በቆዳዎ፣ በፀጉርዎ ወይም በጥርስዎ ላይ ችግር እያጋጠመዎት ነው? ስለ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ እንነጋገር!

አንዳንድ ትናንሽ ልጆች በጣም ትንሽ ፀጉር እንዳላቸው ወይም ጥርሳቸው እንግዳ በሆነ ቅርፅ እንደሚመጣ ወይም ጨርሶ እንደማያላብ አስተውለሃል? እንደዚህ አይነት ነገሮችን ስናይ "ይህ ለምን እየሆነ ነው?" የሚል ትንሽ ጥያቄ ይኖረናል። አንዳንድ ጊዜ ለዚህ ምክንያቱ ዛሬ ስለምንወያይበት ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ የሚባል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ሊሆን ይችላል። አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገራለን።

ስለዚህ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ መዛባት ነው። በጂኖቻችን ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ምክንያት የሚከሰት ሁኔታ ነው። በዋናነት ፀጉርዎን፣ ጥርስዎን፣ ጥፍርዎን እና ላብ እጢዎችዎን ይጎዳል። አንዳንድ ጊዜ ዓይኖችዎን፣ ጆሮዎችዎን፣ ጡቶችዎን ወይም ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓትዎን ሊጎዳ ይችላል። እነዚህ ሁሉ የሰውነታችን ክፍሎች የሚፈጠሩት በማህፀን ውስጥ እንደ ፅንስ ስንወለድ ኤክቶደርም ከሚባለው የሕዋስ ውጫዊ ሽፋን ነው። ስለዚህ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ከዚህ ኤክቶደርም እድገት ጋር በተያያዘ ችግር ሲፈጠር ነው።

ይህ በተፈጥሮ የሚከሰት በሽታ ሲሆን ይህም ማለት አንድ ሰው ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ አይወለድም ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ ሁሉም ሰው ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ አያስተውለውም። አንዳንድ ጊዜ ወላጆች ህፃኑ ከተወለደ በኋላ በጥቂት ቀናት ውስጥ ምልክቶችን ያስተውላሉ። በሌሎች ጊዜያት ደግሞ ምልክቶቹ ለዓመታት ላይታዩ ይችላሉ።

የዚህ ሁኔታ የተለያዩ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ተመራማሪዎች ከ180 በላይ የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ ዓይነቶችን ለይተዋል። እያንዳንዱ ዓይነት የራሱ የሆነ የሕመም ምልክቶች አሉት። የአንድ ቤተሰብ አባላት እርስ በእርሳቸው የተለያዩ እንደሆኑ አስቡት። እነዚህ ዓይነቶች ከዚህ የተለዩ አይደሉም። እስቲ አንዳንድ ምሳሌዎችን እንመልከት፣ አይደል?

• ሃይፖሃይድሮቲክ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ (HED): ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው። እነዚህ ሰዎች የላብ እጢዎች ያነሱ ናቸው። ስለዚህ እንደሌሎች ሰዎች ላብ አያልቡም። የፀጉር መርገፍ፣ ትናንሽ ጥርሶች ወይም የጎደሉ እንዲሁም እንደ ኤክማ ያሉ የረጅም ጊዜ የቆዳ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።
• የበሽታ መከላከያ እጥረት ያለበት አንሃይድሮቲክ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ (EDA-ID): ይህ ዓይነቱ በሽታ የመከላከል ስርዓት ከባድ ችግሮች አሉት። ለምሳሌ፣ ፀረ እንግዳ አካላት ይቀንሳሉ እና ሥር የሰደዱ ኢንፌክሽኖች በተደጋጋሚ ይከሰታሉ።
• የሄይ-ዌልስ ሲንድሮም፡- እነዚህ ሰዎች የፀጉር መርገፍ፣ የራስ ቆዳ ኢንፌክሽን፣ የተሰበረ ጥፍሮች፣ የጥርስ መውደቅ፣ አንድ ላይ የተጣበቁ የሚመስሉ የዐይን ሽፋሽፍት እና የተሰነጠቀ የከንፈር እና/ወይም የላንቃ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።
• የሃይድሮቲክ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ (HED2) ወይም የክሎስተን ሲንድሮም፡- ይህ በዋናነት የፀጉር፣ የቆዳ እና የጥፍር እድገትን ይጎዳል።
• የዊትኮፕ ሲንድሮም፡- በዚህ ሁኔታ ጥፍሮቹ በቀላሉ የሚሰባበሩና የሚሰበሩ ናቸው። ጥርሶችም ሊጠፉ ይችላሉ።(ሃይፖዶንቲያ) ጥርሶቹ ሾጣጣ ቅርጽ ያላቸው እና በጣም የተራራቁ ሊሆኑ ይችላሉ።

አሁን ይህ አንድ በሽታ ብቻ እንዳልሆነ፣ ነገር ግን የብዙ የተለያዩ ችግሮች ጥምረት መሆኑን ተረድተዋል።

የኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ እያንዳንዱ የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ አይነት የራሱ የሆነ ልዩ ምልክቶች አሉት። ሆኖም፣ በአጠቃላይ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ሰው ቢያንስ ከሚከተሉት ውጤቶች ወይም ያልተለመዱ ችግሮች አንዱን ያጋጥመዋል

• አይኖች፡- ደረቅ አይኖች፣ የዓይኖች መጥበብ፣ የዓይን የፊት ክፍል ላይ ያሉ ችግሮች፣ ለምሳሌ ፣ ተደጋጋሚ የኮርኒያ መሸርሸር ።
• የእድገት መጠን፡- በዚህ ሁኔታ የተያዙ ልጆች የእድገት መጠን ከእድሜያቸው ከሚጠበቀው በላይ ቀርፋፋ ነው።
• ፀጉር፡- ፀጉር እየሳሳ፣ በቀላሉ እየተሰባበረ ወይም ዝግ ብሎ እያደገ ሊሄድ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ፀጉር በጣም ትንሽ ሊሆን ይችላል።
• የእጅና የእግር ጣቶች፡- የጣቶች ወይም የእግር ጣቶች ቅርፅ ለውጦች፣ አንዳንድ ጣቶች ሊጠፉ ይችላሉ፣ ወይም ጣቶች አንድ ላይ በዌብ ሊታሰሩ ይችላሉ (በዌብ የተጣበቁ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች) ።
• አፍ፡- የተሰነጠቀ ከንፈር እና/ወይም ምላስ ፣ የጥርስ ችግሮች። ለምሳሌ፣ የተጣመሙ ጥርሶች፣ የጎደሉ ጥርሶች ወይም ያልተለመደ ቅርፅ ያላቸው ጥርሶች። አንዳንድ ጊዜ ጥርሶች የሽብልቅ ቅርጽ ሊኖራቸው ይችላል።
• ጥፍሮች፡- እንደ ጥፍሮች ወይም የእግር ጣቶች መጥፋት፣ ውፍረት፣ መቅላት ወይም የጥፍር ጅረት መወጠር ያሉ ነገሮች።
• ቆዳ፡- ቆዳው ለሽፍታ የተጋለጠ እና ደረቅ ይሆናል።
• የላብ እጢዎች፡- ላብ እጢዎች ያነሱ ስለሆኑ ከሌሎች ሰዎች ያነሰ ላብ አላቸው። ይህ ሃይፖሃይድሮቲክ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ (HED) ይባላል። እንደምታውቁት ላብ ሰውነታችን ሲሞቅ የሚያቀዘቅዝ ነው። ስለዚህ ላብ ሲቀንስ ወይም ጨርሶ ካላላበን፣ ሰውነታችን በፍጥነት ከመጠን በላይ ሊሞቅ ይችላል።
• የመራቢያ እና የሽንት ስርዓት፡- ፊኛውን ሙሉ በሙሉ ባዶ ማድረግ አለመቻል እንደ ሃይድሮኔሮሲስ ፣ ማይክሮፔኒስ ወይም ያልተነሱ የወንድ የዘር ፍሬ ያሉ የብልት ወይም የሽንት ስርዓትን የሚነኩ በሽታዎች የመያዝ እድልን ይጨምራል። አንድ ወይም ሁለቱም ኩላሊቶች ሳይኖሩ መወለድም ይቻላል።

ዋናው ነገር እነዚህ ምልክቶች ያለባቸው ሁሉም ሰዎች ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ የለባቸውም። እነዚህ ምልክቶች ሊኖሩዎት እንደሚችሉ ካሰቡ ሐኪምዎ በጄኔቲክ ምርመራ ሊያረጋግጠው ይችላል።

ይህ ሁኔታ ለምን ይከሰታል? ምክንያቶቹ ምንድናቸው?

የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ ዋና መንስኤየጂን ልዩነቶች። ይህ ማለት በሰውነታችን ውስጥ መረጃን የሚያከማቹ ጂኖች ላይ ለውጦች አሉ ማለት ነው። የሚያዳብሩት የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ አይነት የሚወሰነው እነዚህ ለውጦች የትኞቹ ጂኖች እንዳሏቸው እና እነዚህ ለውጦች በምን እንደሆኑ ላይ ነው።

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋል። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት፣ የወደፊት ትውልዶችም ሊያዳብሩት የሚችሉበት እድል አለ ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ በቤተሰብ ውስጥ ከዚህ በፊት ማንም ሰው በሽታው ባይኖርበትም እንኳ እንደ አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊያድግ ይችላል።

ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉባቸው ለሐኪም ሲነግሩት፣ እሱ ወይም እሷ በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋሉ። በተለይም እሱ ወይም እሷ በፀጉርዎ፣ በጥፍርዎ፣ በጥርስዎ እና በላብ እጢዎችዎ ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ይመለከታሉ።

እንደ ምልክቶችዎ፣ እንደ ኤክስሬይ ወይም ሲቲ ስካን ያሉ የምስል ምርመራዎችን ማድረግ ይችላሉ።

ዶክተርዎ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ (Ectodermal Dysplasia) እንዳለ ከጠረጠረ፣ የጄኔቲክ ምርመራ ያዝዛል። እነዚህ ምርመራዎች በጂኖችዎ ላይ ለውጦችን ለይተው ማወቅ ይችላሉ። እንዲሁም ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ እንዳለብዎት እና ከሆነስ ምን አይነት እንደሆነ በትክክል ሊነግሩዎት ይችላሉ።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

ለዚህ የሚሰጠው ሕክምና የሚወሰነው ባለብዎት የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ ዓይነት እና የበሽታ ምልክቶችዎ ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ ነው። ለዚህ ሁኔታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና መደበኛ ህይወት ለመኖር የሚረዱዎት ሕክምናዎች አሉ።

እነዚህ ሕክምናዎች በዋናነት የሚከሰቱትን ምልክቶች ያስወግዳሉ፡-

• ሰውነትዎን ቀዝቀዝ ማድረግ፡- በቂ ላብ ካላላቡ ሰውነትዎን ማቀዝቀዝ ከባድ ነው። ስለዚህ የሙቀት ስትሮክ እና የሙቀት ድካምን ለመከላከል ብዙ ውሃ ይጠጡ ። እንዲሁም የማቀዝቀዣ ጃኬቶችን መጠቀም ይችላሉ።
• የጥርስ እና የአፍ ቀዶ ጥገና፡- የጥርስ ተከላዎች ፣ ድልድዮች ወይም የጥርስ ጥርሶች የጎደሉ ጥርሶችን ለመተካት ሊያገለግሉ ይችላሉ። የጥርስ ትስስር ፣ ቬኒየሮች ወይም ዘውዶች ትናንሽ እና የተበላሹ ጥርሶችን ለመጠገንም ሊያገለግሉ ይችላሉ።
• የፀጉር መርገፍ ሕክምና፡- የፀጉር እድገትን ለማነቃቃት እንደ ሚኖክሲዲል (ሮጌይን®) ያሉ መድኃኒቶች አሉ።
• ለቆዳ እርጥበት አዘል፡- የቆዳ መድረቅንና መላጨትን ለመቀነስ ቅባቶችን፣ ክሬሞችን እና ሎሽኖችን አዘውትሮ መጠቀም በጣም አስፈላጊ ነው።

ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያየተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ የሕክምና ቡድንዎ እንደ የጥርስ ሐኪሞች፣ የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች እና የጄኔቲክስ ባለሙያዎች ያሉ የተለያዩ ባለሙያዎችን ሊያካትት ይችላል።

ከባድ የአካል ጉዳት ያለባቸው ሕፃናት በተቻለ ፍጥነት ልዩ ሕክምና መጀመር አለባቸው። ሐኪምዎ ምን እንደሚጠብቁ ይነግርዎታል።

ከዚህ ሁኔታ ጋር መኖር ምን ይመስላል? (አውትሉክ)

ይህ ሁኔታ ቀደም ብሎ ከታወቀ እና በአግባቡ ከታከመ፣ ብዙውን ጊዜ ጥሩ ሕይወት መኖር ይቻላል ። አብዛኛዎቹ የኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የሕይወት ዘመን ይኖራሉ።

ቀደም ብለን እንደተናገርነው፣ ይህ ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም። ነገር ግን በሕክምና ምልክቶቹን በደንብ መቆጣጠር ይቻላል ። ስለዚህ የሚያስፈራ ነገር የለም።

ልጅዎ ይህ በሽታ እንዳለበት ማወቅ ያለብዎት ነገሮች

በልጅዎ ምልክቶችና ሁኔታ ላይ በመመስረት፣ የተለያዩ ሕክምናዎች ሊያስፈልጋቸው ይችላል። የእነዚህ ሕክምናዎች ቅደም ተከተል እና ጊዜ የሚወሰነው ልጅዎ ባለበት የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ ዓይነት እና የሕመሙ ክብደት ላይ ነው። ሐኪምዎ ለልጅዎ በጣም ተስማሚ የሆነ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት ከእርስዎ ጋር አብሮ ይሰራል።

እንደዚህ ባለ ጊዜ፣ እንደ ወላጅ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። እነዚህን ሁሉ ጥያቄዎች ከሐኪሙ ጋር ተወያይተው መፍትሄ ስጡ።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህ ሁኔታ መከላከል አይቻልም። እኛ መቆጣጠር የማንችላቸው የጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ነው። እርስዎ ወይም ልጅዎ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ ካለብዎት፣ ይህ የሆነው እርስዎ ባደረጉት ወይም ባላደረጉት ነገር ምክንያት አይደለም። ስለሱ አይጨነቁ።

ይህ ሁኔታ ካለብዎት እና ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ የጄኔቲክ ምክር ማግኘትን ያስቡበት። የጄኔቲክ አማካሪ ልጅ የመውለድ እድልዎን ለመረዳት ይረዳዎታል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ከኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ ጋር የተያያዙ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ሐኪምዎን ያማክሩ። ለምሳሌ

• የጥርስ መበስበስ ወይም የጥርስ መጥፋት
• የድር ጣቶች
• በቆዳ ላይ በተደጋጋሚ የሚፈጠር ድርቀት ወይም ሽፍታ
• በአይን ወይም በጆሮ ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮች

እንደዚህ አይነት ነገር ካጋጠመዎት፣ ሳይዘገዩ ዶክተር ያማክሩ።

ዶክተርዎን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ እንዳለቦት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል

• እኔ/ልጄ ምን አይነት የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ ነው ያለብኝ?
• ምን ዓይነት የሕክምና አማራጮች አሉኝ?
• ይህ ሁኔታ የልጄን/የልጄን ሕይወት እንዴት ይነካዋል?
• ምን አይነት ውስብስቦችን መጠበቅ አለብኝ?
• ዶክተርን ምን ያህል ጊዜ ማየት አለብኝ?
• በእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ ሰዎችን የሚረዱ የድጋፍ ቡድኖች አሉ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ እንዳለቦት ማወቅ ትንሽ ከባድ ሊሆን ይችላል። ምርመራዎች እና ብዙ ዶክተሮችን ማየት ይኖርብዎታል። ነገር ግን ምርመራ ካደረጉ በኋላ፣ ምልክቶችዎ እንዴት እንደሚዛመዱ፣ እንዴት ማስተዳደር እንደሚችሉ እና ወደፊት ምን እንደሚጠብቁ እንዲረዱ ይረዱዎታል።

አይጨነቁ፣ በትክክለኛው ህክምና፣ የኢክቶደርማል ዲስፕላሲያ በሽታን ማስተዳደር ይችላሉ ። ለእርስዎ የሚስማማውን ለማግኘት የተወሰነ ጊዜ እና ትዕግስት ሊወስድ ይችላል። ያስታውሱ፣ ብቻዎን አይደሉም። ተመሳሳይ ችግር ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎችን ማነጋገር ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ሊሆን ይችላል። ስለ ድጋፍ ቡድኖች እና ሀብቶች ዶክተርዎን ይጠይቁ።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

እሺ፣ ዛሬ ስለ ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ የተነጋገርናቸውን በጣም አስፈላጊ ነጥቦችን እንመልከት።

• ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• በዋናነት በፀጉር፣ በጥርስ፣ በጥፍሮች እና በላብ እጢዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።
• ከ180 በላይ የህመም ዓይነቶች ስላሉ ምልክቶቹ የተለያዩ ናቸው ።
• የጄኔቲክ ምርመራ በትክክል ለመመርመር ብቸኛው መንገድ ነው።
• ምንም እንኳን ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የሚያስችሉ ሕክምናዎች አሉ ።
• ቀደም ብሎ ከታወቀ እና በአግባቡ ከታከመ ብዙ ሰዎች መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ ።
• ብቻህን አይደለህም፣ ከድጋፍ ሰጪ ቡድኖች እርዳታ ማግኘት ትችላለህ።

ስለዚህ፣ እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት፣ ዶክተር ጋር ሄደው ምክር ለማግኘት አይፍሩ። ግንዛቤ የመጀመሪያው እርምጃ ነው።

ኤክቶደርማል ዲስፕላሲያ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የቆዳ በሽታዎች፣ የጥርስ ችግሮች፣ የፀጉር ችግሮች፣ የላብ እጢዎች፣ የህፃናት ጤና