So ɛte sɛ nea wo ba no nyin ntɛmntɛm dodo? Momma yɛnka Progeria ho asɛm!

Oh, ɛtɔ da bi a ɛyɛ awerɛhow paa sɛ yebehu sɛ yɛn mma nkumaa no yare, ɛnte saa? Ne titiriw no, sɛ abofra no te sɛ nea wanyin sen ne mfe koraa a, sɛ awofo hu a, wɔte nka dɛn? Ɛnnɛ yɛrebɛka yareɛ bi a ɛho yɛ na paa, nanso ɛho hia paa sɛ yɛbɛhunu ho asɛm. Wɔfrɛ eyi `Progeria`. Nokwarem no, eyi yɛ awosu mu yare a ɛma abofra nyin ntɛmntɛm sen ne mfe.

Dɛn ne `Progeria`? Momma yɛnte ase tiawa, ɛnte saa?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Progeria yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi. Nea ɛkɔ so wɔ eyi mu ne sɛ abofra nyin ntɛmntɛm. Fa no sɛ, sɛ wudua afifide ketewaa bi a, enyin nkakrankakra. Nanso mmofra a wɔwɔ saa yare yi nyin ntɛmntɛm mpofirim na ɛte sɛ nea wɔanyinyin.

Wɔ awo mu no, mmofra yi taa nya apɔwmuden na wɔte sɛ nkokoaa afoforo. Nanso wɔ wɔn nkwa afe biako anaa abien a edi kan mu no, wofi ase da onyin ntɛm ho sɛnkyerɛnne adi. Wɔn nyin brɛ ase, na wɔn mu duru nkɔ soro sɛnea wɔhwɛ kwan no. Nanso, mpɛn pii no, mmofra yi nni nyansa mu sintɔ biara. Ɛsɛ sɛ yɛkae saa asɛm no nso.

Nsakrae a ɛba nipadua mu a tebea yi de ba no bi ni:

• Nwi a ɛtɔ (nwi a ɛyɛ mmerɛw) .
• Aniwa a ɛpuepue
• Wora a abɔ akwakoraa na ayɛ nwininwini
• Hwene a ɛyɛ tratraa a ɛyɛ nsensanee
• Anim ketewaa bi a ɛnsɛ sɛ wɔde toto ti kɛse ho a
• Ngo a ɛwɔ honam ani no a ɛyera

Edin "Progeria" no fi Hela asɛmfua "geras", a ɛkyerɛ "nkwakoraabere". Wɔfrɛ saa yare yi titiriw Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Nnuruyɛfo baanu, Oduruyɛfo Jonathan Hutchinson ne Oduruyɛfo Hastings Gilford na wodii kan kaa ho asɛm wɔ 1800 mfe no awiei mu hɔ.

Awerɛhosɛm ne sɛ, Progeria yɛ yare a edi awu bere nyinaa. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mfe a mmofra yi adi no bɛyɛ mfe 14.5. Nanso, mmerante ne mmabaa bi a wɔwɔ Progeria atra ase akosi wɔn mfe 20 mfiase. Wɔahu sɛ aduru bi a wɔfrɛ no Lonafarnib ma yare no nkɔ so brɛoo.

Owu dodow no ara fi nsɛnnennen a efi ntini mu yare a emu yɛ den mu ba . Eyi ne komayare koro no ara a ɛtaa ka mpanyimfo ɔpepem pii a wɔn mfe akɔ anim. Nanso ɛka mmofra yi wɔ wɔn mmofraase koraa. Atherosclerosis yɛ tebea a srade (plaque) boaboa ano wɔ wo mogya ntini (ntini) afasu mu, na ɛma ɛnyɛ den na ɛyɛ den. Eyi betumi de tebea horow te sɛ komayare anaa akisikuru aba.

Henanom na Progeria ka no kɛse?

Progeria yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ebetumi aka obiara. Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba de novo na ɛde ba. Eyi kyerɛ sɛ abusua no mu biara nni hɔ a wanya yare no pɛn .

Progeria abu so dɛn?

Eyi ho yɛ na koraa. Wɔn a wɔawo wɔn a wɔte ase ɔpepem anan biara mu biako pɛ na tebea yi ka no wɔ wiase nyinaa. Wobu akontaa sɛ mprempren mmofra ne mmerante ne mmabaa bɛyɛ 400 na wɔwɔ Progeria wɔ wiase nyinaa.

Dɛn ne Progeria ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Progeria ho sɛnkyerɛnne no ne nea nkurɔfo nya bere a wɔrenyin sɛnea ɛsɛ no yɛ pɛ pɛpɛɛpɛ. Nanso, wopue wɔ wɔn mmofraase koraa. Wɔ mmofra a wɔwɔ Progeria nkwa mfe abien a edi kan mu no, wofi ase da onyin ntɛmntɛm ho sɛnkyerɛnne yi adi:

• Onyin a ɛkyɛ/nkɔbea tiaa.
• Wora a ɛyɛ nwininwini.
• Nwi a ɛtɔ (nwi a ɛyɛ mmerɛw).
• Nkwaa a ɛyɛ den na ɛyɛ den sɛ ɛbɛkɔ baabiara.
• Wora a ɛyɛ den, ɛyɛ mmerɛw, a ɛte sɛ tebea bi a wɔfrɛ no `Scleroderma`.
• Nipadua mu srade a ɛso tew.

Titiriw ne anim a ɛnteɛ betumi ayɛ:

• Beae a ɛyɛ mmerɛw wɔ ti no anim (fontanelle) no abue kɛse.
• Anim teateaa a wode toto ti no kɛseɛ ho (macrocephaly - baabi a ti no yɛ kɛseɛ nanso anim no yɛ ketewa).
• Hwene a ɛyɛ nsensanee.
• Nsõ a ɛkyɛ.
• Anom ketewa (a ennyaa nkɔso) (`micrognathia`).

Bere a yare no kɔ so no, sɛnkyerɛnne ahorow a ɛnyɛ nea ɛda adi kɛse te sɛ eyinom nso betumi ada adi:

• Hip a ɛyɛ mmerɛw.
• Aniwa a ɛyɛ mmerɛw.
• Ntini mu yare.
• Plaque a ɛboaboa ano wɔ ntini ahorow no mu.

Dɛn na ɛde Progeria ba?

Nea ɛde Progeria ba titiriw ne awosu mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no LMNA no mu. Saa LMNA awosu mu abɔde yi na ɛyɛ protein bi a wɔfrɛ no lamin A, a ɛboa ma nkwammoaa biara a ɛwɔ yɛn nipadua mu no nucleus no bom. Fa no sɛ ɛte sɛ ofie afasu a wɔde yɛ afiase dan.

Nsakrae ketewaa bi a ɛwɔ `LMNA` awosu mu abɔde mu no ma `lamin A` protein no bi a ɛnteɛ ba, a wɔfrɛ no `progerin`. Saa `progerin` yi si `lamin A` ananmu na ɛma yɛn nkwammoaa no nuclei no ntumi nnyina, na ɛde nkakrankakra sɛe wɔn. Eyi ma nkwammoaa biara a ɛwɔ yɛn nipadua mu wuwu ntɛmntɛm. Ɛno na ɛde onyin ntɛm yi ba.

So Progeria fi awosu mu?

Ɛda adi kɛse sɛ progeria fi foforo a ɛba ara kwa (`de novo` mutation) a ɛwɔ `LMNA` awosu mu abɔde mu. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ awofo no hɔ a wonya fi awo mu. Mpɛn pii no, saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ba ansa na wɔanyinsɛn, wɔ mmadwoa mu.

So Progeria na ɛwɔ hɔ kɛse anaasɛ ɛkɔ fam?

Progeria yɛ autosomal dominant disorder, a ɛkyerɛ sɛ sɛ nkwammoaa biara wɔ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no biako mpo a, ɛdɔɔso sɛ ɛde tebea no bɛba.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Progeria?

Ebia wo ba no duruyɛfo betumi agyina sɛnea wo ba no honam ani hwɛbea te so ahu tebea no. Ɔbɛhwehwɛ wo ba no mu na wabisa wo wo yareɛ no ho sɛnkyerɛnne. Sɛ wosusuw sɛ Progeria wɔ hɔ a, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu de akyerɛ sɛ wɔahu yare no. Nea ɛka eyi ho ne sɛ wubegye wo ba no mogya.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Progeria?

Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Progeria. Nanso, nhwehwɛmufo reyɛ nnuru pii a ebetumi asa yare no ho ade. Wɔfrɛ aduru a wɔde sa Progeria no Lonafarnib (ZokinvyTM). Ɛyɛ aduru a wɔayɛ sɛ wɔde sa kokoram ankasa. Nanso, Lonafarnib ada nkɔso adi wɔ Progeria afã horow pii mu. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mmofra a wɔwɔ yare no nkwa nna akɔ soro bɛyɛ mfe abien ne fã. Abofra biara a ɔnom aduru no ada nkɔso adi wɔ nneɛma anan a edidi so yi mu biako anaa nea ɛboro saa mu:

• Mogya ntini ahorow a ɛyɛ mmerɛw sɛ ɛbɛdannan no kɛse.
• Nnompe nhyehyɛe mu nkɔso.
• Mu duru a ɛkɔ soro.
• Tumi a ɛma obi te asɛm a ɛkɔ anim.

Apɔw-mu-teɛteɛ betumi aboa wo ba no ma watumi akanyan ne ho, akari pɛ, na wagyina hɔ yiye. Ebetumi nso aboa ma ɛyaw a ɛba asen ne anan mu no so atew. Adwuma mu ayaresa betumi aboa wo ba ma adidi, n’ankasa ahotew, ne nsaano nkyerɛwee atu mpɔn.

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wode ɔhwɛ a ehia bɛma wo ba na ama watra ase wɔ apɔwmuden ne ahotɔ mu sɛnea obetumi biara.

Wo ba no oduruyɛfo bɛhwɛ tebea yi so na wadi ho dwuma denam nneɛma te sɛ:

• Komayare ho nhwehwɛmu: Wo ba no duruyɛfo bɛhwɛ wo ba no mogya mmoroso na wayɛ nhwehwɛmu te sɛ echocardiograms daa. Aspirin ne statin nnuru a wɔmfa nni dwuma pii betumi aboa ma asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya komayare no so atew.
• Mfoniniyɛ nhwehwɛmu (e.g., Magnetic Resonance Imaging - MRI): Oduruyɛfo no de mfoniniyɛ nhwehwɛmu te sɛ MRI di dwuma de hwehwɛ sɛ obi anya akisikuru, anaasɛ ɔde hwehwɛ sɛ ɔtaa yɛ tiyɛ anaasɛ akisikuru.
• Aniwa mu nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa: Ebia wo ba no benya aniwa mu haw ahorow te sɛ nea ɛbɛn sɛ obehu ade anaasɛ n’ani a ɛyɛ kusuu. Aniwa a ɛyɛ mmerɛw betumi aba efisɛ aniwa no ntumi ntoto koraa. Bere a yare no kɔ so no, abofra no nso betumi anya aniwa a ɛyɛ mmerɛw. Ebia aniwa nhwi ne aniwa no bɛyɛ teateaa anaasɛ ayera. Eyi ma ɛyɛ mmerɛw sɛ efĩ ne nneɛma a asɛe bɛkɔ aniwa no mu. Afei nso, ebia abofra no bɛte hann nka denneennen. Enti, ebia ɛho behia sɛ wɔhyɛ ahwehwɛ a wɔde hwɛ owia wɔ mmere bi mu.
• Aso mu sɔhwɛ ahorow:Ebia abofra no wɔ aso mu haw. Wobetumi de nneɛma a wɔde boa aso asiesie eyinom.
• Nsõ a wobɛkɔ akɔhwɛ no daa: Ɛda adi sɛ wo ba no benya sẽ mu haw ahorow te sɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw, nnipa a ɛkyere so, ne sẽ a ɛkyɛ, ne ne sẽ a ɛtwe ne ho. Nsõ ho oduruyɛfo nkyɛn a wobɛkɔ daa no betumi aboa ma wɔahwɛ ɔhaw ahorow yi so na wɔasa.
• Honam ani haw ahorow: Oduruyɛfo no bɛhwɛ sɛ abofra no honam ani nsensanee tuntum anaa akuturuku bi wɔ hɔ anaa. Wɔbɛhwehwɛ nso sɛ wɔn ti nhwi bɛtɔ, ayɛ wɔn yaw, na wɔn honam ani ayɛ den (a ebetumi asiw kankyee ano na ama ayɛ den sɛ wɔbɛhome anaasɛ wɔbɛyam aduan).
• Nnompe akwahosan sohwɛ: Abofra no betumi ahyia ɔhaw ahorow pii a ɛfa nnompe nyin ne ne nyin ho. Ebia wɔn nkwaa ho haw nso.

Wo ba hia aduannuru a ɛdɔɔso na ama watumi anyin. Ebia obehia aduannuru foforo (te sɛ afiri a wɔde ma no aduan). Sɛ woma wo ba no nya nsu pa (wɔma no nsu) a, ebetumi aboa ma asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obenya ntini mu haw mpofirim no so atew. Wo ne wo ba no duruyɛfo nkasa mfa akwan pa a wobɛfa so anya calories ne nsu a ɛdɔɔso ho.

So wobetumi asiw Progeria ano?

Progeria yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa a wontumi nsiw ano. Mpɛn pii no, awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae foforo na ɛde ba. Eyi kyerɛ sɛ ɛba kwa. Esiane sɛ tebea no ntaa nkɔ so wɔ mmusua mu nti, ɛyɛ den sɛ wobehu. Nanso, sɛ wowɔ abofra biako a ɔwɔ Progeria a, hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ abofra foforo benya yare no kɔ soro kakra. Ebia wobɛpɛ sɛ wususuw awosu mu nhwehwɛmu ho de hu asiane a ɛwɔ hɔ.

Obi a ɔwɔ Progeria nkwa nna yɛ dɛn?

Progeria yɛ tebea a edi awu a ɛma obi wuwu ntɛm. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, obi a ɔwɔ Progeria nkwa nna bɛyɛ mfe 14.5. Nanso, mmofra binom wuwu bere a wɔadi mfe 6 pɛ. Afei nso, mmerante ne mmabaa binom a wɔwɔ Progeria no te ase kosi wɔn mfe 20 mfiase.

Owu taa fi nsɛnnennen a ɛwɔ tebea `Atherosclerosis` mu. Nnipa bɛboro 80% a wowuwu no fi `koma a entumi nyɛ adwuma yiye` ne/anaasɛ `koma mu yare`. Aduru `lonafarnib` a wɔde sa yare no ada aba pa adi. Ɛama nnipa a wɔwɔ `Progeria` nkwa nna atrɛw bɛyɛ mfe abien ne fã.

Sɛ me ba no wɔ Progeria a, so me mma afoforo nso benya bi?

Awosu mu nsakrae a ɛntaa nsi koraa na ɛde progeria ba, na ɛntaa nkɔ so wɔ mmusua mu. Hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya abofra a ɔwɔ Progeria nyinaa bɛyɛ ɔpepem 4 biara mu 1. Nanso, sɛ wowɔ abofra biako a ɔwɔ Progeria a, ɛnyɛ nea ɛbɛyɛ yiye sɛ abofra foforo benya bi.Hokwan no dɔɔso, ɛwɔ 2% ne 3% ntam. Eyi fi tebea bi a wɔfrɛ no mosaicism. Wɔ mosaicism mu no, nkwammoaa a ɛwɔ ɔwofo biako mu no mu kakraa bi na ɛwɔ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛma Progeria, nanso saa ɔwofo no nni yare no. Sɛ wo ba wɔ Progeria a, ebia wobɛpɛ sɛ wususuw awosu mu nhwehwɛmu ho de hu sɛ ebia abofra foforo betumi anya yare no anaa.

Sɛ me ba no wɔ Progeria a, mɛyɛ dɛn ahwɛ no?

Sɛ wo ba wɔ Progeria a, bɔ mmɔden sɛ wobɛma ofie tebea ayɛ nea ɛfata sɛnea wubetumi biara. Fa wo ba no ka dwumadi ahorow pii ho sɛnea wubetumi. Nanso mma mmofra afoforo a wɔwɔ w’abusua mu no nte nka sɛ wɔn ani nnye wɔn ho.

Sɛ wo ne abusua mũ no nyinaa rekasa afa nokwasɛm a ɛyɛ sɛ wo ba a ɔwɔ Progeria no bɛtra ase akosi mfe pɔtee bi pɛ ho a, di nokware nanso fata mfe a wadi. Afotu nhyiam ahorow betumi aboa wɔ tebea horow pii mu.

Afei nso, wo ne wo ba nkasa mfa sɛnea nnipa binom ho bedwiriw wɔn na woahwɛ wɔn wɔ ɔkwan soronko so no ho. Wo ne wo ba nkasa mfa sɛnea ɛsɛ sɛ ɔyɛ n’ade sɛ obi hwɛ no wɔ ɔkwan a ɛyɛ nwonwa so anaa ɔka n’ano a.

Abofra a ɔwɔ Progeria betumi akɔ sukuu?

Mmofra pii a wɔwɔ Progeria kɔ sukuu. Ebia wobehia dabere a ɛbɛboa wɔn ma wɔde wɔn ho ahyɛ mu koraa, ate nka sɛ wɔn ho tɔ wɔn, na wɔanya ahobammɔ. Ɛsɛ sɛ wo ne wo ba no sukuu so ahwɛfo, ayarehwɛfo, ayaresa ho animdefo, ne akyerɛkyerɛfo hyia daa. Eyi bɛboa obiara ma wɔabom adi wo ba no ahiade ho dwuma. Nea ɛka eyi ho ne nhyehyɛe bi a wobɛyɛ na woakyɛ akyerɛ obiara sɛ wo ba hia ɔhwɛ a egye ntɛmpɛ wɔ sukuu mu (sɛ nhwɛso no, sɛ mpofirim ara ohyia ɔhaw wɔ ɔhome mu anaasɛ ne koko yɛ no yaw a).

Dɛn ne `Neonatal progeria`?

Wɔ Hutchinson-Gilford progeria syndrome akyi no, tebea afoforo pii wɔ hɔ a ɛma obi nyin ntɛm. Wɔfrɛ eyinom sɛ progeroid syndromes. Neonatal progeria, a wɔsan frɛ no neonatal progeroid syndrome no yɛ tebea a ɛte saa no mu biako. Wɔsan frɛ saa tebea yi Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, na ɛma honam ani nyin kyɛ na ɛyɛ nwininwini. Nanso, wonya progeroid a wɔawo no foforo wɔ awo mu wɔ autosomal recessive kwan so. Eyi kyerɛ sɛ sɛ wonya awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no mfonini abien no nyinaa wɔ nkwammoaa biara mu nkutoo a, na ɔhaw no ba.

Sɛ wuhu sɛ wo ba wɔ Progeria a, ebetumi ayɛ nea ɛboro so na ama w’adwene atu afra. Wo ba no oduruyɛfo betumi aboa wo ne w’abusua ma moatumi agyina nea wɔahu no ano. Obetumi nso aboa wo ma woate ayaresa a ebetumi ama yare no akɔ so brɛoo no ase. Awofo pii a wɔwɔ mmofra a wɔwɔ awosu mu tebea horow te sɛ Progeria hu sɛ mmoa akuw boa kɛse. Nsɛm a wubebisa, mmusua afoforo suahu ahorow a wubesua no betumi akyekye wo werɛ, na ebetumi aboa wo ma woate nka sɛ ɛnyɛ wo nkutoo.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Progeria yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa, nanso ɛde nkwa to asiane mu a ɛho hia sɛ wohu.

• Eyi yɛ awosu mu yare: ɛtaa fi awosu mu nsakrae foforo a ɛba.
• Onyin ntɛmntɛm ne sɛnkyerɛnne titiriw: Nneɛma te sɛ abofra honam ani hwɛbea, ne honam ani hwɛbea, ne ne nnompe nyin ntɛmntɛm.
• Ɛnnya nyansa so nkɛntɛnso: Mmofra yi nyansa dodow yɛ nea ɛfata.
• Ayaresa ahorow wɔ hɔ, nanso wonni ano aduru: Nnuru te sɛ Lonafarnib betumi ama yare no akɔ so brɛoo na ama nnipa nkwa nna akɔ soro. Nanso wonnya nhuu aduru a edi mũ.
• Ɔdɔ ne mmoa a wɔde ma abofra no ho hia yiye: boa a wɔbɛboa abofra no ma watra ase sɛnea ɛsɛ, ne ntease, ne ayaresa a ɛho hia a wɔde bɛma no ho hia yiye.
• Ɛnyɛ wo nkutoo: wo ne mmusua afoforo a wohyia tebea horow a ɛte saa ara nkasa, nya mmoa, na hwehwɛ afotu fi nnuruyɛfo hɔ.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ w’adwene mu yɛ wo naa a, mma wo werɛ mmfi sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn.

` Progeria, awosu mu nyarewa, onyin ntɛm, LMNA awosu mu abɔde, lonafarnib, mmofra akwahosan, nyarewa a ɛntaa nsi