በኩላሊትዎ ውስጥ የቋጠሩ ምልክቶች አሉዎት? ስለ ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) እንነጋገር

ምናልባት በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የኩላሊት በሽታ አለበት። ወይም ምናልባት በ30ዎቹ ወይም በ40ዎቹ ዕድሜዎ ውስጥ ከፍተኛ የደም ግፊት እንዳለቦት በምርመራ ተረጋግጦ መንስኤ እየፈለጉ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ ኩላሊት የሚያጠቃ ትንሽ የተለየ ነገር ግን በጣም የተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ እየተነጋገርን ነው። ይህ በህክምና አጠራር አውቶሶማል ዶሚኒታንት ፖሊሲስቲክ የኩላሊት በሽታ ይባላል። ይህ ለእኛ ትንሽ ረጅም ስለሆነ፣ በአጭሩ ADPKD ብለን እንጠራዋለን።

በቀላል አነጋገር፣ ADPKD ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ በሽታ በኩላሊቶችዎ ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ፈሳሽ የተሞሉ ሲስት እንዲፈጠሩ ያደርጋል። ኩላሊቶችን በሰውነታችን ውስጥ እንደ ማጣሪያዎች አድርገው ያስቡ። እነዚህ ሲስት እያደጉ ሲሄዱ ኩላሊቶቹ በአግባቡ መሥራት አይችሉም። ይህ እንደ ከፍተኛ የደም ግፊት፣ የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖች እና የኩላሊት ጠጠር ያሉ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ምንም እንኳን ሁሉም ሰው ይህንን ሁኔታ ባያገኝም፣ አንዳንድ ሰዎች እስከ የኩላሊት ውድቀት ድረስ ሊደርሱ ይችላሉ።

የዚህ በሽታ ልዩ ከሆኑት ባህሪያት አንዱ ቢኖርብዎትም እንኳ ለዓመታት ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ከ30 እስከ 40 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ለዚህም ነው "የአዋቂዎች PKD" ተብሎ የሚጠራው።

የ ADPKD ምልክቶች ምንድናቸው?

የADPKD በሽታ ያለባቸው ሁሉም ሰዎች ምልክቶች አያጋጥሟቸውም። ለአንዳንዶች ምልክቶቹ እስኪታዩ ድረስ ዓመታት ሊፈጅባቸው ይችላል። ከዚህ በሽታ ጋር ተያይዘው የሚመጡትን የተለመዱ ምልክቶች እንመልከት። ይህንን ለመረዳት በሁለት ክፍሎች እከፍላለሁ።

ADPKD ለምን ይከሰታል? በዘር የሚተላለፍ ነው?

አዎ፣ ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። የዚህ ዋነኛው መንስኤ በዲኤንኤችን ውስጥ ባሉ ሁለት ጂኖች ላይ የሚከሰት ጉድለት ነው፣ እነሱም `PKD1` እና `PKD2` ናቸው። እነዚህ ጂኖች ለኩላሊት ሴሎች "መቼ ማደግ እንዳለባቸው" ምልክቶችን የሚሰጡ ናቸው። ከእነዚህ ጂኖች በአንዱ ላይ ጉድለት ሲኖር የኩላሊት ሴሎች ከቁጥጥር ውጭ ሆነው ያድጋሉ እና የጠቀስናቸውን ሲስት ይፈጥራሉ።

አስቡት፣ አብዛኛዎቹ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ከሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበት ጂን ያስፈልጋቸዋል። ነገር ግን በADPKD ውስጥ፣ ጉድለት ያለበት ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ መምጣት አለበት ። ለዚህም ነው "አውቶሶማል የበላይ" ተብሎ የሚጠራው።

ይህ ማለት ከወላጆችዎ አንዱ በሽታው ካለብዎት፣ የመያዝ እድሉ 50% ነው ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ በሽታው ሊከሰት የሚችለው ሁለቱም ወላጆች በሽታው ሳይይዛቸው በአንድ ሰው ጂን ላይ በዘፈቀደ ለውጥ ምክንያት ነው።

ይህ በሽታ እንዳለብዎት እንዴት ማወቅ ይቻላል?

ዶክተርዎ በህመምዎ ላይ ተመስርቶ የኩላሊት ችግር እንዳለ ከጠረጠረ፣ ወደ የኩላሊት ስፔሻሊስት (የነርቭ ሐኪም) ሊመራዎት ይችላል። ዶክተሩ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ይጠይቅዎታል፡

• ምልክቶችህ ምንድን ናቸው እና መቼ ጀመሩ?
• የደም ግፊትዎን ያውቃሉ?
• ህመም የት አለ? ከሆነስ የት?
• ከዚህ በፊት የኩላሊት ጠጠር ነበረብዎት?
• በቤተሰብ ውስጥ የኩላሊት በሽታ ያለበት ሰው አለ?

ከዚያም ዶክተሩ ኩላሊቶችዎን ለመመርመር በርካታ ምርመራዎችን ያዛል።

• የአልትራሳውንድ ቅኝት፡- ይህ የሰውነትን ውስጣዊ ክፍል ፎቶግራፍ ለማንሳት የድምፅ ሞገዶችን ይጠቀማል። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚካሄደው የመጀመሪያው ምርመራ ነው።
• ኤምአርአይ ቅኝት፡- በአልትራሳውንድ አማካኝነት ለማየት በጣም ትንሽ የሆኑ እጢዎችን ለመለየት ማግኔቶችን እና የሬዲዮ ሞገዶችን የሚጠቀም ኃይለኛ ቅኝት።
• ሲቲ ስካን፡- የሰውነትን ዝርዝር ምስሎች ለማግኘት ኤክስሬይ የሚጠቀም ሌላ ኃይለኛ የፍተሻ ዘዴ።

በተጨማሪም፣ ዲኤንኤዎ ጉድለት ያለበት ጂን `PKD1` ወይም `PKD2` እንዳለዎት ለማየት ሊመረመር ይችላል። ሆኖም፣ ይህ የጄኔቲክ ምርመራ ጉድለት ያለበት ጂን እንዳለዎት ሊያሳይ ቢችልም፣ በሽታው መቼ እንደሚከሰት ወይም ምን ያህል ከባድ እንደሚሆን መተንበይ አይችልም ።

ሕክምና እና በቤት ውስጥ ሊደረጉ የሚችሏቸው ነገሮች

እስካሁን ለ ADPKD ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ነገር ግን በበሽታው ምክንያት የሚመጡ የጤና ችግሮችን ለመቆጣጠር እና የኩላሊት መቆምን ለመከላከል ልናደርጋቸው የምንችላቸው ብዙ ነገሮች አሉ።

የሕክምና ሕክምና

• የኩላሊትን ድካም ለመቀነስ የሚረዱ መድሃኒቶች፡- በሽታው በፍጥነት የመዛመት አደጋ ላይ ላሉ አዋቂዎች የኩላሊት ተግባርን ለመቀነስ እንደ ቶልቫፕታን (ጂናርኬ) ያሉ መድሃኒቶች ይሰጣሉ።
• የደም ግፊትን የሚቆጣጠሩ መድኃኒቶች።
• ለሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖች አንቲባዮቲኮች።
• የህመም ማስታገሻዎች።

ኩላሊቶችዎ ችግር ካጋጠማቸው፣ ዳያሊሲስ የሚባል ህክምና ማድረግ ሊያስፈልግዎ ይችላል። ይህም ደምዎን ለማጣራት ማሽን መጠቀምን፣ ቆሻሻዎችን፣ ጨው እና ከመጠን በላይ ውሃ ከሰውነትዎ ማስወገድን ያካትታል። ሌላው አማራጭ የኩላሊት ንቅለ ተከላ ነው። የበለጠ ለማወቅ ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ቤት ውስጥ ማድረግ የሚችሏቸው ነገሮች

ኩላሊቶችዎን ለመጠበቅ እና በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ በጥሩ ሁኔታ እንዲሰሩ ለማድረግ፣ በተቻለ መጠን ጤናማ ሆነው መቆየት አስፈላጊ ነው።

• ተገቢ አመጋገብ፡- ጨው ዝቅተኛ የሆነ የተመጣጠነ ምግብ መመገብ። ጨው የደም ግፊትን ሊጨምር ይችላል።
• ንቁ ሆነው ይቆዩ፡- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ክብደትንና የደም ግፊትን ለመቆጣጠር ይረዳል፣ ነገር ግን ኩላሊቶችዎን ሊጎዱ የሚችሉ ንክኪ ስፖርቶችን ያስወግዱ።
• ማጨስን ያስወግዱ፡- ማጨስ በኩላሊቶች ውስጥ ያሉትን የደም ሥሮች ይጎዳል እንዲሁም የቋጠሩ መፈጠር አደጋን ሊጨምር ይችላል።
• ብዙ ውሃ ይጠጡ፡- ድርቀት የቋጠሩ እጢዎች በተደጋጋሚ እንዲፈጠሩ ሊያደርግ ይችላል።

በ ADPKD ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ሌሎች ችግሮች

ADPKD ሌሎች የጤና ችግሮችን የመጋለጥ እድልን ሊጨምር ይችላል፣ እናም እነዚህንም ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የበሽታው እድገት መጠን የሚወሰነው በ'PKD1' ወይም 'PKD2' ጂን ላይ ጉድለት ካለብዎት ላይ ነው። በአጠቃላይ፣ በ'PKD1' ጂን ላይ ጉድለት ያለባቸው ሰዎች 'PKD2' ጉድለት ካለባቸው ሰዎች ይልቅ ቀድመው የኩላሊት ውድቀት የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ስለዚህ ሁኔታዎ ምን እንደሆነ በትክክል ለማወቅ ሐኪምዎን ማነጋገር ጥሩ ነው።