ስለ አሌክሳንደር በሽታ ያውቃሉ? እስቲ ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር!

ስለ አሌክሳንደር በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት ስለሱ እንኳን ሰምተህ አታውቅም። ምክንያቱ በዓለም ላይ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የነርቭ ሕመም ስለሆነ ነው። ግን እንደዚህ አይነት በሽታዎች የተወሰነ እውቀት መኖሩ ጠቃሚ ነው አይደል? በተለይ ሁልጊዜ ስለ ልጆቻችን ጤና እና እድገት ስለምንጨነቅ እንደዚህ አይነት ነገሮችን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የአሌክሳንደር በሽታ ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

እሺ፣ የአሌክሳንደር በሽታ ምን እንደሆነ እንመልከት። በቀላል አነጋገር፣ የነርቭ ስርዓታችንን የሚጎዳ በሽታ ነው፣ ​​ይህም በመላው ሰውነታችን ውስጥ መልዕክቶችን የሚያጓጉዝ ስርዓት ነው ። በተለይም በአእምሯችን ውስጥ ያለውን "ነጭ ቁስ" ይጎዳል። ይህ ነጭ ቁስ ከብዙ የነርቭ ክሮች የተገነባ የአንጎል ክፍል ነው።

ይህ በሽታ ሉኮዳይስትሮፊ ከሚባሉት የበሽታዎች ቡድን ውስጥ የሚካተት ነው። ይህ ቃል ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ የአንጎልን ነጭ ቁስ አካል የሚያበላሹ በሽታዎችን ያመለክታል።

በአሌክሳንደር በሽታ፣ ዋናው ጉዳት ማይሊን በሚባል ክፍል ላይ ነው። ማይሊን በነርቭ ክሮች ዙሪያ መከላከያ ሽፋን ነው። በኤሌክትሪክ ሽቦ ዙሪያ እንዳለ የፕላስቲክ ሽፋን አስቡት። ይህ የማይሊን ሽፋን የነርቭ መልእክቶች በተቀላጠፈ እና በፍጥነት እንዲጓዙ የሚያስችላቸው ነው። ስለዚህ፣ ይህ የማይሊን ሽፋን ሲጎዳ የነርቭ መልእክት ስርጭት ሂደት ይስተጓጎላል።

በዚህም ምክንያት፣ የአሌክሳንደር ሲንድሮም ያለበት ሰው እንደ የእድገት መዘግየት እና መናድ ያሉ የተለያዩ ችግሮች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህ በሽታ ተራማጅ፣ አንዳንድ ጊዜ ለሕይወት አስጊ የሆነ ሁኔታ ነው። በአሁኑ ጊዜ ለዚህ በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የአሌክሳንደር በሽታ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ይህ በሽታ ከአንድ ሚሊዮን ሕፃናት ውስጥ በግምት በአንድ እንደሚከሰት ይገመታል። በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የታወቀው በ1949 በአውስትራሊያዊው ዶክተር ደብሊው ስቱዋርት አሌክሳንደር ነው። ለዚህም ነው የአሌክሳንደር በሽታ ተብሎ የሚጠራው።

የአሌክሳንደር በሽታ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ዶክተሮች ይህንን በሽታ ምልክቶቹ መታየት በሚጀምሩበት ዕድሜ መሠረት ይመድባሉ። በርካታ ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፡

• የአራስ ሕፃን ዓይነት ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። ምልክቶቹ በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ ይታያሉ።
• የጨቅላ ሕፃናት ዓይነት፡- ይህ ዓይነቱ የአሌክሳንደር ሲንድሮም ምርመራ 80% ያህሉን ይይዛል። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ2 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው ።
• የታዳጊዎች አይነት፡- ምልክቶቹ ከ2 እስከ 13 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ከ4 እስከ 10 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ በብዛት ይታያሉ። ከሁሉም ምርመራዎች 14% ያህሉየዚህ አይነት ነው።
• የአዋቂዎች አይነት ፡ ይህ ደግሞ ብዙም የተለመደ አይደለም። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ መለስተኛ ናቸው። በሽታው ከጉርምስና በኋላ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊከሰት ይችላል። ወደ 6% የሚሆኑት ምርመራዎች በዚህ አይነት ውስጥ ይወድቃሉ።

የአሌክሳንደር በሽታ መንስኤ ምንድን ነው?

በ95% የሚሆኑት የአሌክሳንደር በሽታ ጉዳዮች ላይ ሚውቴሽን የሚከሰተው በጂን ውስጥ ነው ። ይህ ጂን ግሊያል ፋይብሪላሪ አሲዲክ ፕሮቲን (GFAP) የተባለ ፕሮቲን ለማምረት ይረዳል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የቀሩት 5% ጉዳዮች መንስኤ እስካሁን አልታወቀም።

በተለምዶ እነዚህ የጂኤፍኤፒ ፕሮቲኖች ረጅም ሰንሰለቶችን (ክርዎችን) ይፈጥራሉ። እነዚህ ሰንሰለቶች የነርቭ ስርዓታችንን ሴሎች ጥንካሬ እና ድጋፍ ይሰጣሉ።

ይሁን እንጂ፣ በአሌክሳንደር በሽታ ላለባቸው ሰዎች፣ ይህ የጂኤፍኤፒ ፕሮቲን በአግባቡ አይመረትም። በምትኩ፣ የሮዘንታል ፋይበር የሚባሉ ያልተለመዱ የፕሮቲን ክምችቶች በሴሎች ውስጥ መሆን በማይገባቸው ቦታዎች ይከማቻሉ። እነዚህ የሮዘንታል ክሮች ቀደም ሲል የተጠቀሰውን ማይሊን የሚያበላሹ ናቸው።

ለዚህ በሽታ የመጋለጥ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማን ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ማንኛውም ሰው ይህንን በሽታ ሊያጋጥመው ይችላል። አብዛኛውን ጊዜ የጂን ለውጡ የሚከሰተው ያለምንም ግልጽ ምክንያት በዘፈቀደ ነው። አንድ ልጅ ይህንን የጄኔቲክ ለውጥ ከወላጆቹ መውረሱ በጣም አልፎ አልፎ ነው። ይህ ማለት አብዛኛዎቹ ሰዎች የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም ማለት ነው።

የአሌክሳንደር በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እንዲሁም ምልክቶቹ በሽታው በሚጀምርበት ዕድሜ (ዓይነት) ላይ በመመስረት ይለያያሉ።

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምልክቶች:

እነዚህ ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ ይታያሉ።

• ሃይድሮሴፋለስ፡- ይህ በልጅ አእምሮ ውስጥ የሚከማች ፈሳሽ ነው። ይህም ጭንቅላቱ እንዲሰፋ ሊያደርግ ይችላል።
• ሜጋሌኔሴፋላይ፡- የአንጎል እና የጭንቅላት ያልተለመደ መስፋፋት።
• የሚጥል በሽታ/የሚጥል በሽታ፡- በተደጋጋሚ የሚጥል በሽታ የሚመስሉ ሁኔታዎች።
• ስፓስቲክቲ ፡ የጡንቻ ጥንካሬ፣ የመተጣጠፍ ችሎታ መቀነስ።
• የእድገት መዘግየቶች፡- አንድ ልጅ ከእድሜ ጋር በሚስማማ ፍጥነት የማደግ ችግር። ለምሳሌ፣ የአንገት ጥንካሬ፣ መንሸራተት እና መቀመጥ ሊዘገይ ይችላል።
• ክብደትን በአግባቡ አለማሳደግ ወይም አለመጨመር።

የሕፃናት ምልክቶች:

እነዚህ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት በመጀመሪያዎቹ ስድስት ወራት ውስጥ ነው፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ እስከ 24 ወራት ወይም እስከ ሁለት ዓመት አካባቢ ሊጀምሩ ይችላሉ። ምልክቶቹ በአብዛኛው አዲስ በተወለደበት ወቅት ከሚታዩት ጋር ተመሳሳይ ናቸው።

የጉርምስና ዕድሜ ምልክቶች:

እነዚህ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ ከ4 እስከ 10 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያሉ።

• የመዋጥ እና የመናገር ችግር።
• አታክሲያ፡ይህ የሚያመለክተው ሚዛንን፣ ቅንጅትን እና እንቅስቃሴን የመሳሰሉ ችግሮችን ሲሆን ለምሳሌ መራመድ አለመቻል ወይም ነገሮችን ለመያዝ መቸገርን የመሳሰሉ ችግሮችን ነው።
• የጡንቻ ችግሮች፡- የጡንቻ መወጠር (ስፓስቲክቲ)፣ የጡንቻ ህመም፣ የጡንቻ መወጠር ያሉ ነገሮች።
• ተደጋጋሚ ማስታወክ።

በአዋቂዎች ላይ የሚከሰቱ ምልክቶች፡

እነዚህ ምልክቶች በአዋቂነት ጊዜ በማንኛውም ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ከሚታዩት ጋር ተመሳሳይ ናቸው፣ ነገር ግን መንቀጥቀጥም ሊከሰት ይችላል። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች እንደ ፓርኪንሰን በሽታ ወይም መልቲፕል ስክለሮሲስ ያሉ ሌሎች በሽታዎችን ሊመስሉ ስለሚችሉ ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የአሌክሳንደር በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተርዎ በመጀመሪያ የእርስዎን ወይም የልጅዎን ምልክቶች በጥንቃቄ ይመረምራል። በተጨማሪም፣ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያደርጉ ይችላሉ፡

• የኤምአርአይ ቅኝት (ኤምአርአይ - ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ): ይህ በአንጎል ውስጥ ማንኛውንም ለውጥ ሊያመለክት ይችላል። በተለይም ኤምአርአይ በነጭ ቁስ ላይ ለውጦችን ለምሳሌ የሮዘንታል ፋይበር ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በጂኤፍኤፒ ጂን ውስጥ የአሌክሳንደር ሲንድሮም መንስኤ የሆነ ሚውቴሽን መኖሩን ወይም አለመሆኑን የሚያረጋግጥ የደም ምርመራ ነው።

ይህ በሽታ እንዴት ይታከማል? እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ አሁንም ለአሌክሳንደር በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። አሁን ያሉት ሕክምናዎች በዋናነት የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የበሽታውን እድገት ለማዘግየት ያለሙ ናቸው።

ይሁን እንጂ ሳይንቲስቶች ለዚህ በሽታ አዳዲስ ሕክምናዎችን ለማግኘት ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ማድረጋቸውን ቀጥለዋል። ይህ ዓይነቱ ምርመራ ለእርስዎ ወይም ለልጅዎ ተስማሚ መሆኑን ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

እንደ ምልክቶቹ ሁኔታ ላይ በመመስረት የሚከተሉትን የሕክምና ዘዴዎች መጠቀም ይቻላል-

• የሚጥል በሽታን የሚከላከሉ መድኃኒቶች።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፣ የሙያ ሕክምና እና የንግግር ሕክምና። እነዚህም የአንድን ልጅ እንቅስቃሴ፣ የዕለት ተዕለት ተግባራትን የማከናወን ችሎታ እና የንግግር ችሎታን ለማሻሻል ይረዳሉ።
• በአንጎል ውስጥ ፈሳሽ የሚከማችበት ሃይድሮሴፋለስ፣ የሹንት ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል። ይህም ከአንጎል ውስጥ ያለውን ከመጠን በላይ ፈሳሽ ያስወግዳል።

የአሌክሳንደር በሽታ የሚያስከትላቸው ችግሮች ምንድን ናቸው?

የአሌክሳንደር ሲንድሮም ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ ሊባባሱ ይችላሉ ። ስለዚህ፣ ታካሚው የሚከተሉትን ሊፈልግ ይችላል

• እንደ ዊልቸሮች ወይም ዎከርስ ያሉ በእግር ለመራመድ የሚረዱ መሳሪያዎች።
• በቂ የሆነ የተመጣጠነ ምግብ ለማግኘት፣ የቱቦ መመገብ ( የኢንቴራል አመጋገብ ) አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።

የዚህ በሽታ ላለባቸው ሰዎች የወደፊት (ትንበያ) ምንድን ነው?

የአሌክሳንደር ሲንድሮም ያለባቸውን ሰዎች የወደፊት ዕጣ ፈንታ መተንበይ ትንሽ ውስብስብ ነው፣ ምክንያቱም ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ። በሽታው እየገፋ ሲሄድ ምልክቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊባባሱ ይችላሉ፣ በተለይም በልጆች ላይ። የሕመሙ ተፈጥሮ እና የቆይታ ጊዜ እንደ በሽታው አይነት ይለያያል

• አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አብዛኛውን ጊዜ ከባድ የአካል ጉዳተኛ ናቸው፣ እና ብዙዎቹ ከሁለት ዓመት በፊት ይሞታሉ።
• የሕፃናት ዓይነት ያላቸው ልጆች ከአምስት እስከ አስር ዓመት ሊቆዩ ይችላሉ።
• የጉርምስና ዕድሜ ያላቸው ልጆች አንዳንድ ጊዜ እስከ 30ዎቹ ወይም 40ዎቹ ዕድሜ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።
• አንዳንድ የአዋቂዎች የመጀመሪያ ደረጃ ምልክቶች ያላቸው ሰዎች በጣም መለስተኛ ወይም ምልክት የማያሳዩ ሊሆኑ ይችላሉ። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች በሽታው የዕድሜ ልክ ሕይወታቸውን አይጎዳውም።

እነዚህን ነገሮች ሲሰሙ ማዘን የተለመደ ነው። ነገር ግን ይህንን መረጃ ማወቅ በሽታውን ለመረዳት ይረዳዎታል።

የአሌክሳንደር በሽታን መከላከል ይቻላል?

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ ባለሙያዎች እንኳን የአሌክሳንደር ሲንድሮም የሚያስከትለው የጂን ለውጥ ለምን እንደሚከሰት በትክክል መናገር አይችሉም ። ስለዚህ፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ይህንን በሽታ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ።

ይሁን እንጂ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የአሌክሳንደር በሽታ ወይም ሌላ ዓይነት የሉኮዳይስትሮፊ ካለበት፣ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው። ይህ የወደፊት ልጆችዎ በሽታውን የመውረስ አደጋን ለመረዳት ይረዳዎታል። እንዲሁም የቅድመ ተከላ ጀነቲክ ምርመራ (PGD) የሚባል አሰራርን ማጤን ይፈልጉ ይሆናል። ይህ የአሌክሳንደር በሽታን የሚያመጣውን የGFAP ጂን ሚውቴሽን የሌላቸውን ጤናማ ሽሎች መምረጥ እና በብልቃጥ ማዳበሪያ (IVF) በኩል በማህፀን ውስጥ መትከልን ያካትታል።

ዶክተርን መቼ ማየት አለብኝ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የአሌክሳንደር በሽታ ካለብዎት፣ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ ።

• ሚዛንን መጠበቅ ወይም በእግር መሄድ ችግር።
• የመተንፈስ፣ የመዋጥ፣ የመብላት ወይም የመናገር ችግር።
• ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ።
• የሚጥል በሽታ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተሩን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ:

• እኔ (ወይም ልጄ) ምን ዓይነት የአሌክሳንደር በሽታ አለብኝ?
• በጣም ጥሩው ሕክምና ምንድነው?
• ለሌሎች የቤተሰብ አባላት የአሌክሳንደር ሲንድሮም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነውን?
• የትኞቹን የችግሮች ምልክቶች ማየት አለብኝ?

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የአሌክሳንደር በሽታ የዕድሜ ልክ እና እድገት ያለው በሽታ ነውየጤና ችግር። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሲሆን አንዳንድ ጊዜ በቤተሰብ ውስጥ ሊከሰት ይችላል። የጄኔቲክ ምርመራዎች ይህንን በሽታ የሚያመጣውን የጄኔቲክ ልዩነት ለይተው ማወቅ ይችላሉ።

ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ ምልክቶችን ለማስታገስ እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የሚረዱ ህክምናዎች አሉ። ሳይንቲስቶች ለዚህ ብርቅዬ በሽታ የተሻሉ ህክምናዎችን ለማግኘት ምርምር ማድረጋቸውን ቀጥለዋል።

ይህንን መረጃ ማወቅ በሽታውን ለመረዳት እና አስፈላጊ ከሆነም በፍጥነት የሕክምና ምክር ለማግኘት እንደሚረዳዎት ተስፋ አደርጋለሁ። ብቻዎን እንዳልሆኑ እና የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ማግኘት እንደሚችሉ ሁልጊዜ ያስታውሱ።

የአሌክሳንደር በሽታ፣ የነርቭ በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ ማይሊን፣ ሉኮዳይስትሮፊ፣ የሕፃናት በሽታ