ከትውልድ ትውልድ በሽታዎችም ይደርሱብን ይሆን? (አውቶሶማል ዶሚኒታንት እና ሪሴሲቭ ኢንሄሪታንስ) በቀላሉ

አንተም ቤት ውስጥ "እነዚህ ዓይኖች ልክ እንደ እናቴ ናቸው"፣ "ፀጉሬ ልክ እንደ አባቴ ነው" ወይም "ይህ ባህሪ ልክ እንደ አያቴ ነው" ተብሎ ተነግሮህ ይሆናል። እንዲያውም ከወላጆቻችን ብዙ ነገሮችን እናገኛለን፤ ለምሳሌ መልካችን፣ ቁመታችን፣ የቆዳ ቀለማችን እና የፀጉር ሸካራነታችን። ይህንን ውርስ ብለን እንጠራዋለን። ነገር ግን አንዳንድ በሽታዎች እና የጤና ሁኔታዎች ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊወረሱ እንደሚችሉ ያውቃሉ? ዛሬ፣ ይህ የጄኔቲክ ውርስ ምን እንደሆነ እና በሽታዎች ከትውልድ ወደ ትውልድ እንዴት እንደሚተላለፉ እንነጋገር።

በመጀመሪያ፣ የዚህን የጄኔቲክ ውርስ ታሪክ እንረዳ።

ይህንን ለመረዳት ስለ ሰውነታችን በጣም መሠረታዊ ስለሆኑ ነገሮች መነጋገር ያስፈልገናል። ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ቤተ-መጽሐፍት አድርገን አስቡት።

• ክሮሞሶሞች፡- በዚህ ቤተ-መጽሐፍት ውስጥ ያሉት መጻሕፍት ክሮሞሶሞች ይባላሉ። በእያንዳንዱ የሰው ልጅ ሴል ውስጥ ከእነዚህ መጻሕፍት ውስጥ 46ቱ አሉ። ከእነዚህ መጻሕፍት ውስጥ 23ቱ ከእናትየው የተወረሱ ሲሆኑ ሌሎቹ 23ቱ ደግሞ ከአባትየው የተወረሱ ናቸው።
• ጂኖች ፡ ጂኖች በእነዚያ መጻሕፍት ውስጥ የተጻፉ የምግብ አዘገጃጀቶች ናቸው። አንድ የምግብ አሰራር የፀጉር ቀለም ምን እንደሚመስልዎት ይነግርዎታል፣ ሌላኛው የዓይን ቀለም ምን እንደሚመስልዎት ይነግርዎታል፣ ሌላኛው ደግሞ ቁመት ምን እንደሚመስልዎት ይነግርዎታል... እንደዚህ አይነት በሺዎች የሚቆጠሩ የምግብ አዘገጃጀቶች አሉ።
• ዲኤንኤ ፡ የምግብ አዘገጃጀቱን የሚጽፉ ፊደላት ዲኤንኤ ይባላሉ። እነዚህ ዲኤንኤ የሚባሉ ፊደላት ጂኖችን ለመፍጠር አንድ ላይ ይሰባሰባሉ፣ ጂኖች ደግሞ ክሮሞሶም ለመፍጠር አንድ ላይ ይሰባሰባሉ።

ስለዚህ፣ ከእናትህ እና ከአባትህ እያንዳንዳቸው 23 ክሮሞዞሞችን ስለሚያገኙ፣ የእያንዳንዱን ጂን ሁለት ቅጂዎች ያገኛሉ። አንዱ ከእናትህ፣ አንዱ ደግሞ ከአባትህ። እነዚህ ጂኖች በሰውነትህ ውስጥ ያለውን ሁሉ ይወስናሉ።

አሁን 'አውቶሶማል' የሚለው ቃል ምን ማለት ነው? በሰውነታችን ውስጥ ካሉት 46 ክሮሞሶሞች ውስጥ ሁለቱ ጾታችንን ይወስናሉ። የጾታ ክሮሞሶሞች (X እና Y) ይባላሉ። የቀሩት 44 ክሮሞሶሞች (22 ጥንዶች) ተቆጥረዋል። አውቶሶማል ማለት አንድ የተወሰነ ጂን ከእነዚህ 22 የተቆጠሩ ክሮሞሶሞች በአንዱ ላይ ይገኛል ማለት ነው።

በሽታዎች የሚወረሱባቸው ሁለት ዋና ዋና መንገዶች (አውቶሶማል ዶሚኒታንት እና ሪሴሲቭ)

በሽታን የሚያመጣ የተለወጠ ጂን ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፈው በሁለት ዋና ዋና መንገዶች ነው። ለመረዳት ቀላል ለማድረግ እነዚህን ሁለት መንገዶች እንመልከት።

አውቶሶማል ዶሚኒታንት፡ አንድ ጂን፣ ተጨማሪ ኃይል!

በቀላል አነጋገር፣ ዶሚኒታንት ማለት 'ዶሚኒታንት' ወይም 'ጠንካራ' ማለት ነው። በዚህ ስርዓት ውስጥ፣ በሽታውን የሚያመጣው የተለወጠው ጂን በጣም ጠንካራ ነው። ስለዚህ፣ አንድ ልጅ ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ ቢወርስም እንኳ፣ ህፃኑ በሽታውን ለመያዝ በቂ ነው።

ስለዚህ፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው የራስ-ሰር ቶሞናል ዶሚኒታንት በሽታ ካለበት፣ ከትውልድ ወደ ትውልድ በግልጽ ይታያል። እናት ወይም አባት በሽታው ካለባቸው፣ እያንዳንዱ ልጅ 50% የመጋለጥ እድሉ አለው።

በራስ-ሰር የበላይነት መንገድ የወረሱ በሽታዎች ምሳሌዎች

• የሃንቲንግተን በሽታ፡- በአንጎል ውስጥ ያሉ የነርቭ ሴሎች ቀስ በቀስ የሚሞቱበት በሽታ።
• የማርፋን ሲንድሮም፡- የሰውነትን ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት የሚጎዳ ሲሆን ረጅምና ቀጭን አካል፣ ረጅም እግሮችና ጣቶች እንዲፈጠሩ ያደርጋል።
• አኮንድሮፕላሲያ፡- ለድፍረት ዋነኛ መንስኤ።

አውቶሶማል ሪሴሲቭ፡ ሁለት ጂኖችን ይፈልጋል፣ ሊደበቅ ይችላል!

ሪሴሲቭ ማለት 'ዝምታ' ወይም 'መሰረታዊ' ማለት ነው። በዚህ ሁኔታ፣ በሽታውን የሚያመጣው የተለወጠው ጂን ብዙም ጠንካራ አይደለም። ተጽዕኖ እንዲኖረው፣ ጂን ከእናትም ሆነ ከአባት መወረስ አለበት። ሁለቱም ጂኖች ከተጣመሩ ብቻ ልጁ በሽታውን ያዳብራል።

አስቡት፣ ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ናቸው። ግን ሁለቱም የዚህ የተለወጠ ሪሴሲቭ ጂን "ተሸካሚዎች" ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ ማለት ጤናማ ጂን እና በሽታውን የሚያመጣው ጂን አላቸው ማለት ነው። ነገር ግን ጤናማ ጂን የበላይ ስለሆነ ምንም አይነት ምልክት አያሳዩም። ልክ እንደ ሰማያዊ ቀለም ጠብታ በነጭ ቀለም ባልዲ ውስጥ እንደመጣል ነው። ቀለሙ ብዙም አይለወጥም።

ነገር ግን እንደዚህ አይነት ሁለት ወላጆች ልጅ ሲወልዱ ምን ሊከሰት እንደሚችል እነሆ፡

• ልጁ ሁለቱንም ጤናማ ጂኖች ከእናትም ሆነ ከአባት የመቀበል እና ሙሉ በሙሉ ጤናማ የመሆን እድሉ 25% ነው።
• ልጁ ልክ እንደ ወላጆቹ ሁሉ ምንም ምልክት የማያሳዩ ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው።
• አንድ ልጅ በሽታውን የሚያመጣውን ጂን ከእናትም ሆነ ከአባት የመውረስ እና በሽታውን የመያዝ እድሉ 25% ነው።

ስለዚህ፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው ባይኖረውም፣ አንድ ልጅ በድንገት በሽታ ሊያጋጥመው ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት ወላጆቹ ሳያውቁት የቫይረሱ ተሸካሚዎች በመሆናቸው ነው።

በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ የሚወረሱ በሽታዎች ምሳሌዎች

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ፡- በሰውነት ውስጥ ያለው አክታ (እንደ ፈሳሽ የሚመስል አክታ) በመወፈር ምክንያት ሳንባዎችን እና የምግብ መፍጫ ስርዓትን የሚጎዳ በሽታ።
• የሲጋራ ሴል በሽታ፡- በቀይ የደም ሴሎች ቅርፅ ለውጥ ምክንያት የሚመጣ የደም ማነስ።
• የታይ-ሳክስ በሽታ፡- በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ የነርቭ ሴሎችን የሚያጠፋ ገዳይ በሽታ።

ሚውቴሽን በጂኖች ውስጥ እንዴት ይከሰታል?

አንዳንድ ጊዜ፣ ሴሎቻችን ሲከፋፈሉ፣ ዲኤንኤ ሲገለበጥ ትናንሽ ስህተቶች ይከሰታሉ። መጽሐፍ ሲገለብጡ የሚንቀሳቀስ ፊደል ነው። እነዚህን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ብለን እንጠራቸዋለን። እነዚህ ሁልጊዜ መጥፎ አይደሉም፣ እና አንዳንዶቹ ምንም ተጽእኖ የላቸውም። ነገር ግን አንዳንድ ሚውቴሽኖች ጂን የሚሰራበትን መንገድ ሊለውጡ እና በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

በርካታ ዋና ዋና የአካል ጉድለቶች ዓይነቶች አሉ-

• መተካት፡- በዲኤንኤ ኮድ ውስጥ ያለውን አንድ ፊደል በሌላ ፊደል መተካት።
• ማስገባት፡- በዲኤንኤ ኮዱ ላይ ተጨማሪ ፊደል መጨመር።
• ስረዛ፡- ከዲኤንኤ ኮድ ውስጥ ደብዳቤን ማስወገድ።

ይህ ትንሽ ለውጥ እንኳን በጂን የሚመረተውን የፕሮቲን ተግባር ሙሉ በሙሉ ሊለውጥ እና በሽታ ሊያስከትል ይችላል።

በዚህ ጉዳይ ላይ ጥርጣሬ ካለዎት ምን ማድረግ አለብዎት?

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የጄኔቲክ በሽታ ካለበት ወይም ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ እና አደጋ ላይ እንደሆኑ ከተሰማዎት፣ ማድረግ የሚችሉት በጣም ጥሩው ነገር ስለ ጉዳዩ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ነው።

በአሁኑ ጊዜ እንደ የጄኔቲክ ምርመራ እና የጄኔቲክ ምክር አገልግሎት ያሉ አገልግሎቶች አሉ።

• የጄኔቲክ ምርመራዎች፡እነዚህ በጂኖችዎ፣ በክሮሞሶምዎ ወይም በፕሮቲኖችዎ ላይ ማንኛውንም ለውጥ ለይተው ማወቅ ይችላሉ። እነዚህ ምርመራዎች በሽታ የሚያስከትል የተዛባ ጂን እንዳለዎት ወይም ተሸካሚ መሆንዎን ለመወሰን ይረዳሉ።
• የጄኔቲክ ምክር፡- የጄኔቲክ አማካሪ እነዚህን የምርመራ ውጤቶች እንዲረዱ፣ ለቤተሰብዎ ስለሚያስከትላቸው አደጋዎች እንዲነጋገሩ እና ለወደፊቱ እቅድ እንዲያወጡ ሊረዳዎት ይችላል።

የዲኤንኤችንን ጤና መጠበቅ እንችላለን?

ከወላጆቻችን የወረስናቸውን ጂኖች መለወጥ ባንችልም፣ በህይወታችን በሙሉ በዲኤንኤ ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለመቀነስ እና ጤንነቱን ለመጠበቅ ማድረግ የምንችላቸው በርካታ ነገሮች አሉ።

• የተመጣጠነ ምግብ ይመገቡ። የተመጣጠነ ምግብ ሴሎቻችን ጤናማ ሆነው እንዲቆዩ ይረዳል።
• አዘውትሮ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያድርጉ። የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የሰውነትን አጠቃላይ ጤና ያሻሽላል።
• ሙሉ በሙሉ ማጨስን ያስወግዱ። በትንባሆ ውስጥ ያሉት ኬሚካሎች በቀጥታ ዲኤንኤውን ሊጎዱ ይችላሉ።
• የአልኮል መጠጥን ይገድቡ። ከመጠን በላይ የአልኮል መጠጥ መጠጣት ለሴሎችም ጎጂ ነው።
• ወቅታዊ የሕክምና ምርመራና ምክር ይፈልጉ። ማንኛውንም ችግር ገና በለጋ ደረጃ መለየት በጣም አስፈላጊ ነው።

እነዚህ ነገሮች አጠቃላይ ጤንነታችንን በጥሩ ሁኔታ ሊጠብቁ ይችላሉ።