ስለ ብርቅዬ በሽታዎች ጥያቄዎች አሉዎት? ስለዚህ ጉዳይ እንነጋገር!

ከቤተሰብዎ ወይም ከጓደኛዎ ውስጥ ስለ አንድ በጣም እንግዳ፣ ብርቅዬ በሽታ ሰምተው ያውቃሉ ወይም ከሰዎች ጋር ብቻ የሚጎዳ ሰምተው ያውቃሉ? አንዳንድ ጊዜ ይህ በሽታ ምን እንደሆነ ለማወቅ ረጅም ጊዜ ይወስዳል። ስለዚህ ዛሬ ስለእነዚህ ብርቅዬ በሽታዎች እንነጋገራለን። ስለእነዚህ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም ይህንን እውቀት መቼ እንደምንፈልግ አታውቁም።

ያልተለመደ በሽታ ምንድነው?

በቀላል አነጋገር፣ ብርቅዬ በሽታ በኅብረተሰቡ ውስጥ በጣም ጥቂት ሰዎችን ብቻ የሚያጠቃ በሽታ ነው። አሁን፣ እንደ አሜሪካ ባለ አገር ውስጥ ከሁለት መቶ ሺህ በታች ሰዎችን የሚያጠቃ በሽታ ብርቅዬ በሽታ ተደርጎ ይቆጠራል። በእንግሊዝ፣ ከ2,000 ሰዎች ውስጥ ከአንድ ሰው በታች የሚያጠቃ በሽታ። እንደ የዓለም ጤና ድርጅት (WHO) ገለጻ፣ ከ100,000 ሰዎች ውስጥ ከ65 ያነሱ ሰዎችን የሚያጠቁ በሽታዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ። ስለዚህ እንደምታዩት፣ የዚህ ፍቺ ከአገር ወደ አገር ትንሽ ይለያያል።

እስካሁን ድረስ ተመራማሪዎች ከ7,000 በላይ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታዎች አግኝተዋል! እስቲ አስቡት፣ እነዚህ ሁሉ በሽታዎች በዓለም ዙሪያ ከ300 ሚሊዮን በላይ ሰዎችን ያጠቃሉ፣ አብዛኛዎቹም ትንንሽ ልጆች ናቸው። በስሪላንካም እንደዚህ አይነት በሽታዎች ያለባቸው ሰዎች አሉ፣ ነገር ግን ብዙም አይነገሩም።

እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታ ቢኖርብዎት ያስቡ። ይህ ምን ያህል ፈታኝ ይሆን?

• በሽታው ምን እንደሆነ በትክክል ለማወቅ ዓመታት ሊወስድ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ፣ ከአንድ ዶክተር ወደ ሌላ ዶክተር ሄዶ አንድ ምርመራ ከተደረገ በኋላም ቢሆን በሽታውን ለይቶ ማወቅ አይቻልም።
• የእነዚህ በሽታዎች ምልክቶች ከሌሎች የተለመዱ በሽታዎች ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ስለዚህ ይህ ያልተለመደ በሽታ መሆኑ ወዲያውኑ ግልጽ አይደለም።
• ምልክቶቹ በዕለት ተዕለት ሕይወት ውስጥ ውጤታማ በሆነ መንገድ መሥራት፣ ሥራ መያዝ ወይም የቤት ውስጥ ሥራዎችን መሥራት አስቸጋሪ ያደርጉታል። ለአንዳንዶች፣ ቀኑን ማለፍ ትልቅ ፈተና ሊሆንባቸው ይችላል።
• ብዙ ብርቅዬ በሽታዎች አሁንም ውጤታማ ሕክምና የላቸውም።
• እንደዚህ አይነት ህመም ካለበት መኖር ለቤተሰቦች ከፍተኛ የገንዘብ ጫና ሊሆን ይችላል። የመድኃኒትና የሕክምና ወጪን መሸፈን አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል።
• ታካሚውም ሆነ እሱን የሚንከባከቡት ሰዎች ከፍተኛ የአእምሮና የአካል ድካም ይሰማቸዋል።

ነገር ግን ሳይንስ ከቀን ወደ ቀን እየተሻሻለ ነው። እንደዚህ አይነት በሽታዎችን የሚያጠኑ ሳይንቲስቶች መንስኤዎቹን ለማግኘት እና አዳዲስ ህክምናዎችን ለማዘጋጀት ያለማቋረጥ ይጥራሉ። ስለዚህ አትጨነቁ።

ወላጅ አልባ ሕመሞች እና ብርቅዬ ሕመሞች መካከል ልዩነት አለ?

ብዙ ሰዎች "የወላጅ አልባ በሽታ" እና "የአልፎ አልፎ በሽታ" የሚሉትን ቃላት በተለዋዋጭነት ይጠቀማሉ። ነገር ግን ትንሽ ልዩነት አለ። ወላጅ አልባ በሽታዎች ተመራማሪዎች ብዙ ጥናት ያላደረጉባቸው ወይም ጨርሶ ያላደረጉባቸው በሽታዎች ናቸው (ይህም ብርቅዬ በሽታዎችን ሊያካትት ይችላል)። ይህ ብዙውን ጊዜ በምርምር ከፍተኛ ወጪ ምክንያት ነው።

አሁን ግን ሁኔታው ​​ትንሽ እየተለወጠ ነው። በዓለም ዙሪያ ያሉ መንግስታትና የተለያዩ ድርጅቶች ለእንደዚህ አይነት "ወላጅ አልባ በሽታዎች" ፈውስ ለማግኘት "ወላጅ አልባ መድኃኒቶች" ላይ ለሚደረግ ምርምር ገንዘብ መመደብ ጀምረዋል።

አንዳንድ ያልተለመዱ በሽታዎች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደተናገርነው፣ በሺዎች የሚቆጠሩ ብርቅዬ በሽታዎች አሉ። አንዳንዶቹን ሰምተህ ይሆናል። ሌሎቹ ደግሞ ብዙም አይታወቁም። ጥቂት ምሳሌዎች እነሆ፡

• አክሮሜጋሊ
• አሊስ ኢን ዎንደርላንድ ሲንድሮም
• አሚዮትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ (ALS)
• አፕላስቲክ የደም ማነስ
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ
• የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ
• የኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም
• የፋብሪ በሽታ
• የጋውቸር በሽታ
• የሃንቲንግተን በሽታ
• ሜሶቴሊዮማ
• የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ
• የሲጋራ ሴል በሽታ

እነዚህ ስሞች ትንሽ እንግዳ ሊመስሉ ይችላሉ፣ ነገር ግን እነዚህ ሁሉ በሰዎች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ናቸው።

ያልተለመዱ በሽታዎች መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ያልተለመዱ በሽታዎች እንዲከሰቱ የሚያደርጉ የተለያዩ ምክንያቶች ሊኖሩ ይችላሉ። ሶስት ዋና ዋና የመንስኤ ምድቦች አሉ፡

1. የጄኔቲክስ፡- በጂኖች ላይ የሚከሰቱ ለውጦች ለብዙ ብርቅዬ በሽታዎች ዋነኛ መንስኤ ናቸው። እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች ከወላጆችዎ ሊወረሱ ይችላሉ (የጀርምላይን ሚውቴሽን)፣ ወይም ምንም የቤተሰብ አባላት ሳይኖራቸው በሰውነትዎ ውስጥ በዘፈቀደ ሊከሰቱ ይችላሉ (ሶማቲክ ሚውቴሽን)።

2. ጀርሞች/ማይክሮቦች፡- በአንዳንድ ረቂቅ ተሕዋስያን ምክንያት የሚከሰቱ ኢንፌክሽኖች በጣም አልፎ አልፎ ሊከሰቱ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ እንደ ሳንባ ነቀርሳ ያሉ በሽታዎች በአንዳንድ አገሮች ብርቅ ናቸው ነገር ግን በሌሎች አገሮች የተለመዱ ናቸው።

3. መርዛማ ንጥረ ነገሮች፡- አንዳንድ ኬሚካሎች በሰውነት ላይ አሉታዊ ተጽእኖ ሊያሳድሩና በሽታ ሊያስከትሉ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ለአስቤስቶስ መጋለጥ ሜሶቴሊኦማ የተባለውን ብርቅዬ የሳንባ ካንሰር ሊያስከትል ይችላል።

በተጨማሪም፣ ሌሎች ምክንያቶች ሊኖሩ ይችላሉ፦

• የተወሰነ የቫይታሚን ወይም የማዕድን መጠን (የአመጋገብ እጥረት) በቂ አለመሆን ።
• አደጋዎች `(ጉዳቶች)`።
• ለሌላ በሽታ በሚታከምበት ጊዜ ያልተጠበቁ ውጤቶች።

አንዳንድ ጊዜ ለእነዚህ ያልተለመዱ በሽታዎች ምንም አይነት ምክንያት የማይገኝባቸው አጋጣሚዎች አሉ።

የእነዚህ በሽታዎች ምልክቶች ምንድናቸው?

የብርቅዬ በሽታዎች ምልክቶች እርስ በእርሳቸው በጣም የተለያዩ ናቸው። ከበሽታ ወደ በሽታ ይለያያል። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ከሌሎች የተለመዱ በሽታዎች ምልክቶች ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው። ይህም በሽታውን በትክክል ለመለየት አስቸጋሪ ያደርገዋል። አንዳንድ ሰዎች በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ።

የሰውነት ህመም፣ የማያቋርጥ ድካም እና መንስኤውን ማወቅ ካልቻሉ በእርግጠኝነት ዶክተር ያማክሩ።

ያልተለመዱ በሽታዎች እንዴት ይመረመራሉ?

ያልተለመደ በሽታን መለየት ብዙውን ጊዜ ፈታኝ ነው። ለዚህ በርካታ ምክንያቶች አሉ

• ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ምልክቶች።
• ብዙ በሽታዎች በጣም ብርቅ ከመሆናቸው የተነሳ ዶክተሮች እንኳን ብዙ ጊዜ አያዩዋቸውም፤ ይህም ለመመርመር አስቸጋሪ ያደርገዋል።

በሰውነትዎ ውስጥ ምን እየተከናወነ እንዳለ በትክክል ለማወቅ ዓመታት ሊወስድ ይችላል። ዶክተሮች ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቁዎታል እና ተጨማሪ ለማወቅ እንደ የደም ምርመራዎች እና የምስል ምርመራዎች ያሉ ምርመራዎችን ያደርጉልዎታል ። ዶክተሮች ይህ ሂደት አስጨናቂ እና ተስፋ አስቆራጭ ሊሆን እንደሚችል ይገነዘባሉ። ሁኔታውን ለመመርመር ወይም በአካባቢው እውቀት ላላቸው ባለሙያዎች ሊመሩዎት የሚችሉትን ሁሉ ያደርጋሉ።

አንድ ሕፃን እነዚህን በሽታዎች እንዳለበት እንዴት ማወቅ ይቻላል?

እንደ አሜሪካ ባሉ አገሮች ውስጥ እያንዳንዱ አዲስ የተወለደ ሕፃን "አዲስ የተወለደ ምርመራ" የሚባሉ ተከታታይ ልዩ ምርመራዎችን ያካሂዳል። እነዚህ ምርመራዎች በመጀመሪያ ሲታይ የማይታዩ ነገር ግን በሕፃኑ ውስጥ ሊኖሩ የሚችሉ የተወሰኑ በሽታዎችን ለመለየት ያገለግላሉ (ለምሳሌ፣ የሲጋራ ሴል በሽታ፣ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ)። እነዚህ "አዲስ የተወለደ ምርመራ" በትናንሽ ሕፃናት ላይ ብርቅዬ በሽታዎችን ለመለየት በጣም አስፈላጊ መንገድ ናቸው። በሽታው ቀደም ብሎ ከታወቀ፣ ለሕፃኑ በተቻለ ፍጥነት ሕክምና ሊጀመር ይችላል። ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ አንዳንዶቹ በስሪላንካም ይከናወናሉ።

ለአንዳንድ ያልተለመዱ በሽታዎች ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለአንዳንድ ያልተለመዱ በሽታዎች የተለያዩ የሕክምና አማራጮች አሉ-

• መድሃኒቶች
• የአመጋገብ ማሟያዎች ወይም በአመጋገብ ላይ የተደረጉ ለውጦች
• የሙያ ሕክምና
• አንዳንድ ሂደቶች ወይም የቀዶ ጥገና ሂደቶች
• የአካላዊ ህክምና
• ልዩ የሕክምና መሳሪያዎችን መጠቀም

የሕክምና ዓላማዎች እንደ በሽታው ዓይነት ይለያያሉ:

• በሽታውን ሙሉ በሙሉ መፈወስ (ይህ ብዙውን ጊዜ ለማድረግ አስቸጋሪ ነው)።
• በሽታው እንዳይባባስ መከላከል።
• ምልክቶችን መቆጣጠር።

የሚያሳዝነው፣ ብዙ ብርቅዬ በሽታዎች አሁንም ምንም አይነት መድኃኒት የላቸውም፣ ነገር ግን ተመራማሪዎች በሚሊዮን የሚቆጠሩ ሰዎችን ሊረዱ የሚችሉ ሕክምናዎችን ለማግኘት መስራታቸውን ቀጥለዋል።

ስለ አዳዲስ የሙከራ ሕክምናዎች (ክሊኒካዊ ሙከራዎች) ዶክተርዎን መጠየቅ ይችላሉ። እነዚህ ተመራማሪዎች የተወሰኑ ምርመራዎች እና ሕክምናዎች ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሰሩ የሚፈትሹባቸው በጥንቃቄ የተነደፉ ጥናቶች ናቸው። ከእነዚህ ውስጥ አንዱን በመቀላቀል ለበሽታዎ የቅርብ ጊዜ እና ምናልባትም ውጤታማ ሕክምናዎችን ማግኘት ይችሉ ይሆናል።

በኢንተርኔት ላይ የሚያዩትን ማንኛውንም "ህክምና" ወይም "ፈውስ" ይጠንቀቁ። አንዱን ካገኙ ለሐኪምዎ ያሳዩት። እሱ ወይም እሷ ለእርስዎ የሚስማማ መሆኑን፣ ጠቃሚ መሆኑን፣ ወይም ገንዘብ ማባከን ብቻ ወይም ለእርስዎ ጎጂ መሆኑን ሊነግሩዎት ይችላሉ። አንዳንድ ነገሮች ጨርሶ ላይረዱዎት ይችላሉ፣ እና አንዳንዶቹም ሊጎዱዎት ይችላሉ።

ያልተለመደ በሽታ ላለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

የወደፊት ዕጣ ፈንታህ ወይም የወደፊቱ ዕጣ ፈንታህ በብዙ ነገሮች ላይ የተመሰረተ ነው፡-

• የእርስዎ ልዩ የጤና ሁኔታ ምንድነው?
• በሽታው በምን ያህል ፍጥነት እንደተገኘ ።
• ምን ዓይነት ሕክምናዎች ይገኛሉ ?
• ሌሎች የጤና ችግሮች ምን አሉዎት?

ዶክተሮችዎ ስለእነዚህ ነገሮች የበለጠ ሊነግሩዎት ይችላሉ። ብዙ ብርቅዬ በሽታዎች ያሏቸው ሰዎች ደስተኛና ረጅም ዕድሜ ይኖራሉ። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ አንዳንድ ብርቅዬ በሽታዎች የአንድን ሰው ዕድሜ ሊያሳጥሩ ይችላሉ።

ያስታውሱ፣ ሁሉም ሰው የተለየ ነው። ከእርስዎ ጋር ተመሳሳይ ሁኔታ ካለባቸው ሌሎች ሰዎች ጋር በመነጋገር ብዙ መማር ቢችሉም፣ የእርስዎ ጉዞ ግን የተለየ ሊሆን ይችላል። ለምሳሌ፣ ለሌላ ሰው የሚሰራ ሕክምና ለእርስዎ የማይሰራ ከሆነ ተስፋ አይቁረጡ። ዶክተሮችዎ ለእርስዎ ምርጥ አማራጮችን ለማግኘት ከእርስዎ ጋር መስራታቸውን ይቀጥላሉ።

ያልተለመዱ በሽታዎችን መከላከል ይቻላል?

ብዙ ብርቅዬ በሽታዎች በጄኔቲክ ምክንያቶች ስለሚከሰቱ፣ ለመከላከል የምንችለው ነገር በጣም ትንሽ ነው። እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ ብርቅዬ በሽታ ካለብዎት እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። አማካሪው ልጅዎ በሽታው የመያዝ እድላቸውን ሊያስረዳዎት ይችላል።

ዶክተርዎን መቼ ማየት ያስፈልግዎታል?

አዲስ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወይም ምልክቶቹ ያለ ምንም ግልጽ ምክንያት ከተለወጡ ሐኪም ያማክሩ። ብዙ ዶክተሮችን ካዩ እና መንስኤውን ካላገኙ፣ ብርቅዬ በሽታዎችን በመመርመር፣ በማከም እና በመመርመር ላይ ወደተሰማራ የሕክምና ማዕከል ሪፈራል እንዲደረግልዎት መጠየቅ ይችላሉ።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ አስፈላጊ ጥያቄዎች

ምርመራ ከተደረገ በኋላ የበለጠ ለማወቅ የሚረዱዎት አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ፡

• ወደዚህ ሁኔታ እንዴት ገባሁ?
• ምን ዓይነት ሕክምናዎችን ማግኘት እችላለሁ? እንዴት ነው የሚደረጉት?
• ስለወደፊቴ ምን ማለት ትችላለህ?
• አዲስ የሙከራ ሕክምና ለማግኘት በክሊኒካዊ ሙከራ ውስጥ እንዲሳተፉ ይመክራሉ?
• ለቤተሰቤም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው?
• እንደዚህ ካሉ የታካሚ ድጋፍ ቡድኖች ጋር ልታገናኘኝ ትችላለህ?

መረጃ እና ድጋፍ የት ማግኘት እችላለሁ?

አልፎ አልፎ በሚከሰት በሽታ መኖር አንዳንድ ጊዜ በጣም ብቸኝነት ሊሰማ ይችላል። በተለይ ልጅዎ በሽታው እንዳለበት ከታወቀ ሁኔታዎን የሚረዱ ሌሎች ወላጆችን ማግኘት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ። እርስዎ እና ቤተሰብዎ ድጋፍ ለማግኘት ሊያዞሩዋቸው የሚችሏቸውን የሰዎች እና የሀብት አውታረ መረብ እንዴት መገንባት እንደሚችሉ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ለምሳሌ፣ የመስመር ላይ የታካሚ ድጋፍ ቡድኖችን ወይም ክሊኒካዊ ሙከራዎችን የመቀላቀል እድሎች ሊኖሩ ይችላሉ።

በስሪላንካ አንዳንድ ሆስፒታሎች ብርቅዬ በሽታዎች ላለባቸው ሰዎች የሚረዱ ልዩ ዶክተሮችም አሏቸው። እንዲሁም አንዳንድ የበጎ ፈቃድ ድርጅቶች ለእንደዚህ አይነት ታካሚዎች እና ለቤተሰቦቻቸው ድጋፍ ይሰጣሉ። ስለዚህ የተወሰነ ምርምር ያድርጉ።

ማስታወስ ያለብን በጣም አስፈላጊ ነገሮች

አልፎ አልፎ በሚከሰት በሽታ መኖር ቀላል አይደለም፣ ነገር ግን ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

• ትክክለኛውን መረጃ ያግኙ። ስለ በሽታዎ፣ ስለ ሕክምናዎቹ እና ስለ የቅርብ ጊዜ ምርምሮች ይወቁ።
• ከጥሩ የሕክምና ቡድን ጋር ይገናኙ። እርስዎን የሚረዱ እና የሚደግፉዎትን ዶክተሮች እና የጤና እንክብካቤ ሰራተኞችን ያግኙ።
• የድጋፍ ቡድኖችን ይቀላቀሉ። እንደ እርስዎ ተመሳሳይ ተሞክሮ ካጋጠማቸው ሰዎች ጋር መነጋገር ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ነው።
• ተስፋ አትቁረጡ። ሳይንስ እየተሻሻለ ነው፣ አዳዲስ ሕክምናዎች እየመጡ ነው።

አሁንም ስለ ብዙ ብርቅዬ በሽታዎች የምናውቀው ነገር በጣም ትንሽ ነው። ነገር ግን ተመራማሪዎች በየቀኑ አዳዲስ ነገሮችን እያገኙ ነው። ስለዚህ ይህንን ፈተና በድፍረት ይጋፈጡት። ሊረዳዎት የሚችል፣ የሚያዳምጥዎት ሰው እንዳለ አይርሱ።

ብርቅዬ በሽታዎች፣ ወላጅ አልባ ሕመሞች፣ የጄኔቲክ መዛባቶች፣ የሕክምና ምርመራ፣ ሥር የሰደደ ሕመም፣ የታካሚ ድጋፍ፣ ክሊኒካዊ ሙከራዎች