በቤተሰብዎ ውስጥ የዳኖን በሽታ ያለበት ሰው አለ? እስቲ እንነጋገርበት!

ስለ ዳኖን በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? ይህ ስም ለእርስዎ ትንሽ አዲስ ሊሆን ይችላል። ብዙ ሰዎችን የማያጠቃ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ነገር ግን ልብን፣ ጡንቻዎችን፣ አይኖችን እና አንጎልን እንኳን ሊጎዳ ስለሚችል ማወቅ ተገቢ ነው። ዛሬ በዝርዝር እንነጋገርበት።

የዳንዮን በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የዳኖን በሽታ በጂኖቻችን ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ነው። የተለያዩ የሰውነታችንን ክፍሎች በተለይም ልብን፣ ጡንቻዎችን፣ ሬቲናን እና አንጎልን ሊጎዳ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች አያጋጥሙትም፤ ከሰው ወደ ሰው ይለያያል።

የዳኖን በሽታ 'የላይሶሶም ማከማቻ ችግሮች' (LSD) ከሚባሉ በርካታ የበሽታ ቡድኖች አንዱ ነው። በዚህ ቡድን ስር ከ50 በላይ የበሽታ ዓይነቶች አሉ። እስቲ አስቡት፣ በሴሎቻችን ውስጥ 'ሊሶሶም' የሚባሉ ትናንሽ ፋብሪካዎች ያሉ ክፍሎች አሉ። የእነዚህ ዋና ተግባር በሴሎች ውስጥ የሚመነጩትን አላስፈላጊ ነገሮችን እና ቆሻሻዎችን ማፍረስ እና ማጽዳት ነው። ልክ በቤታችን ውስጥ ያለውን ቆሻሻ ማስወገድ ነው።

ስለዚህ፣ ይህ 'የሊሶሶም ማከማቻ ችግር' ያለበት ሰው ሴሎች ይህንን ሥራ በአግባቡ ማከናወን አይችሉም። ታዲያ ምን ይሆናል? እነዚያ የማይፈለጉ ነገሮች፣ መርዛማ ነገሮች፣ በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። ከጊዜ በኋላ፣ እነዚህ የተከማቹ መርዛማ ንጥረ ነገሮች ሴሎችን እና በእነሱ በኩል የአካል ክፍሎችን ያበላሻሉ። በዳኖን በሽታ ውስጥ የሚሆነው ይህ ነው።

ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ ነው ። ይህ ማለት ብዙውን ጊዜ ከወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋል ማለት ነው። በተለይም ወንዶች ልጆች በበሽታው የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ሲሆን ከሴቶች ይልቅ ከባድ ምልክቶች ይታይባቸዋል።

የዳኖን በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዳኖን በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው የሚለያዩ ቢሆኑም፣ ሊታዩ የሚችሉ በርካታ ዋና ዋና ምልክቶች አሉ፡

• የልብና የደም ቧንቧ በሽታ፡- ይህ አብዛኛውን ጊዜ የሚታየው የመጀመሪያው ምልክት ነው። የደረት ህመም ወይም መወጠር፣ ድካም፣ በደረት ውስጥ መወዛወዝ ወይም መምታትን ሊያካትት ይችላል። አንዳንድ ጊዜ የትንፋሽ እጥረት እና በእግሮች ላይ እብጠትም ሊከሰት ይችላል።
• የጡንቻ ድክመት (ማይዮፓቲ): እስቲ አስቡት፣ ወንበር ላይ መቀመጥ፣ መራመድ ወይም በጀርባዎ፣ በአንገትዎ፣ በትከሻዎ፣ በላይኛው ክንዶችዎ ወይም በላይኛው እግሮችዎ ላይ ድክመት ይሰማዎታል። ትንሽ ልጅ ከሆኑ፣ ለመሮጥ እና ለመጫወት ፍላጎትዎን ሊያጡ ይችላሉ፣ ወይም ደረጃ መውጣት ሊቸገሩ ይችላሉ። እነዚህ የጡንቻ ድክመት ምልክቶች ናቸው።
• የአይን ችግሮች (ሬቲኖፓቲ): ይህ የእይታ ብዥታ፣ የአይን ተንሳፋፊ ወይም የብርሃን ብልጭታ ሊያስከትል ይችላል። ይህም ለማንበብ ወይም ቴሌቪዥን ለመመልከት አስቸጋሪ ያደርገዋል።
• የአእምሮ እክሎች፡- እነዚህ በወንዶች ላይ በብዛት የተለመዱ ናቸው። ከሌሎች ጋር ሲሆኑ የባህሪ ለውጦች እና የጋራ የንግግር ወይም የቋንቋ መዘግየቶች ያሉ የባህሪ ችግሮች የተለመዱ ናቸው። በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ የአእምሮ ችግሮችም ሊከሰቱ ይችላሉ። ለምሳሌ በትምህርት ቤት ስራ ላይ ማተኮር እና አዳዲስ ነገሮችን ለመማር ዝግተኛ ፍጥነትን ያካትታሉ።

ጾታ እንዴት እንደሚነካ

በወንዶች ልጆች ላይ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ መታየት የሚጀምሩት ገና በለጋ እድሜያቸው ማለትም በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት ነው። እነዚህ ምልክቶችም በፍጥነት ሊባባሱና ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

ነገር ግን ልጃገረዶችን ስትመለከት፣ አንዳንድ ጊዜ ምንም አይነት ምልክት ላይታይ ይችላል። ወይም ደግሞ ምልክቶቹ በጉርምስና መጨረሻ ወይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ። በሴቶች ላይ የሚታዩት ምልክቶች በዝግታ የሚያድጉ ሲሆን ብዙውን ጊዜ ብዙም ከባድ አይደሉም። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች ከባድ ሊሆኑ እንደሚችሉ ማስታወስ አስፈላጊ ነው።

የካርዲዮማዮፓቲ ዓይነቶች

በዳኖን በሽታ ውስጥ ሁለት ዋና ዋና የልብና የደም ቧንቧ በሽታዎች ዓይነቶች አሉ-

• ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ፡- ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው። በቀላል አነጋገር፣ የልብ ጡንቻ ያልተለመደ ውፍረት ነው።
• የተስፋፋ የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy)፡- ይህ በሴቶች ላይ በብዛት የተለመደ ነው። የልብ ክፍሎች የሚሰፉበትና ልብ የሚዳከምበት ቦታ ይህ ነው።

የዳኖን በሽታ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

የዳኖን በሽታ ዋና መንስኤ `LAMP2` በሚባል የተወሰነ ጂን ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦች ወይም ሚውቴሽኖች ናቸው። እንደምታውቁት፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖች ቁጥጥር ስር ነው። ልክ በኮምፒውተር ውስጥ እንዳለ ሶፍትዌር፣ እነዚህ ጂኖችም የሰውነታችንን አሠራር ያስተምራሉ።

ስለዚህ፣ ተመራማሪዎች በዚህ የ'LAMP2' ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር፣ ቀደም ብዬ የጠቀስኩት ሊሶሶም በሚባለው የሴል ክፍል ግድግዳ ወይም ሽፋን ላይ የተወሰነ ችግር እንደሚኖር ያምናሉ። ሆኖም፣ ይህ በሽታ እንዴት እንደሚከሰት በትክክል 100 በመቶ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ አሁንም የለም። በዚህ ላይ ምርምር አሁንም ቀጥሏል።

የዳንዮን በሽታ እንዴት ይገለጻል?

እርስዎ ወይም ዶክተርዎ የዳኖን በሽታ ምልክቶችን ካስተዋሉ፣ ሊጠረጥሩት ይችላሉ። ከዚያም ሐኪምዎ ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቅዎታል። በተጨማሪም፣ የዳኖን በሽታን ለማረጋገጥ እና ሌሎች በሽታዎችን ለማስወገድ በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳሉ።

በዋናነት የዲኤንኤ ምርመራ (የጄኔቲክ ምርመራ) ይህንን በሽታ ለመመርመር ይረዳል። ይህ በ'LAMP2' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን በትክክል ለማወቅ ያስችላል።

እንደ ምልክቶችዎ ሁኔታ፣ ዶክተርዎ ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። ለምሳሌ፡

• የደም ምርመራዎች (የላቦራቶሪ (የደም ምርመራ)።
• የአይን ምርመራ።
• የአልትራሳውንድ ምርመራ።
• የሲቲ ስካን (የኮምፒውተር ቲሞግራፊ ቅኝት) ምርመራ።
• የኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ምርመራ።
• የአጥንት ጡንቻ ባዮፕሲ ( ትንሽ የጡንቻ ክፍል ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል)።

ልብ ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እየሰራ እንደሆነ ለማየት ልዩ የልብ ምርመራዎችም አሉ፡-

• የልብ ባዮፕሲ - የልብ ባዮፕሲ (ለምርመራ የልብ ትንሽ ቁራጭ መውሰድ)።
• የልብ MRI.
• የኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG) ምርመራ (የልብን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ መመዝገብ)።

ከዳኖን በሽታ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ሌሎች በሽታዎች ምንድናቸው?

ከዳኖን በሽታ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ አንዳንድ የጤና ችግሮች አሉ። ለዚህም ነው ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ የሆነው። ተመሳሳይ ምልክቶች ያሏቸው ጥቂት በሽታዎች እነሆ፡

• የልብ ውስጣዊ የግሉኮጅን ማከማቻ በሽታ (ጂኤስዲ)።
• የሕፃናት ራስ-ሰር ቫክዩላር ማዮፓቲ።
• ሌሎች የልብና የደም ቧንቧ በሽታዎች (cardiomyopathies)፣ ለምሳሌ sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy ወይም dilated cardiomyopathy።
• የፖምፔ በሽታ።
• የዎልፍ-ፓርኪንሰን-ዋይት (WPW) ሲንድሮም - ይህ አንዳንድ ጊዜ ከዳኖን በሽታ ጋር አብሮ ሊታይ ይችላል።
• ከኤክስ-ሊንክድ ማዮፓቲ ጋር ከመጠን በላይ ራስን በራስ የማጥፋት ችግር።

ይህ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ዶክተሮች ይህንን ሁሉ ግምት ውስጥ በማስገባት ትክክለኛ ምርመራ ላይ ይደርሳሉ።

ለዳኖን በሽታ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የዳኖን በሽታ ሕክምና የሚወሰነው በምልክቶችዎ እና በጥንካሬያቸው ላይ ነው። የሕክምና ቡድንዎ ለእርስዎ የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት ከእርስዎ ጋር አብሮ ይሰራል። ይህ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• ረዳት መሳሪያዎች፡- ለምሳሌ፣ የዓይን መነፅር ወይም ሌሎች የእይታ መርጃዎች፣ የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች፣ የእግር መራመጃ ወይም የዊልቸር።
• ሳይኮቴራፒ - የንግግር ቴራፒ ወይም የንግግር ቴራፒ።
• የመማር እክል ካለ፣ የትምህርት ድጋፍ አለ።
• ጡንቻዎችን ለማጠናከር የፊዚዮቴራፒ ሕክምና።

ለልብ ችግሮች ባለሙያዎ የሚከተሉትን ሊመክር ይችላል፡

• የልብ ምት መዛባትን (arrhythmia) ለማከም የሚተከል የልብ ምት ዲፊብሪሌተር (ICD) ጥቅም ላይ ይውላል።ይህ የልብ ምት በድንገት መደበኛ ያልሆነ እንዲሆን ካደረገው ሊስተካከል ይችላል።
• የልብዎን እንቅስቃሴ ቀኑን ሙሉ ለመመዝገብ የሆልተር መቆጣጠሪያ።
• የልብ ችግሮችን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች፣ በተለይም የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy)።
• እንደ የልብ ምት መዛባትን ለማከም እንደ ማስወገጃ ሕክምና ያሉ ሕክምናዎች።

የልብና የደም ቧንቧ በሽታ (cardiomyopathy) በፍጥነት እየተባባሰ ከሄደ የልብ ንቅለ ተከላ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ድንገተኛ የልብ ሞት እና የልብ ድካም ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ለመከላከል ቀደም ብሎ ምርመራ እና ሕክምና አስፈላጊ ነው ።

በሕክምና ቡድኔ ውስጥ ማን ሊሆን ይችላል?

የዳኖን በሽታን ሲያክሙ አንድ ዶክተር ብቻውን በቂ አይደለም። የልዩ ባለሙያዎች ቡድን ያስፈልጋል። እነዚህ ባለሙያዎች እርስዎን ለመርዳት ከዋና የጤና አገልግሎት ሰጪዎ (PCP) ጋር ይሰራሉ። ቡድንዎ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የልብ ሐኪም፡- በልብና የደም ስሮች ላይ የሚሰራ ባለሙያ።
• የአይን እንክብካቤ ስፔሻሊስቶች / የአይን ሐኪም ፡ ከዓይን ጋር ለተያያዙ ችግሮች።
• የጄኔቲክስ ባለሙያ፡- በጄኔቲክስ ላይ የተካነ ሰው።
• የነርቭ ሐኪም፡- በአንጎል፣ በአከርካሪ ገመድ እና በነርቮች ላይ የተካነ ዶክተር ።
• የነርቭ ጡንቻ ባለሙያ፡- በጡንቻዎችና በነርቮች ላይ ስፔሻሊስት።

በጤናዎ ሁኔታ እና በሚያጋጥሙዎት የጎንዮሽ ጉዳቶች ላይ በመመስረት፣ ይህ የሕክምና ቡድን መድሃኒቶችዎን እና ህክምናዎችዎን ይከታተላል እና ማንኛውንም አስፈላጊ ለውጦች ያደርጋል።

የዳንዮን በሽታ ሊድን ይችላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለዳኖን በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ዶክተርዎ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ጤናዎን እና የህይወትዎን ጥራት በከፍተኛ ደረጃ ለመጠበቅ የሚረዱ ህክምናዎችን ሊመክር ይችላል። ስለዚህ በጣም አስፈላጊው ነገር ሳይደናገጡ የዶክተርዎን ምክር መከተል ነው።

የዳኖን በሽታ የወደፊት ተስፋ ምንድን ነው?

የዳኖን በሽታ፣ ማለትም በሽታው እንዴት እንደሚነካዎት፣ በብዙ ምክንያቶች ላይ የተመሰረተ ነው። እነዚህም ምልክቶችዎ ምን እንደሆኑ፣ ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ እና በሽታው በምን ያህል ፍጥነት እንደሚቀጥል ያካትታሉ። ሐኪምዎ ስለ ልዩ ሁኔታዎ በተሻለ ሁኔታ ሊመክርዎት ይችላል።

የዳኖን በሽታ እና የህይወት ዘመን

በአማካይ የዳኖን በሽታ ያለባቸው ወንዶች የዕድሜ ልክ ዕድሜ 19 ዓመት ሲሆን የሴቶች ደግሞ 34 ዓመት ነው። ብዙ ሰዎች የልብ ንቅለ ተከላ ያስፈልጋቸዋል። እነዚህን ስታቲስቲክስ ሲመለከቱ መፍራት ተፈጥሯዊ ነው። ነገር ግን እነዚህ አማካይ ደረጃዎች ብቻ መሆናቸውን ያስታውሱ። ሁሉም ሰው የተለየ ነው።

የሕክምና ቡድንዎ የሕመም ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር ከእርስዎ ጋር ይሰራል። እንዲሁም እርስዎ እና ቤተሰብዎ የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ የት ማግኘት እንደሚችሉ ያስተምሩዎታል።

የልጄን የዳኖን በሽታ የመያዝ እድልን መቀነስ እችላለሁን?

የዳኖን በሽታ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ስለዚህ፣ ልጅዎ የበሽታውን የመያዝ እድል ለመቀነስ ምንም ማድረግ አይችሉም። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የዳኖን በሽታ ካለበት፣ በእርግዝና ወቅት ስለሚደረግ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

የዳኖን በሽታን ለመጀመሪያ ጊዜ ያገኘው ማን ነው?

በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጸው በ1981 በአሜሪካዊው የነርቭ ሐኪም ሞሪስ ዳኖን፣ ኤምዲ ነው። የአእምሮ ችግር ያለባቸውን፣ የልብ ብልጭታ (የልብ ምት መጨመር) እና የጡንቻ ድክመት (ፕሮክሲማል ማዮፓቲ) ያለባቸውን ሁለት ወጣት ታካሚዎችን ከመረመረ በኋላ ወደዚህ መደምደሚያ ደረሰ።

እንደዚህ አይነት ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለቦት ማወቅ በጣም አስቸጋሪ እና ከባድ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። ከዚህ ሁኔታ ጋር መኖር ሲጀምሩ፣ በየቀኑ ለመውሰድ ይሞክሩ። ከህክምና ቡድንዎ፣ ከጓደኞችዎ እና ከቤተሰብዎ ድጋፍ ያግኙ። ይህ ሁኔታ በጣም አልፎ አልፎ ስለሆነ፣ ስለሱ ለሌሎች መንገር ሊኖርብዎ ይችላል። በመስመር ላይም ቢሆን፣ በተመሳሳይ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎችን ማግኘት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ ሌሎች ብርቅዬ በሽታዎች ወይም የልብ ችግሮች ያሏቸውን ታካሚዎችን እና ቤተሰቦችን በሚያሰባስቡ ቡድኖች ድጋፍ ማግኘት ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የዳኖን በሽታ ፈታኝ ሁኔታ ነው። ሆኖም ግን፣ እነዚህን ነገሮች በአእምሮዎ ይያዙ፡

• የዳኖን በሽታ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በማንም ሰው ጥፋት ምክንያት የሚመጣ አይደለም።
• ምልክቶቹ ለሁሉም ሰው አንድ አይነት አይደሉም። በወንዶችና በሴቶች መካከል ልዩነቶች አሉ።
• በሽታውን ቀደም ብሎ መመርመር እና ህክምና መጀመር በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ደግሞ ችግሮችን ሊቀንስ ይችላል።
• ይህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ሊድን ባይችልም፣ ምልክቶቹን የሚቆጣጠሩ ሕክምናዎች አሉ።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። የዶክተሮች፣ የቤተሰብ እና የድጋፍ ቡድኖች ቡድን እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው።
• የጄኔቲክ ምክር ለቤተሰቦች በጣም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።

በዶክተሮችዎ የሚመከሩትን ሕክምናዎች በመከተል እና በእነሱ መመሪያ መሠረት በተቻለ መጠን ምርጡን ሕይወት መኖር ይችላሉ። ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ እናደርጋለን።

`የዳኖን በሽታ፣ የዳኖን በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የልብ ሕመም፣ የልብና የደም ሥር (cardiomyopathy)፣ የጡንቻ ድክመት፣ የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት፣ የLAMP2 ጂን