ለ CAH (ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ) ታካሚዎች መልካም ዜና! ስለ ክሪንሰርፎንት እንነጋገር

እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ (CAH) የሚባል በሽታ ካለብዎት ይህ ለእርስዎ በጣም አስፈላጊ ዜና ይሆናል። ከ70 ዓመታት በኋላ ለዚህ በሽታ በተለይ አዲስ ሕክምና አሁን ጸድቋል። ይህ ከCAH ጋር ለሚኖሩ ሰዎች በእውነት ትልቅ ተስፋ ነው። ስለዚህ ይህ አዲስ መድሃኒት ምን እንደሆነ፣ እንዴት እንደሚሰራ እና ጥቅሞቹ ምን እንደሆኑ እንመልከት።

በመጀመሪያ፣ እንረዳው፣ CAH ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ CAH የአድሬናል እጢዎቻችንን የሚያጠቃ የጄኔቲክ በሽታ ነው። እነዚህ እጢዎች ከኩላሊታችን በላይ ይገኛሉ። ለሰውነታችን አስፈላጊ የሆኑ በርካታ ሆርሞኖችን ያመነጫሉ።

የአድሬናል እጢን እንደ ፋብሪካ አስቡት። የዚህ ፋብሪካ ዋና ምርት ኮርቲሶል የሚባል ሆርሞን ነው። ይህ ሰውነታችን ውጥረትን፣ ሕመምን እና አደጋን እንዲቋቋም የሚረዳ በጣም አስፈላጊ ሆርሞን ነው።

በጤናማ ሰው ላይ የኮርቲሶል መጠን ሲቀንስ፣ አንጎል (እንደ ፋብሪካ አስተዳዳሪ) ACTH የሚባል ምልክት (ትዕዛዝ) ወደ አድሬናል እጢ "ኮርቲሶል" እንዲሰራ ይልካል። ነገር ግን CAH ባለበት ሰው ላይ፣ አድሬናል እጢ ኮርቲሶል ለማምረት የሚያስፈልገው ቁልፍ ኢንዛይም ወይም 'ሰራተኛ' የለውም። ስለዚህ አንጎል ምንም ያህል ACTH ቢልክ ፋብሪካው ኮርቲሶል ማምረት አይችልም።

ይህ ሁለት ጥያቄዎችን ያስነሳል፡-

1. ሰውነት አስፈላጊውን ኮርቲሶል አያመነጭም ።

2. ከአንጎል የሚመጡ የ ACTH ምልክቶች መፍሰሳቸውን ሲቀጥሉ፣ በአድሬናል እጢ የሚመረተው ሌላ ዓይነት ሆርሞን ፣ አንድሮጅንስ ተብሎ የሚጠራው፣ ከመጠን በላይ ይመረታል ።

እነዚህ አንድሮጅኖች (ለምሳሌ ቴስቶስትሮን) የወንድ ሆርሞኖች ናቸው። ወንዶችም ሆኑ ሴቶች አንዳንዶቹን ያስፈልጋቸዋል፣ ነገር ግን በCAH ውስጥ በጣም ከፍተኛ ይሆናሉ። ይህ በልጅ እድገት ላይ ያለጊዜው የጉርምስና ዕድሜ፣ መሃንነት እና ሌሎች ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

ለአስርተ ዓመታት ለዚህ ዋናው ሕክምና እንደ ኮርቲሶል ውጫዊ አካል ሆነው የሚያገለግሉ ስቴሮይድ (ግሉኮኮርቲኮይድስ) መስጠት ነው። ይህ ሰውነት የጎደለውን ኮርቲሶል ከመተካት ባለፈ ከአንጎል የሚመጣውን ACTH ምልክት በመቆጣጠር የኦርጅን ምርት ይቀንሳል። ሆኖም ችግሩ ይህ ለረጅም ጊዜ ከወትሮው ከፍ ያለ የስቴሮይድ መጠን መውሰድን ይጠይቃል። ይህ እንደ ክብደት መጨመር፣ የአጥንት መቅላት እና የእንቅልፍ ችግሮች ያሉ ብዙ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሊያስከትል ይችላል።

ይህንን አዲስ መድሃኒት እንዴት አገኙት?

ሳይንቲስቶች ለዚህ የስቴሮይድ ችግር ሌላ መፍትሄ ይኖር እንደሆነ አስበው ነበር። ብዙ ስቴሮይድ ከውጭ ከመስጠት ይልቅ፣ ከአንጎል የሚመጣውን የ ACTH ምልክት በቀጥታ ለመቀነስ መንገድ ብናገኝስ?

አዲስ ኢላማ ያገኙት እዚያ ነው። በአንጎል ውስጥ CRF1 የሚባል ተቀባይ ነበር። የኮርቲሶል መጠን ሲቀንስ የACTH ምልክት በCRF1 ይቀሰቀሳል። በCAH ውስጥ ይህ ሂደት ይስተጓጎላል።

ስለዚህ ሳይንቲስቶች፣ ይህንን CRF1 ብናግድ፣ የ ACTH ምርትን መቀነስ እንችላለን ብለው አሰቡ፣ አይደል? ይህ ከተከሰተ፣ የአንድሮጅን ምርትም ቁጥጥር ይደረግበታል፣ እና ታካሚው መውሰድ ያለበት የስቴሮይድ መጠንም ይቀንሳል።

ለሰዎች መድሃኒት ከመስጠታቸው በፊት የሚደረጉ ምርመራዎች

አዲስ መድሃኒት እንደተገኘ ወዲያውኑ ለሰዎች ሊሰጥ አይችልም። ደህንነቱ የተጠበቀ እና ውጤታማ መሆኑን ለማረጋገጥ ተከታታይ ምርመራዎችን ማድረግ ያስፈልገዋል። የክሪንሰርፎንት መድሃኒት እነዚህን ሁሉ ደረጃዎች አልፏል።

1. የላቦራቶሪ እና የእንስሳት ምርመራ፡- የመጀመሪያው እርምጃ መድኃኒቱን በላብራቶሪ ውስጥ ባሉ ሴሎች እና እንስሳት ላይ መሞከር ነው። ይህ መድኃኒቱ መርዛማ መሆኑን ወይም የአካል ክፍሎችን ይጎዳ እንደሆነ ለማወቅ ነው። እስቲ አስቡት፣ ከ10,000 አዳዲስ መድኃኒቶች ውስጥ አንዱ ብቻ እነዚህን ሁሉ መሰናክሎች ያልፋል እና ተቀባይነት አግኝቷል።

2. ክሊኒካዊ ሙከራዎች ፡ የእንስሳት ምርመራ ከተሳካ በኋላ የሰው ሙከራዎች በበርካታ ደረጃዎች ይካሄዳሉ።

የክሪንሰርፎንት የምርመራ ውጤቶች እንዴት ናቸው?

በዚህ መድሃኒት ላይ የተደረጉት ሙከራዎች በጣም ጥሩ ውጤት አስገኝተዋል። በተለይም የደረጃ II እና የደረጃ III ሙከራዎች በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ደረጃ II - የታዳጊ ልጆች ውጤቶች

እዚህ፣ አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ትናንሽ ልጆች (ከ14-17 ዓመት ዕድሜ ያላቸው) CAH የያዙ ሲሆን ለ14 ቀናት መድሃኒቱን ተሰጥቷቸው በሆርሞናቸው መጠን ላይ ለውጦች ታይተዋል። ውጤቶቹ አስገራሚ ነበሩ።

• ACTH (የአንጎል ምልክት) በ57% ቀንሷል ።
• 17-OHP (የአንድሮጅን ምርት አመላካች) በ69% ቀንሷል ።
• አንድሮስቴኔዲዮን (የአንድሮጅን አይነት) በ58% ቀንሷል ።

ደረጃ III - የትላልቅ ቡድኖች ውጤቶች

በእነዚህ ውጤቶች በመበረታታት ሳይንቲስቶች በአዋቂዎችና በልጆች ላይ ሁለት ትላልቅ ሙከራዎችን አካሂደዋል፤ አንዳንዶቹ ክሪንሰርፎንት የተባለውን መድሃኒት ሲሰጣቸው ሌሎቹ ደግሞ እንደ መድሃኒት የሚመስል ነገር ግን ምንም ውጤት የሌለው ፕላሴቦ ተሰጥቷቸዋል።

እነዚህ ውጤቶች በግልጽ እንደሚያሳዩት ክሪንሰርፎንት የስትሮጅን መጠንን ለመቆጣጠር ይረዳል፣ እንዲሁም ለረጅም ጊዜ ለታካሚዎች ጎጂ ሊሆኑ የሚችሉ የስቴሮይድ መጠኖችን ይቀንሳል።

ይህ መድሃኒት ምን ያህል ደህንነቱ የተጠበቀ ነው?

ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ መድሃኒት ምንም አይነት ከባድ የጎንዮሽ ጉዳት የለውም። አብዛኛዎቹ የተዘገቡት የጎንዮሽ ጉዳቶች ቀላል እና ጊዜያዊ ናቸው።

• ድካም
• ራስ ምታት
• ቀዝቃዛ ወይም የተጨናነቀ አፍንጫ
• የጡንቻ ወይም የሆድ ህመም
• የመገጣጠሚያ ህመም

ከዚህ መድሃኒት ጋር የሚመጣው ብቸኛው ዋና ማስጠንቀቂያ ዶክተርዎ የሚያዝዘውን የስቴሮይድ መጠን በትክክል ካልወሰዱ የኮርቲሶል መጠንዎ በአደገኛ ሁኔታ ሊቀንስ ይችላል፣ ይህም የአድሬናል እጥረት ወደተባለ ለሕይወት አስጊ ሁኔታ ይመራል። ሆኖም ግን፣ በጥናቶቹ ውስጥ መድሃኒቱን በአግባቡ የወሰደ ማንም ሰው ይህንን ሁኔታ አጋጥሞታል ። ስለዚህ፣ የዶክተርዎን መመሪያዎች መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።

ለ CAH ሕክምና አዲስ ተስፋ

በእነዚህ ስኬታማ ውጤቶች ምክንያት፣ በዩናይትድ ስቴትስ የሚገኘው የኤፍዲኤ (መድኃኒቶችን የሚያጸድቀው ዋናው ኤጀንሲ) ለዚህ መድሃኒት ልዩ ፈቃድ ሰጥቷል። ክሪንሰርፎንት (የብራንድ ስም ክሪነስቲ) ለሲኤኤች መድኃኒት አይደለም። ሆኖም፣ በሲኤኤች ሕክምና ውስጥ ትልቅ እርምጃ ነው።

ዶክተሮች አሁን ካለው የስቴሮይድ ሕክምናዎ (ተጨማሪ ሕክምና) በተጨማሪ ይህንን መድሃኒት ማዘዝ ይችላሉ። ይህ የስቴሮይድ መጠንዎን ለመቀነስ ይረዳል። ይህ ማለት ከስቴሮይድ የሚመጡ የጎንዮሽ ጉዳቶችን መቀነስ፣ የሆርሞን መጠንዎን በተሻለ ሁኔታ መቆጣጠር እና የተሻለ የኑሮ ጥራት ሊኖርዎት ይችላል ማለት ነው።