So wo ba kumaa no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yɛnka Prader-Willi Syndrome ho asɛm

Ebia na woahaw wo ba no nyin ne ne nyin, anaa sɛnea odidi na ɔnom no ho nsɛm bi. Nkokoaa binom hia ɔhwɛ soronko kakra. Ɛnnɛ, yɛrebɛka tebea bi a ɛntaa nsi nanso ɛho hia a ɛsɛ sɛ wuhu ho asɛm.

Dɛn ne Prader-Willi Yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Prader-Willi Syndrome (PWS) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka abofra nipadua mu nneɛma a ɛsakra. Ebetumi ama nsakrae aba abofra no nkɔso ne ne nneyɛe mu.

Abofra kumaa a ɔwɔ saa tebea yi ntini mu ahoɔden sua koraa (hypotonia). Eyi kyerɛ sɛ ebia nipadua no bɛte nka sɛ ayɛ mmerɛw kɛse. Ebia ɛbɛyɛ den sɛ wobɛnom nufu na woadi aduan mfiase no. Nanso, wɔ mfe abien kosi asia ntam no, aduan ho akɔnnɔ a ɛyɛ soronko, anaasɛ ɔkɔm a ɛkɔ so bere nyinaa (hyperphagia) fi ase ba. Sɛ wɔanhwɛ aduan so yiye a, saa adidi boro so yi betumi ama abofra no ayɛ kɛse paa, anaasɛ wayɛ kɛse mmoroso kɛse.

Nea ɛka ho no, PWS betumi ama abofra bi ayera nkɔso mu nneɛma atitiriw a ɛfata na ama watwe ne mmabunbere akyɛ. Ɛntaa mma sɛ nsɛnnennen a ɛde nkwa to asiane mu betumi aba, te sɛ ɔhome mu haw, koma ne ntini mu haw a kɛseyɛ mmoroso, nna mu ahomegye, ne asikreyare de ba.

Hena na tebea yi ka no kɛse?

Nokwarem no, tebea a wɔfrɛ no Prader-Willi syndrome yi betumi ato obiara. Esiane sɛ ɛyɛ awosu mu nneɛma nti, ɛtaa si kwa, a ɛkyerɛ sɛ ɛba kwa bere a wɔayɛ mmoawa nkwammoaa no. Ɛntaa mma koraa sɛ sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu anya saa tebea yi pɛn a, wobetumi anya afi awo mu.

Prader-Willi Syndrome abu so dɛn?

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Sɛ wohwɛ wiase nyinaa a, ɛbɛyɛ nkokoaa 10,000 biara mu biako kosi 30,000 biara mu biako. Enti, wubetumi asusuw sɛnea eyi ho yɛ na no ho.

Dɛn ne Prader-Willi Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Ɔkwan a PWS fa so ka onipa biara no betumi ayɛ soronko, nanso sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba.

Nsɛnkyerɛnne a wohu wɔ nkokoaabere mu:

Ebia wobehu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bi bere a wɔawo akokoaa no ara pɛ:

• Nsu a ɛyɛ mmerɛw .
• Ɔbrɛ ne ɔbrɛ a ɛkɔ so daa.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛnom nufu na woadi (Adidi a ɛnyɛ papa).
• Nipadua a ɛyɛ mmerɛw , anaasɛ ntini a ɛnyɛ den (`hypotonia`). Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea wo nipadua no rekɔ fam te sɛ abofra.

Nipadua mu su ahorow a ɛda adi bere a abofra no nyin no:

Ɛtɔ mmere bi a, saa su ahorow yi wɔ hɔ wɔ awo mu, nanso ɛda adi kɛse bere a abofra no nyin no:

• Aniwa a ɛte sɛ almond .
• Ti tenten a ɛyɛ teateaa.
• Ano a ɛyɛ ahinanan.
• Sɛ́ ɔyɛ tiaa kakra sen mmofra afoforo (wɔn tenten tiaa).
• Nsa ne anan nketewa.
• Ɔbarima ne ɔbea nna ho akwaa a ennyaa nkɔso.

Su ahorow a ɛka abofra nkɔso ne ne nneyɛe:

Eyinom ne su ahorow a ɛtɔ mmere bi a awofo te nka kɛse, na ebetumi ayɛ den kakra:

• Temper tantrums , nkate mu abufuw anaa atirimɔdensɛm.
• Adwene mu dɛmdi: Eyi kyerɛ sɛ egye bere kakra ansa na wɔasua nneɛma foforo na wɔate ase.
• Suban a ɛma obi yɛ ade tra so anaasɛ ɛhyɛ obi so te sɛ honam ani hwɛbea a wɔpaw .
• Dae mu haw ahorow. Ɛtɔ da bi a, wote nka sɛ woda paa awiabere, na anadwo nso, ɛte sɛ nea wuntumi nna.
• Adidi ho haw ahorow. Eyi ne sɛnkyerɛnne a ɛda nsow sen biara. Ɛmfa ho sɛnea wubedi aduan no, wonte nka sɛ wo ho amee. Eyi ma obi di boro so (hyperphagia).

Susuw sɛnea ɛbɛyɛ den sɛ wo ba no, ɛmfa ho sɛnea odi no, kɔ so ka sɛ, "Mepɛ pii, ɔkɔm de me." Saa adidi boro so yi betumi ama obi ayɛ kɛse mmoroso wɔ kuw III mu, na ebetumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obenya nsɛnnennen afoforo te sɛ asikreyare ne komayare no ayɛ kɛse.

Dɛn nti na ɛte saa? Dɛn nti na eyi rekɔ so?

Nsakrae a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm mu na ɛde Prader-Willi yare no ba. Ne titiriw no, awosu mu nkwaadɔm bi a ɛwɔ chromosome 15 a ɛwɔ yɛn nipadua mu no nyɛ adwuma yiye.

Yɛn nyinaa nya chromosome 15 no biako fi yɛn maame hɔ bere a yɛrenyinsɛn no, na biako nso fi yɛn papa hɔ. Mpɛn pii no, awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ chromosome 15 a efi yɛn papa hɔ no mfonini so no yɛ adwuma, kyerɛ sɛ, "wɔ so." Awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ chromosome 15 a efi yɛn maame hɔ no mfonini so no "adum," kyerɛ sɛ, ɛyɛ komm. Yɛfrɛ eyi `genomic imprinting.' Nanso, mfonini abien no nyinaa ho hia na awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ yɛn nipadua mu no atumi ayɛ adwuma yiye.

Afei, tebea `PWS` no betumi afi nsakrae pii a ɛba saa chromosome 15 yi mu:

• Chromosomal deletion : Wɔ PWS ayarefo bɛyɛ 70% mu no, chromosomes 15 a wonya fi agya no hɔ no fã bi nni nkwammoaa biara mu. Enti, sɛnkyerɛnne ahorow no ba efisɛ awosu mu nkwaadɔm a efi agya no mu no nyɛ adwuma yiye na awosu mu nkwaadɔm a efi ɛna no mu no yɛ komm.
• Maternal uniparental disomy: Bɛyɛ 25% no, abofra nya chromosome 15 abien fi wɔn maame hɔ na wonnya biara mfi wɔn papa hɔ. Wɔ eyi mu no, chromosome 15 no mfonini abien no nyinaa yɛ komm, enti awosu mu nkwaadɔm no ntumi nyɛ adwuma yiye.
• Translocation: Wɔ nsɛm a ennu 1% mu no, chromosome 15 no fã bi mu paapae na ɛbata chromosome foforo ho. Afei, awosu mu nkwaadɔm no nni baabi a ɛsɛ sɛ ɛwɔ, enti wɔnyɛ adwuma a ɛsɛ sɛ wɔyɛ no.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, saa chromosome 15 yi na ɛma akwankyerɛ sɛ yɛnyɛ nneɛma a wɔfrɛ no `nucleolar RNA nketewa (snoRNAs)` a ɛboa yɛn nkwammoaa ma wɔyɛ nneɛma ahorow. Saa `snoRNAs` yi di `RNA` molecule afoforo so. `RNA` molecule ahorow no yɛ protein, na saa protein ahorow no yɛ adwuma pii wɔ nkwammoaa mu. Enti, sɛ ɔhaw bi ba chromosome 15 ho a, saa adeyɛ yi nyinaa nkɔ yiye.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi? (Nyare a Wɔahu) .

Oduruyɛfo bi hu sɛ ɔwɔ Prader-Willi yare no denam abofra no mu nhwehwɛmu a ɔyɛ no yiye na ɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu so. Oduruyɛfo no bɛhwɛ abofra no nipadua mu su na wabisa wo nsɛm afa wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne, sɛnea odi, ne ne nneyɛe ho.

Sɛ adwenem naayɛ bi wɔ PWS ho a, wɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Eyi taa yɛ mogya mu nhwehwɛmu. Eyi betumi ahu pɛpɛɛpɛ sɛ ebia nneɛma bi a ɛnteɛ wɔ abofra no DNA mu, kyerɛ sɛ, nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Sɛ wɔresa Prader-Willi yare no a, nea wɔde wɔn adwene si so titiriw ne sɛnkyerɛnne ahorow a wobedi so na wɔasiw nsɛnnennen ano. Ayaresa biako biara nni hɔ a wɔde sa eyi, nanso wɔde ayaresa ahorow a wɔaka abom na edi dwuma.

Akwan a wɔfa so sa yare:

• Wɔ nkokoaa nkumaa fam no, wubetumi de mfiri soronko te sɛ toa mu nufu titiriw adi dwuma de aboa wɔn ma wɔanom nufusu . Esiane sɛ ɛyɛ den ma wɔn sɛ wɔbɛnom nufu nti, ɛsɛ sɛ wonya aduannuru a wohia.
• Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛboa wo ba ma wadidi yiye . Eyi kyerɛ sɛ wɔbɛma wɔn nnuan a ahoɔdennuru nnim na wɔadi dodow a wodi so. Eyi betumi ayɛ den kakra, efisɛ mpɛn pii no ɔkɔm de wo ba no.
• Wɔde nnuru ma de ma hormone ahorow bi . Sɛ nhwɛso no, onyin hormone. Wɔ mmarimaa fam no, wobetumi ama testosterone anaa human chorionic gonadotropin (HCG), na mmeawa fam no, wobetumi ama wɔn estrogen.
• Ayaresa a wɔde boa no ho hia yiye. Apɔw-mu-teɛteɛ boa ma ntini ahorow mu yɛ den, kasa-kasa ayaresa boa ma ɔkasa tu mpɔn, na nhomasua titiriw boa ma abofra tumi sua ade yiye.

Dɛn ne nea efi Prader-Willi Syndrome mu ba?

Mpɛn pii no, mmofra a wɔwɔ saa tebea yi yɛ kɛse mmoroso esiane adidi boro so nti. Saa kɛseyɛ mmoroso yi betumi de nsɛnnennen afoforo aba:

• Koma mu haw ahorow.
• Asikreyare (Asikreyare a Ɛto so 2).
• Mogya mmoroso (Hypertension).
• Ɔhome mu haw ahorow.
• Dae mu ahomegye a ɛyɛ den.

Ɛwom sɛ kɛseyɛ mmoroso yɛ tebea a emu yɛ den de, nanso wobetumi adi ho dwuma. Wo ba no oduruyɛfo betumi ama wo akwankyerɛ pa wɔ eyi ho.

So yebetumi asiw eyi ano?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wontumi nsiw Prader-Willi yare no ano . Ɛyɛ awosu mu nneɛma. Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba kwa no na ɛde ba. Ɛyɛ nea wontumi nhu. Ɛnyɛ biribiara a awofo no yɛe ansa na wɔrenyinsɛn anaa bere a wɔrenyinsɛn no na ɛde ba.

Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo abofra foforo, anaasɛ wopɛ sɛ wusua eyi ho ade pii a, ɛyɛ papa sɛ wubenya awosu ho afotu. Afei, mubetumi aka asiane a ɛwɔ abofra a ɔwɔ awosu mu tebea yi mu ho asɛm.

Sɛ me ba no wɔ Prader-Willi Syndrome a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Ebia eyi bɛma woadi awerɛhow kɛse na wo ho adwiriw wo. Ɛno yɛ ade a ɛfata. Nanso, sɛ wɔsa wɔn yare yiye fi mfiase na wɔkɔ so hwɛ wɔn yiye a , mmofra dodow no ara a wɔwɔ Prader-Willi yare no betumi atra ase sɛnea ɛsɛ.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubehia mmoa foforo wɔ sukuu dwumadi mu. Mmofra a wɔwɔ PWS nyinaa behia mmoa wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu na wɔatumi atra ase wɔ ahofadi mu sɛnea wobetumi. Ebia wo duruyɛfo de wo bɛkɔ aduannuru ho ɔbenfo nkyɛn. Wobetumi aboa wo ma woadi wo ba no aduan ho dwuma na woayɛ aduan ho nhyehyɛe. Ɛboa nso ma awofoɔ ne mmusua sɛ wɔbɛkɔ akɔhwɛ adwenemyareɛ ho ɔfotufoɔ anaa wɔbɛka kuw bi a wɔboa mmusua a wɔwɔ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi ho. Eyi betumi aboa wo ma woasua akwan foforo a wobɛfa so agyina ano na woaboa wo ba.

So aduru bi wɔ hɔ a edi mũ ma eyi?

Dabi, mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Prader-Willi yare no. Nanso, wɔreyɛ nhwehwɛmu de ate tebea no ase kɛse.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ Prader-Willi yare no ho sɛnkyerɛnne a, kɔ wo ba no duruyɛfo nkyɛn ntɛm ara . Mma w’ani ngu nkɔso a ɛkyɛ (nkɔso mu nsɛntitiriw a woayera) biara so wɔ nkokoaabere mu. Sɛ wohu tebea no ntɛm a, wo duruyɛfo betumi aboa ma wɔadi wo ba no tebea no ho dwuma, aboa no ma wadu nkɔso mu nneɛma atitiriw ho, na watew nsɛnnennen so denam n’aduan a ɔbɛhwɛ so no so.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo no?

Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, ɛbɛyɛ papa sɛ wubebisa nsɛm te sɛ eyinom:

• Mɛyɛ dɛn aboa ma wɔabɔ me ba no ho ban afi kɛseyɛ mmoroso ho?
• Dɛn na ɛbɛka me ba no ayaresa ho?
• Suban ho haw bɛn na ebia me ba no benya?
• So mmoa akuw bi wɔ hɔ a wobetumi aboa yɛn ma yɛasua PWS ho ade na yɛadi ho dwuma?
• So ɛyɛ adwene pa sɛ mɛyɛ m’abusua mufo a aka no awosu mu nhwehwɛmu?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu yare bi a ɛntaa nsi a wontumi nsa no. Nanso, wo ba no aduruyɛ kuw no bɛma wo mmoa ne akwankyerɛ a wuhia. Ebia wo ba no begye bere tenten ansa na wadu nkɔso mu nsɛntitiriw ho sen mmofra afoforo a wɔne wɔn bɔ tipɛn. Wobehia ɔhwɛ a ɛboa wɔn nkwa nna nyinaa nso na wɔasiw nsɛnnennen ano. Sɛ wowɔ nsɛmmisa bi fa wo ba no yare a wɔahu anaa sɛnea wobɛhwɛ wo ba no yiye ho a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne wo ba no duruyɛfo bɛkasa.

Nneɛma a ɛho hia paa a ɛsɛ sɛ yɛkae (Take-Home Message) .

Okay, enti momma yɛnsan nsusuw nneɛma a ɛho hia sen biara a yɛkaa ho asɛm nnɛ fa Prader-Willi Syndrome ho no bi ho:

• Eyi yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa, a ɛkyerɛ sɛ ɛnyɛ awofo no mfomso.
• Wotumi hu sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ nkokoaabere mu mpo , te sɛ ɔbrɛ ne nufu a ɛyɛ den ma no.
• Ɔkɔm a ɛkɔ so daa ne adidi boro so yɛ tebea yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw, na ebetumi ama obi ayɛ kɛse mmoroso.
• Eyi betumi aka abofra no nkɔso, ne nneyɛe, ne ne adesua.
• Ɛwom sɛ wonni aduru biara de, nanso ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama wanya asetra pa. Ɛho hia paa sɛ wuhu yare no ntɛm na wofi ase sa yare.
• Mmoa a wɔde ma awofo ne abusua ho hia yiye. Wubetumi anya mmoa afi nnuruyɛfo, aduan ho animdefo, ayaresa ho animdefo, ne akuw a wɔboa hɔ.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ wowɔ wo ba no ho dadwen bi a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu.

` Prader-Willi syndrome, PWS, awosu mu nyarewa, mmofra akwahosan, mu duru a ɛboro so, aduan a wodi, nkɔso a ɛkyɛ