So nipadua no afã horow bi yɛ kɛse wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so? Momma yɛnka Proteus Syndrome ho asɛm

So woahu anaa woate obi a ne nipadua akwaa – sɛ yɛbɛka no yiye a, ne nsa anaa ne nan – nyin kɛse na ɛsõ sen wɔn a aka no ho asɛm pɛn? Anaasɛ honam ani hwɛbea a ɛwɔ mmeae bi no yɛ den na ɛyɛ te sɛ akuru a ɛyɛ nwonwa? Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛyɛ nwonwa kakra ho asɛm, nanso ɛho hia paa sɛ obiara hu. Wɔfrɛ no Proteus Syndrome.

Dɛn ne Proteus Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Proteus Syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa . Ɛma wo nipadua nnompe, wo honam ani, akwaa a ɛwɔ wo mu, anaa ntini ahorow nyin dodo . Nea ɛho hia no, saa nkɔso yi taa yɛ nea ɛnsɛ . Eyi kyerɛ sɛ ɛsono sɛnea ɛka nipadua no nifa ne benkum. Ebia ɔfã biako bɛyɛ kɛse, bere a ɔfã foforo no betumi ayɛ nea ɛfata.

Wɔfrɛ eyi "Proteus", na tete Helafo nyame bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no "Proteus", a obetumi asesa ayɛ ne su biara. Saa yare yi nso sesa nipadua no nsɛso, enti enyaa ne din.

Mpɛn pii no, akokoaa a wɔawo no foforo nkyerɛ tebea yi ho sɛnkyerɛnne biara. Saa nkɔso a ɛnteɛ yi fi ase wɔ asram 6 kosi 18 ntam . Afei ɛkɔ so ntɛmntɛm wɔ nkwa mfe 10 a edi kan no mu na ebetumi ayɛ den kɛse bere a wɔrenyin no. Wɔ nsakrae a ɛba nipadua mu hwɛbea akyi no, nnipa binom betumi anya ntini mu nsɛmnsɛm. Nnipa a wɔwɔ Proteus syndrome nso wɔ asiane a ɛkɔ soro sɛ wobenya mogya a ɛbɛtɔ ne akisikuru a ɛnyɛ kokoram .

Hena na obetumi anya eyi? Ɛtaa ba dɛn?

Proteus syndrome betumi aka obiara, nanso nhwehwɛmu ahorow bi ada no adi sɛ ɛtaa ba mmarima so kakra sen mmea.

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Ɛka nnipa a ennu ɔpepem biako biara mu biako wɔ wiase nyinaa. Esiane sɛ ɛntaa nsi, na esiane sɛ tebea afoforo wɔ hɔ a ɛkyerɛ onyin a ɛnsɛ nti, ɛyɛ den sɛ wobehu no pɛpɛɛpɛ. Enti, ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nnipa dodow a wɔwɔ bi ankasa. Nnuruyɛfo gye di sɛ nnipa binom nnya nhu, na wɔahu afoforo nso wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Nanso, wogye di sɛ nnipa nnu ɔha na wɔwɔ yare no wɔ wiase nyinaa.

Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow no? Woyɛ dɛn hu no?

Mpɛn pii no , Proteus yare no ho sɛnkyerɛnne a edi kan no da adi bere a wɔadi asram 6 kosi 18 . Eyi ne bere a onyin nhyehyɛe a ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ a yɛadi kan aka ho asɛm no fi ase. Sɛnea onyin yi kɔ so ne sɛnea emu yɛ den no betumi ayɛ soronko kɛse wɔ nnipa biara mu. Ebetumi aka nipadua no fã biara, a nnompe, honam ani, akwaa, ne ntini ahorow ka ho. Tebea no kɔ so ntɛmntɛm wɔ nkwa mfe du a edi kan no mu.

### Nsakrae a ɛba nnompe mu:

Ebia nnompe a ɛwɔ wo nsa, wo nan, wo ti nhwi, ne w’akyi berɛmo mu no benyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.

• Abasa ne nan betumi anyin akodu ne tenten a ɛsono emu biara koraa . Fa no sɛ wo nsa biako tenten sen biako, anaasɛ wo nan tenten yɛ soronko.
• Akyi berɛmo no a ɛyɛ kurukuruwa kɛse (scoliosis) betumi aba.
• Bere kɔ so no, saa nyin a ɛnteɛ yi betumi ama nkwaa no anyɛ adwuma yiye.

### Honam ani nsakrae:

Proteus syndrome betumi ama honam ani nyin a ɛnteɛ.

• Wɔ mmeae bi no, honam ani yɛ den na ɛkɔ soro, na ɛyɛ kurukuruwa a ɛyɛ nwi a ɛte sɛ amemene no ani. Wɔfrɛ eyi sɛ amemene mu ntini a ɛka bom yɛ nevus .
• Wɔtaa hu eyinom wɔ nan ase , nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi anyin wɔ nsa no so.

Saa honam ani akisikuru yi yɛ soronko araa ma wonhu wɔ aduruyɛ tebea foforo biara mu.

### Mogya ntini ne srade ntini:

• Ebia wo mogya ntini ahorow, a ɛne ntini nketenkete ne ntini ahorow no nyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.
• Srade ntini betumi anyin dodo, na ama srade a ɛboro so aboaboa ano wɔ mmeae te sɛ yafunu, nsa, ne nan.
• Mpɛn pii no, akisikuru a ɛnyɛ kokoram, a srade wom (lipomas) betumi aba.

### Ntini mu haw ahorow:

Nnipa binom a wɔwɔ Proteus syndrome nso nya ɔhaw ahorow wɔ ntini ahorow mu.

• Adwene mu dɛmdi ahorow.
• Epileptic tebea horow `(Akisikuru)`.
• Anisoadehu a wɔhwere.

### Nsakrae a ɛba anim hwɛbea mu:

Proteus syndrome betumi ama obi anya anim afã horow bi a ɛda nsow.

• Anim a ɛyɛ tenten.
• Ɛte sɛ nea aniwa no akyi ntwea so ahwe ase.
• Hwene bridge a ɛyɛ tratraa ne hwene ntokuru a ɛtrɛw.
• Ɛte sɛ nea w’ano abue.

Dɛn ne nsɛnnennen a asiane wom a ebetumi aba esiane eyi nti?

Proteus yare no mu ɔhaw a ɛde nkwa to asiane mu sen biara ne deep vein thrombosis (DVT), mogya a ɛtɔ wɔ ntini a emu dɔ no mu . DVT taa ka anan anaa abasa mu ntini a emu dɔ, na ɛma ɛyaw ne ɔfe ba.

Sɛ saa `DVT` yi fa mogya no mu kɔ ahurututu mu a, ebetumi de tebea a ɛyɛ hu a wɔfrɛ no `Pulmonary Embolism` aba. Ahurututu mu ntini a ɛma mogya tu no ne ade a ɛtaa ma nnipa a wɔwɔ Proteus yare no wuwu.

Ɔkwan bɛn so na Proteus Syndrome nya nkɔso? So ɛyɛ awosu mu nneɛma?

Nea enti a ɛte saa ne nsakrae (mutation) a ɛba wɔ awosu mu abɔde a wɔfrɛ no `AKT1` mu.. `AKT1` gene no boa ma wɔhwɛ nkwammoaa nyin ne mpaapaemu so. Sɛ wɔsakra saa awosu mu abɔde yi a, nkwammoaa bi hwere tumi a ɛwɔ sɛ ɛbɛhwɛ ne nyin so no. Eyi ma nkwammoaa no nyin na ɛpaapae wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Eyi ne nea ɛde nyin a ɛboro so a wohu wɔ Proteus syndrome mu no ba.

Nea ɛho hia ne sɛ Proteus syndrome nyɛ yare a wonya fi awo mu. Saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi ba bere a wɔde awotwaa no ayɛ awo akyi, na wɔfrɛ no somatic mutation . Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ba kwa wɔ awotwaa a ɛrenyin no nkwammoaa biako mu wɔ nyinsɛn no mfiase pɛɛ. Bere a saa nkwammoaa a wɔasakra no yi nyin na ɛpaapae no, nkwammoaa bi wɔ saa nkwaadɔm mu nsakrae yi na ebi nso nni bi. Wɔfrɛ eyi sɛ mosaic awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae . Ɛte sɛ mfonini a wɔde asinasin a ɛsono ne kɔla ayɛ. Esiane sɛ `AKT1` gene mutation no ka nkwammoaa bi a ɛwɔ nipadua no mu nkutoo nti, yare no nso ka nipadua no fã bi pɛ.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?

Wo duruyɛfo bɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu de ahu Proteus syndrome. Wɔde sɛnkyerɛnne ahorow a ɛfa tebea no ho pɔtee nso bedi dwuma. Sɛ oduruyɛfo betumi asusuw saa yare yi ho a, ɛsɛ sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne abiɛsa a ɛtaa ba. Wɔne:

• Mosaic kyekyɛ : Eyi kyerɛ sɛ nyini no trɛw wɔ nipadua no fã kɛse bi. Nipadua no afã horow bi wɔ nea enyin no, bere a afoforo nso nni bi.
• Nea ɛba bere ne bere mu : Eyi kyerɛ sɛ obi foforo biara nni w’abusua mu a ɔwɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi.
• Nkɔso kwan : Eyi kyerɛ sɛ bere kɔ so no, sɛnea nipadua no akwaa a ɛka no no te asesa kɛse esiane onyin a ɛboro so yi nti.

Nea ɛka eyi ho no, wo duruyɛfo no bɛhwehwɛ sɛnkyerɛnne pɔtee afoforo. Sɛ wobehu sɛ wowɔ Proteus yare no a, ɛsɛ sɛ wunya sɛnkyerɛnne pɔtee bi fi akuw a ɛwɔ oduruyɛfo no nhwehwɛmu kratasin no mu biara mu.

### Sɔhwɛ bɛn na wɔyɛ?

Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde Proteus syndrome ba no nni nipadua no mu nkwammoaa biara mu. Enti, awosu mu nhwehwɛmu betumi ayɛ den kakra. Nea enti a ɛte saa ne sɛ ebia nkwaadɔm mu nsakrae no nni mogya mu, anaasɛ ebia ɛwɔ hɔ kakraa bi pɛ.

Nanso nnuruyɛfo betumi ahu saa awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo yi denam wo ntini a ɛka wo no mu kakraa bi a wobegye (biopsy) na wɔayɛ DNA nhwehwɛmu so . Wɔde DNA a efi saa nhwɛsode no mu no di dwuma de hu awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no.

So aduru bi wɔ hɔ a wɔde sa eyi? So wobetumi asa no yare?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa Proteus yare no . Ayaresa no twe adwene si wo yare no ho sɛnkyerɛnne pɔtee a wobɛhwɛ so so. Ɛho behia sɛ wo ne nnuruyɛfo kuw bi yɛ adwuma na wɔboa wo wɔ w’ankorankoro ayaresa ahiade ahorow ho.

• Nnompe ho oprehyɛn ho ɔbenfoƆsa ɔhaw ahorow a ɛfa wo nnompe ho. Ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde tew nnompe a enyin dodo wɔ nsa, anan, ne nsateaa mu no so. Wobetumi asiesie ɔhaw ahorow a ɛwɔ akyi berɛmo ne nkwaa mu nso. Ansa na wɔbɛyɛ oprehyɛn biara no, mogya ho ɔbenfo bɛhwɛ wo mu de ahwɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ mogya bɛtɔ wo.
• Ebia ɛho behia sɛ wokɔ honam ani yare ho oduruyɛfo nkyɛn sɛ wubehu srade a ɛboro so ne honam ani nsakrae a ɛba wo honam ani. Ebia ɔhaw ahorow bi behia sɛ wɔsa no ntɛm ara na wɔtaa sa yare. Wɔ ɔhaw afoforo ho no, wo duruyɛfo betumi afa "twɛn na hwɛ" kwan so. Ɛne sɛ, wɔbɛhwɛ wo tebea no so ansa na wɔakamfo ayaresa pɔtee biara akyerɛ.

Akwahosan ho adwumayɛfo afoforo a ebia wɔde wɔn ho bɛhyɛ wo hwɛ mu no bi ne:

• Ɔbenfo bi a ɔyɛ aduruyɛ a ɛma obi siesie ne ho (Physiatrist) .
• Oduruyɛfo a ne ho akokwaw wɔ ɔhome mu nyarewa ho (Pulmonologist) .
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔbenfo
• Adwuma mu ayaresa ho ɔbenfo
• Obi a ɔyɛ mpaboa ne nan ase nneɛma titiriw (Pedorthist) .

Nnansa yi ara na nyansahufo ahu awosu mu abɔde a ɛde Proteus yare a ebetumi ama wɔanya nkɔso kɛse wɔ nnuru foforo ne ayaresa afoforo a wɔyɛ mu.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw eyi ano?

Dabi, wontumi nsiw Proteus yare no ano. Eyi te saa efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea. Awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde ba no yɛ adeyɛ a ɛba kwa bere a awotwaa no nyin no. Ɛnyɛ biribi a esii ansa na wɔrenyinsɛn anaa bere a wɔrenyinsɛn no na ɛde ba. Enti mma ɛnhaw wo wɔ ho.

Nkwa nna te dɛn?

Obi a ɔwɔ Proteus yare no nkwa nna gyina nipadua no afã horow a ɛka no ne sɛnea tebea no mu yɛ den so kɛse. Nsɛnnennen betumi de nkwa ato asiane mu , na ɛda adi sɛ ɛde owu ba sen yare no ankasa. Saa nsɛnnennen yi betumi ayɛ deep vein thrombosis (DVT), ahurututu mu ntini a ɛma mogya tu, ne kokoram. Ahurututu mu ntini a ɛma mogya tu no ne ade a ɛtaa ma nnipa a wɔwɔ Proteus yare no wuwu.

Sɛ yɛka ne nyinaa bom a, nnipa a wɔwɔ Proteus syndrome no mu bɛyɛ 25% wuwu ansa na wɔadi mfe 22. Nanso, mpɛn pii no, wɔn a wɔwɔ sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den no nkwa nna pa bere a wɔde ayaresa a etu mpɔn di dwuma.

Ɔkwan bɛn so na wobɛtra ase wɔ Proteus Syndrome ho?

Sɛ wo ne nipadua mu nsakrae a Proteus yare no de ba no bɛtra ase a, ebetumi ayɛ abasamtu kɛse na ayɛ den. Ɛho hia sɛ wo ne w’abusua sua tebea yi ho ade pii sɛnea wubetumi.Sɛ wo ne nnipa afoforo a wɔredi yare yi ho dwuma kasa na wutie wɔn suahu a, ebetumi aboa wo ma woate nka sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na nnipa bi wɔ hɔ a wɔte wo ase. Bisa wo duruyɛfo no nneɛma a ebetumi aboa wo ma woadi wo tebea no ho dwuma na woagyina ano ho asɛm.

Sɛ wuhu sɛ wo anaa wo ba wɔ awosu mu yare bi a ɛntaa nsi a, ebetumi ayɛ osuahu a ɛyɛ hu na ɛyɛ awerɛhow. Ebetumi ayɛ den titiriw sɛ tebea no ma nipadua mu nsakrae kɛse ba a. Enti, ɛho hia sɛ wonya oduruyɛfo a obetumi ahu Proteus yare no pɛpɛɛpɛ na waboaboa nnuruyɛfo kuw bi ano. Sɛ wɔde ayaresa a ɛfata ma a, nnipa dodow no ara nkwa nna pa. Ɛho hia nso sɛ wunya nnipa kuw bi a wobetumi aboa wo bere a wuhyia saa yare a emu yɛ den yi.

Kae ade a ɛho hia sen biara (Take-Home Message) .

• Proteus syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa a nipadua no afã horow bi nyin a ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ na ɛdɔɔso dodo.
• Eyi nyɛ awosu mu ade . Ɛyɛ awosu mu nsakrae a ɛba kwa a ɛba bere a awotwaa no rekɔ so no na ɛde ba.
• Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko koraa wɔ onipa biara ho.
• Ɛwom sɛ wonni aduru a edi mũ de , nanso ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde di sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma.
• Ɛho hia yiye sɛ wobɛhwehwɛ mmoa afi nnuruyɛfo a wɔyɛ adwumaden kuw bi hɔ na woanya yare no ho nsɛm yiye.
• Ɛho hia sɛ wohu nsɛnnennen te sɛ deep vein thrombosis (DVT) ne pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) de bɔ nkwa ho ban.
• Sɛ wo anaa wo dɔfo bi rehu amane wɔ tebea yi mu a, mma wo werɛ mmfi ahoɔden a efi adwene mu mmoa ne mmoa akuw mu ba no .

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ wowɔ biribi a ɛhaw wo a, yɛsrɛ wo mma wo werɛ mmfi sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu.

` Proteus Syndrome, Awosu mu Nyarewa, Nkɔso a Ɛnyɛ Ne kwan so, AKT1 Awosu mu Nkwammoaa, DVT, Ahurututu mu Embolism, Honam ani Nyarewa, Nnompe Nkɔso, Nyarewa a Ɛntaa Nhu