ስለ ቤክዊት-ዊዴማን ሲንድሮም ማወቅ ያለብዎት ነገር

ልጅዎ ሲወለድ ከሌሎች ሕፃናት ትንሽ ይበልጣል? ይህ በሚሆንበት ጊዜ ደስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን ትንሽ የማወቅ ጉጉት ሊኖርዎት ይችላል፣ ምናልባትም ሊጨነቁ እና "ልጄ ለምን እንዲህ ትልቅ ሆነ?" ብለው ሊጠይቁ ይችላሉ። አብዛኛውን ጊዜ ይህ የሆነው ረጅምና ጤናማ ሕፃን ይዘው ስለተወለዱ ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ ይህ የሚከሰተው አልፎ አልፎ በሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ ምክንያት ነው። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እየተነጋገርን ነው፣ ቤክዊዝ-ዊዴማን ሲንድሮም (BWS) ። ይህንን ስም ለመስማት አይፍሩ። ይህንን ካወቁ፣ እርስዎ እና ዶክተርዎ ልጅዎን በጥሩ ሁኔታ ለመንከባከብ አብረው መስራት ይችላሉ።

በቀላል አነጋገር፣ ቤክዊት-ዊዴማን ሲንድሮም (BWS) ምንድን ነው?

ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የሚሆነው ነገር በሕፃኑ ሰውነት እድገት ውስጥ የተሳተፉ አንዳንድ ጂኖች ከመጠን በላይ ንቁ ይሆናሉ። በዚህም ምክንያት የሕፃኑ አካል አንዳንድ ክፍሎች ወይም መላው ሰውነት ከወትሮው በበለጠ ፍጥነት ያድጋሉ።

ይህ "ቤክዊዝ-ዊዴማን ስፔክትረም" ተብሎም ይጠራል። "ስፔክትረም" ማለት እንደ ስፔክትረም ማለት ነው። ይህ ማለት ሁኔታው ​​እያንዳንዱን ህፃን በተመሳሳይ መንገድ አያጠቃም ማለት ነው። አንዳንድ ህፃናት ከዚህ ጋር ተያይዘው ከሚመጡት ምልክቶች ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ብቻ ሊኖራቸው ይችላል። ሌሎች ህጻናት ብዙ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል። ስለዚህ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሁለት ህጻናት አንድ አይነት አይደሉም።

የዚህ ሁኔታ ዋና ዋና ባህሪያት ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ እያንዳንዱ ሕፃን እነዚህን ሁሉ ምልክቶች አያይም። ነገር ግን የተለመዱ ጥቂት ምልክቶች አሉ። ሐኪምዎ ከእነዚህ ምልክቶች አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ካዩ የBWS ምልክቶችን ይጠራጠራል።

የካንሰር አደጋን በእርግጥ መፍራት አለብን?

ይህ ስለ ደም ወሳጅ ቧንቧ ችግር ወላጆችን በጣም የሚያስፈራው ርዕስ ነው። አዎ፣ የደም ወሳጅ ቧንቧ ችግር ያለባቸው ልጆች ከሌሎች ልጆች ይልቅ የተወሰኑ የልጅነት ካንሰር ዓይነቶችን (በተለይም የዊልምስ ዕጢ፣ የኩላሊት ካንሰር እና የጉበት ካንሰር ሄፓቶብላስቶማ) የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

ግን እዚህ ላይ ጥቂት ነገሮችን በግልፅ መረዳት አለብን።

1. አደጋው ከፍተኛ ቢሆንም፣ በአጠቃላይ ግን አሁንም ዝቅተኛ ነው። ይህ አደጋ ከ100 የጡት ካንሰር ያለባቸው ልጆች ውስጥ ከ7-8 ያህሉን ይጎዳል።

2. ይህ አደጋ በህይወት የመጀመሪያዎቹ 8 ዓመታት ውስጥ ከፍተኛ ነው። ከዚያ በኋላ አደጋው በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል።

3. በጣም አስፈላጊው ነገር - መደበኛ የሕክምና ምርመራዎች!ዶክተሮች ይህንን አደጋ ስለሚያውቁ፣ የደም ቧንቧ ችግር ያለባቸው ሁሉም ሕፃናት በመደበኛ የጊዜ ሰሌዳ ምርመራ ይደረግላቸዋል። በተለምዶ የሆድ አልትራሳውንድ ምርመራ እና የደም ምርመራ (AFP ምርመራ) በየሦስት ወሩ ይከናወናል።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ምክንያቶቹ ምንድናቸው?

የዚህ ምክንያት ትንሽ ውስብስብ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ ክሮሞሶም የሚባል ነገር አለው። እነዚህ ሰውነታችንን ለመገንባት እንደ መመሪያ መጽሐፍት ናቸው። በBWS ውስጥ፣ በክሮሞዞም 11 ላይ እድገትን የሚቆጣጠሩ በርካታ ጂኖች ተግባር ላይ ለውጥ አለ።

በቀላል አነጋገር፣ እድገትን "የሚቆጣጠሩ" ጂኖች ትንሽ ጸጥ ይላሉ፣ እና እድገትን "የሚነዱ" ጂኖች የበለጠ ንቁ ይሆናሉ። ይህ ጂኖሚክ ማተሚያ ይባላል።

• ይህ ብዙውን ጊዜ በአጋጣሚ የሚከሰት ነው፡- ከBWS ጋር ከተያያዙት ልጆች መካከል 85% የሚሆኑት የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም። ይህ ማለት ይህ የጄኔቲክ ለውጥ የሚከሰተው በአጋጣሚ ነው፣ በዘፈቀደ።
• አልፎ አልፎ የሚወረስ፡- ከ10-15% የሚሆነው ትንሽ መቶኛ ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ ለውጥ ከወላጆቻቸው በአንዱ ሊወርስ ይችላል።
• ከአርቲ ጋር ሊንክ፡- ጥናቶች እንደሚያሳዩት እንደ አይኤፍኤፍ (ኢን ቪትሮ ፌቲላይዜሽን) ባሉ በተደገፈ የመራቢያ ቴክኖሎጂ (ART) የተፀነሱ ልጆች እንደ BWS ያሉ በሽታዎች የመያዝ እድላቸው በትንሹ ይጨምራል። ሆኖም ግን፣ በዚህ አገናኝ ላይ የሚደረገው ጥናት አሁንም ቀጥሏል።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ? (ምርመራ)

የBWS ምርመራ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ወይም በኋላ ሊከናወን ይችላል።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ

በእርግዝና ወቅት የአልትራሳውንድ ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ፣ ዶክተሩ የሚከተሉትን ካየ የBWS ብልሽት ሊጠራጠር ይችላል

• ህፃኑ ከተለመደው በላይ ትልቅ ነው።
• በህፃኑ ዙሪያ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ መጠን መጨመር (ፖሊሃይድራምኒዮስ)
• የእንግዴ ልጅ እድገቱ
• የኩላሊት መስፋፋት (ኔፍሮሜጋሊ)
• የሆድ ግድግዳ ችግር (ኦምፋሎሴል)

እነዚህን ምልክቶች ካዩ፣ ዶክተርዎ እንደ አምኒዮሴንቴሲስ (የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ምርመራ) ያሉ ልዩ የጄኔቲክ ምርመራ በማድረግ ሁኔታውን ማረጋገጥ ይችላል።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ (ከወሊድ በኋላ የሚደረግ ምርመራ)

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ዶክተሩ ህፃኑን ይመረምራል እና ቀደም ብለን የተወያየንባቸውን አካላዊ ምልክቶች (ትልቅ ምላስ፣ የአንድ የሰውነት ጎን መስፋፋት፣ ወዘተ) ይፈልጋል። ጥርጣሬ ካለ፣ ከህፃኑ የደም ናሙና መውሰድ እና ህፃኑ የደም ቧንቧ መወጠር እንዳለበት እና መንስኤው ምን እንደሆነ ለማረጋገጥ ልዩ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው? (ህክምና)

የጡት ጫፍ (BWS) ብዙ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ስለሚችል፣ አንድ ሕፃን በአንድ ዶክተር ብቻ አይታከምም። የሕፃናት ሐኪም፣ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች እና የንግግር ቴራፒስቶችን ጨምሮ የልዩ ባለሙያዎች ቡድን ህፃኑን ይንከባከባል።

ሕክምናው የሚወሰነው በሕፃኑ ምልክቶች ላይ በመመስረት ነው።

ህፃኑ ምን አይነት የወደፊት ጊዜ ይኖረዋል? (ትንበያ)

ይህ በአእምሮዎ ውስጥ ትልቁ ጥያቄ ሊሆን ይችላል። ምንም እንኳን የBWS ውስብስብ ሁኔታ ቢሆንም፣ በዚህ ሁኔታ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች በጣም ጥሩ፣ ደስተኛ እና መደበኛ ህይወት ይኖራሉ።

የሕፃኑን የወደፊት ሁኔታ የሚወስኑ በርካታ ምክንያቶች አሉ፤

• ህፃኑ ምን ምልክቶች አሉት እና ምን ያህል ከባድ ናቸው?
• ምርመራው ምን ያህል በፍጥነት እንደተደረገ።
• ሕክምና እና የካንሰር ምርመራዎች በሰዓቱ ይከናወናሉ ወይ?

በሽታው ቀደም ብሎ ከታወቀ፣ ተገቢውን ህክምና ከተሰጠው እና በቋሚ የሕክምና ክትትል ስር ከዋለ፣ ህፃኑ በጣም ጥሩ ውጤቶችን ሊጠብቅ ይችላል።

ልጅዎ የBWS ችግር እንዳለበት ሲያውቁ፣ ሊደነግጡ፣ ሊያዝኑ እና ሊፈሩ ይችላሉ። የተለመደ ነው። ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ስለዚህ ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እሱ ወይም እሷ ስለ ልጅዎ የተለየ ሁኔታ በተሻለ ሁኔታ ሊረዱዎት ይችላሉ። ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። ሊረዱዎት የሚችሉ ጥሩ የዶክተሮች ቡድን አለ። አንድ ላይ ሆነው ልጅዎ ደስተኛ እና ጤናማ ሆኖ እንዲያድግ በጣም ጥሩውን አካባቢ መፍጠር ይችላሉ።