ትንሹ ልጅዎ ወደ ቢጫነት ይለወጣል? የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ሊሆን ይችላል? እስቲ እንነጋገርበት!

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የቆዳቸው ቢጫ ቀለም ወይም የጃንጥላ በሽታ መያዛቸው የተለመደ ነገር እንደሆነ እናውቃለን። አብዛኛውን ጊዜ ይህ በጥቂት ቀናት ውስጥ ይጠፋል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ ይህ ቢጫ ቀለም ከተለመደው በላይ ሊሆን እና ረዘም ላለ ጊዜ ሊቆይ ይችላል። ያኔ ነው ትንሽ መጨነቅ የሚያስፈልገን። ምክንያቱም፣ ይህ ሊሆን የሚችለው አልፎ አልፎ ግን ከባድ የጄኔቲክ በሽታ በሆነው ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ምክንያት ሊሆን ይችላል። ስለዚህ፣ ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር።

ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም በደማችን ውስጥ 'ቢሊሩቢን' የሚባል መርዛማ ንጥረ ነገር በብዛት ሲኖር የሚከሰት አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። አሁን ምናልባት ይህ 'ቢሊሩቢን' ምን እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል፣ አይደል?

እስቲ አስቡት፣ በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ቀይ የደም ሴሎች የተወሰነ የህይወት ዘመን አላቸው። ያ የህይወት ዘመን ሲያልቅ ይሞታሉ። ይህ ቀይ የደም ሴሎች ሲሰባበሩ የሚፈጠረው ቢጫ ቀለም `(ቢሊሩቢን)` ይባላል። በተለምዶ ይህ በጤናማ ሰው አካል ውስጥ ይከሰታል፡ ጉበታችን ይህንን `(ቢሊሩቢን)` ወስዶ መርዛማ ባህሪውን ያስወግዳል እና ወደ መርዛማ ያልሆነ ነገር ይለውጠዋል። ከዚያም ከሰውነት ጋር በሰገራ ይወጣል።

ይሁን እንጂ፣ የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ያለበት ሰው ጉበት ይህንን ቢሊሩቢን በአግባቡ ሊያፈርስ አይችልም። ከዚያም መርዛማው ቢሊሩቢን በደም ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። ይህ በአግባቡ ካልተታከመ ለሕይወት አስጊ ሊሆን የሚችል ከባድ ሁኔታ ነው።

የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ሁለት ዋና ዋና የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ፡

• ዓይነት 1 (CN1): ይህ በጣም ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆነ ዓይነት ነው። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ብዙ ልጆች በበሽታው በተከሰቱ ችግሮች በተለይም በአንጎል ጉዳት ምክንያት ለመትረፍ ይቸገራሉ። ፈጣን እና ከፍተኛ ህክምና አስፈላጊ ነው።
• ዓይነት 2 (CN2): ይህ ከዓይነት 1 ትንሽ ያነሰ ከባድ በሽታ ነው። ጉበት በተወሰነ ደረጃ ቢሊሩቢንን ማከም ስለሚችል የዚህ ዓይነቱ በሽታ ያለባቸው ልጆች ብዙም ከባድ ምልክቶች የላቸውም። ስለዚህ፣ መደበኛ የህይወት ዘመን መኖር ይችላሉ።

ይህ ሁኔታ ማንን ያጠቃል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ የሚከሰተው `(UGT1A1)` በሚባል ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። እስቲ አስቡት፣ ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ እና ልጁ ከሁለቱም ጉድለት ያለበት የጂን ቅጂ ከተቀበለ፣ ይህ ሁኔታ (ማለትም `(አውቶሶማል ሪሴሲቭ)`) ይከሰታል። ይህ ጉድለት ያለበት ጂን ከእናት ወይም ከአባት ብቻ የመጣ ከሆነ፣ እንደ `(ጊልበርት ሲንድሮም)` እና ሌላ `(ቢሊሩቢን)` ጋር የተያያዘ ሁኔታ ያለ ከባድ ሁኔታ ሊሆን ይችላል።

ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም በዓለም ዙሪያ ከአንድ ሚሊዮን ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ይህ ማለት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው ማለት ነው።

ይህ በልጁ አካል ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ትንሹ ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ቆዳውና የዓይኑ ነጮች ወደ ቢጫነት ይለወጣሉ። ይህ ጃንዲ ይባላል። ይህ የሚሆነው ጉበት ቢሊሩቢንን በአግባቡ ማከም ባለመቻሉ በደም ውስጥ ቢሊሩቢን እንዲከማች ስለሚያደርግ ነው። ጃንዲ በአራስ ሕፃናት ላይ የተለመደ ቢሆንም፣ ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ለረጅም ጊዜ፣ ምናልባትም በሕይወታቸው በሙሉ ጃንዲ በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ይህ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል። ምክንያቱም የሕፃንዎ አካል ከመጠን በላይ ቢሊሩቢን ከወሰደ፣ ወደ አንጎል ሊሄድና የማይቀለበስ የአንጎል ጉዳት ሊያስከትል ይችላል። ይህ ኬርኒክቴረስ ይባላል። ስለዚህ፣ ዶክተሮች እነዚህን አደገኛ መዘዞች ለመከላከል የልጅዎን ምልክቶች መሰረት በማድረግ የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃሉ።

የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የሕመሙ ክብደት እንደ በሽታው ዓይነት (ዓይነት 1 ወይም ዓይነት 2) ይለያያል። ዓይነት 1 በጣም ከባድ ነው።

አዲስ የተወለደ ሕፃን ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ቆዳቸውና የዓይናቸው ነጮች ወደ ቢጫነት ይለወጣሉ፣ ይህም ጃንዲ ይባላል። ጃንዲዎች በአራስ ሕፃናት ላይ የተለመዱ ናቸው ምክንያቱም ጉበታቸው ሙሉ በሙሉ ስላልዳበረ። ይህ ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወይም በሁለት ሳምንታት ውስጥ ይሻሻላል። ሆኖም፣ ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ባለባቸው ሕፃናት ላይ፣ ይህ ጃንዲዎች ከተወለዱ በኋላ ይቀጥላሉ።

ኬርኒክቴረስ ምንድን ነው?

ቢሊሩቢኑ በልጅ አእምሮ፣ ነርቮች እና ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ከመጠን በላይ ከተከማቸ፣ የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ኬርኒክቴረስ የሚባል በሽታ ያጋጥማቸዋል። ኬርኒክቴረስ አንጎልን የሚጎዳ ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ነው። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከአንድ ወር ገደማ በኋላ ወይም በልጅነት ጊዜ ይታያሉ። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች በህይወት ዘመናቸው በኋላ ላይ ሊታዩ ይችላሉ፣ ወይ የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ሕክምና ከቆመ፣ ወይም በሌላ ሕመም ምክንያት የቢሊሩቢን መጠን በድንገት ከጨመረ (ትኩሳት፣ ኢንፌክሽን)፣ ወይም የሕፃኑ ጉበት ከተበላሸ።

የከርኒክቴረስ መለስተኛ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ዝግተኛነት
• የጡንቻ መወጠር
• የስሜት ህዋሳት (ስሜት፣ እይታ፣ መስማት) ችግሮች
• ጥሩ ተግባራትን ማከናወን አስቸጋሪ ነው (ለምሳሌ፣ የሆነ ነገር መያዝ፣ ነገሮችን መቆለፍ፣ ወዘተ)
• እንደ የማያቋርጥ ማዞር እና የሰውነት መወዛወዝ (ኮሪዮአቴቶሲስ) ያሉ ቁጥጥር የማይደረግባቸው እንቅስቃሴዎች
• የጥርስ ኤናሜል በአግባቡ አለመዳበር

የከርኒክቴረስ ከባድ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• የመስማት ችግር ወይም የመስማት ችግር
• ከመጠን በላይ ድካም፣ የማያቋርጥ እንቅልፍ ማጣት (ዘና ያለ ድካም)
• የመብላትና የመዋጥ ችግር
• ትኩሳት
• ማቅለሽለሽ ወይም ማስታወክ
• አንዳንድ ጊዜ ጡንቻዎች በድንገትድክመት (ሃይፖቶኒያ) እና/ወይም አንዳንድ ጊዜ የጡንቻ ጥንካሬ (ሃይፐርቶኒያ)
• የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እድገት ችግሮች

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ለዚህ ​​ዋነኛው ምክንያት `(UGT1A1)` በሚባለው ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው። ይህ `(UGT1A1)` ጂን ጉበት ግሉኩሮኒል ትራንስፌሬዝ የሚባል ኢንዛይም እንዲያዘጋጅ ያዛል። ይህ ኢንዛይም `(ቢሊሩቢን)`ን ከ«ያልተያያዘ» ወደ «የተያያዘ» ለመቀየር እና ከሰውነት ለማስወገድ ስለሚረዳ በጣም አስፈላጊ ነው።

እንዲህ አስቡት፡ ቢሊሩቢን ቢጫ የቆሻሻ ምርት ነው። ጉበት እንደ ፋብሪካ ነው። በዚህ ፋብሪካ ውስጥ፣ በ UGT1A1 ጂን የሚመረቱ ኢንዛይሞች የሚባሉ ሰራተኞች አሉ። የእነሱ ስራ ይህንን "መጥፎ" ቢሊሩቢን ወስደው ወደ "ጥሩ" ቢሊሩቢን መቀየር ሲሆን ይህም በውሃ የሚሟሟ እና ከሰውነት በቀላሉ ሊወገድ ይችላል። ከዚያም ከቢል ጋር ይዋሃዳል፣ በአንጀት ውስጥ ያልፋል እና በሰገራ ውስጥ ይወጣል።

ይሁን እንጂ፣ በ`(UGT1A1)` ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካለብዎት፣ እነዚያ "ሰራተኞች" (ኢንዛይሞች) በትክክል አይመረቱም ወይም በትክክል መስራት አይችሉም። ከዚያም ያ "መጥፎ"፣ መርዛማ `(ቢሊሩቢን)` በደም እና በቲሹዎች ውስጥ ይከማቻል። እንደዚህ አይነት መርዛማ ነገር በደም ውስጥ ሲከማች፣ በአግባቡ ካልታከመ፣ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።

ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

ልጅዎ የጃንዲ በሽታ ካለበት፣ ይህም ማለት አዲስ በተወለደ ሕፃን ላይ የቢሊሩቢን መጠን ከሚጠበቀው በላይ ነው ማለት ነው፣ ወይም ከተወለደ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት ወይም ሳምንታት ውስጥ ጃንዲ በፍጥነት እየባሰ ከሄደ፣ ወዲያውኑ ዶክተር ማየት አለብዎት። ከአካላዊ ምርመራ በተጨማሪ፣ ዶክተሩ የዓይን ቆዳ እና ነጮች ለምን ቢጫ እንደሆኑ በትክክል ለማወቅ ሌሎች በርካታ ምርመራዎችን ያደርጋል። የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮምን ለመመርመር የሚያገለግሉት ምርመራዎች የሚከተሉት ናቸው

• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በጂን (UGT1A1) ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን ለማግኘት ይረዳል ይህም ምልክቶቹን ያስከትላል።
• የደም ቢሊሩቢን ደረጃ ምርመራ፡- ይህ በደም ውስጥ ያለውን አጠቃላይ የቢሊሩቢን መጠን እንዲሁም "መጥፎ" ቢሊሩቢን (ያልተያያዘ ቢሊሩቢን) ይለካል።
• የጉበት ተግባር ምርመራዎች፡- ጉበት ምን ያህል እየሰራ እንደሆነ ያረጋግጡ።
• እንዲሁም የኢንዛይም እንቅስቃሴን ለመፈተሽ ትንሽ የጉበት ክፍል (የጉበት ባዮፕሲ) ወስደው መመርመር ሊያስፈልግዎ ይችላል።

ዶክተሩ ምርመራዎቹን ከማድረግዎ በፊት ስለ ምርመራው ሀሳብ ለማግኘት በቤተሰብዎ ውስጥ እንደዚህ አይነት የጄኔቲክ ሁኔታዎች አጋጥመውት እንደሆነ ይጠይቅዎታል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ሕክምና ዋና ዓላማ በሰውነት ውስጥ ያለውን የቢሊሩቢን መጠን መቀነስ እና ከርኒክቴረስን መከላከል ነው። እነዚህ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የፎቶቴራፒ ሕክምና፡- ይህ ነውዋናው እና በብዛት ጥቅም ላይ የሚውለው ሕክምና። ይህ `(ቢሊሩቢን)`ን በቆዳ ውስጥ ለማስወገድ ልዩ ሰማያዊ መብራቶችን መጠቀምን ያካትታል። እስቲ አስቡት፣ እነዚህ መብራቶች `(ቢሊሩቢን)` ሞለኪውሎችን ቅርፅ ይለውጣሉ፣ በውሃ ውስጥ እንዲሟሟሉ፣ ከቢል ጋር እንዲዋሃዱ እና ከሰውነት እንዲወጡ ያደርጋቸዋል። በዚህ ሕክምና ወቅት፣ የሕፃኑ አይኖች ላይ የመከላከያ ሽፋን ይደረጋል እና በተቻለ መጠን ብዙ ቆዳ ለብርሃን ይጋለጣል። ይህ በቀን ለብዙ ሰዓታት መከናወን አለበት፣ ምናልባትም በቀሪው የሕይወት ዘመናቸው።
• የጉበት ንቅለ ተከላ ፡ ይህ ለ CN1 ብቸኛው ዘላቂ ፈውስ ነው። ይህ የታመመውን ጉበት በቀዶ ጥገና ማስወገድ እና ጤናማ ጉበት (ወይም የጉበት ክፍል) መተካትን ያካትታል። አዲሱ ጉበት ቢሊሩቢንን በአግባቡ ማቀነባበር ይችላል፣ ይህም የቢሊሩቢን መጠን ወደ መደበኛው ለመመለስ ይረዳል። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በለጋ ዕድሜ ላይ የአንጎል ጉዳትን ለመከላከል ነው።
• ፊኖባርቢታል ፡ ይህ መድሃኒት አንዳንድ ጊዜ ለ CN2 ጥቅም ላይ ይውላል። ቢሊሩቢንን የሚያቀነባብሩ የጉበት ኢንዛይሞችን እንቅስቃሴ በትንሹ ሊጨምር ይችላል። ሆኖም ግን፣ ለ CN1 አይሰራም።
• ፕላዝማፌሬሲስ ወይም የልውውጥ ደም፡- እነዚህ ዘዴዎች ቢሊሩቢን በድንገት ከመጠን በላይ ከጨመረ የአንጎል ጉዳት የመጋለጥ አደጋን የሚያስከትል ከሆነ ቢሊሩቢንን ከደም ውስጥ በፍጥነት ለማስወገድ ያገለግላሉ።
• ትኩሳትንና ኢንፌክሽኖችን መቆጣጠር፡- ትኩሳትና ኢንፌክሽኖች የቢሊሩቢን መጠን እንዲጨምር ሊያደርጉ ስለሚችሉ በፍጥነት መቆጣጠር አስፈላጊ ነው።

የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

የፎቶቴራፒ ሕክምና በአጠቃላይ ደህንነቱ የተጠበቀ ሕክምና ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ ደረቅ ቆዳ እና ተቅማጥ ሊያስከትል ይችላል። እንዲሁም፣ ስለ ልጅዎ እርጥበት መጠንቀቅ ያስፈልግዎታል።

አዲስ "LED" ሰማያዊ መብራቶችን መጠቀም ከአሮጌ የፍሎረሰንት መብራቶች ጋር ሲነጻጸር በቆዳ ላይ ጉዳት የማድረስ ዕድሉ አነስተኛ ነው።

እድሜያችን እየገፋና እየገፋ ሲሄድ ቆዳው ይወፍራል፣ ይህም የብርሃኑ (የፎቶቴራፒ) ወደ «(ቢሊሩቢን)» ሞለኪውሎች የመድረስ አቅምን ሊቀንስ ይችላል። ይህም የሕክምናውን ስኬት ሊቀንስ ይችላል፣ እናም የጉበት ንቅለ ተከላ ግምት ውስጥ ማስገባት ሊኖርብዎ ይችላል።

ልጅን ሲንከባከቡ ሊታሰቡባቸው የሚገቡ ነገሮች

ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ያለበትን ልጅ መንከባከብ ፈታኝ ሊሆን ይችላል።

• (ፎቶቴራፒ)` ዶክተሩ እንደሚለው ህክምናውን በትክክለኛው ጊዜ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይህ በቤት ውስጥ እንዲደረግ ማስተካከል ይቻላል።
• ህፃኑ ብርሃን ውስጥ እያለ፣ አጽናኑት፣ አነጋግሩት እና ንኩት።
• ተገቢ የሆነ እርጥበት አስፈላጊ ነው።
• ሁልጊዜ ለልጅዎ የቆዳ ቀለም፣ ባህሪ እና የአመጋገብ ልማድ ትኩረት ይስጡ። ማንኛውም ለውጥ ካስተዋሉ ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ይንገሩ።
• እንደ ትኩሳት፣ ማስታወክ ወይም ተቅማጥ ያሉ ምልክቶች ከታዩ ወዲያውኑ ሐኪምዎን ያማክሩ።ምክንያቱም እንደዚህ አይነት ነገሮች የቢሊሩቢን መጠን በድንገት እንዲጨምር ሊያደርጉ ይችላሉ።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

አይ። የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም። ሆኖም፣ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ የጄኔቲክ በሽታ ካለበት ወይም ስለሱ የሚያሳስብዎት ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር እና የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ይህ በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለማወቅ ይረዳዎታል።

በዚህ ሁኔታ ሕይወት ምን ትሆናለች? (ትንበያ)

ይህ የሚወሰነው በበሽታው ዓይነት (CN1 ወይም CN2) እና በምን ያህል ፍጥነት እና በተሳካ ሁኔታ እንደሚታከም ነው።

• ዓይነት CN2 ያለባቸው ልጆች፣ በአግባቡ ከታከሙ፣ ጥሩ ማገገም እና መደበኛ የህይወት ዘመን ሊጠብቁ ይችላሉ።
• የ CN1 በሽታ ያለባቸው ልጆች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ ካልታወቁ እና ከፍተኛ የፎቶቴራፒ ሕክምና እና ከዚያም የጉበት ንቅለ ተከላ ካልተደረገላቸው በኬርኒክቴረስ ምክንያት የአንጎል ጉዳት የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች የህይወት ዘመናቸው ሊገደብ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ፈጣን እና ተገቢ ህክምና፣ በተለይም የጉበት ንቅለ ተከላ፣ መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

ብዙ ሰዎች የዕድሜ ልክ ሕክምና እና የበሽታ አያያዝ ያስፈልጋቸዋል።

ለዚህ ዘላቂ መድኃኒት አለ?

አዎ፣ ቀደም ብለን እንደተናገርነው የጉበት ንቅለ ተከላ የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮምን በተለይም የCN1 ልዩነትን ሊፈውስ ይችላል። አዲሱ ጤናማ ጉበት ቢሊሩቢንን በአግባቡ ማከም ስለሚችል የቢሊሩቢን መጠን ወደ መደበኛው ይመለሳል፣ ይህም የፎቶቴራፒ አስፈላጊነትን ያስወግዳል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም የማይቀለበስ እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። ስለዚህ፣ የሕፃንዎ የጃንጥላ በሽታ በጥቂት ቀናት ውስጥ ካልተሻሻለ ወይም እየተባባሰ የመጣ የሚመስል ከሆነ፣ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ።

በተጨማሪም፣ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዱን ካስተዋሉ ወዲያውኑ ሐኪም ያማክሩ፦

• በልጁ ውስጥ የእድገት መዘግየት
• ከፍተኛ ትኩሳት
• ከፎቶቴራፒ በኋላ የማይሻሻል ወይም የማይባባስ የጃንዲስ በሽታ
• የምግብ ፍላጎት ማጣት፣ ክብደት መቀነስ
• ህፃኑ ያለማቋረጥ እንቅልፍ የሚተኛ እና ፍላጎት የሌለው ከሆነ
• ያልተለመዱ የሰውነት እንቅስቃሴዎች ወይም ብልጭታዎች

ለዶክተሩ ሊጠየቁ የሚገባቸው ጥያቄዎች

ዶክተር ጋር ሲሄዱ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ለመጠየቅ ዝግጁ ይሁኑ፡

• ልጄ የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ዓይነት 1 ወይም 2 አለው?
• ልጄ የፎቶቴራፒ ሕክምና ለምን ያህል ጊዜ ያስፈልገዋል? በቀን ስንት ሰዓት ያስፈልጋታል?
• በእነዚህ ሕክምናዎች ላይ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ? ስለእነሱ ምን ሊደረግ ይችላል?
• ልጄ የጉበት ንቅለ ተከላ ያስፈልገዋል? ከሆነስ፣ ለማድረግ በጣም ጥሩው ጊዜ መቼ ነው?
• የልጄ ምርመራ ምን ያህል ከባድ ነው እና በረጅም ጊዜ ውስጥ ምን መጠበቅ እችላለሁ?
• በቤት ውስጥ የፎቶቴራፒ ሕክምና ማድረግ እችላለሁን? ምን አይነት መሳሪያ ያስፈልጋል?
• ልጄን ስንከባከብ ለየት ያለ ትኩረት መስጠት ያለብኝ ነገሮች ምንድን ናቸው?
• ለቀጣዩ ምርመራዬ መቼ መምጣት አለብኝ?

የክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም ምርመራ ለልጁም ሆነ ለተንከባካቢዎቹ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ልጅዎ ቢጫ ቆዳና አይን ይዞ ሲወለድ ፍርሃትና ጭንቀት መሰማት ለመረዳት የሚቻል ነው። ልጅዎን በዚህ ምርመራ እየተንከባከቡ ከሆነ፣ ጭንቀት ወይም ጭንቀት ከተሰማዎት፣ ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገር እና እራስዎን መንከባከብ አስፈላጊ ነው። ጤናማ እና ጠንካራ ሲሆኑ፣ ልጅዎ ይህንን ጉዞ በተሻለ መንገድ እንዲጓዝ መርዳት ይችላሉ።

ስለዚህ፣ ማስታወስ ያለብን ነገሮች ምንድን ናቸው? (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ዋናው ነገር በሽታውን ቀደም ብሎ መመርመር እና ተገቢውን ሕክምና መጀመር ነው።

• የሕፃንዎ ቢጫ ቀለም (ቢጫ ቀለም) ከተለመደው በላይ ከሆነ ወይም ለረጅም ጊዜ እየቆየ ከሆነ ሐኪም ያማክሩ። ጊዜ አያባክኑ።
• የዚህ ሁኔታ ሁለት ዓይነቶች አሉ፤ CN1 በጣም ከባድ ሲሆን ፈጣን እና ጥልቅ ህክምና ይፈልጋል።
• ፎቶቴራፒ በብዛት ጥቅም ላይ የሚውለው ሕክምና ነው። ለ CN1 የጉበት ንቅለ ተከላ በጣም ጥሩ እና ዘላቂ መፍትሄ ነው።
• ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም። ሆኖም፣ ቤተሰብን ሲያቅዱ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው።

ዋናው ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ ማወቅ ነው። እንደዚህ አይነት ልጆች ያሏቸው ዶክተሮች፣ ቤተሰብ እና ሌሎች ወላጆች ድጋፍ በማድረግ ይህንን ፈተና መጋፈጥ ይችላሉ። በተገቢው ህክምና እና በፍቅር እንክብካቤ ልጅዎ በተቻለ መጠን ጥሩ እና የተለመደ ህይወት እንዲኖረው መርዳት ይችላሉ።

ክሪግለር -ናጃር ሲንድሮም፣ ቢሊሩቢን፣ ጃውንዲስ፣ ጉበት፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ ኬርኒክቴረስ፣ የፎቶቴራፒ፣ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት