ትንሹ ልጅዎ እነዚህ እንግዳ ምልክቶች አሉት? ስለ ኸርለር ሲንድሮም እንነጋገር።

ስለ ትንሹ ልጅዎ እድገትና ባህሪ ዘወትር መጨነቅ አለብዎት፣ አይደል? አንዳንድ ጊዜ ነገሮች እንደተጠበቀው ሳይሄዱ ሲቀሩ ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ በሽታ ኸርለር ሲንድሮም ይባላል። ከዚህ በፊት ስለዚህ ስም ሰምተውት አያውቁም ይሆናል። ነገር ግን በተለይ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ ሕመም ካለበት ማወቅ ጠቃሚ ነው።

የኸርለር ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

እሺ፣ ስለዚህ በመጀመሪያ የኸርለር ሲንድሮም ምን እንደሆነ እንመልከት። በቀላል አነጋገር፣ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) የሚባሉት የበሽታዎች ቡድን በጣም ከባድ እንደሆነ ይቆጠራል። በሰውነታችን ውስጥ ካሉት ውስብስብ የስኳር ዓይነቶች መካከል አንዳንዶቹ፣ በተለይም ግላይኮሳሚኖግሊካንስ (ቀደም ሲል ሙኮፖሊካካርዴስ ይባላሉ)፣ እነሱን ለመስበር እና ከሰውነት ለማስወገድ ልዩ ኢንዛይም ያስፈልጋቸዋል። የኸርለር ሲንድሮም ያለበት ሰው ይህንን ኢንዛይም አያመነጭም ወይም በጣም ትንሽ አያመርተውም።

እስቲ አስቡት፣ በቤታችን ውስጥ ያለው የቆሻሻ አሰባሳቢ በትክክል ካልሰራ ምን ይሆናል? ቆሻሻው ይከማቻል፣ አይደል? ልክ እንደዚህ ነው። ይህ ኢንዛይም ሲጠፋ፣ እነዚያ ስኳሮች በሴሎች ውስጥ ባሉ `(ሊሶሶሞች)` በሚባሉት የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ይከማቻሉ። እነዚህ `(ሊሶሶሞች)` በሴሎቻችን ውስጥ እንዳሉ ትናንሽ 'የጽዳት ማዕከላት' ናቸው። ከዚያም እነዚያ ስኳሮች በእነዚህ ውስጥ ይከማቻሉ፣ እና እንደ ቆሻሻ ክምር ይሞላሉ። ይህ `(ሊሶሶም የማከማቻ ሁኔታ)` ተብሎም ይጠራል። ይህ በሚሆንበት ጊዜ ሴሎቹ በትክክል መስራት አይችሉም፣ እና አንዳንድ ጊዜ ሴሎቹ ይሞታሉ። ለዚህም ነው የኸርለር ሲንድሮም ምልክቶች የሚታዩት።

ይህ ሁኔታ በአጥንትና በመገጣጠሚያዎች ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን፣ ልዩ የፊት ገጽታዎችን፣ የአዕምሮ እድገት ችግሮችን፣ የልብ ሕመምን፣ የሳንባ ችግሮችን እና የጉበትና የስፕሊን መጨመርን ሊያስከትል ይችላል። ይህ በልጅ ላይ ከተከሰተ ምልክቶቹ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ፣ እና በሚያሳዝን ሁኔታ የህይወት ዘመናቸው ሊቀንስ ይችላል።

በዚህ ምድብ ውስጥ MPS I የሚባል ሌላ ምን አለ?

የኸርለር ሲንድሮም ከ`(MPS I)` ቡድን ውስጥ በጣም ከባድ እንደሆነ ቀደም ብለን ጠቅሰናል። በዚህ `(MPS I)` ቡድን ውስጥ ሁለት ሌሎች ዓይነቶች አሉ።

• የሃርለር ሲንድሮም - ይህ ስለምንነጋገርበት በጣም ከባድ ዓይነት ነው።
• የኸርለር-ሼይ ሲንድሮም - ይህ መካከለኛ ክብደት ያለው ዓይነት ነው።
• የሼይ ሲንድሮም - ይህ የዚህ ቡድን በጣም ዝቅተኛ ደረጃ ያለው ዓይነት ነው።

እነዚህ ሶስት ዓይነቶች እንደ አንድ ዓይነት በሽታ የተለያዩ ደረጃዎች ናቸው። እንደ ቀላል እና ከባድ። ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ሁለቱን በጣም ከባድ ያልሆኑ ዓይነቶች "የተቀነሰ MPS I" ብለው ይጠሩታል።

በእነዚህ ዓይነቶች መካከል ያሉት ዋና ዋና ልዩነቶች የሕመም ምልክቶች የሚጀምሩበት ጊዜ፣ የበሽታው ፍጥነት እና በእውቀት ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ ናቸው። በኸርለር ሲንድሮም ውስጥ ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ከተወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ይታያሉ።እንዲሁም በአእምሮ እድገት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል። በሌሎች የ«(የተቀነሰ MPS I)» ዓይነቶች፣ ምልክቶቹ እስከ ስድስት ወይም ሰባት ዓመት ዕድሜ ድረስ ላይታዩ ይችላሉ። እንዲሁም፣ በእውቀት ላይ ያለው ተጽእኖ እንደ ኸርለር ሲንድሮም ከባድ አይደለም። ስለዚህ፣ «(የተቀነሰ MPS I)» ያላቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን ሊኖሩ ይችላሉ።

የኸርለር ሲንድሮም ማን ሊያጋጥመው ይችላል?

ይህ ማንኛውንም ልጅ ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው Mucopolysaccharidosis ዓይነት I ካለበት፣ ልጅዎ ይህንን ሁኔታ የመያዝ እድሉ በትንሹ ከፍ ያለ ነው። ይህ እናት በእርግዝና ወቅት ያደረገችው ነገር አይደለም።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የኸርለር ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከ100,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱን እንደሚያጠቃ ይገመታል። ወንዶችም ሆኑ ሴቶች በእኩል መጠን የዚህ በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ቀደም ሲል የተጠቀሰው ዝቅተኛ ክብደት ያለው የMPS I ዓይነት ከ500,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል።

የኸርለር ሲንድሮም የሕፃኑን አካል እንዴት ይጎዳል?

ይህ ሁኔታ የሕፃን እያደገ በሚሄድ አካል ላይ ብዙ ገጽታዎችን ይነካል። ከሚያስከትላቸው አካላዊ ምልክቶች መካከል አንዳንዶቹ ለዚህ ሁኔታ የተወሰኑ ናቸው። ለምሳሌ፡

• ጭንቅላቱ ከተለመደው በላይ ትልቅ ነው።
• ደመናማ አይኖች የሚባሉት በዓይን ጥቁር ቀለበት ዙሪያ ያለው ነጭ የዓይን ክፍል (ኮርኒያ) ደመናማ ሆኖ ሲታይ ነው።
• የፊት ገጽታዎች ፡ በዓይኖች መካከል ያለው ርቀት መጨመር፣ ግንባር መግፋት፣ የአፍንጫ ድልድይ መጥበብ፣ ከንፈሮች መግፋት፣ ወዘተ።
• እንዲሁም የአጥንት እድገትን የሚጎዳ ሲሆን ይህም የሕፃኑን ቁመት እንዲቀንስ ሊያደርግ ይችላል (የመተንፈስ ችግር)።

ከእነዚህ ውጫዊ ምልክቶች በተጨማሪ፣ የሰውነትን ውስጣዊ አካላትም ይነካል። በተለይም ልብንና ሳንባን። በዚህ ምክንያት ህፃኑ በተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽን፣ የሳይነስ ኢንፌክሽን እና የሳንባ ኢንፌክሽን ሊያጋጥመው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ መተንፈስን ለመርዳት ማሽኖች ሊያስፈልጉ ይችላሉ፣ እና የአካል ክፍሎችን ጉዳት ለመጠገን ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

የኸርለር ሲንድሮም ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በሽታው ቀደም ብሎ ከታወቀ እና ከታከመ፣ የሕፃኑ የመትረፍ ጊዜ ሊጨምር ይችላል።

ወደፊት እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ፣ የእነዚህን የወረሱ በሽታዎች አደጋዎች መረዳት፣ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና ስለ ጄኔቲክ ምርመራ መማር ጥሩ ሀሳብ ነው።

የኸርለር ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና በክብደት ሊለያዩ ይችላሉ። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት ጊዜ ነው። ይህንን ከሌሎች የ MPS I ዓይነቶች የሚለዩት ዋና ዋና ባህሪያት አንዱ በህይወት መጀመሪያ ላይ የአእምሮ እድገት መዘግየትን ማሳየት እና ከጊዜ በኋላ የመማር እና የማስታወስ ችሎታ ቀስ በቀስ መቀነስ ነው።በቀላል የ MPS I ዓይነቶች፣ የማሰብ ችሎታ ብዙውን ጊዜ በከፍተኛ ሁኔታ አይጎዳም።

የኸርለር ሲንድሮም ሌሎች ምልክቶች እነሆ፡

• የልብ ቫልቭ ችግሮች፣ የልብ ጡንቻ መዳከም (ካርዲዮሚዮፓቲ)
• የመስማት ችግር ወይም ሙሉ በሙሉ የመስማት ችግር
• በአንጎል ዙሪያ የሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ክምችት (ሃይድሮሴፋለስ)
• እንደ ጉበት፣ ስፕሊን፣ ቶንሲል እና ጡንቻዎች ያሉ የአካል ክፍሎች እና የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት መስፋፋት
• የእይታ ችግሮች፣ ለምሳሌ የዓይን ግፊት መጨመር (ግላኮማ)
• የመገጣጠሚያ ችግሮች (የመገጣጠሚያ ግትርነት፣ የካርፓል ዋሻ ሲንድሮም፣ የመገጣጠሚያ በሽታዎች)
• ተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች፣ የእንቅልፍ አፕኒያ፣ የመተንፈስ ችግር
• ሄርኒያ (በሆድ ወይም በብብት ላይ እብጠት)

በውጫዊ መልኩ የሚታዩ ባህሪያት

ልጅዎ በመጀመሪያው አመት ውስጥ የሚከተሉትን ውጫዊ ምልክቶች ማየት ሊጀምሩ ይችላሉ፡

• አጭር ቁመት
• የአጥንት ተገቢ ያልሆነ አቀማመጥ (dysostosis)
• የላይኛው ጀርባ ወደፊት የሚታጠፍ (እንደ ጅማት) (የደረት-ላምባር ኪፎሲስ)
• በሰውነት ላይ ከመጠን በላይ የፀጉር እድገት፣ በተለይም በፊትና በጀርባ ላይ

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

የኸርለር ሲንድሮም ዋነኛ መንስኤ «አይዲዩኤ» በሚባለው ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ «አይዲዩኤ» ጂን ቀደም ብለን ስለተነጋገርነው «(ሊሶሶማል ኢንዛይሞች)» እንዲፈጠር መመሪያ የሚሰጥ ነው። ይህ ኢንዛይም በሴሎች ውስጥ ያሉትን ቆሻሻ ምርቶች (እነዚያን ስኳሮች) እንደሚሰብር ያስታውሱ። ከዚያም ይህ «አይዲዩኤ» ጂን በአግባቡ የማይሰራ ከሆነ፣ ያ ኢንዛይም በበቂ መጠን አይመረትም። በዚህም ምክንያት፣ ያ ቆሻሻ ምርቶች በሴሎች ውስጥ ይከማቻሉ፣ እና ሴሎቹ ይሞታሉ ወይም በትክክል አይሰሩም። ለዚህም ነው የኸርለር ሲንድሮም ምልክቶች የሚታዩት።

ይህ ከትውልድ ወደ ትውልድ እንዴት ይመጣል?

ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ከወላጅ ወደ ልጅ ይተላለፋል ማለት ነው። በአውቶሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ይወረሳል። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ እንዲያዳብር ልጁ ጉድለት ያለበትን የ"IDUA" ጂን ከእናትም ሆነ ከአባት መውረስ አለበት። አንድ ወላጅ ብቻ ጉድለት ያለበትን ጂን ከወረሰ፣ ልጁ በሽታውን አያዳብርም። ሆኖም፣ ያ ልጅ የበሽታው 'ተሸካሚ' ሊሆን ይችላል። ይህ ማለት ምልክቶቹ ባይኖሩትም እንኳ ጂንን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ ማለት ነው።

የኸርለር ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

እንደ እድል ሆኖ፣ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ይህንን ሁኔታ የሚለዩ ምርመራዎች አሉ። እነዚህም የቅድመ ወሊድ ምርመራ ምርመራዎች ይባላሉ።

• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ ማለት ህፃኑን ከበበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ትንሽ ናሙና መውሰድ እና ምርመራ ማድረግን ያካትታል።
• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና፡- ይህ ከፕላዝማው ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ወስደህ ምርመራ ማድረግን ያካትታል።

ሁለቱም እነዚህ ምርመራዎች በሕፃኑ ዲኤንኤ ውስጥ የጄኔቲክ እክሎችን ማረጋገጥ ይችላሉ።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ዶክተሩ ህፃኑን ይመረምራል፣ ምልክቶቹን ይመለከታል፣ እና በሽታውን ለማረጋገጥ የኢንዛይም እንቅስቃሴ ምርመራዎችን ያደርጋል። በተጨማሪም በቤተሰብ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው ይህ በሽታ (mucopolysaccharidosis) እንዳለበት ይጠይቃሉ፣ ምክንያቱም በዘር የሚተላለፍ ሊሆን ይችላል።

አንዳንድ ጊዜ ምርመራውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ። ለምሳሌ፡

• የሕፃኑን አጥንት ለማየት የኤክስሬይ ምርመራ
• የልብ ቅኝት (ኢኮካርዲዮግራም)
• የደም እና የሽንት ምርመራዎች

ለዚህ ሕክምናው ምንድን ነው?

የሁርለር ሲንድሮም ሕክምና በዋናነት የሚያተኩረው ምልክቶችን በመከላከል እና በማስተዳደር ላይ ነው።

በአሁኑ ጊዜ የሚገኙት ሁለት ዋና ዋና የሕክምና ዘዴዎች የሚከተሉት ናቸው፡

1. የኢንዛይም መተኪያ ሕክምና (ERT): ይህ ለሰውነት የጎደለ ኢንዛይም መስጠትን ያካትታል። ኢንዛይሙ አልፋ ኤል-ኢዱሮኒዳሴ (የምርት ስም አልዱራዚም) ይባላል። ይህ ምልክቶቹ እንዳይባባሱ እና አንዳንድ ችግሮችን እንዳይቀይሩ ይረዳል። ይህ ሕክምና የሚጀምረው በሽታው እንደታወቀ ወዲያውኑ ነው። ይህ በመርፌ የሚሰጥ የዕድሜ ልክ ሕክምና ነው ። ዶክተሩ መርፌው ምን ያህል ጊዜ መሰጠት እንዳለበት ይወስናል፣ እንደ በሽታው ክብደት።

2. የሂማቶፖይቲክ ስቴም ሴል ንቅለ ተከላ (HSCT): ይህ በቀላሉ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ነው። ይህ ህክምና ብዙውን ጊዜ ከሁለት ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት (አንዳንድ ጊዜ በዕድሜ ከፍ ያሉ፣ በሕክምና ክትትል ስር) ይሰጣል። በከባድ ጉዳዮች፣ ዕድሜን ለማራዘም፣ በሽታው እንዳይዛመት ለመከላከል፣ የአዕምሮ ችሎታዎችን ለመጠበቅ እና የአካል ምልክቶችን ለመቀነስ ይረዳል። ይህ ከጤናማ ለጋሽ የአጥንት መቅኒ ውስጥ ኢንዛይም የሚያመነጩ ግንድ ሴሎችን ወደ ህፃኑ መትከልን ያካትታል።

ከነዚህ ዋና ዋና ህክምናዎች በተጨማሪ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ሌሎች ህክምናዎች አሉ፡

• ቀዶ ጥገና፡- የልብ ቫልቮችን ለመጠገን ወይም ለመተካት፣ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ለማስወገድ እና አርቲፊሻል ሌንስ (የኮርኒያ ምትክ) ለማስገባት፣ የአጥንት እድገት እክሎችን ለማስተካከል እና ሄርኒያዎችን ለመጠገን ቀዶ ጥገና ማድረግ ይቻላል።
• የተለያዩ የሕክምና ሕክምናዎች ፡ የአካል ሕክምና፣ የሙያ ሕክምና፣ የንግግር ሕክምና፣ ወዘተ.
• የመተንፈስ ችግር ካለብዎት እንደ ሲፒኤፒ ማሽን ያለ መሳሪያ ይጠቀሙ።
• የመስማት ችግር ካለብዎት የመስሚያ መርጃዎችን ይጠቀሙ።
• በህመም ምልክቶች ምክንያት የሚመጣውን ህመም ለመቀነስ የሚረዱ የህመም ማስታገሻዎች።

ከህክምናው የሚመጡ ችግሮች አሉ?

በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ በቀዶ ጥገና ወቅት በሚሰጥ ማደንዘዣ ምክንያት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ምክንያቱም እነዚህ ልጆች የመተንፈስ ችግር ስላለባቸው እና የመገጣጠሚያዎች መኮማተር የIV መስመር ለማስገባት አስቸጋሪ ስለሚያደርገው።

እንዲሁም፣ ከ ERT እና HSCT ሕክምናዎች ከፍተኛ ጥቅም ለማግኘት፣ በሰዓቱ መጀመር አስፈላጊ ነው። በተለይም ከአእምሮ እድገት ጋር የተያያዙ ምልክቶች ከታዩ ሕክምናውን ማዘግየት ውጤቱን ሊቀንስ ይችላል። ስለዚህ፣ ለልጅዎ ሕክምና ከመጀመርዎ በፊት፣ ሊኖሩ ስለሚችሉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ወይም ችግሮች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ይህ ሁኔታ በህፃኑ ላይ እንዳይከሰት ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

እንደ አለመታደል ሆኖ የኸርለር ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም። ሆኖም ግን፣ ወደፊት ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ ልጅዎ በዚህ የጄኔቲክ ሁኔታ የመያዝ አደጋን ለመረዳት የጄኔቲክ ምክር እና አስፈላጊ ከሆነ የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ ዶክተር ማማከር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ኸርለር ሲንድሮም ያለበት ልጅ ከወለዱ ምን ይሆናል?

ይህ መስማት በጣም ያሳዝናል። የኸርለር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ትንበያ በጣም ጥሩ አይደለም። የዚህ በሽታ ከባድ ምልክቶች በተለይም በልብ እና በሳንባዎች ላይ በሚያሳድሩት ተጽዕኖ ምክንያት የአንድ ልጅ አማካይ የህይወት ዘመን 10 ዓመት ያህል ነው። ሆኖም ግን፣ በሽታው ቀደም ብሎ ከታወቀ እና እንደ `HSCT` (የቦን መቅኒ ንቅለ ተከላ) እና `ERT` (የኢንዛይም ቴራፒ) ያሉ ሕክምናዎች ከጀመሩ፣ የህይወት ዘመን ትንሽ ተጨማሪ ሊራዘም ይችላል።

መካከለኛ ወይም መለስተኛ የ MPS አይነት ያላቸው ልጆች ህክምና ሲደረግላቸው እስከ 20ዎቹ እና 30ዎቹ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ። ቀደም ብሎ የሚሞቱት ብዙውን ጊዜ በመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት ነው።

ነገር ግን ያስታውሱ፣ በሽታው ብዙም ከባድ ካልሆነ እና ህክምናው ቀደም ብሎ ከተጀመረ፣ መደበኛ ህይወትን እንኳን መኖር ይችሉ ይሆናል።

ለዚህ ሙሉ ፈውስ አለ?

እስካሁን ድረስ ለሁርለር ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ይሁን እንጂ፣ አሁን ያሉት ሕክምናዎች ዕድሜን ለማራዘም እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶችን ለማስታገስ በእጅጉ ይረዳሉ።

ልጅዎን መቼ ወደ ሐኪም መውሰድ አለብዎት?

ልጅዎ የኸርለር ሲንድሮም ምልክቶች እንዳሉበት ከጠረጠሩ፣ በተለይም እንደ እድሜው/እድሜው/እሷ የሚጠበቀውን የእድገት ደረጃ ላይ ካልደረሰ፣ ወይም የማየት ወይም የመስማት ችግር እያጋጠመው ከሆነ፣ የልጅዎን ዶክተር ወዲያውኑ ያነጋግሩ።

ድንገተኛ አደጋ! ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ካለበት፣ የልብ ምቱ መደበኛ እንዳልሆነ ከተሰማው ወይም ንቃተ ህሊናውን በተደጋጋሚ እያጣ ከሆነ (እነዚህ የልብና የደም ቧንቧ በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ)፣ ወዲያውኑ ወደ ቅርብ ሆስፒታል ይውሰዱት ወይም 1990 ይደውሉ።

ዶክተሩን ምን ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

ልጅዎ ይህ ሁኔታ እንዳለበት ሲያውቁ፣ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ዶክተርዎን ስለሚከተሉት ነገሮች ይጠይቁ፡

• የልጄን ሁኔታ ምልክቶችን ለመከላከል በጣም ጥሩው ሕክምና ምንድነው?
• እርስዎ የሚመክሩዋቸው ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• ልጄ የኢንዛይም ምትክ ሕክምና መርፌዎችን ምን ያህል ጊዜ መውሰድ አለበት?

በኸርለር ሲንድሮም እና በሃንተር ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ሁለቱም "የሊሶሶም ማከማቻ ሁኔታዎች" ናቸው። ማለትም ቆሻሻ ምርቶች በሴሎች ውስጥ የሚከማቹባቸው በሽታዎች ናቸው። ሆኖም ግን፣ በሁለቱ መካከል አንዳንድ ጥቃቅን ልዩነቶች አሉ፡

• የኸርለር ሲንድሮም ፡ ይህ በጣም ከባድ የሆነው የሙኮፖሊሳክቻሪዶሲስ ዓይነት I (MPS I) ዓይነት ነው። በዚህ ውስጥ አልፋ-ኤል-አይዱሮኒዳዝ የተባለው የሰውነት ኢንዛይም ይቀንሳል።
• የሃንተር ሲንድሮም፡- ይህ ከኸርለር ሲንድሮም ያነሰ ከባድ በሽታ ነው። የሙኮፖሊሳክቻሪዶሲስ ዓይነት II (MPS II) ቡድን ነው። በዚህ ውስጥ፣ በሰውነት ውስጥ ያለው ኢንዛይም አይዶሮኔት-2-ሰልፋታሴ (I2S) ይቀንሳል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

የኸርለር ሲንድሮም ምርመራ ለአንድ ቤተሰብ በተለይም ስለ ልጁ ሕይወት በሚነሱ ብዙ ጥያቄዎች ለመወጣት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። በዚህ አስቸጋሪ ወቅት ከልጅዎ ዶክተሮች ጋር በቅርበት መስራት እና ስለ በሽታው እና ስለ ሕክምና አማራጮች በቂ እውቀት ማግኘት አስፈላጊ ነው። እንዲሁም ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። ከቤተሰብ፣ ከጓደኞች እና ከጤና ባለሙያዎች ድጋፍ ይፈልጉ፤ መጽናኛ ሊሰጡዎት ይችላሉ። ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢ ህክምና ልጅዎ በተቻለ መጠን ምርጡን ህይወት እንዲመራ ሊረዳው ይችላል።

የኸርለር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የህፃናት ጤና፣ የኢንዛይም እጥረት፣ MPS 1፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የኢንዛይም እጥረት፣ የሊሶሶማል በሽታዎች፣ የኸርለር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የህፃናት ጤና፣ የኢንዛይም እጥረት