So wo ba no wɔ ‘22q11.2 Deletion Syndrome’? Momma yɛnka eyi ho asɛm tiawa.

Ɛtɔ mmere bi a, sɛ oduruyɛfo ka tebea bi a wo ba no wɔ din kyerɛ yɛn a, yɛte ehu, ahodwiriw, ne adwene a ɛyɛ basaa kɛse nka . '22q11.2 Deletion Syndrome' yɛ edin a ɛte saa no mu biako. Nsuro, sɛ edin no te sɛ nea ɛyɛ den kakra mpo a. Tebea yi a wobɛte ase wɔ nsɛm a ɛnyɛ den mu no bɛboa wo ne wo ba kɛse. Momma yɛnka eyi ho asɛm tiawa koraa, fi mfiase.

Nea edi kan no, ma yɛnhwɛ nea saa awosu mu nkwaadɔm ne chromosome ahorow yi yɛ.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, yɛn nipadua te sɛ nkyerɛkyerɛ nhoma kɛse bi. Ti ahorow a ɛwɔ nhoma yi mu no ne nea yɛfrɛ no ‘Chromosomes’. Mpɛn pii no, onipa nkwammoaa bi wɔ saa nkwaboaa yi mu 46. ‘Awosu mu nkwaadɔm’ mpempem pii wɔ saa chromosomes yi mu biara mu, nsɛm a ɛkyerɛ yɛn nipadua no su nyinaa. Biribiara fi yɛn tenten so kosi yɛn honam ani kɔla so kosi sɛnea yɛn ti nhwi te so no, saa awosu mu nkwaadɔm yi na ɛkyerɛ.

'22q11.2 deletion syndrome' yɛ awosu mu tebea. Nea ɛkɔ so wɔ ha ne sɛ chromosome 22 no fã ketewaa bi pɛ, wɔ chromosome 46 a yɛkaa ho asɛm no mu, yera. Borɔfo asɛmfua 'deletion' kyerɛ 'deletion' anaa 'reduction'. Sɛ nkwaboaa bi fã bi yera wɔ saa kwan yi so a, awosu mu nkwaadɔm a na ɛwɔ saa fã no nso yera. Ɛno nti na nipadua no afã horow te sɛ koma, nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa, ne amemene no dwumadi betumi aka.

So eyi ne ‘DiGeorge Syndrome’ yɛ pɛ?

Yiw, ebia woate edin ‘DiGeorge Syndrome’ no. Eyi yɛ nokwarem no 22q11.2 deletion tebea no a ɛda adi no mu biako. Bere bi a atwam no, ansa na wɔreyɛ awosu mu nhwehwɛmu no, nnuruyɛfo de din ahorow frɛ saa sɛnkyerɛnne kuw yi, te sɛ ‘DiGeorge Syndrome’. Nanso akyiri yi, awosu mu nhwehwɛmu hui sɛ nea ɛde tebea horow yi pii ba no ntini ne chromosome 22 no fã bi a wɔhwere Enti mprempren wɔde wɔn nyinaa aba nkatanim koro ase, ‘22q11.2 deletion syndrome’.

Ɛnyɛ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi nyinaa na wobenya yare no ho sɛnkyerɛnne koro. Mmofra binom betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi, bere a afoforo nso betumi anya pii. Egyina awosu mu nkwaadɔm dodow ne ne su a ɛyera so.

Ɔhaw ahorow a ɛtaa ba a ɛbata tebea yi ho no bi wɔ ase ha.

Dɛn na ɛde eyi bae? So eyi yɛ me mfomso?

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, nsɛmmisa a edi kan a ɛba w'adwene mu no mu biako ne sɛ, "Ɛyɛɛ dɛn na eyi sii? So me na eyi ho asodi da me so?"

Biribi wɔ hɔ a ɛsɛ sɛ wote ase pefee wɔ ha.

Mpɛn pii no (bɛyɛ bere no mu 90%), saa tebea yi fi awosu mu nsakrae a ɛba kwa. Ɛno kyerɛ sɛ ɛnyɛ agyapade. Nanso wɔ nsɛm kakraa bi mu (bɛyɛ 10%) no, abofra no betumi anya tebea no afi awofo no mu biako hɔ. Ɛtɔ da bi a, ebia saa awofo no rennya yare no ho sɛnkyerɛnne biara koraa anaasɛ wobenya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den koraa na ebia wonnim ho hwee mpo. Enti, sɛ ɛho hia a, wo duruyɛfo betumi de mo baanu nyinaa akɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa?

Mprempren ‘aduru’ biara nni hɔ a ɛfata obiara ma saa nkwaboaa mu yare yi. Esiane sɛ nsakrae yi wɔ nipadua no mu nkwammoaa biara mu nti, wontumi nsiesie no koraa. Nanso, nea ɛho hia sen biara no, ɛkame ayɛ sɛ ayaresa ne akwan horow a wɔfa so di ɔhaw ahorow a eyi de ba no nyinaa ho dwuma wɔ hɔ.

Ɛsono mmofra yi ayaresa ahiade ma abofra biara. Enti, wo duruyɛfo ne animdefo kuw bi bɛbom ayɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfata wo ba. Ebia nhyehyɛe yi bi ne:

• Ayaresa a wɔde sa komayare: Sɛ ɛho hia a, wɔbɛyɛ oprehyɛn de asiesie komayare no.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Sɛ wɔbɛhyɛ ntini ahorow den na wɔatete no ama dwumadi ahorow te sɛ nantew ne mmirikatu.
• Adwuma mu ayaresa: Sɛ wobenya ahokokwaw pa te sɛ mpaboa hama a wɔkyekyere ne akyerɛw.
• Ɔkasa mu ayaresa: Sɛnea ɛbɛyɛ a wobedi kasa mu nsɛnnennen so. (Ɛho behia sɛ wofi eyi ase wɔ oprehyɛn akyi de siesie anom a apaapae sɛ ɛwɔ hɔ a).
• Nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa: Hwɛ sɛnea abofra no nyin, ne mu duru, ne tenten, ne sɛnea ɔte asɛm no daa.
• Ayaresa a wɔde sa nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa no: Sɛ nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa no yɛ mmerɛw a, ayaresa pɔtee (e.g., nnompe mu ntini a wɔde bɛma obi foforo) anaa afotu a wɔde besiw ɔyare mmoawa ano.
• Hormone mu haw ahorow ho ayaresa: Sɛ calcium dodow sua a, kyerɛw calcium ne vitamin D nnuru.
• Adwene mu akwahosan ho mmoa: Afotu a wɔde ma wɔ adwene mu nhyɛso a ebia ɛreka abofra no ne wo nyinaa ho.

So tebea yi betumi aba abofra foforo so wɔ abusua no mu?

Eyi nso yɛ ɔhaw kɛse ma awofo.

• Sɛ awofo baanu no nyinaa nni saa awosu mu nsakrae yi a , asiane a ɛwɔ hɔ sɛ abofra foforo benya saa tebea yi daakye no sua koraa (bɛyɛ 1%).
• Nanso, sɛ ɔwofo biako wɔ saa awosu mu nsakrae yi , abofra biara a wɔwo no wɔ asiane 50% sɛ obenya bi.

Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ saa yare yi anaa w’adwene mu yɛ wo naa wɔ ho a, ade a eye sen biara a ɛsɛ sɛ woyɛ ne sɛ wobɛkɔ wo duruyɛfo nkyɛn.Wo ne wo duruyɛfo bɛka eyi ho asɛm. Afei, sɛ ɛho hia a, wobetumi asɔ akokoaa no ankasa ahwɛ sɛ ɔwɔ saa tebea yi wɔ nyinsɛn a edi hɔ no mu. Wɔde sɔhwɛ ahorow te sɛ `(Chorionic villus sampling)` anaa `(amniocentesis)` di dwuma ma eyi. Nanso kae sɛ, ɛwom sɛ nhwehwɛmu ahorow yi tumi hu sɛ akokoaa no wɔ awosu mu nsakrae no anaasɛ onni bi de, nanso wontumi nka sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no mu bɛyɛ den no ankasa.