የብሉም ሲንድሮም፡- ስለዚህ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ያውቃሉ?

ስለ ብሉም ሲንድሮም ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት ይህ ስም ለእርስዎ ትንሽ አዲስ ሊሆን ይችላል። በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው፣ ይህም ማለት በዓለም ዙሪያ በጣም ጥቂት ሰዎች ላይ ሪፖርት ተደርጓል ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ ይህንን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን በርካታ ስርዓቶች ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ስለዚህ፣ በዝርዝር እና ዛሬውኑ እንነጋገርበት።

የብሉም ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የብሉም ሲንድሮም ከወላጆች ወደ ልጆች የሚወረስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ ባለው የቢኤልኤም ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሲሆን ይህም በአግባቡ እንዳይሠራ ያደርገዋል ። ይህ ደግሞ በሰውነት ውስጥ ባሉ የተለያዩ ስርዓቶች ላይ እንደ እድገት እና የበሽታ መከላከያ ስርዓት ያሉ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል።

በዚህ ሁኔታ የሚኖሩ ሰዎች በተደጋጋሚ በኢንፌክሽን የመጠቃት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። በተጨማሪም ከፍተኛ የእድገት መዘግየት፣ የፀሐይ ስሜታዊነት እና የካንሰር ተጋላጭነት ይጨምራል ። ይህ አስፈሪ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ይህንን ማወቅ እና አስፈላጊውን እርምጃ መውሰድ አስፈላጊ ነው።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

የብሉም ሲንድሮም በዓለም ላይ በማንኛውም ጎሳ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል ብርቅዬ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ በሽታ በምስራቅ አውሮፓ የአይሁድ ዝርያ ባላቸው አሽኬናዚ በመባል በሚታወቁ ሰዎች ላይ የተለመደ ነው። ሆኖም፣ ይህ ማለት ማንም ሰው ሊያዝበት አይችልም ማለት አይደለም። በአሁኑ ጊዜ በዓለም ዙሪያ ከ300 ያነሱ የታወቁ የዚህ በሽታ ጉዳዮች አሉ። ስለዚህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ ማየት ይችላሉ።

የብሉም ሲንድሮም በእርስዎ ወይም በልጅዎ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች አያጋጥሙትም። አንዳንድ ሰዎች ምልክቶቹ ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ ጉዳት ሊደርስባቸው ይችላል። ነገር ግን አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ።

የሚታዩ አካላዊ ባህሪያት

• ከአማካይ ቁመት አጭር፡- እነዚህ ሰዎች ከአማካይ ልጅ ትንሽ ሊያልቁ ይችላሉ።
• ጠባብ ፊት እና ትላልቅ ጆሮዎች፡- የፊት ቅርፅ ላይ አንዳንድ ልዩነቶችን ማየት ይችላሉ።
• ከፍተኛ ድምፅ፡- በድምፁ ላይ ልዩነት ሊኖር ይችላል።

ከፍተኛ አደጋ ሊያስከትሉ የሚችሉ የጤና ችግሮች

ከእነዚህ አካላዊ ባህሪያት በተጨማሪ፣ የብሉም ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሌሎች የጤና ችግሮችን የመፍጠር ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

• ሥር የሰደደ የሳንባ እንቅፋት በሽታ (COPD): ለረጅም ጊዜ በሳንባዎች ላይ የሚከሰቱ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች፡- ኢንፌክሽኖች፣ በተለይም በጆሮና በሳንባዎች ውስጥ፣ በተደጋጋሚ ሊከሰቱ ይችላሉ። ይህ ሊሆን የቻለው በሽታ የመከላከል አቅማቸው ላይ ባሉ አንዳንድ ድክመቶች ምክንያት ሊሆን ይችላል።
• የኢንሱሊን መቋቋም እና የስኳር በሽታ;እንደ የስኳር በሽታ ያሉ በሽታዎች የመያዝ አደጋ አለ።
• ለፀሐይ ሲጋለጡ የቆዳ ሽፍታ ወይም ቁስሎች፡- አንዳንድ ሰዎች ለፀሐይ ሲጋለጡ ቀይ፣ እንደ ኤክማ ያሉ የቆዳ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

የካንሰርን አደጋም እንጠንቀቅ።

ይህ ከብሉም ሲንድሮም ጋር የተያያዘው በጣም ከባድ ችግር ነው። ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች ከአማካይ ሰው ይልቅ በወጣትነት ዕድሜያቸው የተለያዩ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። በተጨማሪም፣ ከአንድ በላይ ካንሰር የመያዝ እድሉ አለ። ስለዚህ ለዚህ ልዩ ትኩረት መደረግ አለበት።

በጣም አደገኛ ከሆኑ የካንሰር ዓይነቶች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል:

• የዊልምስ ዕጢ - ይህ በኩላሊት ውስጥ የሚከሰት የካንሰር አይነት ነው።
• የጨጓራና የአንጀት ካንሰር - ማለትም የአንጀትና የሆድ ካንሰር።
• ሉኪሚያ - ከደም ጋር የተያያዘ ካንሰር።
• ሊምፎማ - የሊምፋቲክ ሲስተም ካንሰር።
• ኦስቲኦሳርኮማ - በአጥንት ውስጥ የሚከሰት ካንሰር።
• የቆዳ ካንሰር - በተለይም ስኩዌመስ ሴል ካንሰር የሚባል አይነት።

ስለእነዚህ ካንሰሮች ሲሰሙ መፍራት የተለመደ ነው። ሆኖም ግን፣ በዶክተርዎ እንደታዘዘው መደበኛ ምርመራዎች ቀደም ብለው እንዲታወቁ ሊረዳ ይችላል። ይህም የሕክምና እድልን ይጨምራል።

ለብሉም ሲንድሮም ሌሎች ስሞች አሉ?

አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ "ብሉም-ቶሬ-ማቻቼክ ሲንድሮም" ብለው ይጠሩታል። ሌላኛው ስም "ኮንጀንታል ቴላንጂክታቲክ ኤራይቲማ" ነው። ምንም እንኳን ይህ ስም ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ በብዛት ጥቅም ላይ የዋለው ስም ብሉም ሲንድሮም ነው።

ለዚህ ሁኔታ ምክንያቱ ምንድን ነው? እስቲ በጥልቀት እንመርምር።

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ የብሉም ሲንድሮም የጄኔቲክ መዛባት ነው። ማለትም፣ ከወላጆቻችን የወረስናቸው ጂኖች ጉድለት ምክንያት የሚመጣ ነው። እያንዳንዱ ሴሎቻችን ክሮሞሶም የሚባል ነገር አላቸው። እነዚህ ክሮሞሶሞች የጄኔቲክ መረጃችንን የሚያከማቹ ናቸው።

የብሉም ሲንድሮም በተለይ BLM በሚባል ጂን ይጎዳል። ይህ ጂን ዲኤንኤችንን ለመጠገን እና የክሮሞሶም መረጋጋትን ለመጠበቅ ይረዳል። እስቲ አስቡት፣ ይህ የBLM ጂን በትክክል የማይሰራ ከሆነ፣ ሴሎቻችን ሲከፋፈሉ የዲኤንኤ ስህተቶች የመከሰት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። የዚህ ሁኔታ ዋና መንስኤ ይህ ነው።

ሁለቱም ወላጆች በBLM ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካላቸው (ማለትም እነሱ የዚህ በሽታ ተሸካሚዎች ናቸው)፣ ልጅ ሲወልዱ፣ በእያንዳንዱ እርግዝና ልጁ በሽታውን የመውረስ እድሉ ከ4 ሰዎች 1 ነው። ይህ ማለት የብሉም ሲንድሮም የሚከሰተው ልጁ ሁለቱንም የተዛባውን የBLM ጂን ቅጂዎች ከእናትየው እና ከአባቱ ሲወርስ ብቻ ነው ማለት ነው።

የብሉም ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ የተለያዩ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። ሁሉም ሰው ሁሉንም አያጋጥመውም። አንዳንድ ምልክቶች በጣም ስውር ሊሆኑ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ የበለጠ ግልጽ ሊሆኑ ይችላሉ።

በብዛት የሚታዩ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• በፊት፣ በመንጋጋ አካባቢ እና በጆሮዎች ላይ የሚከሰቱ ማናቸውም ያልተለመዱ ነገሮች ፡ ለምሳሌ፣ ጠባብ ፊት፣ ትላልቅ ጆሮዎች።
• በኢንዶክሪን ሲስተም እና በሽታ የመከላከል ስርዓት ላይ የሚደረጉ ለውጦች፡- በሆርሞን ተግባር እና በበሽታ የመቋቋም አቅም ላይ የሚደረጉ ለውጦች።
• የእድገት እና የአዕምሮ መዘግየቶች፡- አንዳንድ ልጆች የመማር ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል።
• ለፀሐይ ከልክ ያለፈ ስሜታዊነት፡- ለአጭር ጊዜ ለፀሐይ መጋለጥ እንኳን ቆዳው እንዲቃጠልና ወደ ቀይ እንዲለወጥ ሊያደርግ ይችላል።
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች፡- በተለይም የጆሮ ኢንፌክሽኖች እና የሳንባ ኢንፌክሽኖች (እንደ የሳንባ ምች) በተደጋጋሚ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• በፅንስ ደረጃ ወይም ከተወለደ በኋላ የእድገት ችግሮች ፡ ህፃኑ በማህፀን ውስጥም ሆነ ከተወለደ በኋላ ክብደትና ቁመት ሊያጣ ይችላል።
• የቆዳ ችግሮች፡- ቀይ ነጠብጣቦች፣ ሽፍታዎች እና ሽፍታዎች፣ በተለይም ለፀሐይ ሲጋለጡ። እነዚህ አንዳንድ ጊዜ በጉንጮቹ እና በአፍንጫው ላይ በቢራቢሮ ቅርፅ ሊሰራጩ ይችላሉ።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

አንዳንድ ጊዜ፣ ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ሁኔታው ​​ሊታወቅ ይችላል። ለምሳሌ፣ አንድ ቅኝት ህፃኑ እንደተጠበቀው እያደገ እንዳልሆነ ካሳየ፣ ዶክተሮች የሕፃኑን ጂኖች የሚመለከት የጄኔቲክ አምኒዮሴንቴሲስ አይነት ልዩ ምርመራ ሊመክሩ ይችላሉ።

ወይም ደግሞ ህፃኑ ከተወለደ በኋላ እርስዎ ወይም ህፃኑን የሚያየው የሕፃናት ሐኪም ከእነዚህ ምልክቶች መካከል አንዳንዶቹን ሊያስተውሉ ይችላሉ። ተጨማሪ ምርመራ የሚመከርበት ጊዜ ያ ነው።

የምርመራ ምርመራዎች ምንድናቸው?

ዶክተሮች በመጀመሪያ የልጁን አካላዊ ምርመራ ያደርጋሉ። ከዚያም የክሮሞሶም አወቃቀርን ለማረጋገጥ የደም ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። ይህም በBLM ጂን ውስጥ ጉድለት ካለ በእርግጠኝነት ሊወስን ይችላል።

ለብሉም ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

እውነቱን ለመናገር፣ የብሉም ሲንድሮምን ሙሉ በሙሉ የሚያድን የተለየ ሕክምና የለም። አሁን ያሉት ሕክምናዎች በዋናነት የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ሊከሰቱ ከሚችሉ ችግሮች ለመከላከል የታለሙ ናቸው።

• በትናንሽ ልጆች ላይ የሚከሰቱ የአመጋገብ ችግሮች፡- በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ህጻናት የምግብ ፍላጎት መቀነስ እና ክብደት መቀነስ ሊያጋጥማቸው ይችላል። ስለዚህ ዶክተሮች ድርቀትን እና የተመጣጠነ ምግብ እጥረትን ለመከላከል ተጨማሪ ፈሳሽ እና ገንቢ ምግቦችን ሊመክሩ ይችላሉ።
• የካንሰር ምርመራዎች፡- ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ በካንሰር የመያዝ እድሉ ከፍተኛ በመሆኑ ዶክተሮች መደበኛ የካንሰር ምርመራዎችን እንዲያደርጉ ይመክራሉ። ይህ ካንሰር ከተከሰተ በመጀመሪያ ደረጃ ላይ ለመለየት ይረዳል።
• ለኢንፌክሽን አንቲባዮቲኮች;ኢንፌክሽኖች በተደጋጋሚ ስለሚከሰቱ፣ እነሱን ለማከም አንቲባዮቲኮች ሊያስፈልጉ ይችላሉ።

ይህንን ሁኔታ ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

የብሉም ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት በዘር የሚተላለፍ ነው ማለት ነው፣ ስለዚህ እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም። የጂን ሚውቴሽንን ማስቆም አንችልም።

ይሁን እንጂ፣ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ የጄኔቲክ ምክር እና የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህ ሁለታችሁም ከብሉም ሲንድሮም ጋር የተያያዘውን የBLM ጂን ሚውቴሽን እንዳለባችሁ ለማወቅ ይረዳዎታል፣ ይህም ማለት እርስዎ የዚህ በሽታ ተሸካሚዎች ናችሁ ማለት ነው። ይህ ሁኔታውን ወደ ወደፊት ልጅ የመተላለፍ አደጋን ለመረዳት ይረዳዎታል።

እኔ ወይም ልጄ የብሉም ሲንድሮም ካለብኝ ምን መጠበቅ አለብኝ?

የብሉም ሲንድሮም ካለብዎት፣ ብዙውን ጊዜ በወጣትነት ዕድሜ ላይ ባሉ ሰዎች ላይ የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። እንዲያውም፣ በዚህ ሁኔታ ላለባቸው ሰዎች ዋነኛው የሞት መንስኤ ከካንሰር የሚመጡ ችግሮች ናቸው። ሆኖም፣ ቀደም ብሎ ካንሰር ሲታወቅ፣ የተሳካለት ሕክምና የማግኘት እድሉ ይጨምራል። ስለዚህ፣ በዶክተርዎ እንደታዘዘው መደበኛ የካንሰር ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የብሉም ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ለአዮኒዚንግ ጨረር በጣም ስሜታዊ ናቸው። ይህ ጨረር ሴሎችን ሊጎዳ ይችላል። ስለዚህ፣ ሐኪምዎ ለእነዚህ አይነት የጨረር ዓይነቶች መጋለጥዎን እንዲያስወግዱ ወይም እንዲገድቡ ሊመክርዎት ይችላል

• የሲቲ ስካን
• ኤክስሬይ

ካንሰር ካለብዎት፣ ብሉም ሲንድሮም የካንሰር ሕክምናዎን ሊጎዳ ይችላል። ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች የጨረር ሕክምናን እንዲያስወግዱ ይመክራሉ።

የብሉም ሲንድሮም ሊድን ይችላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የብሉም ሲንድሮም መድኃኒት የለም። እርስዎ ወይም ልጅዎ ይህ በሽታ ካለባቸው፣ ይህ የዕድሜ ልክ በሽታ ነው። ሆኖም፣ ይህ ማለት ተስፋ መቁረጥ አለብዎት ማለት አይደለም። ብዙ ሰዎች እስከ አዋቂነት ድረስ ከበሽታው ጋር ይኖራሉ። በጣም አስፈላጊው ነገር ምልክቶቹን መቆጣጠር እና ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን ማወቅ ነው።

የብሉም ሲንድሮም ያለበትን ራሴን ወይም ልጄን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

በጣም አስፈላጊው ነገር የዶክተርዎን መመሪያዎች መከተል ነው። እነዚህ መመሪያዎች እርስዎን እና ልጅዎን በተቻለ መጠን ጤናማ ሆነው እንዲቆዩ ይረዱዎታል።

በተለይም የፀሐይ መከላከያ መቀባት፣ ቆዳዎን የሚሸፍን ልብስ መልበስ እና በፀሐይ ላይ በሚወጡበት ጊዜ ሁሉ ኮፍያ ማድረግዎን ያስታውሱ። ይህ በቆዳዎ ላይ የሚደርሰውን የፀሐይ ጉዳት ለመቀነስ ይረዳል።

እጅዎን በተደጋጋሚ መታጠብ እና በተቻለ መጠን ከተጨናነቁ ቦታዎች መራቅ ከበሽታዎች ለመጠበቅ ይረዳዎታል። በተጨማሪም የተመጣጠነ ምግብ መመገብ እና በቂ እንቅልፍ ማግኘት ለጤናዎ በጣም አስፈላጊ ናቸው።

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የብሉም ሲንድሮም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን የእድገት መዛባትን፣ የፊት ገጽታን፣ የቆዳ ሽፍታዎችን እና ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖችን ሊያስከትል ይችላል። ከሁሉም በላይ ደግሞ ይህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የተለያዩ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ወይም ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም እንዳሉት ካሰቡ፣ ምክር ለማግኘት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ። በየጊዜው የካንሰር ምርመራ ስለማድረግ እና ጤናማ ሆነው ለመቆየት ምን ማድረግ እንደሚችሉ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ያስታውሱ፣ ቀደም ብሎ ማወቅ እና ተገቢ አስተዳደር ከዚህ በሽታ ጋር በጥሩ ሁኔታ ለመኖር በጣም ጥሩ መንገዶች ናቸው። አይጨነቁ፣ ዶክተሮች ለመርዳት እዚህ አሉ።

የብሉም ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የቢኤልኤም ጂን፣ የካንሰር አደጋ፣ ለፀሐይ ብርሃን ስሜታዊነት፣ የእድገት መዘግየት፣ ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች