So wo ba kumaa no wɔ aso mu haw ne ne hwene? Momma yensua Pendred Syndrome ho ade!

So wo ba kumaa no nnhinhim wɔ dede a ano yɛ den ho? Anaasɛ sɛ wɔbɔ ne din a, ɔnhwɛ n’akyi? Ɛtɔ mmere bi a, wɔ saa nneɛma yi akyi no, ebia awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi a yensusuw ho mpo wɔ hɔ. Ɛno ne nea Pendred Syndrome yɛ. Mma ɛnhaw wo, ɛnnɛ yɛbɛka eyi ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a wobɛtumi ate aseɛ so.

Dɛn ne Pendred Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Pendred Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi . Wɔ eyi mu no, ebia wɔbɛwo wo ba no a ɔte asɛm daa. Saa aso a ɛyɛ mmerɛw yi taa ka aso abien no nyinaa na bere kɔ so no, ebetumi asɛe kɛse. Nea ɛka ho no, mmofra ne mmerante ne mmabaa a wɔadu mpanyin afe so a wɔwɔ Pendred Syndrome no betumi anya goiter , a ɛyɛ thyroid ntini a ayɛ kɛse wɔ kɔn mu. Ɛtɔ mmere bi a, nanso ɛntaa nsi koraa no, saa goiter yi nso betumi ama thyroid gland a ɛnyɛ adwuma yiye (hypothyroidism) aba.

Wo de susuw sɛnea ɛbɛyɛ den sɛ wubehu sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi ho hwɛ. Nanso nea ɛho hia sen biara ne sɛ woremmɔ hu . Wo duruyɛfo bɛboa wo ma woadi tebea no ho dwuma na woadi wo ba no sɛnkyerɛnne ahorow so sɛnea wubetumi biara. Wɔbɛka nneɛma a wɔde boa aso a ɛfata wo ba, ne nkitahodi akwan nso akyerɛ wo. Afei aso a ɛyɛ den no renyɛ akwanside kɛse mma wo ba no kasa ho nimdeɛ ne adesua.

Dɛn ne Pendred yare no ho sɛnkyerɛnne?

Tebea yi ho sɛnkyerɛnne titiriw a ɛda adi kɛse ne aso a ɛyɛ mmerɛw . Ɛsono baabi a adehwere yi kodu wɔ onipa biara mu. Mmofra binom betumi anya aso a ɛyɛ mmerɛw kosi nea emu yɛ den (asotiw). Sɛ nhwɛso no, ebia abofra a n’aso yɛ den kakra betumi ate nkurɔfo kasa nanso ebia ɔrentumi nte nea wɔreka no ase.

Mpɛn pii no, saa aso a ɛyɛ den yi wɔ hɔ wɔ awo mu, nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi ada adi wɔ mmofraase, mmofraase, anaa akyiri yi mpo.

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ obi te asɛm a Pendred yare no de ba no betumi ayɛ:

• Akokoaa ketewaa bi nhinhim bere a ɔte dede kɛse mpo no.
• Akokoaa no mmua bere a wɔde ne din frɛ no no.
• Ɛkame ayɛ sɛ afe biako ni akokoaa no nkaa n’asɛm a edi kan.
• Wofi ase kasa akyiri sen mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ.
• Abofra no ka kyerɛ wo bere nyinaa sɛ "ka saa bio."

Wɔ aso mu haw ahorow yi akyi no, ebia sɛnkyerɛnne afoforo pii wɔ hɔ:

• Kari pɛ ho nsɛm bere a wonam - sɛ nhwɛso no, gye bere kakra de fi ase nantew. Nanso, eyi nsi obiara na ɛntaa nsi koraa.
• Goiter - Eyi taa hu bere a abofra no anyin kakra, kyerɛ sɛ, wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu anaa ne mpanyin afe so.
• Hypothyroidism - Eyi nso yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa.

Dɛn nti na Pendred yare yi ba?

Nea ɛde Pendred yare no ba titiriw ne awosu mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no `SLC26A4` mu . Saa awosu mu abɔde yi boa yɛn nipadua ma ɛyɛ protein bi a wɔfrɛ no `pendrin` . Saa pendrin yi ne yɛn aso ne sɛnea thyroid ntini no yɛ adwuma nyinaa wɔ abusuabɔ. So wunim sɛ thyroid gland no yɛ hormone ahorow a ɛhwɛ sɛnea yɛn nipadua no de ahoɔden di dwuma (metabolism).

Enti, sɛ ɔhaw bi wɔ pendrin protein yi ho a, ebia nneɛma a ɛwɔ abofra aso mu a ɛne aso wɔ abusuabɔ no rennyin yiye . Eyi ne nea ɛde tebea bi a wɔfrɛ no sensorineural hearing loss ba . "Sensorineural" kyerɛ sɛ saa aso a ɛyɛ den yi yɛ nea ɛtra hɔ daa na ɔhaw bi a ɛwɔ aso a ɛwɔ mu no ankasa mu na ɛde ba. Saa ɔhaw ahorow yi betumi ayɛ:

• Enlarged Vestibular Aqueducts (EVAs) : Wo vestibular aqueducts yɛ nnompe nketenkete a ɛka w’aso a ɛwɔ mu no ne ti nhwi no bom. Nnipa pii a wɔwɔ vestibular aqueducts a ayɛ kɛse no nte asɛm yiye.
• Cochlea a "dannan" kakraa bi sen sɛnea ɛte daa : Cochlea yɛ yɛn aso nhyehyɛe no fã a ɛwɔ mu paa. Ɛyɛ ade a wɔabɔ no akuturuku, te sɛ ntontom a wɔde ayɛ abura. Mpɛn pii no, ɛwɔ 2 ne 3/4 a ɛdannan. Ebia abofra a ɔwɔ Pendred syndrome no bɛdannan no kakraa bi wɔ saa coil yi mu sen obi a ɔte ase. Eyi nso ne aso a ɛyɛ mmerɛw wɔ abusuabɔ.

Afei nso, sɛnea madi kan aka no, pendrin nso ka sɛnea thyroid ntini no yɛ adwuma. Enti, sɛ ɔhaw ahorow wɔ thyroid gland no ho a, ebetumi ahuru (goiter) na entumi nyɛ hormone a ɛdɔɔso.

Ɔkwan bɛn so na abofra nya Pendred yare no fi awo mu?

Ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra sɛ yɛbɛte ase, nanso ma menka no tiawa. Abofra a ɔwɔ Pendred yare no nya su no fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu . Okay, eyi te sɛ nea ɛyɛ den kakra, ɛnte saa? Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛte sɛ eyi:

Sɛ abofra betumi ada saa sɛnkyerɛnne ahorow yi adi a, ɛsɛ sɛ onya saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi abien – biako fi wɔn maame hɔ na biako fi wɔn papa hɔ.

Wɔ eyi mu no, awofo baanu no nyinaa yɛ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no kurafo . Ɛne sɛ, wɔn baanu nyinaa wɔ awosu mu abɔde biako a wɔayɛ no foforo ne awosu mu abɔde biako a ɛteɛ. Esiane saa awosu mu abɔde a ɛfata no nti, awofo no nnya Pendred yare no. Nanso, sɛ wɔwo abofra a, ɛbɛyɛ sɛ abofra no benya tebea no bɛyɛ 25% . Fa no sɛ worebɔ sika abien na wɔn baanu nyinaa bɛba soro ti.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Pendred yare no?

Nea ɛsɛ sɛ wɔyɛ de hwɛ sɛ nkokoaa a wɔawo wɔn foforo no wɔ aso mu haw anaaWɔtaa yɛ aso mu nhwehwɛmu wɔ ayaresabea ahorow. Sɛ aso mu nhwehwɛmu kyerɛ sɛ obi ntumi nte asɛm a, ɛho hia sɛ wɔyɛ nhwehwɛmu foforo de si so dua sɛ wɔahu yare no. Ɛno ansa na wɔyɛ nhwehwɛmu pɔtee bi de hwɛ sɛ Pendred yare no wɔ hɔ anaa. Anaasɛ, sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ aso mu haw a, wubetumi akɔ oduruyɛfo nkyɛn. Saa bere yi de, ɛda adi sɛ wobɛkɔ otolaryngologist (ENT) anaa awosu ho ɔbenfo nkyɛn .

Oduruyɛfo no bebisa wo nsɛm a ɛfa wo ba no aso ho haw ho. Sɛ nhwɛso no, bere bɛn na wudii kan hui ne sɛ ebia obi a ɔwɔ w’abusua mu anya aso mu haw pɛn. Esiane sɛ Pendred yare no fi awosu mu nti, ebetumi aba sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu nso anya bi.

Eyinom ne nhwehwɛmu ahorow a ɛboa ma wohu Pendred yare no:

• Aso mu sɔhwɛ ahorow : Eyinom bi ne sɔhwɛ ahorow te sɛ Otoacoustic Emissions (OAE) ne Auditory Brainstem Response (ABR) . Eyinom hwɛ sɛnea aso a ɛwɔ mu ne akwan a wɔfa so te asɛm no yɛ adwuma. Bere a abofra no nyin no, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu pii de ahwɛ sɛ ebia aso a ɛyɛ den no resakra anaa.
• Mfoninitwa : Wɔyɛ CT scan anaa MRI scan de hwehwɛ nneɛma a ɛnyɛ ne kwan so wɔ aso a ɛwɔ mu no mu. Sɛ nhwɛso no, saa mfonini ahorow yi betumi ahwehwɛ vestibular aqueducts (EVAs) a ayɛ kɛse anaasɛ cochlea a ɛnyɛ ne kwan so.
• Awosu mu nhwehwɛmu : Mogya mu nhwehwɛmu a wɔyɛ de hwɛ sɛ SLC26A4 awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no wɔ hɔ anaa no betumi asi so dua sɛ wɔahu yare no.

Sɛ wo ba no wɔ goiter a, ebia ɔbɛkɔ endocrinologist nso nkyɛn akɔhwɛ sɛ ɔwɔ thyroid haw anaa.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa Pendred yare no?

Sɛ yɛbɛka nokware a, wonnya nnyaa Pendred yare no ano aduru . Nanso, akwan pii wɔ hɔ a wubetumi afa so adi tebea no ho dwuma. Ayaresa no gyina nneɛma pii so, te sɛ nneɛma a ɛnteɛ a ɛwɔ abofra no aso mu ne sɛnea aso a ɛyɛ den no mu yɛ den.

Ayaresa a wobetumi apaw ama Pendred yare no:

• Nhomasua ne nkitahodi akwan: Ɛsɛ sɛ wɔboa abofra no ma osua akwan foforo a ɔbɛfa so ne afoforo adi nkitaho na ɔne afoforo adi nkitaho, na ɛnyɛ aso a ɔte nkutoo so. Sɛ nhwɛso no, nneɛma te sɛ mum kasa.
• Mfiri a wɔde te asɛm : Mfiri a wɔde boa aso anaasɛ afiri a wɔde hyɛ aso mu a ɛbɛboa wo ba ma wate asɛm yiye.Yiw, ebia ɛho behia. Saa mfiri yi de mmoa kɛse ma, anyɛ yiye koraa no abofra no fi ase te nnyigyei. Oduruyɛfo a ɔhwɛ aso ne aso, hwene ne menewa ho ɔbenfo bom kamfo aso ho mfiridwuma a ɛfata sen biara ma abofra no kyerɛ.
• Thyroid ayaresa : Sɛ wo ba no wɔ thyroid a ɛnyɛ adwuma yiye (hypothyroidism) a, ebia ebehia sɛ ɔnom thyroid hormone pills (thyroid supplements). Sɛ goiter no sõ yiye a, ebia ebehia sɛ wɔyɛ oprehyɛn yi fi hɔ (thyroidectomy).

Sɛ me ba wɔ Pendred syndrome a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Wɔ Pendred syndrome dodow no ara mu no , aso a ɛyɛ mmerɛw no mu yɛ den nkakrankakra (aso a ɛyɛ den nkakrankakra) . Mmofra binom betumi ahwere wɔn aso koraa bere a bere kɔ so no. Nanso, ɛsono sɛnea eyi mu yɛ den wɔ onipa biara mu. Mmofra pii de mfiri a wɔde boa aso anaasɛ aso a wɔde hyɛ nipadua mu di dwuma na ama wɔate asɛm a ɛkame ayɛ sɛ ɛte sɛ nea ɛfata na wɔatra ase yiye. Wo ba no aduruyɛ kuw no betu wo fo wɔ ayaresa a eye sen biara a wobɛfa so aboa wo ba no ma wate asɛm no ho.

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu tebea yi na woafi ayaresa ase ntɛm ara sɛnea wubetumi. Saa kwan yi so no, abofra no betumi asua sɛnea ɔne afoforo bedi nkitaho na wadi yiye aka mmofra afoforo a wɔne no bɔ tipɛn ho.

Pendred syndrome yɛ tebea a ɛkɔ so wɔ nkwa nna nyinaa mu. Nanso, ɛnkyerɛ sɛ abofra no rentumi nte afoforo ase anaa ɔrenka wɔn adwene.

Ɔkwan bɛn so na ɛsɛ sɛ mehwɛ me ba?

Sɛ wo ba wɔ Pendred syndrome a, ɛho hia sɛ wobɔ ne ho ban fi ti a opira ho te sɛ abofra foforo biara . Sɛ nhwɛso no, dade kyɛw a wɔhyɛ bere a wote sakre so no betumi aboa ma asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi bɛte asɛm mpofirim esiane sɛ obi ti apira wɔ akwanhyia mu nti no so atew. Nneɛma nketenkete te sɛ eyinom betumi ama nsakrae kɛse aba.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Momma yɛmfa nkɔto nkyɛn sɛ ebia nea ɛde ba no yɛ Pendred syndrome anaa biribi foforo. Sɛ wuhu nsakrae anaa sintɔ bi wɔ wo ba no aso mu a, akyinnye biara nni ho sɛ ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn. Efisɛ dodow a wunya hu ntɛm no, dodow no ara na wubetumi adi aso a ɛyɛ mmerɛw no ho dwuma ntɛm na woafi ase sa yare. Ɛno ho hia paa ma abofra no daakye.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me ba oduruyɛfo?

Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, siesie wo ho sɛ wubebisa nsɛm te sɛ eyinom:

• Hena na ɔbɛka nnuruyɛfo kuw a wɔresa me ba no yare no ho? (e.g. ENT oduruyɛfo, aso ho ɔbenfo, awosu ho ɔbenfo)
• Nsɛnkyerɛnne bɛn na ɛkyerɛ sɛ me ba no aso reyɛ asɛe?
• Dɛn ne ayaresa a wobetumi apaw?
• Dɛn ne ayaresa nhyehyɛe a woahyɛ ho nyansa?
• Dwumadi foforo bɛn na ebetumi asɛe me ba no aso? (e.g. dede a ano yɛ den, agumadi ahorow bi) .
• Nneɛma bɛn na ɛwɔ hɔ a ɛbɛboa mmofra ne awofo ma wɔagyina mmofraberem aso a ɛyɛ den ano? (e.g., afotu adwuma, mmoa akuw) .

Sɛ abofra wɔ Pendred syndrome a, ebia ɔrentumi nte nnyigyei a ɛboa no ma ɔne nneɛma a atwa ne ho ahyia no nya abusuabɔ. Nanso, eyi nkyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ abofra no kwati saa nkitahodi ahorow yi daa. Mmoa a wɔde boa aso betumi aboa mmofra pii a wɔwɔ saa tebea yi. Sɛ wo ba no sua nkitahodi ho nimdeɛ wɔ ne mmofraase a, ebetumi aboa ma ɔne afoforo adi nkitaho kɛse, ɛmfa ho sɛnea n’aso yɛ den no. Wo ba no akwahosan ho kuw no betumi ne wo akasa afa anammɔn a wo ne w’abusua betumi atu de aboa wo ba no ho. Ma wo bo nyɛ den, ɛnyɛ wo nko ara!

Nneɛma a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

• Pendred Syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛde aso a ɛyɛ den titiriw na ɛtɔ mmere bi a ɛma aso mu yare ba.
• Sɛ wohu no ntɛm na wɔsa yare a, ɛho hia yiye. Eyi betumi ama abofra no asetra atu mpɔn kɛse.
• Ɛwom sɛ aduru biara nni hɔ de, nanso akwan bi wɔ hɔ a wɔfa so di ho dwuma. Eyinom bi ne mfiri a wɔde boa aso, kasa mu ayaresa, ne sɛ ɛho hia a, thyroid ayaresa.
• Ɛho hia sɛ yɛde ɔdɔ, mmoa, ne nkuranhyɛ ma abofra no. Bere a wudi aduruyɛ mu afotu akyi no, boa abofra no ma ɔntra ase sɛnea ɛsɛ na anigye wom.
• Bɔ wo ba ho ban mfi ne ti a obepira ho. Eyi bɛtew hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ aso a ɛyɛ mmerɛw no mu bɛyɛ den no so.

Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi fa eyi ho a, nsuro sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa. Wɔyɛ krado bere nyinaa sɛ wɔbɛboa wo.

` Pendred syndrome, aso a ɛyɛ den, tonsillitis, awosu mu nyarewa, mmofra akwahosan, nneɛma a wɔde boa aso, thyroid