ልጅዎ በአንድ ጊዜ በርካታ በሽታዎች አሉት? ስለ ዲጆርጅ ሲንድሮም እንነጋገር

ትንሹ ልጅዎ ከአንድ በላይ የጤና ችግር አለበት? ምናልባት የልብ ችግር፣ ተደጋጋሚ ሕመሞች ወይም የእድገት መዘግየቶች አስተውለው ይሆናል። ከእነዚህ ጋር የማይዛመዱ የሚመስሉ ብዙዎቹ ችግሮች አንድ ምክንያት ሊኖራቸው ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ዲጆርጅ ሲንድሮም ይባላል።

በቀላል አነጋገር፣ የዲጆርጅ ሲንድሮም ምንድን ነው?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሰውነታችን ከሴሎች የተዋቀረ ነው። እያንዳንዱ ሕዋስ ክሮሞሶም የሚባል ነገር አለው። እነዚህን በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ እንዴት እንደተሰራ የሚጽፉ ትላልቅ መጻሕፍት አድርገህ አስባቸው። ስለዚህ፣ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ክሮሞሶም 22 የሚባል የዚህ መጽሐፍ ትንሽ ቁራጭ ሲጠፋ ነው። በትክክል ለመናገር፣ ይህ 22q11.2 የመሰረዝ ሲንድሮም ተብሎም ይጠራል። ይህ ማለት ክሮሞዞም 22 'q' በሚባለው ረጅም ክንድ ላይ 11.2 ተብሎ የሚጠራው ክፍል ጠፍቷል ማለት ነው።

ይህ ትንሽ የጂን ክፍል ሲጠፋ የልጁን የሰውነት ክፍሎች እድገትና ተግባር ይጎዳል። አንዳንድ ልጆች ብዙም አይጎዱም፣ ሌሎቹ ደግሞ ትንሽ ሊጎዱ ይችላሉ። ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያል። ለዚህ ሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹን መቆጣጠርና ህፃኑ ጥሩ ሕይወት እንዲመራ መርዳት እንችላለን።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚታዩት ምልክቶች ምንድናቸው?

በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ሁሉም ልጆች አንድ አይነት አይደሉም። አንዳንድ ልጆች ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። ሌሎች ደግሞ በርካታ የሰውነት ክፍሎችን የሚነኩ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ። የሚታዩትን ዋና ዋና ችግሮች እንመልከት።

ይህ በልጅ ላይ ለምን ይከሰታል? ምክንያቱ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ይህ የሚከሰተው ትንሽ የክሮሞዞም 22 ክፍል በመጥፋቱ ነው። ይህ የሚከሰትባቸው ሁለት ዋና ዋና ምክንያቶች አሉ።

1. የዘፈቀደ ክስተት ፡ ይህ በጣም የተለመደ ነው (ከ10 9ቱ) ። አንድ ልጅ ሲፀነስ፣ ማለትም የእናትየው እንቁላል እና የአባትየው የዘር ፍሬ ለመጀመሪያ ጊዜ ሲቀላቀሉ፣ ይህ የክሮሞሶም ቁራጭ በድንገት ሊጠፋ ይችላል። ይህ በዘፈቀደ የሚከሰት ነገር ነው።

2. ከወላጆች የተወረሰ ፡ በጣም አልፎ አልፎ (ከ10 ሰዎች 1)አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ ከእናት ወይም ከአባት ሊወርስ ይችላል። ይህ በሽታ የሚወረሰው "አውቶሶማል አውራ" በሚለው መንገድ ነው። ይህ ማለት ከወላጆቹ አንዱ በሽታው ቢኖርበትም እንኳ ልጁ በበሽታው የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ያገኙታል?

አንዳንድ ጊዜ፣ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ስለ ሁኔታው ​​ፍንጭ ሊሰጡ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ በቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ ወይም እንደ አምኒዮሴንቴሲስ ባሉ ልዩ ምርመራዎች ወቅት ሊታወቅ ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ አብዛኛውን ጊዜ ይህ የሚታወቀው ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ብቻ ነው። ዶክተሩ ህፃኑን ሲመረምር፣ ይህንን በህፃኑ ፊት እና ጆሮ ላይ ያሉትን ልዩ ባህሪያት በማየት ሊጠራጠር ይችላል። ከዚያም ጥርጣሬውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎች ይከናወናሉ።

ለዚህ የሚሆኑ ሙከራዎች

• ኢኮካርዲዮግራም፡- የልብን ተግባር እና መዋቅር ለመመልከት የሚደረግ ቅኝት።
• የደም ምርመራዎች ፡ በደም ውስጥ ያለውን የካልሲየም መጠን ይፈትሹ፣ ሙሉ የደም ቆጠራ (CBC) ያድርጉ እና የነጭ የደም ሴሎችን ብዛት ያረጋግጡ።
• የደረት ኤክስሬይ ፡ የታይመስ እጢን መጠን ይፈትሹ።
• የኩላሊት አልትራሳውንድ
• ከበሽታ የመከላከል አቅም ጋር የተያያዙ ልዩ ምርመራዎች ፡ ለምሳሌ፣ 'ኢሚውኖፌኖታይፒንግ' እና 'ፍሰት ሳይቶሜትሪ'።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ የክሮሞዞም 22 ክፍል አለመኖሩን የሚያረጋግጥ ነው።

ይህ እንዴት ይታከማል?

ይህንን ሁኔታ የሚያመጣው የጄኔቲክ ጉድለት ሊወገድ አይችልም። ሆኖም ግን፣ ከእሱ የሚመጡ ምልክቶች እና ችግሮች በጣም በተሳካ ሁኔታ ሊታከሙ ይችላሉ ። ይህ በአንድ ዶክተር ብቻ ሊከናወን የሚችል ነገር አይደለም። በተለያዩ ዘርፎች የስፔሻሊስቶች ቡድን ህፃኑን ለማከም በጋራ ይሰራል።

የሕክምና ዘዴዎች እንደ ህፃኑ ምልክቶች ይለያያሉ።

• በተደጋጋሚ ለሚመጡ ኢንፌክሽኖች አንቲባዮቲኮች ይሰጣሉ።
• በደም ውስጥ ያለው የካልሲየም መጠን ዝቅተኛ ከሆነ የካልሲየም ተጨማሪዎች ይታዘዛሉ።
• የመስማት ችግር በጆሮ ቱቦዎች ወይም በመስሚያ መርጃዎች ይታከማል።
• የንግግር፣ የአካል እና የሙያ ሕክምናዎች በመናገር፣ በእግር በመራመድ እና በሌሎች እንቅስቃሴዎች ላይ የሚደረጉ መዘግየቶችን ያስታግሳሉ።
• የሆርሞን ምትክ ሕክምና የሆርሞን ችግሮችን ለማከም ያገለግላል ።
• የልብ ችግር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።
• የመማር ችግር ያለባቸው ልጆች በትምህርት ቤት ውስጥ ወደ ልዩ የትምህርት ፕሮግራሞች ይላካሉ።

ልጅዎን መቼ ወደ ሐኪም መውሰድ አለብዎት?

አብዛኛውን ጊዜ ዶክተሩ ይህንን ሁኔታ የሚያውቀው በወሊድ ጊዜ ወይም በልጅነት ጊዜ በሚደረጉ መደበኛ ምርመራዎች ወቅት ነው። ሆኖም፣ ልጅዎ ከተወያየንባቸው ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም እንዳሉበት ከጠረጠሩ ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያነጋግሩ ።

እንደ ወላጅ፣ ልጅዎ እንደ ዲጆርጅ ሲንድሮም ያለ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ሲያውቁ በጣም ሊያዝኑ እና ሊደነግጡ ይችላሉ። ይህ የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ በትክክለኛው ህክምና እና ድጋፍ፣ እነዚህ ልጆች ንቁ እና ደስተኛ ህይወት መኖር ይችላሉ። እንደ ከባድ የልብ ህመም ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ሁኔታዎችን ሳይጨምር፣ አብዛኛዎቹ ልጆች መደበኛ የህይወት ዘመን መኖር ይችላሉ።