Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu ne dadwen pii nka bere a wote asɛmfua bi a wunnim te sɛ "Trisomy 18" bere a wo ne wo duruyɛfo rekasa afa wo ba a ɔhyɛ yafunu mu no ho no. Tebea bɛn na eyi yɛ, dɛn nti na eyi rekɔ so, na so biribi a ɛnteɛ wɔ me fam baa m’adwenem? Nha wo ho. Ɛnnɛ, momma yɛnte tebea a wɔfrɛ no Trisomy 18 no ase kɛkɛ, te sɛ nea yɛne yɛn adamfo bi rekasa.
Dɛn ankasa ne Trisomy 18?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, trisomy 18 yɛ tebea a ɔhaw bi a ɛwɔ chromosomes a ɛde awosu mu nsɛm kɔ yɛn nipadua mu no de ba. Edin foforo a wɔde frɛ eyi ne Edwards syndrome , de hyɛ oduruyɛfo a odii kan kaa tebea no ho asɛm no anuonyam.
Susuw yɛn nipadua ho sɛ ɔdan kɛse. Ɔdan yi ho nhyehyɛe wɔ nneɛma te sɛ nhoma ahorow a wɔfrɛ no chromosomes mu. Awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ nhoma ahorow yi mu no yɛ akwankyerɛ a ɛkyerɛ sɛnea ɛsɛ sɛ yɛn nipadua no fã biara, efi yɛn ti nhwi kɔla so kosi ɔkwan a yɛn koma yɛ adwuma so, nyin.
Mpɛn pii no, abofra a ɔwɔ apɔwmuden nya nkwaboaa 23 fi ɛna no hɔ na 23 fi agya no hɔ. Ne nyinaa yɛ 46. Wɔahyehyɛ eyinom abien abien. Ɛno kyerɛ sɛ chromosome 1 no mfonini abien, chromosome 2 no mfonini abien, ne nea ɛkeka ho, kosi 23 na ɛwɔ hɔ.
Nanso, wɔ trisomy 18 fam no, sɛ́ anka chromosome 18 no mfonini abien a ɛfata no, nea ɛka ho, kyerɛ sɛ, abiɛsa, wɔ akokoaa no nkwammoaa mu. "Tri" kyerɛ abiɛsa. Ɛno nti na wɔfrɛ no "trisomy 18." Saa chromosome a ɛboro so yi betumi ama nneɛma ahorow a ɛnteɛ aba akokoaa no nipadua mu akwaa pii nyin mu.
So trisomy 18 ahorow bi wɔ hɔ?
Yiw, ahorow abiɛsa titiriw na ɛwɔ hɔ:
1. Full Trisomy 18 : Eyi ne nea ɛtaa ba. Ɛha yi, nkwammoaa biara a ɛwɔ akokoaa no nipadua mu no wɔ chromosome a ɛto so 18 foforo.
2. Partial Trisomy 18: Eyi ho yɛ na koraa. Sɛ́ anka nkwaboaa a ɛboro so koraa bɛba no, nkwaboaa 18 a ɛboro so no fã bi pɛ na ɛwɔ nkwammoaa no mu. Ebia saa ɔfã foforo yi nso bɛbata chromosome foforo ho (translocation).
3. Mosaic Trisomy 18: Eyi nso yɛ tebea a ɛntaa nsi. Ɛha yi, nkwammoaa a ɛwɔ akokoaa no nipadua mu no bi pɛ na ɛwɔ chromosome a ɛboro so no. Nkwammoaa afoforo no yɛ nea ɛfata. Ɛte sɛ nea wɔde nkwammoaa ahorow afrafra te sɛ mosaic tiles.
Saa tebea yi abu so dɛn?
Nkwammoaa mu yare a ɛto so abien a abu so sen biara ne trisomy 18. Nea edi kan ne Down syndrome , anaa trisomy 21 a wonim no yiye.
Sɛnea akontaabu kyerɛ no, nkokoaa a wɔwo wɔn 5,000 biara mu bɛyɛ biako betumi anya trisomy 18. Eyinom mu no, wɔn a wɔtaa bɔ ho amanneɛ ne mmeawa. Nanso, nokwarem no, tebea yi ka awotwaa pii bio. Nanso, esiane sɛ nsɛnnennen a ɛbata tebea yi ho no mu yɛ den nti, mpɛn pii no saa nkokoaa no yera wɔ awotwaa no mu bere a wɔyem no.
Dɛn ne abofra a ɔwɔ trisomy 18 ho sɛnkyerɛnne?
Nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ trisomy 18 no taa yɛ nketewa koraa na wɔyɛ mmerɛw . Wobetumi anya akwahosan ho haw ahorow a emu yɛ den ne nipadua mu nsakrae ahorow. Wɔabobɔ eyinom bi din wɔ pon a ɛwɔ ase ha no mu.
| Nipadua fã | Nsɛnkyerɛnne a wotumi hu |
|---|---|
| Ti ne anim | Ti ketewaa bi sen sɛnea ɛte daa (microcephaly), anom ketewaa bi (micrognathia), aso a ɛba fam, ne anom a apaapae. |
| Nsa ne anan | Nsa a wɔakyekyere (nsateaa a wɔabobɔw wɔ wɔn ho wɔn ho so), anan a ɛyɛ rocker-bottom. |
| Akoma | Ntokuru a ɛda koma no adan ntam (atrial septal defect anaa ventricular septal defect). |
| Akwaa afoforo | Ahurututu, asaabo, ne yafunu/dwensɔtwaa mu sintɔ ahorow. |
| Tebea a ɛwɔ hɔ nyinaa | Onyin yɛ brɛoo paa.(nnyin a ɛkɔ brɛoo), aduan a wɔde ma ho nsɛnnennen, osu a ɛyɛ mmerɛw, ne adwene ne nkɔso a ɛkyɛ kɛse. |
Dɛn na ɛde eyi ba? Henanom na wɔwɔ asiane mu?
Eyi ne asɛm a awofo pii bisa. "So eyi yɛ me mfomso?"
Yɛsrɛ sɛ monte ase sɛ ɛnyɛ ɛna anaa agya no mfomso biara na ɛde trisomy 18 ba, anaasɛ aduan, anonne, anaa nneyɛe. Ɛyɛ mfomso a ɛba wɔ chromosome mu mpaapaemu a ɛba bere a wɔayɛ nkesua anaa mmadwoa no. Biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ de asiw ano.
Nanso, asiane a ɛwɔ saa nkwaboaa mu sintɔ ahorow yi mu no kɔ soro kakra bere a ɛna no nyin (titiriw bere a wadi mfe 35 akyi). Nanso, ɛna a wadi mfe biara betumi awo abofra a ɔwɔ trisomy 18.
Sɛ wowɔ abofra a ɔwɔ trisomy 18 dedaw a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wubenya tebea no wɔ wo nyinsɛn a edi hɔ no mu no yɛ 0.5% kosi 1%. Nanso, sɛ wo anaa wo hokafo no wɔ awosu mu nsakrae (translocation) a ɛde trisomy 18 fã bi ba, a yɛkaa ho asɛm no a, asiane no betumi ayɛ kɛse mpo. Ɛho hia paa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa eyi ho na sɛ ɛho hia a, wobɛkɔ akɔhwɛ awosu ho ɔfotufo.
So wobetumi ahu eyi bere a wɔyem?
Yiw, akyinnye biara nni ho sɛ ebetumi aba. Oduruyɛfo no bedi kan agye mogya afi ɛna no hɔ ( screening test ). Ɛwom sɛ eyi ntumi nyɛ nokware 100% de, nanso ebetumi akyerɛ sɛ akokoaa no wɔ asiane kɛse mu sɛ obenya nkwaboaa mu sintɔ te sɛ trisomy 18 anaa.
Sɛ sɔhwɛ yi kyerɛ sɛ asiane bi wɔ hɔ a, sɔhwɛ afoforo wɔ hɔ a wɔde si tebea no so dua.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Wɔfa awotwaa no mu kakraa bi na wɔsɔ hwɛ wɔ nyinsɛn no adapɛn a edi kan (adapɛn 10-13).
- Amniocentesis: Wɔ adapɛn 15 akyi no, wɔfa amniotic nsu a atwa akokoaa no ho ahyia no bi na wɔsɔ hwɛ.
Saa nhwehwɛmu abien yi nyinaa tumi kan abofra no nkwaboaa ahorow no pɛpɛɛpɛ na wɔde awerɛhyem si so dua sɛ ebia wɔwɔ trisomy 18 anaasɛ wonni bi.
Nea ɛka ho no, ultrasound scan a wɔyɛ wɔ adapɛn 12 akyi nso betumi ama adwenem naayɛ aba wɔ tebea yi ho denam nneɛma te sɛ akokoaa no nyin, ne koma nsusuwii, ne ne akwaa gyinabea a wɔbɛhwɛ so.
So ayaresa bi wɔ hɔ? Dɛn ne abofra no daakye?
Eyi yɛ asɛmti a ɛyɛ nkate kɛse a ɛsɛ sɛ yɛka ho asɛm. Wɔnnya nnyaa trisomy 18 aduru biara . Nea enti a ɛte saa ne sɛ ɛyɛ awosu mu nsakrae a ɛwɔ akokoaa no nipadua mu nkwammoaa biara mu.
Nanso, ayaresa a wonni no nkyerɛ sɛ wontumi nyɛ hwee mma abofra no. Wobetumi de ɔhwɛ a ɛboa abofra no ama na ama abofra no ho atɔ no na ne ho atɔ no sɛnea wobetumi.
- Oprehyɛn a wɔyɛ wɔ nneɛma bi ho, te sɛ koma mu dɛmdi.
- Nnuru a ɛho hia a wɔde bɛma.
- Nsu a wɔde ma aduan sɛ ɛyɛ den sɛ wɔbɛnom nufusu a.
- Mmoa a wɔde ma wɔ ahome a ɛyɛ den ho.
Awofo binom, sɛ́ anka wɔde ɛyaw bedi wɔn ba no yare no, wɔpaw sɛ wɔbɛma ne ho atɔ no bere tiaa bi, wɔ ɔdɔ ne ɔdɔ mu. Wɔfrɛ eyi awerɛkyekye hwɛ . Saa gyinaesi ahorow yi yɛ ankorankoro de ankasa. Ɛho hia sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛka akwan horow yi nyinaa ho asɛm pefee.
Nea ɛyɛ awerɛhow no, esiane akwahosan ho haw a emu yɛ den a ɛba saa tebea yi mu nti, mmofra pii nkwa nna yɛ tiaa koraa. Nkokoaa a wɔwo wɔn nyinaa mu bɛyɛ fã wuwu wɔ dapɛn a edi kan no mu. Annu 10% na wɔte ase de di wɔn awoda a edi kan. Saa nkokoaa a wonya nkwa no mpo hia ayaresa bere nyinaa.
Abofra a wobɛhwɛ no te sɛ eyi betumi ayɛ ɔbrɛ wɔ adwene ne nipadua mu ama awofo, enti ɛho hia sɛ wunya mmoa ma wo ho ne w’abusua wɔ akwantu yi mu.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Trisomy 18 yɛ awosu mu tebea a efi chromosome nɔma 18 no mfonini foforo a obi wɔ so na ɛba.
- Eyi mfi awofo no mfomso biara. Ɛyɛ awosu mu sintɔ a ɛba kwa.
- Wobetumi afa scan ne mogya mu nhwehwɛmu titiriw a wɔyɛ bere a wɔyem no so ahu saa tebea yi.
- Ɛwom sɛ wonni saa tebea yi ano aduru pɔtee biara de, nanso akwan horow bi wɔ hɔ a wɔfa so hwɛ abofra no a ɛboa a ebetumi ama abofra no anya ahotɔ.
- Ɛho hia paa sɛ awofo a wɔrehyia tebea yi hwehwɛ adwene mu mmoa fi nnuruyɛfo, afotufo, ne abusua mufo afoforo hɔ. Wo ne wo duruyɛfo nka biribiara ho nkɔmmɔ pefee.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho