ስለ ሄሞፊሊያ ሲ ያውቃሉ? እስቲ ስለዚህ ያልተለመደ በሽታ እንነጋገር!

አንዳንድ ጊዜ ትንሽ ቆስል እንኳን ደም መፍሰሱን ለማስቆም ጊዜ ይወስዳል አይደል? ወይስ ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ከደም ጋር የተያያዘ በሽታ እንዳለበት ሰምተው ያውቃሉ? ዛሬ ስለ ትንሽ አልፎ አልፎ ስለሚከሰት የደም በሽታ እንነጋገራለን፣ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ሄሞፊሊያ ሲ ይባላል።

ሄሞፊሊያ ሲ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሄሞፊሊያ ሲ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የሂሞፊሊያ ዓይነት ነው። ሄሞፊሊያ ደምዎ በአግባቡ የማይረጋበት ሁኔታ ነው፣ ​​ይህም ማለት ደም ሲፈስ ቀስ ብሎ ይቆማል ወይም በጭራሽ አይቆምም ማለት ነው። ሄሞፊሊያ ሲ ያለባቸው ሰዎች የደም መርጋትን የሚረዳ ፋክተር XI የሚባል የደም መርጋት ፋክተር የሚባል ልዩ የደም ፕሮቲን አላቸው። ይህ ፋክተር XI እጥረት ተብሎም ይጠራል እና አንዳንድ ጊዜ የሮዘንታል ሲንድሮም ይባላል።

ይሁን እንጂ የሂሞፊሊያ ሲ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ ከሌሎች የሂሞፊሊያ ዓይነቶች (ኤ እና ቢ) ይልቅ ቀለል ያሉ ናቸው። ሆኖም ግን፣ የሂሞፊሊያ ሲ ያለባቸው ሰዎች በቀዶ ጥገና ወይም በጥርስ ሕክምና ወቅት ከወትሮው በበለጠ ደም ሊፈሱ ይችላሉ። ዶክተሮች ይህንን የሚወስዱት ከተለገሰ ደም በተሰራ ትኩስ የቀዘቀዘ ፕላዝማ ነው ። ይህ ፕላዝማ ደም እንዲረጋ ይረዳል።

ሄሞፊሊያ ሲ የተለመደ በሽታ ነው?

አይ፣ ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እስቲ አስቡት፣ እንደ አሜሪካ ባለ አንድ አገር ውስጥ ከ100,000 ወንዶችና ሴቶች አንዱ ሄሞፊሊያ ሲ ይያዛል። ከሌሎች የሂሞፊሊያ ዓይነቶች ጋር ብናወዳድረው፣ ሄሞፊሊያ ኤ ከ100,000 ወንዶች 12 ያህሉን ያጠቃል፣ ሄሞፊሊያ ቢ ደግሞ ከ100,000 ወንዶች 4 ያህሉን ያጠቃል። ተመራማሪዎች ሄሞፊሊያ ኤ ወይም ቢ በሴቶች ላይ ምን ያህል ጊዜ እንደሚከሰት እርግጠኛ አይደሉም።

በሂሞፊሊያ ኤ፣ ቢ እና ሲ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ሦስቱም የሂሞፊሊያ ዓይነቶች በዘር የሚተላለፉ የደም በሽታዎች ናቸው ። ማለትም የጄኔቲክ ሚውቴሽን የደም መርጋት ሂደትን ይጎዳል። ነገር ግን በእነዚህ ሦስት ዓይነቶች መካከል አንዳንድ ትናንሽ ልዩነቶች አሉ። ምን እንደሆኑ እንመልከት

• ሄሞፊሊያ ኤ እና ሄሞፊሊያ ቢ የሚከሰቱት አንድ ሰው ከባዮሎጂካል ወላጆቹ በአንዱ የተዛባ ጂን ሲወርስ ነው። ሆኖም ግን፣ በሄሞፊሊያ ሲ ውስጥ፣ ያልተለመደው ጂን ከሁለቱም ወላጆች ሊወረስ ይችላል።
• ከሂሞፊሊያ ኤ ወይም ቢ ጋር በተለየ መልኩ፣ የሂሞፊሊያ ሲ ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በመገጣጠሚያዎች ወይም በጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የደም መፍሰስ ችግሮች አያጋጥሟቸውም ። ይህ አስፈላጊ ልዩነት ነው።
• በተለምዶ፣ የሂሞፊሊያ ኤ ወይም ቢ ያለባቸው ሰዎች ምልክቶች የሚወሰኑት በደማቸው ውስጥ ባለው የደም መርጋት ፕሮቲኖች ወይም 'የደም መርጋት ምክንያቶች' መጠን ነው። ለምሳሌ፣ ከባድ የሂሞፊሊያ ኤ ያለበት ሰው የዚያ ፋክተር መጠን በጣም ዝቅተኛ ይሆናል። ነገር ግን በሚገርም ሁኔታ፣ የሂሞፊሊያ ሲ ያለበት ሰው የዚያ ፋክተር መጠን በጣም ዝቅተኛ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ ።
• ሄሞፊሊያ ኤ እና ቢ በሁሉም ዘርና ጎሳዎች ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ሄሞፊሊያ ሲ በአሽኬናዚ የአይሁድ ጎሳ አባላት ላይ በመጠኑ የተለመደ ነው። ይህ ማለት ማንም ሰው ሊያጠቃው አይችልም ማለት አይደለም፣ ነገር ግን በእነሱ ዘንድ በጣም የተለመደ ነው።
• ሄሞፊሊያ ኤ እና ቢ በወንዶች ላይ ከሴቶች ይልቅ በብዛት የሚከሰቱ ሲሆን ሄሞፊሊያ ሲ ግን ወንዶችንም ሴቶችንም በእኩል ደረጃ ያጠቃል ።

የሂሞፊሊያ ሲ ምልክቶች ምንድናቸው?

የሂሞፊሊያ ሲ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከከባድ ቀዶ ጥገና በኋላ የማያቋርጥ እና የማያቋርጥ የደም መፍሰስ ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ከባድ ጉዳት ወይም ልጅ መውለድ። ሆኖም ግን፣ ደም ያለ ምንም ግልጽ ምክንያት መፍሰስ የሚጀምርበት ጊዜ ድንገተኛ የደም መፍሰስ አያጋጥማቸውም።

ሄሞፊሊያ ሲ ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከጥርስ ቀዶ ጥገና፣ ከጥርስ ማውጣት ወይም ከቶንሲል ቀዶ ጥገና በኋላ ባልተለመደ ሁኔታ ደም ይፈስሳሉ።

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፦

• ተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ ።
• ከትንሽ ነገር እንኳን በሰውነት ላይ ቁስሎች ።
• በሽንት ውስጥ ያለው ደም ።
• ከተገረዘ በኋላ ከመጠን በላይ ደም መፍሰስ።
• ከቀዶ ጥገና በኋላ የሚያብጡ እና የሚያሰቃዩ ቁስሎች።
• ለሴቶች የወር አበባ ለብዙ ቀናት ሊቆይ ይችላል፣ ይህም ባልተለመደ ሁኔታ ረጅም ነው ።

የሂሞፊሊያ ሲ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ሄሞፊሊያ ሲ በዘር የሚተላለፍ የደም መታወክ ነው። ይህ የሚከሰተው ፋክተር XI የተባለ የደም ፕሮቲን ሲጎድልዎ ሲሆን ይህም ደም መፍሰስን ለማዘግየት ወይም ለማቆም ከሚረዱ 13 የደም መርጋት ምክንያቶች አንዱ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ትክክለኛው የF11 ጂን ስለሌለዎት ነው።

በተለምዶ ይህ የF11 ጂን ፋክተር XIን ለመፍጠር መመሪያዎችን ይዟል። ይህ ጂን ከተቀያየረ ማለትም ያልተለመደ ከሆነ ሄሞፊሊያ ሲ ይፈጠራል። ይህ ያልተለመደ ጂን በቂ ፋክተር XI ላያመነጭ ይችላል፣ ወይም ጨርሶ ላያገኘው ይችላል።

ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ሂሞፊሊያ ሲን የሚወርሱት ሁለቱም ባዮሎጂያዊ ወላጆች የተዛባውን ጂን ለልጃቸው ካስተላለፉ ብቻ ነው። አንድ ሰው አንድ መደበኛ የF11 ጂን እና አንድ ያልተለመደ ጂን ከወረሰ፣ ያ ሰው የሂሞፊሊያ ሲ ተሸካሚ ነው፣ ነገር ግን ምልክቶቹን አያሳዩም።

አሁን፣ ይህ ያልተለመደ ጂን ያላቸው ወላጆች ልጆች ሲወልዱ ምን ሊከሰት እንደሚችል ተመልከት፡

• ይህ የF11 ጂን ሚውቴሽን ከወላጆቻቸው የተወለዱ ልጆች የሂሞፊሊያ ሲ የመያዝ እድላቸው 25% ነው።
• ከእነዚያ ወላጆች የተወለዱ ልጆች የበሽታው ተሸካሚ የመሆን 50% ዕድል አላቸው፣ ይህ ማለት በሽታው የሌለበትን ጂን ብቻ ነው የሚይዙት ማለት ነው።
• የእነዚያ ወላጆች ልጆች መደበኛውን የF11 ጂን የመውረስ 25% ዕድል አላቸው።

ዶክተሮች የሂሞፊሊያ ሲን እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች የሂሞፊሊያ ሲን እንዴት እንደሚመረምሩ ያውቃሉ? በመጀመሪያ በአካል ይመረምራሉ ። ከዚያም እንደ የአፍንጫ ደም መፍሰስ ወይም የጥርስ ህክምና ከተደረገ በኋላ የደም መፍሰስ ያሉ ምልክቶችዎን ይጠይቃሉ። እንዲሁም ስለ ቤተሰብዎ ታሪክ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው ሄሞፊሊያ ወይም ሌላ የደም መዛባቶች እንዳለበት ይጠይቃሉ ። ይህ መረጃ በሽታውን ለመመርመር በጣም አስፈላጊ ነው።

ምርመራውን ለማረጋገጥ የሚያገለግሉ ዋና ዋና ምርመራዎች ምንድናቸው?

ምርመራዎን ለማረጋገጥ ሐኪምዎ ሁለት ዋና ዋና ምርመራዎችን ይጠቀማል፡

• የተነቃ የከፊል ቲምብሮፕላስቲን የጊዜ ምርመራ (APTT): ይህ ሂሞፊሊያን ለመመርመር የሚያገለግል ምርመራ ነው። ደምዎ እስኪረጋ ድረስ ምን ያህል ጊዜ እንደሚወስድ ዶክተርዎ እንዲያውቅ ያስችለዋል።
• የክሎቲንግ ፋክተር ምርመራ፡- ይህ የደም ምርመራ የሂሞፊሊያን አይነት እና ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ያሳያል።

በአንዳንድ ሁኔታዎች ሐኪምዎ ጥቂት ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊጠይቅ ይችላል-

• የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ): ይህ ምርመራ የደም ሴሎችን ይለካል እና ያጠናል።
• የፕሮቲሮቢን የጊዜ ምርመራ (PT) ፡ ይህ የደም መርጋትዎ ምን ያህል በፍጥነት እንደሚከሰት ያረጋግጣል።
• የፋይብሪኖጅን ምርመራ፡- ይህ የደም ምርመራ ፋይብሪኖጅን የሚባል የደም ፕሮቲን መጠን ይለካል፣ ይህም ደም እንዲረጋ ይረዳል።

የሂሞፊሊያ ሲ አንዳንድ ጊዜ ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን እንደሚችል ልብ ማለት ያስፈልጋል። ለምን? የደም ምርመራ ውጤቶች፣ በተለይም የመርጋት ፋክተር ምርመራ ውጤቶች፣ ከታካሚው ምልክቶች ጋር ላይዛመዱ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ የመርጋት ፋክተር ምርመራ የፋክተር ደረጃዎ በጣም ዝቅተኛ መሆኑን ሊያሳይ ይችላል፣ ነገር ግን ምንም አይነት ምልክቶች ላይኖርዎት ይችላል። እንዲሁም የፋክተር ደረጃዎ መደበኛ ቢሆንም እንኳ የሂሞፊሊያ ሲ ምልክቶች ሊኖሩዎት ይችላሉ። ስለዚህ ዶክተሩ ይህንን ሁሉ ግምት ውስጥ በማስገባት መደምደሚያ ላይ ይደርሳል።

ሄሞፊሊያ ሲ እንዴት ይታከማል?

የሂሞፊሊያ ሲ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ቀዶ ጥገና ወይም ሌላ የሕክምና ሂደት እስኪያደርግ ድረስ ሕክምና ላያስፈልጋቸው ይችላል ። አስፈላጊ ከሆነ ዶክተሮች ከተለገሰ ደም የሚዘጋጀውን 'ትኩስ የቀዘቀዘ ፕላዝማ' ይጠቀማሉ።እና እንደ ምትክ የሚሰጡ 'የደም መርጋት ምክንያቶች' መበላሸትን የሚያስቆሙ መድኃኒቶች ጥምረት። ሴቶች ያልተለመደ ከባድ የወር አበባ ካጋጠማቸው እና ለብዙ ቀናት የሚቆዩ ከሆነ፣ ዶክተሮች የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖችን ሊያዝዙ ይችላሉ ።

ሄሞፊሊያ ሲን መከላከል ይቻላል?

አይ፣ ሂሞፊሊያ ሲ በዘር የሚተላለፍ የደም መታወክ ስለሆነ መከላከል አይቻልም ። ሆኖም ግን፣ እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው በሽታው ካለብዎት፣ የጄኔቲክ ምክር ለወደፊት ትውልዶች የመተላለፍ አደጋን ለመረዳት ይረዳዎታል።

ሄሞፊሊያ ሲ ያለበት ሰው ምን ሊጠብቅ ይችላል?

አብዛኛዎቹ የሂሞፊሊያ ሲ በሽታ ያለባቸው ሰዎች መለስተኛ ምልክቶች አሏቸው። ከባድ የጤና ችግሮችን እምብዛም አያመጡም። አብዛኛዎቹ ሰዎች እስከ አዋቂነት ድረስ ምልክቶች አይታዩባቸውም፣ እና እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በጣም መለስተኛ ናቸው።

ይሁን እንጂ፣ ከቀዶ ጥገና ወይም ከጥርስ ህክምና በኋላ የደም መፍሰስ ችግር ሊኖርብዎት ይችላል። ሄሞፊሊያ ሲ ካለብዎት፣ መውሰድ ስላለብዎት ማንኛውም ጥንቃቄ ዶክተርዎን መጠየቅ አስፈላጊ ነው ። ለምሳሌ፣ ከቀዶ ጥገና በፊት ለሐኪምዎ ማሳወቅ እና የደም መፍሰስን የሚጨምሩ የተወሰኑ መድሃኒቶችን (እንደ አስፕሪን ያሉ) ማስወገድ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት አንዳንድ አስፈላጊ ነገሮች

እሺ፣ ስለዚህ፣ ከተነጋገርናቸው ነገሮች ማስታወስ ያለብዎት ጥቂት ነገሮች አሉ፡

• ሄሞፊሊያ ሲ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የደም በሽታ ነው።
• ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ እና አልፎ አልፎ ከባድ የጤና ችግሮችን ያስከትላሉ።
• ብዙ ሰዎች ምልክቶቹ የሚታዩት በአዋቂነት ጊዜ ብቻ ነው።
• ይሁን እንጂ፣ በቀዶ ጥገና ወይም በጥርስ ህክምና ወቅት ከሌሎች በበለጠ ደም ሊፈስሱ ይችላሉ ፣ ስለዚህ በእንደዚህ አይነት ጉዳዮች ለሐኪምዎ ማሳወቅ አስፈላጊ ነው።
• ሄሞፊሊያ ሲ እንዳለቦት ከተረጋገጠ አይረበሹ። ማወቅ ያለብዎትን እና ምን አይነት ጥንቃቄዎች መውሰድ እንዳለብዎት ለመረዳት ዶክተርዎን ያነጋግሩ ።

ያስታውሱ፣ ማንኛውንም የጤና እክል በአግባቡ መረዳት ችግሩን ለመቋቋም በጣም ጥሩው እርምጃ ነው! ብቻዎን አይደሉም፣ እና የህክምና ምክር እና ድጋፍ ሁልጊዜ ለእርስዎ ይገኛሉ።

ሄሞፊሊያ ሲ፣ የደም መርጋት፣ ፋክተር XI፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የደም መፍሰስ፣ ምልክቶች፣ ሕክምና