Bere a wo ba no nyin no, ɛho behia sɛ wode wo ba no kɔ oduruyɛfo nkyɛn daa na ama woahwɛ ahu sɛ ɔredu nkɔso mu nsɛntitiriw ho na woadi akyɛde biara ho dwuma.

Kae: Sɛ wode wɔn ho hyɛ mu ntɛm a , ɛyɛ ade titiriw a ɛbɛboa wo ba ma watra ase a ahoɔden wom na abotɔyam wom.

Esiane sɛ mpɛn pii no ennya abofra no nyansa so nkɛntɛnso nti, sɛ wonya ayaresa a ɛfata, nhomasua mu mmoa, ne abusua dɔ a, mmofra yi betumi asua ade te sɛ mmofra afoforo na wɔatra ase yiye wɔ ɔmanfo mu.

Sɛ me mma no mu biako wɔ Nager syndrome a, so ebetumi aba sɛ me mma afoforo nso benya bi?

Yiw, ebetumi aba sɛ mmofra bɛboro biako benya Nager syndrome , titiriw sɛ wɔde awosu mu abɔde a ɛma wonya no fi ɔwofo biako hɔ kɔ abofra no nkyɛn a. Eyi kyerɛ sɛ asiane no betumi ayɛ soronko a egyina abusua no awosu mu abakɔsɛm so.

Sɛnea ɛbɛyɛ na woasusuw asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo mma daakye benya awosu mu tebea horow no ho pɛpɛɛpɛ no, ɛbɛyɛ papa sɛ wubenya woWo ne wo duruyɛfo nkasa mfa awosu mu nhwehwɛmu ho . Awosu ho ɔfotufo betumi akyerɛkyerɛ eyi mu akɔ akyiri akyerɛ wo.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn? Dɛn na ɛsɛ sɛ ɛhaw me?

Sɛ wode wo ho gye mu ntɛm de di ayaresa a ɛfata ne nea efi mu ba ho dwuma a, wo ba no betumi anyin ayɛ te sɛ mmofra afoforo a wɔte ne mfe mu na watra ase sɛnea ɛsɛ . Ɛho hia yiye sɛ wode wo ba kɔhwɛ no daa de hwɛ ne nipadua nyin ne ne nkɔso mu nsɛntitiriw, titiriw wɔ afe a edi kan no mu .

Sɛ wuhu nea edidi so yi a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara:

• Sɛ wo ba no nni nkɔso mu nsɛntitiriw ahorow a . Sɛ nhwɛso no, sɛ wɔanhuruhuruw, wɔantra ase, anaa wɔankasa wɔ mfe a ɛfata mu a.
• Sɛ honam ani hwɛbea a ɛwɔ baabi a wɔyɛɛ oprehyɛn no nsa, ɛho ahonhon, ne kɔla sesa, anaasɛ ɛte sɛ nea nsu kɔkɔɔ anaa nea emu da hɔ retu (ɔyare mmoawa) .
• Sɛ wo ba no mmua ahyɛde ahorow a ɛnyɛ den anaasɛ ɛte sɛ nea ɛyɛ den ma no sɛ ɔbɛte asɛm a .

Nea ɛho hia yiye: Sɛ wo ba no rehom haw a , frɛ 911 ntɛm ara anaa fa wɔn kɔ ayaresabea dwumadibea a ɛhwɛ ntɛmpɛ a ɛbɛn hɔ no nkyɛn. Eyi yɛ asɛm a egye ntɛmpɛ.

Nsonsonoe bɛn na ɛda Nager yare ne Miller yare no ntam?

Miller syndrome a wɔsan frɛ no postaxial acrofacial dysostosis no yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi a ɛte sɛ Nager syndrome. Wɔ tebea abien no nyinaa mu no, akokoaa no nnompe ne ne ntini nnyin yiye wɔ awotwaa no mu, na ɛde nneɛma a ɛte saa ara ba anim, ne nsa, ne n’abasa so.

Nanso, nsonsonoe titiriw bi wɔ hɔ. Miller syndrome nso ka anan , a ɛkyerɛ sɛ wobetumi ahu nsakrae bi wɔ anan no mu nso. Nanso, mpɛn pii no, Nager yare no nka nan no .

Nsonsonoe foforo a ɛho hia ne awosu mu nsakrae a ɛde tebea abien yi ba no. Miller yare no fi nsakrae a ɛba DHODH awosu mu abɔde mu . Ɛda adi kɛse sɛ nsakrae a ɛba SF3B4 awosu mu abɔde mu na ɛde Nager yare no ba (wɔ tebea horow bi mu no, ebia awosu mu nkwaadɔm afoforo ka ho, anaasɛ wonnya nhuu nea ɛde ba).

Nea etwa to no, nneɛma kakraa bi a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wokae:

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa na woayɛ basaa bere a woresua tebea a ɛntaa nsi saa ho ade no. Mmom,Ɛho hia sɛ wote ase sɛ mmofra a wɔwɔ Nager yare no betumi anya nkɔmhyɛ pa ara sɛ wonya ayaresa a ɛfata na wɔde wɔn ho gye mu ntɛm a.

Ɛwom sɛ yennim nea ɛde awosu mu nyarewa ba ankasa de, nanso ɛho hia sɛ yɛkae sɛ awosu mu nkwaadɔm a ɛde tebea horow yi ba no betumi afi ɔwofo so akɔ abofra so. Enti, sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wubenyinsɛn a , ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu nhwehwɛmu ho de ahwɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu yare bi.

Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo, ayaresa ho animdefo, ne afotufo wɔ hɔ a wɔbɛboa wo na wɔakyerɛ wo kwan wɔ akwantu yi mu. Sɛ wode ɔdɔ, ɔhwɛ, ne mmoa a wohia ma wo ba, na wudi aduruyɛ mu afotu a ɛfata akyi a, wubetumi abue kwan ama wo ba no anya asetra a edi mu.

` Nagar Syndrome, Awosu mu Mfomso, Anim a Ɛnyɛ Nteɛ, Akwaa a Ɛnyɛ Ne Ho, Mmofra Akwahosan, Awosu mu Nyarewa, Awosu mu Afotu