Dɛn ne Rubinstein-Taybi Yare (RTS)? Momma yɛnte ase tiawa.

Sɛ́ ɛna anaa agya no, yɛn ba no ho ade ketewaa biara ho hia yɛn paa, ɛnte saa? Ne nyin, ne honam ani hwɛbea, ne suban... Yɛde yɛn adwene si saa nneɛma yi nyinaa so. Ɛtɔ da bi a, sɛ yehu nsakrae nketenkete bi wɔ abofra bi honam ani hwɛbea mu, sɛ nhwɛso no, ne nansoaa kɛse a atrɛw kakra, anaa mpo akyɛ kakra wɔ ne nyin mu a, yɛte ehu nka kakra. Wɔ mmere a ɛtete saa mu no, ɛsɛ sɛ yehu awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi nanso ɛho hia. Ɛno ne Rubinstein-Taybi Yare no.

Dɛn ne Rubinstein-Taybi Yare (RTS)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Rubinstein-Taybi Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka nipadua no mu nhyehyɛe ahorow pii. Wɔatwa no tiawa sɛ RTS. Nsɛnkyerɛnne atitiriw a wohu wɔ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi mu ne nansoaa akɛse ne nansoaa akɛse a ɛtrɛw wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so , anim afã horow bi a ɛda nsow, ne nkɔso a ɛkyɛ .

Wodii kan kaa tebea yi ho asɛm wɔ 1957. Nanso, ɛyɛ 1963 mu ansa na nnuruyɛfo baanu, Oduruyɛfo Jack Rubinstein ne Oduruyɛfo Hooshang Taybi, hui pefee sɛ ɛyɛ yare. Wɔde wɔn din na ɛkyerɛ saa yare yi.

Dɛn ne RTS ho sɛnkyerɛnne atitiriw?

Ɛnyɛ abofra biara a ɔwɔ RTS na obenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Nanso, sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba. Momma yɛnkyekyɛ eyinom mu akuw abien a ɛnyɛ den sɛ yɛbɛte ase.

Nsakrae a wotumi hu wɔ onyin ne nneyɛe mu

Wɔ nipadua mu sɛnkyerɛnne ahorow akyi no, mmofra a wɔwɔ RTS no betumi akyɛ na nsakrae bi aba wɔn nkɔso ne wɔn nneyɛe mu.

Adwene ne adesua mu akyɛde

Ebia mmofra a wɔwɔ RTS no adwene mu nyin brɛoo kakra sen mmofra a wɔte ase. Ɛsono baabi a saa akyɛde yi kodu wɔ abofra biara mu. Ebia ebinom bɛkyɛ kakra, bere a ebinom nso betumi akyɛ kɛse. Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn sɛ wobesusuw nneɛma ho, wobesua nneɛma foforo, na wɔadi ɔhaw ahorow ho dwuma. Mpɛn pii no, eyi da adi bere a abofra no afi sukuu ase no.

Nipadua ne nipadua mu ahoɔden a ɛkyɛ

Mpɛn pii no sɛ mmofra yi ntini mu yɛ den . Eyi betumi ama apɔw-mu-teɛteɛ te sɛ apɔw-mu-teɛteɛ, a wobɛtra ase, ne nantew akyɛ. Ebia wobenya ɔhaw ahorow nso wɔ kari a wɔkari pɛ ne sɛnea wɔhyɛ wɔn ho so no ho.

Ɔkasa ne nkitahodi a ɛkyɛ

Mmofra a wɔwɔ RTS no mu bɛyɛ 90% kyɛ kɛse wɔ kasa mu nkɔso mu. Eyi ho sɛnkyerɛnne a edi kan no biako betumi ayɛ adidi a ɛyɛ den , efisɛ adidi ne kasa hwehwɛ sɛ ano ne tɛkrɛma ntini ahorow no yɛ biako yiye.

Dɛn na ɛde tebea yi ba?

Sɛ wɔka kyerɛ awofo binom sɛ eyi yɛ awosu mu tebea a, ebia wobesuro sɛ eyi yɛ biribi a wonya fii awo mu.

Ɛho hia sɛ yɛte ase sɛ mpɛn pii no, awosu mu nsakrae foforo a ɛba abofra no nipadua mu na ɛde tebea yi ba. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ ɛna no anaa agya no mu biara nsam. Enti, wɔ awarefo a wɔwɔ apɔwmuden a wɔwɔ abofra a ɔwɔ RTS fam no, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wɔn ba a odi hɔ no benya tebea no nnu 1%.

Nanso, ɛntaa nsi koraa sɛ sɛ ɔwofo biako wɔ RTS tebea no a, hokwan 50% wɔ hɔ sɛ abofra no benya awosu mu abɔde no. Nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm CREBBP ne EP300 mu titiriw na ɛde eyi ba .

Ɔkwan bɛn so na wobehu RTS tebea?

Mpɛn pii no, oduruyɛfo bi behu tebea yi denam abofra no nipadua mu su horow a ɔbɛhwehwɛ mu, titiriw ne nansoaa a ɛtrɛw, n’ani a ɛsensɛn fam, ne n’anom atifi a ɛkɔ soro no so.

Nea ɛbɛyɛ na wɔatumi asi saa yare yi so dua no, ɛtɔ mmere bi a wɔyɛ nhwehwɛmu afoforo.

• X-ray: Hwehwɛ nsakrae pɔtee bi a ɛba nsa ne nan nnompe mu.
• Amemene mu nhwehwɛmu: Hwɛ sɛnea amemene no anyinam ahoɔden yɛ adwuma.
• Awosu mu Nhwehwɛmu: Wobetumi ayɛ nhwehwɛmu yi de akyerɛ sɛ ebia awosu mu nsakrae bi wɔ hɔ a ɛbata RTS ho anaa. Nanso, ebia mmofra binom a wɔwɔ RTS no renhu awosu mu nsakrae yi denam nhwehwɛmu so.

Wobetumi ahu mmofra binom yare bere a wɔawo wɔn. Wohu afoforo nso akyiri kakra. Egyina sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Nea edi kan koraa no, wonni RTS ano aduru, nanso wobetumi adi ho dwuma na abofra no betumi abɔ asetra a edi mu denam ne tumi a obenya ne ne sɛnkyerɛnne ahorow a obetumi adi ho dwuma so .

Abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne na ɛkyerɛ ayaresa nhyehyɛe no. Eyi yɛ kuw mmɔdenbɔ.

Akwan titiriw a wɔfa so sa yare no bi ni:

• Nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa: Wɔde onyin ho nhyehyɛe titiriw bi na ɛhwɛ sɛnea abofra no nyin. Afei nso, wɔhwɛ aniwa ne aso mu afe biara.
• Oprehyɛn: Sɛ nsateaa ne nansoaa no kotow anaasɛ sintɔ bi wɔ akwaa te sɛ koma anaa asaabo mu a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de siesie.
• Ayaresa: Eyi ho hia yiye. Nneɛma te sɛ Ɔkasa Ho Ayaresa, Apɔw-mu-teɛteɛ, ne Suban Ho Ayaresa ho hia yiye na wɔasiw abofra no nkɔso a ɛkyɛ ano.
• Nhomasua Titiriw: Sɛ wɔde abofra kɔ nhomasua titiriw nhyehyɛe ahorow a wɔayɛ ama n’adesua tumi a, ɛboa wɔn adwene mu nkɔso kɛse.
• Awosu mu Afotu: Awosu mu afotu ho hia yiye na ama mmusua anya tebea no, anammɔn a ɛsɛ sɛ wotu, ne asiane ahorow a ɛbata mmofra a wɔbɛba daakye ho no ase pefee.

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wo, sɛ ɔwofo no, wubehu wo ba no tebea yiye na wo ne nnuruyɛfo kuw a wɔresa wo ba no ayɛ adwuma yiye.