So wo ba ketewa no aniwa a obehu no haw wo? Momma yensua Norrie Yare no ho ade.

Sɛ yɛhwɛ akokoaa a wɔawo no foforo ani a, yɛte anigye kɛse nka, ɛnte saa? Nanso ɛtɔ da bi a, yebetumi anya adwenem naayɛ kakra sɛ biribi asɛe wɔ saa aniwa no ho. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no ‘Norrie Disease’ ho asɛm, a ɛnyɛ abofra anisoadehu nko na ebetumi aka, na mmom nneɛma afoforo pii nso. Mma ehu sɛ wote eyi a, momma yɛnte ase kɛkɛ.

Dɛn ne Norrie Yare? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

Norris yare yɛ awosu mu yare a ɛma obi nya aniwa . Wɔ eyi mu no, akokoaa no aniwa no fã a wɔfrɛ no retina, ne mogya ntini a ɛka ho no nnyin yiye. So wunim sɛ retina yɛ ade a ɛyɛ tratraa wɔ yɛn aniwa akyi a ɛyɛ adwuma te sɛ sini a ɛwɔ mfoninitwa afiri mu no. Eyi ne nea ehu hann ne kɔla na ɛde nkrasɛm kɔ amemene no mu, na ɛno ne bere a yehu.

Wɔ akokoaa a ɔwɔ Norris yare mu no, retina no nnyin yiye, enti etumi twe ne ho fi aniwa no ho. Eyi betumi ama mogya atɔ aniwa no mu. Eyi ma retina no yɛ nhama na entumi nyɛ adwuma yiye. Mpɛn pii no, saa tebea yi betumi ama akokoaa no ani afura koraa bere a wɔawo no anaa wɔ n’asetra mu asram kakraa a edi kan no mu. Bere a nkokoaa binom tumi hu hann bi wɔ awo mu no, dodow no ara hwere aniwa biako anaa abien no nyinaa bere a wɔawo wɔn.

Nea ɛho hia ne sɛ saa awosu mu nsakrae a ɛka anisoadehu yi betumi aka abofra no nipadua mu nkɔso afoforo nso. Enti, ɛnyɛ sɛ obi ntumi nhu ade nko ara na Norrie yare no yɛ no.

Nsɛnkyerɛnne foforo bɛn na wobetumi ahu wɔ Norrie yare no mu?

Anisoadehu a ɛyera ne sɛnkyerɛnne titiriw no. Nanso, nkokoaa a wɔwɔ Norrie yare no nso betumi anya nea edidi so yi:

• Aso a ɛyɛ mmerɛw: Norris yare nso betumi aka aso a ɛwɔ mu no nyin. Enti, aso a ɛyɛ mmerɛw kakra betumi afi ase wɔ mmofraase na akɔ soro nkakrankakra. Ebia wobɛte aso mu nnyigyei nso (tinnitus). Ebia nnipa binom aso atew kɛse bere a wɔadi mfe 35 no.
• Suban mu nsakrae: Saa tebea yi nso betumi aka abofra suban. Sɛ nhwɛso no, wohu tebea bi a wɔfrɛ no ``Pseudobulbar affect'' (ɛyɛ den sɛ wobedi serew ne osu so) wɔ nnipa baanan biara mu biako a wɔwɔ Norris syndrome mu.
• Nkɔso a ɛkyɛ: Ebia nkokoaa ne mmofra binom begye bere tenten ansa na wɔadu nkɔso mu nneɛma atitiriw te sɛ tra a wɔsɔre na wɔnantew ho.
• Autism spectrum disorder: Ebia nnipa baanan biara a wɔwɔ Norris syndrome mu biako bɛda autism ho sɛnkyerɛnne adi.
• Akisikuru: Ɛwom sɛ ɛntaa nsi te sɛ tebea afoforo de, nanso nnipa du biara mu bɛyɛ biako betumi anya akisikuru.
• Ntini a ɛwɔ akyi no yare:Ebia nnipa binom benya mogya a ɛkɔ nipadua no mu ho haw te sɛ ntini mu akisikuru.

Nea ɛho hia: Ɛnyɛ akokoaa biara na obenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Mmofra a wɔwɔ abusua koro mu mpo betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow. Enti, abofra biara hia ɔhwɛ a ɛfa ankorankoro ho.

Norovirus abu so dɛn? Hena na onya?

Norris yareɛ yɛ yareɛ a ɛntaa nsi koraa. Ɛka nnipa bɛyɛ ɔpepem biako biara mu biako.

Eyi ka mmarimaa kɛse. Mmabaa ntaa nnya saa yare yi. Sɛ wɔyɛ saa mpo a, yare no ho sɛnkyerɛnne no nyɛ den koraa. Ɛnyɛ abusuakuw anaa abusuakuw biara ho asɛm pɔtee.

Nsɛnkyerɛnne bɛn na oduruyɛfo hu wɔ Norrie yare no mu?

Bere a aniwa ho oduruyɛfo bi reyɛ aniwa mu nhwehwɛmu no, obehu sɛnkyerɛnne ahorow pii a ɛne Nori yare no wɔ abusuabɔ. Eyinom bi ne:

• Ade a ɛyɛ kɔkɔɔ-akuturuku a ɛwɔ aniwa no akyi (Pseudoglioma). Eyi fi retina a ennyaa nkɔso.
• Retina a ɛpaapae.
• Aniwa no ani a ɛyɛ fitaa (Leukocoria).
• Nkatabo tuntum a ɛwɔ aniwa no so no ayɛ kɛse.
• Iris hypoplasia yɛ iris no a entumi nyɛ adwuma yiye.
• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw no bata ahwehwɛ anaa aniwa no ho.
• Aniwa a ɛyɛ nketewa sen sɛnea ɛte daa (Microphthalmia).
• Nhyɛso a ɛkɔ soro wɔ aniwa mu. Eyi betumi ama aniwa ayɛ no yaw.
• Mogya a ɛtɔ gu vitreous mu.
• Aniwa no ahwehwɛ a ɛyɛ mununkum (cataract).
• Aniwa no a ɛtwetwe a enni anisoadehu `(Phthisis bulbi)`.

Ɛnyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa na ɛda adi prɛko pɛ. Ebia ebinom betumi ahu bere a wɔawo wɔn, na afoforo nso betumi apue wɔ asram anaa mfe bi akyi mpo.

Nsɛnkyerɛnne bɛn na abofra no rehyia?

Norris yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse a egyina yare no su so. Aniwa mu yaw yɛ sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba wɔ nkokoaa binom mu esiane nhyɛso a ɛkɔ soro wɔ aniwa no mu nti, nanso eyi ntaa mma kɛse. Ɛtɔ mmere bi a, calcium a ɛwɔ aniwa no ani (band keratopathy) no betumi ama obi ate ɛyaw na ne ho ayɛ no yaw. Wo ba no aniwa ho oduruyɛfo bɛhwɛ nhyɛso a ɛwɔ n’ani so daa.

Ebia sɛnkyerɛnne afoforo fa aso a ɛyɛ mmerɛw ne tebea afoforo a ɛfa ho. Wo ne wo ba no aduruyɛ kuw nkasa na woahu sɛnkyerɛnne ahorow pɔtee a ɛsɛ sɛ wohaw wo ho wɔ ho.

Dɛn na ɛde Norrie yare no ba?

Norris yare no fi awosu mu nsakrae bi mu . Awosu mu abɔde pɔtee a ɛka eyi ne NDP awosu mu abɔde. Saa NDP awosu mu abɔde yi kyerɛ yɛn nipadua sɛ yɛnyɛ protein bi a wɔfrɛ no Norrin. Saa Norrin protein yi ho hia yiye ma nkwammoaa mu nsɛnkyerɛnne ne nkwammoaa titiriw. Titiriw no, Norrin boa yɛn retina no ma enyin yiye. Ɛboa nso ma mogya ntini a ɛde mogya kɔ retina ne aso no afã horow (Angiogenesis) no ba.

Sɛ nkwaadɔm mu nsakrae bi ba `NDP` awosu mu abɔde mu a, Norrin protein no nyɛ adwuma yiye. Awosu mu nsakrae a ɛte saa no betumi de aniwa mu nyarewa ahorow a efi awosu mu aba. Norrin yare no ne nea emu yɛ den sen biara.

Ɔkwan bɛn so na wonya Norrie yare no fi awo mu?

Saa `NDP` awosu mu abɔde a wɔasesa yi wɔ X chromosome no so . Sɛnea wunim no, X ne Y ne ɔbarima ne ɔbea nna mu nkwaadɔm abien no. Nneɛma ahorow wɔ hɔ a wɔfa so nya nyarewa fi awo mu. Norrie yare no fi awo mu wɔ X-linked recessive pattern mu .

Saa tebea horow a wonya fi awo mu yi taa ka mmarimaa. Mmabaa ntaa nnya bi koraa. Eyi te saa efisɛ mmarimaa wɔ X chromosome biako pɛ. Enti, ebia wonyaa awosu mu nkwaadɔm biako a wɔasesa a ɛde yare no ba.

Sɛ ɛna bi yɛ obi a ɔwɔ saa awosu mu abɔde a wɔasesa yi (a ɛkyerɛ sɛ ɔwɔ saa awosu mu abɔde yi wɔ ne X chromosome abien no biako so, nanso onni sɛnkyerɛnne biara, efisɛ biribiara yɛ adwuma yiye esiane awosu mu abɔde a ɛte apɔw a ɛwɔ X chromosome foforo no so nti), hokwan 50% wɔ hɔ sɛ abofra barima biara a ɔbɛwo no benya Norrie yare no. Abofra barima nnya saa yare yi mfi agya no hɔ.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Norrie yare no?

Aniwa ho oduruyɛfo bi hu Norwich yare no sɛnea edidi so yi:

• Ɛdenam aniwa mu nhwehwɛmu a edi mũ ne nipadua mu nhwehwɛmu a wɔbɛyɛ so .
• Ɛdenam wo ba no abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm a wubehu so .
• Ɛdenam awosu mu nhwehwɛmu a wɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ so .

Ɛsɛ sɛ aniwa ho animdefo kyerɛ nsonsonoe na wohu Nori yare no wɔ tebea afoforo a ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara te sɛ:

• `Retinoblastoma` (kokoram akisikuru a ɛba wɔ retina mu) .
• `Retinopathy of prematurity` (mogya ntini a ɛde mogya kɔ retina no nkɔso a ɛnsɛ wɔ nkokoaa a wɔawo wɔn ntɛm mu)
• ``Awotwaa mu ntini a ɛkɔ so tra hɔ''.
• `Coats yareɛ`

Nyarewa afoforo wɔ hɔ a ɛnyɛ den, a ɛnyɛ nea ɛne X wɔ abusuabɔ (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) a ɛne Norrie yare no wɔ abusuabɔ.

Ɛtɔ da bi a, wobetumi ahu no wɔ nyinsɛn mu denam sɔhwɛ te sɛ ``Amniocentesis`` so. Eyi te saa sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu anya Norrie yare no, anaasɛ wonim sɛ ɛna no yɛ obi a ɔde ``NDP`` awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no ba a.

Dɛn ne nnuru a wɔde sa Norrie yare no?

Nkokoaa a wɔwɔ Norrie yare no hia ayaresa a wɔayɛ ama wɔn ankorankoro ahiade. Ebia ayaresa a wobetumi apaw bi ne:

• Oprehyɛn: Wɔyɛ oprehyɛn de si tebea pɔtee bi te sɛ ani a ɛyɛ mmerɛw so. Eyinom betumi aboa ma akokoaa no ani antew na ɛyaw no so atew. Nanso, wontumi nsan nnya anisoadehu bio. Ɛntaa mma sɛ wɔwo nkokoaa a wɔn ani a ɛyɛ mmerɛw no atew na wotumi hu hann bi. Wɔ nsɛm a ɛtete saa mu no, oprehyɛn betumi aboa ma wɔakura saa tumi no mu.
• Mmoa a wɔde boa aso: Eyinom boa mmofra, mmerante ne mmabaa, ne wɔn a wɔn mfe akɔ anim ma wɔte nnyigyei yiye. Wɔho hia paa ma obi a n’aso yɛ den sɛ ɔne wiase no bɛbɔ.
• Cochlear implant: Eyi boa wo ma wote nsɛmfua ne nnyigyei afoforo pefee.

Bere a wo ba no nyin no, obehia ɔhwɛ ne ɔhwɛ a ɛkɔ so daa. Eyi bɛhwehwɛ sɛ wɔyɛ kuw bi a wɔyɛ animdefo ahorow:

• Mmofra nnuruyɛfo
• Awosu ho animdefo
• Aniwa ho aduruyɛfo
• Aso ho animdefo
• Ɔkasa ho ayaresa ho animdefo

Wo ba no nso betumi anya mfaso afi nhomasua mmoa adwuma mu. Ɛho hia sɛ wo ne wo ba sukuu mpanyimfo kasa na woahu nneɛma a ɛwɔ hɔ.

Dɛn ne daakye ma nnipa a wɔwɔ Norrie yare no?

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ Norris yare no ani fura koraa (wontumi nhu hann biara) wɔ wɔn nkwa nna asram 12 a edi kan no mu. Bɛyɛ nnipa baanum biara mu biako tumi hu hann bi bere a wɔadi mfe 3 akyi.

Wo ba no daakye a ɛtra hɔ kyɛ gyina nneɛma pii so, a nea ɛka ho ne yare no ho sɛnkyerɛnne a ɛka no ne sɛnea emu yɛ den no. Wo ba no aduruyɛ kuw no ne nsɛm a eye sen biara a ɛfa sɛnea Norwich yare no ka wo ba ne sɛnea wubetumi aboa no ma ne ho atɔ no ho.

So wobetumi asiw Norovirus ano?

Wontumi nsiw norovirus ano. Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ Norovirus anaa aniwa mu nyarewa afoforo a wɔde awo obi a, ɛyɛ papa sɛ wususuw awosu mu afotu ho ansa na woanyinsɛn. Awosu mu ɔfotufo betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu na ama woahu sɛ ebia woyɛ obi a ɔwɔ NDP awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no anaa. Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi betumi ama wo ba anya aniwa mu nyarewa ahorow a efi awosu mu, a Norovirus ka ho.

Mɛyɛ dɛn ahwɛ me ba?

Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛkyerɛ wo sɛnea wobɛhwɛ wo ba no yiye wɔ fie. Abofra biara ahiade gu ahorow, egyina mfe a wadi ne ne yare no ho sɛnkyerɛnne so. Afotu a ɛfa nneɛma nyinaa ho a ebetumi aboa wo ba ma wayɛ nea obetumi biara wɔ ase hɔ.

Hwɛ hu sɛ wode wo ba bɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn.

Wo ba no ne nnuruyɛfo atitiriw ahorow bɛkɔ akɔyɛ nhyehyɛe pii. Saa nhyehyɛe ahorow yi ho hia na ama wo ba no anya ɔhwɛ a ɛne wɔn ankorankoro ahiade hyia.

• Afe biara aniwa mu nhwehwɛmu: Sɛ wo ba no ntumi nhu ade nyinaa mpo a, ɛho hia sɛ wokɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn pɛnkoro afe biara. Eyi bɛboa wo ba no ma wahu sɛ ɔhaw bi wɔ hɔ a ɛde n’aniwa yɛ no yaw anaa, na sɛ ɛho hia a, ɔhyɛ nyansa sɛ wɔmfa sa yare.
• Aso mu nhwehwɛmu asram 6 kosi 12 biara: Sɛ wohwɛ sɛnea wo ba no te asɛm daa a, wubetumi anya ayaresa bere a ɛho hia. Oduruyɛfo a ɔhwɛ aso ho ɔbenfo betumi ahu sɛnea obi te asɛm ansa na yare no ho sɛnkyerɛnne ada adi.
• Nhyiamu a ɛboa wɔ nkɔsoɔ mmeaeɛ foforɔ: Ebia ɛho bɛhia sɛ abofra no ne nnipa te sɛ kasa ho ayaresa ho animdefoɔ, asetena mu nsɛm ho adwumayɛfoɔ, ne adwene ho animdefoɔ hyia.
• Mmofra oduruyɛfo a wobɛkɔ akɔhwɛ: Ɛsɛ sɛ wokɔ mmofra oduruyɛfo nkyɛn daa kɔhwɛ sɛnea wo ba no nyinaa te.

Nea ɛho hia: Ɛho hia paa sɛ wo ba no nnuruyɛfo nyinaa bom yɛ adwuma na wɔkyɛ nsɛm.

Boa ma wɔnhwɛ abofra no da biara da asetra so

Norwich yare betumi de nsɛnnennen pii aba abofra da biara da asetra mu.

• Da na nyane bere a wɔtaa yɛ: Ebia ɛbɛyɛ den ama mmofra a wɔwɔ celiac yare no sɛ wɔbɛda yiye. Eyi betumi ama wɔabrɛ awiabere, wɔn bo afuw, na ayɛ den sɛ wɔde wɔn adwene besi sukuu dwumadi so. Sɛ wo ba no rehyia ɔhaw wɔ nna mu a, wo ne wo mmofra oduruyɛfo nkasa mfa akwan a wobɛfa so aboa no ho.
• Fekubɔ: Bere a wo ba no aso a ɛyɛ den no mu yɛ den no, ebetumi ayɛ den sɛ wo ne mmofra afoforo bedi agoru na wo ne wiase no adi nkitaho. Eyi da adi titiriw wɔ mmofraase. Ebia abofra no bɛte nka sɛ wɔatew ne ho na ebia ɔbɛda adwenemhaw ho sɛnkyerɛnne adi. Wubetumi aboa wo ba denam fekubɔ dwumadi ahorow a wobɛyɛ wɔ mmeae a ɛhɔ yɛ komm a dede kakraa bi na ɛwɔ akyi no so.
• Mmoa a wɔde boa aso hwɛ: Eyinom yɛ ayaresa fã titiriw. Nanso, mmofra betumi ahwere wɔn anaasɛ wɔabubu wɔn. Aduruyɛ nnwinnade titiriw a wɔbɛhwɛ so no nyɛ mmerɛw mma abofra biara. Aso a ɛyɛ mmerɛw betumi de asɛnnennen yi aka ho. Sɛnea ɛbɛyɛ yiye biara no, kyerɛkyerɛ wo ba no ma ɔnhwɛ ne mfiri a wɔde tie asɛm no so na ka kyerɛ no sɛ sɛ biribi si a, ɔnka nkyerɛ wo ntɛm ara.

Hwɛ wo ho nso.

Wo ba hia wo, enti ɛho hia sɛ wohwɛ wo ho. Ɛtaa ba sɛ awofo ne wɔn a wɔhwɛ wɔn no te nka sɛ wɔayɛ basaa na wɔabrɛ. Bere a eyi ano aduru a ɛyɛ mmerɛw biara nni hɔ no, sɛnea wote nka a wubegye atom no ne ade a edi kan a wobɛfa so anya ano aduru.

• Wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa sɛnea wote nka ho.
• Kɔka kuw bi a wɔboa wɔn ho. Eyi betumi aboa wo ma wo ne awofo a wɔwɔ tebea a ɛte sɛ wo mu no anya abusuabɔ.
• Srɛ mmoa. Mma ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛsrɛ mmoa afi abusuafo, nnamfo, ne afipamfo hɔ.

Edin afoforo a wɔde frɛ Norwich yare no

Edin afoforo a wɔde frɛ saa tebea yi ne:

• `Anderson-Warburg yare a ɛma obi nya ɔyare no`
• `Whitnall-Norman yare a ɛma obi nya ɔyare no`
• ``Awosu mu oculo-acoustico-amemene mu yare a ɛkɔ so nya nkɔso''.
• `Oligophrenia ɔyare mmoawa a wɔfrɛ no microphthalmos`
• `Awo mu pseudoglioma`

Awiei koraa no, nea ɛsɛ sɛ yɛkae

Norris yare yɛ tebea a emu yɛ den a ɛsono sɛnea ɛka obiara kakra. Ɛno kyerɛ sɛ ebetumi ayɛ den sɛ wubehu nea wobɛhwɛ kwan ankasa bere a wɔahu sɛ wo ba no anya bi no. Sɛ woboaboa nnuruyɛfo kuw bi ano de boa wo ba a, ebetumi aboa wo ma woatu anammɔn biako akɔ w’anim. Bisa nsɛm na ama woanya nsɛm a wuhia, na ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛka nea ɛhaw wo ho asɛm. Ɛnyɛ wo nko ara.

` Norrie Yare, Awosu mu Aniwa Yare, Mmofra Anisoadehu, Anifurae, Aso a Ɛnyɛ Den, Nkɔso a Ɛkyɛ, Awosu mu Afotu