በሰውነትዎ ሴሎች ውስጥ ሲስቲን ተከማችቷል? ይህ ሲስቲኖሲስ ይባላል!

እስቲ አስቡት፣ `(ሳይስቲን)` (ሳይስቲን) የተባለ አሚኖ አሲድ በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ጥቃቅን ሴሎች ውስጥ መከማቸት ቢጀምር ምን ሊከሰት ይችላል? ይህ `(ሳይስቲኖሲስ)` የሚባል ሁኔታ ነው። ይህ እምብዛም የማይታይ የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ​​ነገር ግን በጣም አስፈላጊ እንደሆነ መታሰብ አለበት። `(ሳይስቲን)` በሴሎች ውስጥ በጣም ሲከማች፣ እነዚያ ሴሎች ሊጎዱ ይችላሉ። በትክክል ለመናገር፣ ይህ `(ሳይስቲን)` ትናንሽ ክሪስታሎች በሴሎች ውስጥ እንዲፈጠሩ ያደርጋል፣ እና ሲከማቹ፣ በሰውነታችን ውስጥ ለተለያዩ የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ችግር ይፈጥራሉ። ስለዚህ `(ሳይስቲኖሲስ)` በዝርዝር እና ዛሬ በቀላሉ እንነጋገር፣ እሺ?

ሳይስቲኖሲስ ምንድን ነው? በትክክል እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ ሲስቲኖሲስ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው አሚኖ አሲድ `(ሳይስቲን)` (ሳይስቲን)` በሴሎቻችን ውስጥ መከማቸቱ ነው። እንደምታውቁት፣ አሚኖ አሲዶች ለሰውነታችን በጣም አስፈላጊ ናቸው። ሆኖም፣ ይህ `(ሳይስቲን)` በሴሎች ውስጥ ከመጠን በላይ የሚገኝ ከሆነ ለሴሎቹ ጎጂ ነው። በዚህ ከመጠን በላይ `(ሳይስቲን)` ምክንያት ፣ ትናንሽ ክሪስታሎች በሴሎች ውስጥ ይፈጠራሉ ። እነዚህ ክሪስታሎች ቀስ በቀስ ይከማቻሉ እና በሰውነታችን ውስጥ ያሉ የተለያዩ የአካል ክፍሎችን እና ሕብረ ሕዋሳትን መጉዳት ይጀምራሉ።

ሲስቲኖሲስ አብዛኛውን ጊዜ ኩላሊቶችንና አይኖችን ያጠቃል ። ሆኖም ግን፣ አንጎልን፣ ጡንቻዎችን፣ ጉበትን፣ ታይሮይድን፣ ጣፊያን እና በወንዶች ላይ ደግሞ የዘር ፍሬን ሊጎዳ ይችላል።

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሲሆን ይህም ማለት ከሺህ ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ በጣም ከባድ እና የዕድሜ ልክ በሽታ ነው። ሆኖም፣ ቀደም ብሎ ከታወቀ እና በአግባቡ ከታከመ፣ የበሽታው እድገት እና መባባስ በአብዛኛው ቁጥጥር ሊደረግበት ይችላል። ሆኖም፣ ብዙ ሰዎች በመጨረሻ የኩላሊት በሽታ ያጋጥማቸዋል እና የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልጋቸዋል።

የተለያዩ የሳይስቲኖሲስ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ሶስት ዋና ዋና የሳይስቲኖሲስ ዓይነቶች አሉ። እነዚህ ዓይነቶች የሚመደቡት ምልክቶቹ ለመጀመሪያ ጊዜ የሚታዩበት ዕድሜ (ማለትም በሽታው የጀመረበት ጊዜ) እና የሕመሙ ክብደት ላይ በመመስረት ነው።

1. የኔፍሮፓቲክ ሲስቲኖሲስ (የጨቅላ ሕፃናት ዓይነት)

ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። ወደ 95% የሚሆኑት ሲስቲኖሲስ ያለባቸው ሰዎች ይህ ዓይነቱ ዓይነት አላቸው። እንዲሁም በጣም ከባድ የሆነው ዓይነት ነው ። እንዲሁም የሕፃናት ሲስቲኖሲስ ተብሎም ይጠራል።

ይህ `(ኔፍሮፓቲክ ሳይስቲኖሲስ)` ያለባቸው ሕፃናት ኩላሊቶችን የሚጎዳ ልዩ ሁኔታ ያጋጥማቸዋል። `(የኩላሊት ፋንኮኒ ሲንድሮም)` ይባላል። በዚህ ሁኔታ ሰውነታችን የሚፈልጋቸው ማዕድናትና ሌሎች ንጥረ ነገሮች በደም ውስጥ በትክክል አይገቡም፣ ነገር ግን በሽንት ውስጥ ይወጣሉ። የአንድ ትንሽ ልጅ አካል በዚህ መንገድ የሚያስፈልጉትን ነገሮች ሲያጣ አስቡት፣የሕፃኑ እድገት ይቀንሳል፣ አጥንቶቹ ይዳከማሉ፣ ሊታጠፉ ይችላሉ (ይህም "ሪኬትስ" ይባላል)፣ እና ሌሎች ብዙ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

ብዙውን ጊዜ፣ በሁለት ዓመት ዕድሜ ላይ ፣ የሳይስቲን ክሪስታሎች በልጆች አይን ኮርኒያ ውስጥ መፈጠር ይጀምራሉ። እነዚህ ክሪስታሎች ይከማቻሉ፣ እና ከጊዜ በኋላ ዓይኖቹ ለብርሃን ስሜታዊ ይሆናሉ (ፎቶፎቢያ)። ይህ ከባድ የአይን ህመም እና ምቾት ማጣት ሊያስከትል ይችላል። ልክ ለፀሐይ ብርሃን ሲጋለጡ ዓይኖቹ ወደ ሰማያዊነት ይለወጣሉ።

ይህ `(ኔፍሮፓቲክ ሳይስቲኖሲስ)` ያለባቸው ልጆች የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልጋቸዋል። ካልታከሙ ኩላሊቶቹ በ10 ዓመታቸው ሙሉ በሙሉ ሊበላሹ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በአግባቡ ከታከሙ፣ እነዚህ ልጆች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ጥሩ የኑሮ ጥራት ሊኖራቸው ይችላል።

2. መካከለኛ ሳይስቲኖሲስ (የወጣቶች የመጀመሪያ አይነት)

ይህ የጉርምስና ወይም የወጣቶች ሲስቲኖሲስ ተብሎም ይጠራል። ምልክቶቹ ከጨቅላ ሕፃናት ሲስቲኖሲስ ጋር ተመሳሳይ ናቸው፣ ነገር ግን ምልክቶቹ በልጅነት መጨረሻ ወይም በጉርምስና ወቅት ይታያሉ ። ምልክቶቹ መለስተኛ ወይም ከጊዜ በኋላ የበለጠ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

የዚህ አይነት ሲስቲኖሲስ ያለባቸው ሰዎች በመጨረሻ የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልጋቸዋል። ካልታከሙ ኩላሊቶቹ በ15-25 ዓመታት ውስጥ ሙሉ በሙሉ ሊበላሹ ይችላሉ ።

3. ኔፍሮፓቲክ ሳይስቲኖሲስ (ዓይኖችን ብቻ የሚጎዳ ዓይነት)

ይህ ደግሞ ቤንጂናል ሲስቲኖሲስ ወይም የአይን ሲስቲኖሲስ ይባላል። ይህ ዓይነቱ አይንን ብቻ ነው የሚያጠቃው ። የሳይስቲን ክሪስታሎች በአይን ኮርኒያ ውስጥ ስለሚፈጠሩ ፎቶፎቢያ ያስከትላሉ። ሆኖም ግን፣ የዚህ ዓይነቱ በሽታ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች የኩላሊት ጉዳት ወይም ሌሎች ምልክቶች የላቸውም ።

ይህ ሁኔታ የሚመረመርበት ዕድሜ (የነርቭ በሽታ ያልሆነ ሳይስቲኖሲስ) ሊለያይ ይችላል፣ ምክንያቱም ምልክቶቹ ብዙም የተለመዱ አይደሉም። ሆኖም ግን፣ ብዙውን ጊዜ በመካከለኛ ዕድሜ ላይ ባሉ አዋቂዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።

ሲስቲኖሲስ የሚያጠቃው ማነው?

ሳይስቲኖሲስ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በሽታው የሚወረሰው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ፓተርን ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች ለበሽታው የተዛባውን ጂን መያዝ አለባቸው ማለት ነው። ሁለቱም ወላጆች የተዛባውን ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ (ማለትም ምንም ምልክቶች የሌሏቸው ነገር ግን ጂን ያላቸው)፣ ሲስቲኖሲስ ያለበት ልጅ የመውለድ ዕድላቸው 25% (ከአራት አንድ) ነው።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ሲስቲኖሲስ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ከ100,000 እስከ 200,000 የሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱን ብቻ ያጠቃል።

ሲስቲኖሲስ በሰውነታችን ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

ሳይስቲኖሲስ `(ሊሶሶም የማከማቻ ችግር)` ከሚባሉት የበሽታዎች ቡድን የሆነ በሽታ ነው። እስቲ አስቡት፣ በሴሎቻችን ውስጥ `(ሊሶሶም)` የሚባሉ ትናንሽ ኦርጋኔሎች አሉ ። እነዚህ እንደ ሴል ቆሻሻ ማጠራቀሚያዎች ናቸው። ካርቦሃይድሬት፣ ፕሮቲኖች እና ቅባቶች ያሉ ንጥረ ነገሮችን ይሰብራሉ። አንዳንድ ፕሮቲኖች እንደ `(ኢንዛይሞች)` ሆነው ሰውነት እነዚህን ንጥረ ነገሮች እንዲስብ ይረዳሉ። አንዳንድ ሌሎች ፕሮቲኖች እንደ `(ትራንስፖርተሮች)` ሆነው ያገለግላሉ። ማለትም፣ እነዚህ አጓጓዦች ከተሰበሩ ነገሮች የተረፈውን `(ሳይስቲን)` ከሊሶሶሞች ውስጥ ይወስዳሉ።

አሁን፣ ከእነዚህ የማጓጓዣ ፕሮቲኖች ውስጥ አንዱን ካጡ `(ሳይስቲን)` ከሊሶሶሞች ወጥተው በሴሎች ውስጥ መከማቸት አይችሉም። ያኔ ነው `(ሳይስቲን)` የአካል ክፍሎችን የሚጎዱ ክላስተሮችን የሚፈጥር።

የሳይስቲኖሲስ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹና ክብደታቸው በሽታው በጀመረበት ዕድሜ እና በሚታወቅበት ጊዜ ላይ በመመስረት ይለያያሉ።

የኒፍሮፓቲክ ሲስቲኖሲስ (የጨቅላ ሕፃናት ቅርጽ) ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ6 እስከ 18 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ መታየት ይጀምራሉ፣ ኩላሊቶቹ ሲጎዱ። እነዚህ ዋና ዋና ምልክቶች ናቸው

• ከመጠን በላይ ጥማት (ፖሊዲፕሲያ)።
• ከመጠን በላይ የሽንት መፍሰስ (ፖሊዩሪያ)።
• በሰውነት ውስጥ የኤሌክትሮላይት አለመመጣጠን ።
• ማስታወክ።
• ድርቀት።
• ትኩሳት።

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፦

• የአጥንት ድክመት፣ ሪኬትስ።
• ለማደግ አለመቻል ።
• የዓይን ኮርኒያ ጠባሳ ወይም ደመናማ።
• ለብርሃን ስሜታዊነት (ፎቶፎቢያ)።
• የእይታ እክል።
• የመዋጥ ችግር (dysphagia).

መካከለኛ የሳይስቲኖሲስ (የወጣትነት ቅርጽ) ምልክቶች ከጨቅላ ሕፃናት ቅርጽ ጋር ተመሳሳይ ናቸው። ሆኖም ግን፣ በልጅነት መጨረሻ ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ መታየት ይጀምራሉ። እንዲሁም ምልክቶቹ ብዙም ከባድ ላይሆኑ ይችላሉ። በዚህ ቅጽ ውስጥ ሊታዩ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ድካም፣ ድካም።
• የጡንቻ ድክመት ።
• የጡንቻ በሽታ `(ማዮፓቲ)` (ማዮፓቲ)።
• አጭር ቁመት።
• የዘገየ የጉርምስና ዕድሜ።
• መካንነት።

የዓይን ሳይስቲኖሲስ (የነርቭ በሽታ ያልሆነ ሳይስቲኖሲስ) የዓይን ኮርኒያን ብቻ ይጎዳል። ፎቶፎቢያ ብዙውን ጊዜ ብቸኛው ምልክት ነው ። ከኩላሊት ጋር የተያያዙ ምልክቶች የሉም።

የሳይስቲኖሲስ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ይህ የሆነበት ምክንያት ሲቲኤንኤስ (CTNS) በሚባለው ጂን ውስጥ በሚከሰቱ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው።ይህ `(CTNS)` ጂን ሰውነታችን `(cystinosin)` የሚባል ፕሮቲን እንዲያመርት ያዛል። `(Cystinosin)` ቀደም ሲል የተጠቀሰው የማጓጓዣ ፕሮቲን ነው። ማለትም፣ ተግባሩ አሚኖ አሲድ `(cystin)`ን ከሊሶሶሞች ውስጥ ማውጣት ነው።

ስለዚህ፣ በ`(CTNS)` ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር፣ በ`(cystinosin)` ፕሮቲን ላይ ጉድለት ይኖራል። ከዚያም `(cystin)` ከሊሶሶሞች ወጥቶ መከማቸት አይችልም። ያኔ ነው ሲስቶቹ በአካል ክፍሎች ውስጥ ያሉትን ሴሎች የሚፈጥሩትና የሚጎዱት።

ይህ በ"አውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓተርን" ውስጥ እንደሚወረስ ከረጅም ጊዜ በፊት ሲነገር ቆይቷል። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች የዚህ ሚውቴሽን ጂን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው (ምልክቶች የላቸውም) ። ሁለቱም ወላጆች ይህንን ሚውቴሽን ጂን ከወረሱ ብቻ ልጁ ይህንን በሽታ ይይዛል።

ሳይስቲኖሲስ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተርዎ ስለ ምልክቶችዎ እና ስለቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቅዎታል። ከዚያም እሱ ወይም እሷ የአካል ምርመራ ያካሂዳሉ እና ሁኔታውን ለመመርመር በርካታ ምርመራዎችን ያዛሉ።

ለዚህ ምን ዓይነት ምርመራዎች እየተደረጉ ነው?

ዶክተሩ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያደርግ ይችላል:

• የደም ምርመራ ፡ የደም ናሙና ይወሰዳል እና በነጭ የደም ሴሎች ውስጥ ያለው የሳይስቲን መጠን ይገመገማል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- የጄኔቲክስ ባለሙያ በሲቲኤንኤስ ጂንዎ ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ይመረምራል።
• የሽንት ምርመራ፡- የሽንት ናሙና ተወስዶ ከመጠን በላይ ማዕድናት፣ ንጥረ ነገሮች፣ ጨዎች እና አሚኖ አሲዶች መኖራቸውን ያረጋግጣል።
• የአይን ምርመራ ፡ የዓይን ሐኪም በኮርኒያዎ ውስጥ የሳይስቲን ክሪስታሎችን ለመፈለግ ልዩ ማይክሮስኮፕ (ስላይት ላም) ይጠቀማል።

እርጉዝ ከሆኑ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው ሲስቲኖሲስ ካለበት እና እርስዎም ሆኑ የትዳር ጓደኛዎ ተሸካሚዎች እንደሆኑ ከተረጋገጠ፣ ልጅዎ በሽታው እንዳለበት ለማወቅ እንደ አምኒዮሴንቴሲስ ያሉ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ። ይህም ህፃኑን ከከበበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ የሕዋስ ናሙና መውሰድ እና የሳይስቲን መጠንን መመርመርን ያካትታል።

«ቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ» የሚባል ሌላ ምርመራም ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። ይህ በእንግዴ ልጅ ውስጥ ያሉትን ሴሎች ይፈትሻል።

ለሳይስቲኖሲስ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ሳይስቴይሚን የሚባል መድሃኒት

ለሳይስቲኖሲስ ዋናው ሕክምና ሲስቲሚን የሚባል መድኃኒት ነው ። ይህ ሲስቲንን የሚያሟጥጥ ወኪል ነው። ይህ ማለት በሴሎችዎ ውስጥ ያለውን የሳይስቲን መጠን ይቀንሳል ማለት ነው።

ይህ መድሃኒት `(ሳይስቴሚን)` ቀደም ብሎ ከተጀመረ የኩላሊት ጉዳት በአብዛኛው ቁጥጥር ሊደረግበት እና ሊዘገይ ይችላል።ይህ መድሃኒት የኩላሊት ንቅለ ተከላ አስፈላጊነትን ለማዘግየት ረድቷል። አንዳንድ ልጆች እስከ ጉልምስና ድረስ የኩላሊት ንቅለ ተከላ ማዘግየት ችለዋል። እንዲሁም ይህ መድሃኒት በበሽታው የተያዙ ልጆችን እድገት ያሻሽላል።

ሁለት አይነት `(ሳይስቴሚን)` አሉ፡ `(ሳይስታጎን™)` እና `(ፕሮሲቢ™)` (እነዚህ የምርት ስሞች ናቸው)። `(ሳይስታጎን™)` በየስድስት ሰዓቱ መወሰድ አለበት። `(ፕሮሲቢ™)` (ከ6 ዓመት በላይ ለሆኑ) ልዩ ሽፋን ስላለው በየ12 ሰዓቱ ሊወሰድ ይችላል።

የተለመደው መድሃኒት `(ሳይስቴሚን)` በአይን ኮርኒያ ውስጥ ያሉትን `(ሳይስቲን)` ክሪስታሎችን አያክም። ለዚህም በአሜሪካ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር `(ኤፍዲኤ) የጸደቁ ሁለት አይነት `(ሳይስቴሚን)` የዓይን ጠብታዎች አሉ፡ `(ሳይስቴራን™)` እና `(ሳይስቴድሮፕስ™)`። እነዚህ ጠብታዎች ነቅተው እያለ በሰዓት አንድ ጊዜ መተግበር አለባቸው። በኮርኒያ ውስጥ ያሉትን ክሪስታሎች ያሟሟሉ እና ለብርሃን ያላቸውን ተጋላጭነት ይቀንሳሉ።

ሌሎች ሕክምናዎች

ሲስቲኖሲስ ያለባቸው ልጆች እንደ ምልክታቸው ሌሎች ህክምናዎች ሊያስፈልጋቸው ይችላል። የፋንኮኒ ሲንድሮም ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ብዙ ውሃ እና ኤሌክትሮላይቶች ይጠጡ (ከመጠን በላይ የውሃ መጥፋት ከሰውነት ለመከላከል)።
• የሰውነትን የጨው ሚዛን ለመጠበቅ መድሃኒት።
• በኩላሊት ውስጥ የፎስፌት መምጠጥ ጉድለትን ለማስተካከል የሚደረግ መድሃኒት።

ለሳይስቲኖሲስ ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የእድገት ሆርሞን ሕክምና።
• በኢንሱሊን ላይ የተመሰረተ የስኳር በሽታ ካለብዎት ኢንሱሊን ያስፈልግዎታል።
• ቴስቶስትሮን ሃይፖጎናዲዝም ላለባቸው ወንዶች ጥቅም ላይ ይውላል፣ ይህም የወንድ የዘር ፍሬ እንቅስቃሴ ዝቅተኛ እንዲሆን ያደርጋል።
• የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒ።
• የጄኔቲክ ምክር።

አንዳንድ የመመገብ ችግር ያለባቸው ልጆች በቱቦ (የጨጓራና የጨጓራ ​​ቱቦ) በኩል መመገብ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ይህ ቱቦ ተገቢውን የተመጣጠነ ምግብ ለማቅረብ እና መድሃኒት ለመስጠት ያገለግላል።

የዓይንን ብቻ የሚጎዳው የዓይን ሳይስቲኖሲስ በሚከተሉት መንገዶች ሊታከም ይችላል፡

• ደማቅ ብርሃንን ማስወገድ።
• የፀሐይ መነፅር ለብሶ።
• አይኖችን እርጥብ ማድረግ።
• በጣም አልፎ አልፎ፣ የኮርኒያ ንቅለ ተከላ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።

የኩላሊት ንቅለ ተከላ

ቀደም ብሎ በሚታወቅበትና በሚታከምበት ጊዜም ቢሆን፣ የኔፍሮፓቲክ እና መካከለኛ ሳይስቲኖሲስ ያለባቸው ሰዎች በመጨረሻ የኩላሊት ችግር ያጋጥማቸዋል። መጀመሪያ ላይ ሐኪምዎ የኩላሊት ችግርን በዳያሊሲስ ሊያክም ይችላል። ዳያሊሲስ ኩላሊቶችዎ የሚያከናውኑትን አንዳንድ ስራዎች የሚቆጣጠር ማሽን ነው። ከደምዎ ውስጥ የቆሻሻ ምርቶችን የሚያጣራ እና በሰውነትዎ ውስጥ ያሉትን የተወሰኑ ኬሚካሎች ትክክለኛ መጠን ለመጠበቅ ይረዳል። ሆኖም ግን፣ የኩላሊት ችግር የማይቀለበስ ሲሆን በመጨረሻም የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልጋል ።

የኩላሊት ንቅለ ተከላ ሲስቲኖሲስ ላለባቸው ሰዎች በጣም ስኬታማ ነው። የተለገሰ ኩላሊት ሲስቲን አያከማችም ። ሆኖም ግን፣ ሲስቲን በሰውነትዎ ውስጥ ባሉ ሌሎች የአካል ክፍሎች ውስጥ ሊከማች ይችላል። ስለዚህ፣ በቀሪው የሕይወትዎ ዘመን መድሃኒት መውሰድ ይኖርብዎታል ።

የሕክምናው የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

`(cysteamine)` , ‍ . , , , . `(Cysteamine)` . `(proton pump inhibitors)` (‍ ) . ‍ . `(Cysteamine)` `(halitosis)` () .

ሳይስቲኖሲስን መከላከል ይቻላል?

ሳይስቲኖሲስ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም ። እርጉዝ ከሆኑ ወይም ለማርገዝ ካሰቡ፣ ልጅዎ ለበሽታው የመጋለጥ አደጋ ላይ መሆኑን ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል።

የሳይስቲኖሲስ በሽታ ላለባቸው ሰዎች ምን አይነት አመለካከት አላቸው? / ለምን ያህል ጊዜ መኖር ይችላሉ?

በአንድ ወቅት፣ የኔፍሮፓቲክ ሳይስቲኖሲስ ለትናንሽ ልጆች ገዳይ በሽታ ነበር። ነገር ግን ዛሬ፣ ሲስቲአሚን የተባለውን መድሃኒት በማዳበር እና የኩላሊት ንቅለ ተከላ በመስፋፋቱ፣ የሳይስቲኖሲስ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ዕድሜ እስከ ጉልምስና ድረስ ተዘርግቷል ። አንዳንድ ሰዎች ከ50 ዓመት በላይ ዕድሜ ይኖራሉ።

የሳይስቲኖሲስን በሽታ አስቀድሞ ማወቅ አስፈላጊ ነው። በተገቢው ህክምና በሽታውን መቆጣጠር ይቻላል። ሳይስቲኖሲስ ያለባቸው ልጆች በ10 ዓመታቸው የኩላሊት ችግር ያጋጥማቸዋል። ህክምና ቢደረግላቸውም ብዙ ልጆች በልጅነት መጨረሻ ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ የኩላሊት ችግር ያጋጥማቸዋል። ይህ ዳያሊሲስ እና በመጨረሻም የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልገዋል።

ሲስቴአሚን የሚወስዱ ከሆነ፣ ለሕይወትዎ ሙሉ መውሰድዎን መቀጠል አለብዎት ። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ከኩላሊት ጋር ያልተያያዙትን የሳይስቲኖሲስ ዘግይተው የሚመጡ ብዙ ችግሮችን መከላከል ይችላል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

ሲስቲኖሲስ የተለያዩ ምልክቶችን ሊያስከትል የሚችል የጄኔቲክ በሽታ ነው። ቀደም ብሎ ከታወቀ እና ወዲያውኑ ከታከመ የበሽታው እድገት በአብዛኛው ቁጥጥር ሊደረግበት ይችላል ። ይህ በሽታ ለትናንሽ ልጆች ገዳይ ከሆነ በኋላ አሁን በመድኃኒት ሊታከም ይችላል። በመድኃኒት እንኳን ሳይስቲኖሲስ ያለባቸው ሰዎች በመጨረሻ የኩላሊት ውድቀት ያጋጥማቸዋል እና የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልጋቸዋል። ሆኖም ግን፣ በሽታው ያለባቸው ሰዎች አሁን ወደ አዋቂነት ዕድሜ ይደርሳሉ።

እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው እነዚህን ምልክቶች ካዩ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።አትጨነቁ፣ ግን እንደዚህ አይነት ነገሮችን ለሁሉም ሰው ማወቁ ጥሩ ነው።

ሲስቲኖሲስ ፣ ሲስቲን፣ የኩላሊት በሽታ፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የፋንኮኒ ሲንድሮም፣ ሳይስቲአሚን፣ የኩላሊት በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የህፃናት ጤና