So wo ba no wɔ aso ne aniwa mu haw nyinaa? Momma yɛnka Usher Syndrome ho asɛm!

So woahyɛ no nsow pɛn sɛ wo ba kumaa no aso asɛe kakra? Ebia wofii ase nantew akyiri kakra sen nkokoaa afoforo? Afei bere a wɔrenyin no, so wuhu sɛ ɛyɛ den ma wɔn sɛ wobehu ade wɔ hann kakraa bi mu anadwo? Sɛ ɔhaw ahorow yi boro biako a, ebia ɛsono nea ɛde ba no sen sɛnea wususuw. Ɛnnɛ yɛreka tebea bi a ɛntaa nsi a ɛka eyinom baasa nyinaa prɛko pɛ ho asɛm: aso, anisoadehu, na ɛtɔ mmere bi a ɛkari pɛ, nanso wɔnka ho asɛm pii wɔ ɔmanfo mu. Wɔfrɛ eyi sɛ Usher Syndrome.

Dɛn ankasa ne Usher Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Usher syndrome yɛ tebea a wonya fi awo mu. Ɛma nnipa binom aso, wɔn ani nhu ade yiye, na wɔnkari pɛ titiriw. Fa no sɛ ɛyɛ sɛnea yɛn nipadua benyin ho nhyehyɛe. Saa tebea yi fi nsakrae ketewaa bi a ɛba saa awosu mu nkwaadɔm yi mu, a wɔfrɛ no mutation. Esiane awosu mu nsakrae yi nti, akwaa a ɛfa aso ne anisoadehu ho no nnyin yiye bere a akokoaa no renyin wɔ awotwaa no mu no.

Saa tebea yi ho sɛnkyerɛnne taa ba bere a wɔawo no (wɔde awo) anaasɛ efi ase da adi wɔ mmofraase. Ɛntaa mma koraa sɛ yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ada adi wɔ mpanyin afe so. Mprempren wonni saa tebea yi ano aduru biara. Nanso mma ɛnhaw wo. Ɔde ne nsa kyerɛɛ ne so, na yɛatumi aboa wo ba no ma wabɔ bra pa.

So eyi ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, awosu mu nsakrae bɛyɛ 10 na wonim sɛ ɛde ba. Wɔakyekyɛ Usher syndrome mu ayɛ no ahorow atitiriw abiɛsa, na egyina sɛnea wɔde awosu mu nkwaadɔm yi bom so. Saa ahorow yi nyinaa betumi de ɔhaw ahorow aba wɔ aso, aniwa, ne kari pɛ mu. Nanso nsonsonoe titiriw a ɛda wɔn ntam ne bere a sɛnkyerɛnne ahorow no fi ase ne sɛnea emu yɛ den no.

Nea ɛbɛyɛ na ayɛ mmerɛw sɛ yɛbɛte ase no, ma yɛnhwɛ eyi wɔ pon bi so .

Eyi nyɛ tebea a abu so kɛse wɔ Sri Lanka. Ɛka nnipa 100,000 biara mu 3 kosi 6 wɔ wiase nyinaa.

Dɛn ne tebea yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw?

Afei momma yɛnka saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ho asɛm nkɔ akyiri kakra.

• Aso a ɛyɛ mmerɛw: Ebia wɔawo mmofra binom asotifo anaasɛ wɔn aso nyɛ den koraa. Wɔ afoforo fam no, wɔn aso fi ase brɛ ase nkakrankakra bere a wɔrenyin no.

• Aniwa a ɛyera: Eyi fi tebea bi a wɔfrɛ no Retinitis Pigmentosa (RP) . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛyɛ nkwammoaa a ɛte hann nka (abaa ne kɔne) a ɛwɔ yɛn aniwa no retina mu no nkakrankakra.
• Nsɛnkyerɛnne a edi kan: anifurae anadwo. Nneɛma a wontumi nhu yiye anadwo, wɔ mmeae a hann kakraa bi na ɛwɔ hɔ.
• Adeyɛ a edi hɔ: Anisoadehu afã a ɛyɛ teateaa (tunnel vision). Ɛte sɛ nea worehwɛ ɔkwan bi mu, a wohu ade tẽẽ nkutoo na wunhu ade wɔ akyirikyiri. Bere kɔ so no, saa tebea yi betumi ayɛ den na ama obi ani afura koraa.

• Nsɛm a ɛfa kari pɛ ho: Eyi ka mmofra a wɔwɔ Type 1. Yɛn aso a ɛwɔ mu no afã horow a ɛboa ma yɛkari pɛ no asɛe. Saa tebea yi betumi ama saa afã horow yi asɛe. Eyi nti na mmofra yi gye bere kakra sua nantew. Ebia wɔbɛte nka sɛ wɔrehwe ase bere nyinaa.

Dɛn nti na eyi rekɔ so? Dɛn nti na ɛte saa?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, eyi yɛ awosu mu tebea koraa. Wɔfrɛ saa agyapade nhyehyɛe yi autosomal recessive nhyehyɛe . Eyi kyerɛ sɛ sɛ abofra benya saa tebea yi a, ɛsɛ sɛ abofra no nya awosu mu abɔde a asɛe no fi ɛna ne agya no nyinaa hɔ .

Fa no sɛ, sɛ abofra no nya awosu mu nkwaadɔm a asɛe no fi ɛna no nkutoo hɔ na agya no nso nya awosu mu nkwaadɔm a ɛte apɔw no a, abofra no rennya yare no. Nanso abofra no bɛyɛ obi a ɔkura awosu mu abɔde a asɛe no. Ɛwom mpo sɛ ɔrennya yare no ho sɛnkyerɛnne de, nanso obetumi de awosu mu abɔde no akɔma ne mma.

Mɛyɛ dɛn ahu sɛ mewɔ saa tebea yi anaa?

Ɔkwan a wɔfa so hu abofra no gu ahorow, na egyina abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ne ne su so.

Fa no sɛ, sɛ wohu sɛ wo ba no nte asɛm yiye bere a wɔreyɛ abofra a wɔawo no foforo aso ho nhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ ayaresabea wɔ awo akyi pɛɛ no ​​a, nnuruyɛfo no bɛyɛ nhwehwɛmu foforo de ahwehwɛ asɛm no mu. Afei, sɛ wosusuw sɛ Usher yare no a, ebia wɔbɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu .

Sɛ wo ba da aso anaa n’ani so haw adi bere a ɔrenyin a, w’abusua oduruyɛfo (mmofra oduruyɛfo) de wo bɛkɔ animdefo nkyɛn.

• Aso mu nhwehwɛmu: Aso ne aso ho ɔbenfo bom yɛ nhwehwɛmu ahorow de hu sɛnea abofra no te asɛm.
• Anisoadehu mu nhwehwɛmu: Aniwa ho ɔyaresafo bɛhwehwɛ abofra no ani mu, titiriw de ahwɛ sɛ retina no asɛe te sɛ retinitis pigmentosa. Wɔbɛyɛ sɔhwɛ ahorow nso de asusuw sɛnea wotumi hu ade wɔ akyirikyiri.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Ɛwom sɛ wontumi nsa tebea yi koraa de, nanso nneɛma pii wɔ hɔ a wubetumi ayɛ de adi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma. Nnuruyɛfo gyina abofra no tebea, mfe a wadi, ne sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den so yɛ ayaresa ho nhyehyɛe.

• Cochlear implants: Wobetumi aboa mmofra a wɔwo wɔn a wɔn aso a ɛyɛ den kɛse no ma wɔate nnyigyei denam saa afiri yi a wɔde oprehyɛn de hyɛ aso mu no so.
• Mmoa a wɔde boa aso: Eyinom ho wɔ mfaso kɛse ma mmofra a wɔn aso yɛ den kakra.
• Nneɛma a ɛboa ma wohu ade: Wobetumi de ahwehwɛ a ɛwɔ ahwehwɛ soronko a ɛtwetwe hann, ne mfiri a ɛma hann kɛse adi dwuma.
• Nnwuma a wɔde wɔn ho hyɛ mu ntɛm: Eyi ho hia yiye. Sɛ wofi kasa mu ayaresa, nipadua mu ayaresa, ne mum kasa ho ntetee ase wɔ ne mmofraase a, ebetumi aboa abofra kɛse ma wanyin.

Nsɛmmisa a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya nsɛmmisa pii bere a wusua tebea a ɛntaa nsi saa ho ade no. Nsuro anaasɛ ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne wo duruyɛfo besusuw eyinom nyinaa ho. Nsɛmmisa bi a wubetumi abisa ni:

• "Usher syndrome ahorow ahe na me ba no wɔ?"
• "Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ?"
• "So ebetumi aba sɛ me ba no bɛhwere n'ani so koraa bere a bere kɔ so no?"
• "So wobetumi asɔ me ahwɛ sɛ me anaa me hokafo wɔ awosu mu nsakrae a ɛde eyi ba no anaa?"

Yɛn ani, aso, ne kari pɛ yɛ nkatede atitiriw abiɛsa a yɛde di dwuma de ne wiase di nkitaho. Enti sɛ ɔwofo no, ɛyɛ awosu sɛ wobɛte dadwen, awerɛhow, ne ehu nka bere a wuhu sɛ wo ba rehwere saa nneɛma yi no. Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ. Ayaresa, mmoa adwuma, ne nhyehyɛe ahorow pii wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ba. Wo duruyɛfo ne w’aduruyɛfo kuw no bɛte wo nkate ase na wɔama wo akwankyerɛ a wuhia.