በቆዳዎ ላይ ነጠብጣቦች ወይም በሰውነትዎ ላይ እብጠቶች አሉዎት? ይህ ምናልባት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) ሊሆን ይችላል!

ዛሬ ስለ አንድ ትንሽ ውስብስብ ነገር ግን ለብዙ ሰዎች ጠቃሚ ሊሆን ስለሚችል ሁኔታ እንነጋገራለን። ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 ወይም (NF1) ብለን እንጠራዋለን። ስለዚህ ስም ሰምተው ላይሆን ይችላል። ግን በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገርበት።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ (NF1) ቆዳዎን እና የነርቭ ስርዓትዎን (ማለትም አንጎልዎን ፣ የአከርካሪ ገመድዎን እና ሌሎች ነርቮችን ሁሉ) የሚጎዳ ሁኔታ ነው። ይህ በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች በሚያድጉበት መንገድ ላይ ትንሽ ለውጥ የሚያስከትል ሁኔታ ነው። ይህ ካንሰር ያልሆኑ (ጤናማ) ዕጢዎች እንዲፈጠሩ ያደርጋል። እነዚህ ኒውሮፋይብሮማዎች ይባላሉ። እነዚህ ዕጢዎች በአንጎልዎ፣ በአከርካሪ ገመድዎ እና በቆዳዎ ላይ ባሉ ነርቮች ላይ ይፈጠራሉ። (NF1) ባለባቸው ሰዎች ላይ ከሚታዩት ዋና ዋና ምልክቶች አንዱ በቆዳቸው ላይ ብዙ የካፌ ኦውላይት ነጠብጣቦች መኖራቸው ነው። ይህ ሁኔታ አይኖችን እና አጥንቶችንም ሊጎዳ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች የቮን ሬክሊንግሃውሰን በሽታ ብለው ይጠሩታል፣ እርስዎም ሰምተውት ይሆናል።

የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም የተለመደው የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት ነው። እንደ እውነቱ ከሆነ፣ 96% የሚሆኑት የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ታካሚዎች ኤንኤፍ1 አላቸው። በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ በየዓመቱ ከሚወለዱት 3,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ ኤንኤፍ1 እንደሚይዝ ይገመታል።

የ NF1 ምልክቶች ምንድናቸው?

የ (NF1) ምልክቶች በዋናነት የሚከሰቱት በነርቭ መጨናነቅ ምክንያት ነው። እነዚህ ምልክቶች ለእርስዎ የተለመዱ የሚመስሉ መሆናቸውን ይመልከቱ፡

• ከስድስት በላይ የካፌ ኦው ላይት ነጠብጣቦች፡- እነዚህ እንደ የልደት ምልክቶች አይነት ጠፍጣፋ፣ ከቀላል ቡናማ እስከ ጥቁር ቡናማ ነጠብጣቦች በቆዳ ላይ ይታያሉ።
• ከቆዳው ስር ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ የነርቭ ፋይብሮማዎች፡- እነዚህ ዕጢዎች በሰውነት ላይ በማንኛውም ቦታ ሊፈጠሩ ይችላሉ። እንደ አተር ትንሽ ወይም ከዚያ በላይ ሊሆኑ ይችላሉ። ለንክኪ ለስላሳ ወይም ትንሽ ጠንካራ ሊሆኑ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ በእነዚህ ዕጢዎች ዙሪያ ያለው ቆዳ ከተለመደው የቆዳ ቀለምዎ የበለጠ ጥቁር ነው።
• በብብት፣ በብብት እና አንዳንድ ጊዜ ከጡቶች በታች ትናንሽ ነጠብጣቦች (ጠቃጠቆዎች) ይመስላሉ።
• በኦፕቲክ ነርቭ (ኦፕቲክ ግሊዮማ) አይሪስ ወይም ዕጢዎች ውስጥ ትናንሽ እብጠቶች (ሊሽ ኖዱሎች ) መፈጠር እና በዚህም ምክንያት የእይታ እክል።
• በአጥንት እድገት ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች;ለምሳሌ፣ እንደ ስኮሊዎሲስ ወይም የተንጠለጠሉ የእግር አጥንቶች፣ ከተለመደው በላይ የሆነ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ) እና አጭር ቁመት ያሉ ነገሮች ሊኖሩ ይችላሉ።
• የትኩረት ጉድለት/ ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት ( ADHD ) ።
• ዕጢዎቹ በተፈጠሩባቸው አካባቢዎች ህመም፣ ለመንቀሳቀስ አስቸጋሪ እና በሚመለከታቸው የአካል ክፍሎች ውስጥ የመሥራት ችግር።

እነዚህ ምልክቶች ለአንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ፣ እና ሌሎችን በጣም ከባድ ሊነኩ ይችላሉ። በተጨማሪም፣ እነዚህ ምልክቶች በሙሉ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ አይታዩም። በህይወት ዘመን ሁሉ በተለያዩ ጊዜያት ይታያሉ። ስለዚህ፣ በእያንዳንዱ ሰው ላይ የሚደርሰው ተጽዕኖ የተለየ ነው።

የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) መንስኤ ምንድን ነው?

የNF1 ዋነኛ መንስኤ በጂኖቻችን ውስጥ በአንደኛው ላይ የሚደረግ ለውጥ ሲሆን ይህም ሚውቴሽን ይባላል። ይህ ጂን ኒውሮፊብሮሚን 1 ጂን ይባላል። ይህ ኒውሮፊብሮሚን 1 ጂን ሰውነታችን ኒውሮፊብሮሚን የሚባል ፕሮቲን እንዲያመርት ይነግረናል። ይህ ፕሮቲን በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም ሴሎች ስንት ጊዜ እንደሚከፋፈሉ እና ስንት ቅጂዎች እንደሚሰሩ ስለሚቆጣጠር ነው። በትክክል ለመናገር ይህ ዕጢዎች እንዳይፈጠሩ የሚከላከል ፕሮቲን ነው (የቲሞር ማገጃ) ።

ስለዚህ፣ ሰውነት ይህንን የኒውሮፋይብሮሚን ፕሮቲን ለማዘጋጀት ትክክለኛውን መመሪያ ሲያገኝ፣ አንዳንድ ሴሎች በትክክል አይከፋፈሉም እና አይባዙም። በምትኩ፣ ከሚያስፈልጋቸው በላይ ቅጂዎችን ያደርጋሉ። ያኔ ነው ዕጢዎች የሚፈጠሩት። ዕጢ ማለት በብዙ ያልተለመዱ ሴሎች የሚፈጠር ጥቅጥቅ ያለ የቲሹ ስብስብ ነው።

ይህንን የጂን ሚውቴሽን ከወላጆችዎ በአንዱ ሊወርሱ ይችላሉ። ይህ የራስ-ሰር አውራሪ የውርስ ዘይቤ ይባላል። ሆኖም ግን፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖረውም እንኳ ይህንን የጂን ሚውቴሽን ሊያገኙ ይችላሉ። ግማሽ ያህሉ የNF1 በሽታ ያለባቸው ሰዎች በድንገት ያዳብራሉ። ይህ ማለት የጂን ሚውቴሽን የሚከሰተው በአጋጣሚ ነው እና ከማንም አይወረስም።

የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

(NF1) አንዳንድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ከእነዚህ ውስጥ ጥቂቶቹ እነሆ፡

• የማየት ችሎታህን ልታጣ ትችላለህ።
• የአጥንት እድገት (dysplasia) ስብራት ወይም ያልተለመዱ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ነርቮች ሊጎዱ ይችላሉ።
• ከፍተኛ የደም ግፊት (የደም ግፊት) ሊከሰት ይችላል።
• ሕክምና ከተደረገለትና ከተወገዘ በኋላም ቢሆን ዕጢዎቹ እንደገና ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የራስ ክብር ሊቀንስ ይችላል።

ከሁሉም በላይ ደግሞ፣ በ NF1 ውስጥ የሚበቅሉት አንዳንድ ዕጢዎች ካንሰር ናቸው።ችግር የመፍጠር እድሉ አለ። ስለዚህ፣ በዚህ ጉዳይ ላይ ጥንቃቄ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።

የ NF1 በሽታ እንዴት ይገለጻል?

አንድ ዶክተር ምርመራ ያደርግልዎታል እና NF1 እንዳለብዎት ለማወቅ አስፈላጊዎቹን ምርመራዎች ያካሂዳል። እሱ ወይም እሷ በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋሉ፣ ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቃሉ እና እንዴት እንደሚነኩዎት ይወቁ።

በተጨማሪም፣ እንደዚህ አይነት ፈተናዎችን ማድረግ ይችላሉ፡

• የምስል ምርመራዎች ፡ ለምሳሌ፣ ኤምአርአይ፣ ኤክስሬይ ወይም ሲቲ ስካን።
• የጄኔቲክ ምርመራ።
• የአይን ምርመራ።

አብዛኛዎቹ ሰዎች በአዋቂነት ጊዜ የNF1 በሽታ እንዳለባቸው በምርመራ ይታወቃል። ይህ የሆነበት ምክንያት ምልክቶቹ በአንድ ጊዜ ስለማይታዩ ነገር ግን ከጊዜ በኋላ ቀስ በቀስ ስለሚዳብሩ ነው። ለምሳሌ፣ ሲወለዱ የካፌ ኦውላይት ነጠብጣቦች ሊኖሩዎት ይችላሉ፣ ወይም በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ። ሆኖም፣ በብብት እና በብብት ላይ ጠቃጠቆዎች እስኪታዩ ድረስ ከ3-5 ዓመታት ሊፈጅ ይችላል። ኒውሮፋይብሮማዎች በአዋቂነት ጊዜ በብዛት የሚታዩ የቲሞር ዓይነቶች ናቸው። ብዙውን ጊዜ ሰዎች የእይታ ለውጦችን ለማግኘት የሕክምና እርዳታ ይፈልጋሉ።

የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) እንዴት ይታከማል?

በአሁኑ ጊዜ ለበሽታው (NF1) ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ሐኪም ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር ሊረዳዎት ይችላል። የሕክምና አማራጮች ምልክቶችዎ እንዴት እንደሚነኩዎት ይለያያሉ። ከሚገኙት ሕክምናዎች መካከል ጥቂቶቹ እነሆ፡

• የቲዩመር ማስወገጃ ቀዶ ጥገና።
• ኬሞቴራፒ ካንሰር ለሆኑ ዕጢዎች የሚደረግ ሕክምና ነው።
• እንደ ቀዶ ጥገና ወይም የአጥንት እድገት መዛባት ያሉ ማሰሪያዎች።
• የቲዩመር እድገትን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች ፡ ለምሳሌ፣ ሴሉሜቲኒብ የተባለ መድሃኒት።
• ሌሎች ምልክቶችን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች፡- ለምሳሌ፣ ለ ADHD የሚሆኑ መድሃኒቶች።

ኤንኤፍ1 ካለብዎት፣ ሙሉ የሕክምና ምርመራ ለማድረግ ቢያንስ በዓመት አንድ ጊዜ ሐኪም ማማከር አስፈላጊ ነው። እንዲሁም በየዓመቱ የዓይን ሐኪም ምርመራ ማድረግ አለብዎት። በተጨማሪም፣ ችግሮች መኖራቸውን ለማረጋገጥ የደም ግፊትዎን ቢያንስ በዓመት አንድ ጊዜ መመርመር በጣም አስፈላጊ ነው።

ስለአእምሮ ጤናም ማሰብ ያስፈልግዎታል?

አዎ፣ በእርግጥ። ይህ ሁኔታ በስሜታዊነትዎ ላይ ተጽዕኖ ማሳደሩ የተለመደ ነው። ብዙ ሰዎች ከአእምሮ ጤና ባለሙያ ጋር በመነጋገር እፎይታ ያገኛሉ። ወይም ተመሳሳይ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች በሚሰበሰቡበት የድጋፍ ቡድን ውስጥ መሳተፍም በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። ምክንያቱም አንዳንድ ጊዜ እነዚህ እድገቶች እና ነጠብጣቦች ለሌሎች በሚታዩ ቦታዎች ላይ ሲታዩ ስለ መልክዎ ሊጨነቁ ይችላሉ። ስለዚህ፣ እንደዚህ ባሉ ነገሮች ከዶክተር ወይም ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገር በጣም ጥሩ ነው።

የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

አዎ፣ የጎንዮሽ ጉዳቶች እንደ ሕክምናው ዓይነት ሊለያዩ ይችላሉ። ሕክምና ከመጀመርዎ በፊት ሐኪምዎ እነዚህን ያብራራልዎታል። ለምሳሌ፣ ቀዶ ጥገና ካደረጉ፣ ደም መፍሰስ እና ኢንፌክሽን ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። የኬሞቴራፒ ሕክምና ካደረጉ፣ የፀጉር መርገፍ እና ድካም ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ።

የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) መከላከል ይቻላል?

በአሁኑ ጊዜ NF1ን ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም። ሆኖም ግን፣ ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ፣ ማለትም ልጅ ለመውለድ ተስፋ እያደረጉ ከሆነ፣ ከሐኪም ጋር መነጋገር እና ስለ ጄኔቲክ ምክር መጠየቅ ይችላሉ። ይህ እንደ NF1 ያለ የጄኔቲክ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ እድልን በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱ ያስችልዎታል።

የNF1 በሽታ ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

አብዛኛውን ጊዜ፣ ምልክቶችዎ ከባድ ካልሆኑ፣ NF1 በሕይወት የመቆያ ጊዜዎን በቀጥታ አይጎዳውም። አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን ይኖራሉ። ሆኖም ግን፣ ችግሮች ከተከሰቱ (ምንም እንኳን ያልተለመዱ ቢሆኑም)፣ በተለይም በቀዶ ጥገና በደህና ለማስወገድ በጣም ብዙ ዕጢዎች ካሉ፣ ወይም ዕጢዎቹ ወደ ካንሰርነት ከቀየሩ፣ በሕይወት የመቆያ ጊዜዎ (ትንበያ) ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

የ NF1 ምርመራ ከተደረገልዎት ምን መጠበቅ አለብዎት?

(NF1) ሰዎችን በተለያየ መንገድ የሚጎዳ በሽታ ነው። አንዳንድ ሰዎች በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ውስጥ ጣልቃ የሚገቡ ከባድ ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል። ሌሎች ደግሞ የእይታ ችግር ወይም ለመንቀሳቀስ አስቸጋሪ የሚያደርግ ህመም ሊኖራቸው ይችላል።

ብዙ ሰዎች ምልክቶቻቸው የአእምሮ ጤንነታቸውን እና ስለ ሰውነታቸው በሚያስቡበት መንገድ ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድሩበት ጊዜ ከአእምሮ ጤና ባለሙያ ጋር መነጋገር ጠቃሚ ሆኖ ያገኙታል። እንደ ሞሎች እና የልደት ምልክቶች ያሉ እነዚህ እድገቶች አንዳንድ ጊዜ ለሌሎች ሊታዩ ስለሚችሉ፣ ስለ መልክዎ ሊያፍሩ ወይም ሊያፍሩ ይችላሉ። ዶክተር እነዚህን ስሜቶች እና ምቾት የማይሰጡዎትን ምልክቶች ለመቆጣጠር ሊረዳዎት ይችላል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

የNF1 ምልክቶች ካሉብዎት፣ በተለይም ከስድስት በላይ የካፌ ኦውላይት ነጠብጣቦች፣ ያልተገለጹ የቆዳ ለውጦች ወይም የእይታ ለውጦች ካሉዎት፣ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። ለ NF1 ሕክምና እየወሰዱ ከሆነ፣ እንደ ህመም ያሉ ምልክቶች ከጨመሩ ወይም ከተባባሱ ለሐኪምዎ ይንገሩ።

በተጨማሪም፣ ቢያንስ በዓመት አንድ ጊዜ የሕክምና ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው። ይህም በ NF1 ሊጎዱ የሚችሉ የሚከተሉት የሰውነትዎ ክፍሎች በትክክል እየሰሩ መሆናቸውን ለማረጋገጥ ይረዳል

• አይኖች
• የነርቭ ሥርዓት
• ቆዳ
• የልብና የደም ቧንቧ ስርዓት
• አከርካሪ

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተር ጋር ሲሄዱ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• የ (NF1) ምርመራ ሲደረግ ምን መጠበቅ አለብኝ?
• የወደፊት ልጆቼ ይህንን በሽታ መውረስ ይችላሉ?
• ምን አይነት ህክምና ይመክራሉ? የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• ዕጢዎች ከተወገዱ በኋላ ተመልሰው ሊያድጉ ይችላሉ?
• ለተከታይ ቀጠሮዎች ምን ያህል ጊዜ መመለስ አለብኝ?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) በጣም የተለመደው የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት ነው። በተለይም በቆዳዎ እና በነርቭ ስርዓትዎ ላይ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። ምልክቶችዎ የዕለት ተዕለት ሕይወትዎን እና ስለ ሰውነትዎ የሚሰማዎትን ስሜት ሊነኩ ይችላሉ። ነገር ግን አይጨነቁ። የሕክምና ቡድንዎ ለበሽታዎ በጣም ጥሩውን ሕክምና እንዲያገኙ ሊረዳዎት ይችላል። ምልክቶችዎ በራስ መተማመንዎን የሚነኩ ከሆነ፣ የአእምሮ ጤና አማካሪን ማነጋገር ጠቃሚ ሆኖ ሊያገኙት ይችላሉ። NF1 እንዳለዎት አስቀድመው የሚያውቁ ከሆነ እና ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገርዎን አይርሱ።

ብቻህን አይደለህም፣ በዚህ ጉዞ ላይ የሚረዱህ ብዙ ሰዎች አሉ።