በልጅዎ ፊት ወይም ጆሮ ላይ ለውጥ እያስተዋሉ ነው? ምናልባት ጎልደንሃር ሲንድሮም ሊሆን ይችላል?

አዲስ የተወለደ ሕፃን ስንመለከት በጣም ደስተኛ እና የተወደድን እንሆናለን፣ አይደል? ግን አስቡት፣ አንዳንድ ጊዜ፣ ምንም እንኳን በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ አንዳንድ ሕፃናት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ትናንሽ ልዩነቶች ይዘው ወደዚህ ዓለም ይመጣሉ። በዚህ መንገድ ነው፣ በዋናነት በፊት፣ በጆሮ፣ በአይን ወይም በአከርካሪ ላይ፣ ዛሬ የምንነጋገረው ሁኔታ ጎልደንሃር ሲንድሮም ይባላል። ይህንን ስም ሲሰሙ አይፍሩ፣ ሁሉንም ነገር እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ እንነጋገራለን።

ጎልደንሃር ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ጎልደንሃር ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰትና ለሰውነት የሚዳርግ በሽታ ነው። "ከትውልድ የሚመጣ" ማለት በሽታው ሲወለድ የሚገኝ ነው ማለት ነው። እንደ የራስ ቅል የፊት ሁኔታ ይመደባል። ይህ ማለት የልጅዎን ፊት ወይም ጭንቅላት ቅርፅ ወይም እድገት ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ያስከትላል ማለት ነው። በተለይም ጎልደንሃር ሲንድሮም የልጅዎን አከርካሪ፣ ጆሮ እና አይኖች ሊጎዳ ይችላል።

ብዙውን ጊዜ፣ የጎልደንሃር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በአንደኛው የፊት ክፍል ላይ በቂ እድገት የሌላቸው አጥንቶችና ጡንቻዎች አሏቸው (ሄሚፋሻል ማይክሮሶሚያም ይባላል)። አንዳንድ ጊዜ ሁለቱም ጎኖች ሊጎዱ ይችላሉ። አንዳንድ ልጆችም የከንፈር መሰንጠቅ ወይም የላንቃ መሰንጠቅ አለባቸው።

በ1952 ለመጀመሪያ ጊዜ ይህንን በሽታ ላገኘው ተመራማሪ ሞሪስ ጎልደንሃር ክብር ሲባል ጎልደንሃር የሚል ስያሜ ተሰጥቶታል። ሌላኛው የሕክምና ስም "ኦኩሎ-ኦሪኩሎ-ቨርቴብራል ዲስፕላሲያ" ነው። ስሙ ትንሽ ረጅም ይመስላል፣ አይደል? እስቲ እንዘርዝረው፣ አይደል?

• ኦኩሎ ማለት ከዓይኖች ጋር የተያያዘ ማለት ነው።
• ኦሪኩሎ ማለት ከጆሮ ጋር የተያያዘ ማለት ነው።
• ቨርቴብራል የአከርካሪ አጥንትን ያመለክታል።
• ዲስፕላሲያ የሰውነት ክፍል ያልተለመደ እድገት ነው።

አሁን የዚህን ስም ትርጉም ተረድተሃል አይደል?

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ጎልደንሃር ሲንድሮም በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ባለሙያዎች እንደሚሉት ከ3,500 እስከ 25,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ያጠቃል። በተጨማሪም በወንዶች ላይ ከሴቶች ይልቅ በመጠኑ የተለመደ እንደሆነ ይነገራል።

የጎልደንሃር ሲንድሮም መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ብዙ ሰዎች የሚያነሱት ጥያቄ "ይህ ለምን ይከሰታል?" የሚለው ነው። እውነቱን ለመናገር ባለሙያዎች እስካሁን አላወቁትም ።የጎልደንሃር ሲንድሮም ትክክለኛ መንስኤ አይታወቅም። በክሮሞሶም ለውጥ ምክንያት የሚከሰት እንደሆነ ይታመናል፣ ነገር ግን መንስኤው ሁልጊዜ ግልጽ አይደለም። በጣም በትንሽ መቶኛ፣ ከ1% - 2% ከሚሆኑ ጉዳዮች፣ በሽታው ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ሊወረስ ይችላል።

አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያሳዩት እናትየው በእርግዝና ወቅት የተወሰኑ የጤና እክሎች ወይም የተወሰኑ መድሃኒቶችን የምትጠቀም ከሆነ የሕፃኑ የጎልደንሃር ሲንድሮም የመያዝ እድሉ በትንሹ ሊጨምር ይችላል። ለምሳሌ፡

• የእርግዝና የስኳር በሽታ።
• እንደ አይሶቴሬቲኖይን (አኩታኔ®) ያሉ ለብጉር የሚያገለግሉ አንዳንድ መድኃኒቶች፣ በተለይም ሬቲኖይክ አሲድ የያዙ።

ስለዚህ፣ እርጉዝ ከሆኑ፣ የዶክተርዎን መመሪያዎች በትክክል መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

የጎልደንሃር ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በጣም ከተለመዱት ምልክቶች አንዱ የፊት አንድ ጎን በአግባቡ አለመዳበሩ ነው። ይህ ቀደም ብለን እንደጠቀስነው 'ሄሚፋሻል ማይክሮሶሚያ' ተብሎም ይጠራል። ይህ በአንድ የፊት ጎን ላይ ያሉት መንጋጋ፣ ጉንጭ እና አይኖች ከሌላው ጎን ያነሰ እና ያልዳበሩ እንዲሆኑ ሊያደርግ ይችላል። ለምሳሌ፣ አንድ ጉንጭ ከሌላው ጎን ጠፍጣፋ ሊሆን ይችላል፣ ወይም አገጩ በአንድ በኩል ትንሽ ሊሆን ይችላል።

ሌሎች የሚታዩ ባህሪያት የሚከተሉት ናቸው፡

• የጆሮ እክሎች፡- አንዳንድ ሰዎች አንድ ጆሮ ባልተለመደ ሁኔታ ትንሽ ('ማይክሮቲያ' ይባላል) ሊኖራቸው ይችላል። ሌሎች ደግሞ አንድ ጆሮ ሙሉ በሙሉ የጎደለው ('አኖኒያ' ይባላል) ሊኖራቸው ይችላል። ይህም የመስማት ችግር ሊያስከትል ይችላል።
• የፊት ሁለቱንም ጎኖች ይነካል፡- ጎልደንሃር ሲንድሮም ካለባቸው ልጆች መካከል አንድ ሶስተኛ የሚሆኑት ይህንን በሁለቱም የፊት ጎኖች ላይ የተዳከመ እድገት ያጋጥማቸዋል።
• ከሌሎች የአካል ክፍሎች ጋር የተያያዙ ችግሮች፡- ችግሮች በኩላሊት፣ በልብ፣ በሳንባ ወይም በአከርካሪ አጥንት (አከርካሪ) ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የአእምሮ ጉዳተኝነት፡- ወደ 15% የሚሆኑ ሰዎች የተወሰነ የአዕምሮ ጉዳተኝነት ደረጃ ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ማለት የመማር ችግሮች፣ የመረዳት ችሎታ መቀነስ፣ ወዘተ ማለት ነው።

ከዚህ በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ፡-

• የተሰነጠቀ ከንፈር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ መኖር።
• የተወለዱ የልብ ጉድለቶች።
• አንዳንድ ጊዜ ትናንሽ እብጠቶች (የደርሞይድ ሲስት) በአይን ላይ ሊፈጠሩ ይችላሉ።
• የመስማት ችግር።
• የራስ ቅሉ ውስጥ የውሃ ክምችት (ሃይድሮሴፋለስ)።
• የእንቅልፍ አፕኒያ እንቅፋት።
• በአይን ውስጥ የዐይን ሽፋሽፍት ወይም ሌላ ሕብረ ሕዋስ መጥፋት (ኮሎቦማ) እና በዚህም ምክንያት የዓይን መጥፋት።
• ስኮሊዮሲስ።
• የንግግር ችግሮች።
• የተጠላለፉ አይኖች ('ስትራቢስመስ')።

ያስታውሱ፣ ሁሉም ሰው እነዚህን ምልክቶች አያጋጥመውም። አንዳንድ ሰዎች ጥቂቶቹ ብቻ ሊኖራቸው ይችላል፣ እና ጥንካሬያቸው ሊለያይ ይችላል።

ጎልደንሃር ሲንድሮም እንዳለብዎት እንዴት ያውቃሉ?

ብዙውን ጊዜ ዶክተሮች ህፃኑ ከተወለደ በኋላ እንደ ፊት እና ጆሮ ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ላይ በመመርኮዝ የጎልደንሃር ሲንድሮም ምርመራ ማድረግ ይችላሉ።

ይሁን እንጂ፣ ተጨማሪ ለማረጋገጥ እና ሌሎች የውስጥ ችግሮች ካሉ ለማየት፣ ዶክተሩ ጥቂት ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊያደርግ ይችላል። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የሲቲ ስካን፡- እነዚህ በጆሮ ውስጥ ባሉ መዋቅሮች ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦችን ሊለዩ የሚችሉ ሲሆን ይህም የመስማት ችግርን ሊያስከትል ይችላል።
• ኢኮካርዲዮግራም (የኢኮ ምርመራ) ወይም ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG): እነዚህ ምርመራዎች ልብ እንዴት እየሰራ እንደሆነ ሊፈትሹ ይችላሉ። ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው የልብ ሕመም አንዳንድ ጊዜ ሊከሰት ይችላል።
• የአይን ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች የሚደረጉት በአይን ውስጥ ያሉትን ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ነው።
• አልትራሳውንድ እና ኤክስሬይ፡- እነዚህ የራስ ቅል፣ የአከርካሪ አጥንት፣ የሳንባ ወይም የኩላሊት ላይ ለውጦችን ማረጋገጥ ይችላሉ።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- እነዚህ ምርመራዎች ተመሳሳይ ምልክቶችን ሊያስከትሉ የሚችሉ ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ለማስወገድ ይረዳሉ።
• የእንቅልፍ ጥናቶች፡- እነዚህ የሚደረጉት የእንቅልፍ አፕኒያን ለመፈተሽ ነው።

ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ይህንን መለየት ይቻላል?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ፣ በቅድመ ወሊድ የአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት፣ ዶክተሮች በፅንሱ መንጋጋ፣ ጆሮ ወይም አፍ ላይ ለውጦችን ሊያስተውሉ ይችላሉ። ይህ ከተከሰተ፣ የበለጠ ትኩረት ሊሰጡት ይችላሉ።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የጎልደንሃር ሲንድሮም ሕክምና እንደ ምልክቶቹ ይለያያል ። ሁሉም ሰው በተመሳሳይ መንገድ አይታከምም። አንዳንድ ልጆች ምልክታቸው በጣም ቀላል ከሆነ ምንም ዓይነት ልዩ ሕክምና ላያስፈልጋቸው ይችላል። ሆኖም ግን፣ አስፈላጊ ከሆነ ሕክምናው በተለያዩ ባለሙያዎች እርዳታ የታቀደ ነው።

አንዳንድ የሕክምና አማራጮች እነሆ፡

• የአመጋገብ እርዳታ፡- አንዳንድ ህጻናት የመምጠጥ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። በእንደዚህ አይነት ሁኔታዎች ልዩ ጠርሙሶች ወይም ናሶጋስትሪክ (NG) መመገብ ሊያስፈልግ ይችላል።
• የማየት ችሎታን ማሻሻል፡- የማየት ችሎታዎን ለማሻሻል መነጽር መጠቀም ወይም ቀዶ ጥገና ማድረግ ይችላሉ።
• የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች ፡ የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎችን ወይም የአጥንት መልሕቅ ያላቸው የመስሚያ መርጃዎችን በመጠቀም የመስማት ችሎታን ማሻሻል ይቻላል።
• የንግግር ሕክምና;ይህ የቋንቋ እና የመግባቢያ ክህሎቶችን ለማዳበር በጣም አስፈላጊ ነው።
• ቀዶ ጥገና፡- የልብ ሕመምን፣ የተሰነጠቀ የከንፈር ወይም የላንቃ መሰንጠቅን፣ የእንቅልፍ አፕኒያን፣ ትናንሽ ጆሮዎችን (ማይክሮቲያ) ወይም የአከርካሪ አጥንት ጉድለቶችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።

ይህ ሁሉ የሚደረገው የሕፃኑን የኑሮ ጥራት በተቻለ መጠን ለማሻሻል ነው። ስለዚህ፣ ዶክተሩ የሰጠውን ምክር መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።

የፊት ለውጦችን ማስተካከል ይቻላል?

አዎ፣ ይህ ለብዙ ወላጆች ችግር ነው። የፊት ገጽታዎችን የበለጠ ሚዛናዊ ለማድረግ የውበት ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል። ብዙ የጎልደንሃር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት የመንጋጋቸውን፣ የጉንጮቻቸውን፣ የጆሮዎቻቸውን ወይም የግንባራቸውን ገጽታ ለመቀየር ቀዶ ጥገና ያደርጋሉ። ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው ህፃኑ ትንሽ ሲያድግ፣ በተገቢው ዕድሜ ላይ እያለ ነው።

ጎልደንሃር ሲንድሮምን መከላከል ይቻላል?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ትክክለኛውን መንስኤ እስካሁን ስለማይታወቅ ይህንን ሁኔታ ለመከላከል ምንም አይነት አስተማማኝ መንገድ የለም ። ሆኖም ግን፣ በእርግዝና ወቅት የዶክተርዎን ምክር ሁሉ መከተል አስፈላጊ ነው። በተለይም፣ ያለ ዶክተርዎ ምክር ሬቲኖይክ አሲድ (እንደ አንዳንድ የአክኔ መድሃኒቶች) የያዙ መድሃኒቶችን አይጠቀሙ። ጤናማ አመጋገብም አስፈላጊ ነው።

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ጎልደንሃር ሲንድሮም ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ጥሩ ሀሳብ ነው። ከዚያም ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ ያ ልጅ በዚህ በሽታ የመያዝ አደጋን መረዳት ይችላሉ።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ሕይወት ምን ትሆናለች?

ይህ ለእርስዎ ትንሽ አስፈሪ ሊመስል ይችላል። ሆኖም፣ የጎልደንሃር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የወደፊት ዕጣ ፈንታ የተለያየ ቢሆንም፣ አብዛኛዎቹ ሰዎች ጥሩ ውጤት ያገኛሉ ። በትክክለኛው ህክምና፣ ይህ ሁኔታ ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ። መማር፣ መጫወት እና በማህበረሰቡ ውስጥ መሳተፍ ይችላሉ።

ዶክተሩን መጠየቅ የምትፈልጋቸው ነገሮች ምንድን ናቸው?

ልጅዎ ይህ ሁኔታ እንዳለበት ሲያውቁ ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። በዚያን ጊዜ ሐኪምዎን የሚከተሉትን ነገሮች ለመጠየቅ አይፍሩ፡

• "ዶክተር/ሚስ፣ የጎልደንሃር ሲንድሮም ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?"
• "ልጄ ይህንን መያዙን ለማረጋገጥ ምን ምርመራዎችን ማድረግ አለብኝ?"
• "ለዚህ የሕክምና አማራጮች ምንድናቸው? ለልጄ የሚሻለው ምንድን ነው?"
• "ስለዚህ ሁኔታ የበለጠ ለማወቅ አንዳንድ አስተማማኝ ቦታዎች ምንድናቸው?"
• "ልጆችን እና ቤተሰቦችን በዚህ አይነት ሁኔታ የሚረዱ ድርጅቶች ወይም የወላጅነት ቡድኖች አሉ?"

እነዚህን ጥያቄዎች መጠየቅ ስለሁኔታው የተሻለ ግንዛቤ እንዲኖርዎት እና ለልጅዎ ምርጡን እንዲያገኙ ይረዳዎታል።

ጎልደንሃር ሲንድሮም የአካል ጉዳተኛ ነው?

አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ ይህአካል ጉዳተኝነት እንደ አካል ጉዳተኝነት ሊቆጠር ይችላል። ለምሳሌ የመስማት ወይም የማየት ችግር ካለ የአካል ጉዳተኝነት ሊሆን ይችላል። በተመሳሳይ፣ የአእምሮ ችግር ካለ፣ ያ ሰው የዕለት ተዕለት ሥራ ለመሥራትና ለመማር ተጨማሪ ድጋፍ ሊፈልግ ይችላል። ስለዚህ፣ እንደ ማህበረሰብ አስፈላጊውን መገልገያዎችና ድጋፍ መስጠት የእኛ ኃላፊነት ነው።

ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸው ሌሎች ሁኔታዎች የትኞቹ ናቸው?

ከጎልደንሃር ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸው ሌሎች በርካታ በሽታዎች አሉ። ስለዚህ፣ ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው። ከእነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉት ናቸው፡

• የብራንቺዮቶሬናል (BOR) ሲንድሮም `(የብራንቺዮቶሬናል ሲንድሮም)`
• የቻርጅ ማህበር
• የታውንስ-ብሮክስ ሲንድሮም
• ትሪቸር ኮሊንስ ሲንድሮም
• የቫክተርል ማህበር

ይህ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ ዶክተሮች ምርመራ ሲያደርጉ ይህንን ሁሉ ግምት ውስጥ ያስገባሉ።

ከተነጋገርነው ነገር ማስታወስ ያለብን ነገር!

ጎልደንሃር ሲንድሮም ሲወለድ የሚከሰት አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዋናነት የሕፃኑን ፊት፣ ራስ እና አንዳንድ ጊዜ የውስጥ አካላትን ቅርፅ ይጎዳል። ዶክተሮች በጨቅላነታቸው አንዳንድ የፊት ወይም የአከርካሪ ጉድለቶችን በቀዶ ጥገና ማስተካከል ይችላሉ።

ዋናው ነገር አንዳንድ ልጆች ምልክታቸው ቀላል ከሆነ ልዩ ህክምና ላያስፈልጋቸው ይችላል። እና በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ የጎልደንሃር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አስፈላጊውን ህክምና እና ድጋፍ በማድረግ ደስተኛ እና አርኪ ህይወት ይኖራሉ።

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም እንዳሉት ካሰቡ አይረበሹ፣ ነገር ግን ምክር ለማግኘት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢ ህክምና ለልጅዎ የተሻለ የወደፊት ሕይወት ሊሰጥ ይችላል።

ጎልደንሃር ሲንድሮም፣ የተወለዱ ሕፃናት ሁኔታ፣ የልደት ጉድለት፣ የራስ ቅል ፊት፣ ሄሚፋሻል ማይክሮሶሚያ፣ ኦኩሎ-ኦሪኩሎ-ቨርቴብራል ዲስፕላሲያ፣ የሕፃናት ጤና