ትንሹ ልጅዎ ይህ ያልተለመደ ሁኔታ አለበት? እስቲ ስለ ካቡኪ ሲንድሮም እንነጋገር

ስለ ካቡኪ ሲንድሮም ሰምተው ያውቃሉ? ምናልባት ላይሆን ይችላል። ምክንያቱም ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ። ነገር ግን በተለይ ወላጅ ከሆኑ ስለሱ ማወቅ አስፈላጊ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ ሁኔታ የልጅዎን የሰውነት ክፍሎች ብዙ የተለያዩ ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ልጆች የተለዩ የፊት ገጽታዎች፣ በአጥንት ስርዓታቸው ላይ ትንሽ ለውጦች፣ በአእምሮ እድገት ላይ አንዳንድ መዘግየቶች እና ከተወለዱ በኋላ የእድገት ችግሮች አሏቸው። ነገር ግን እያንዳንዱ ልጅ እነዚህን ምልክቶች አያይም፣ እና የችግሩ ክብደት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እንነጋገር፣ አይደል?

"ካቡኪ" የሚለው ስም እንዴት ተገኘ?

ይህ ደግሞ በጣም አስደሳች ታሪክ ነው። በ1981 ሁለት የጃፓን ሳይንቲስቶች ይህንን የካቡኪ ሲንድሮም የሚባል በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ አግኝተዋል። አንደኛው "ካቡኪ ሜካፕ ሲንድሮም" ብሎ ሰየመው። የዚህ ምክንያት በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ብዙ ልጆች የፊት ገጽታዎች በ"ካቡኪ" ድራማዎች ውስጥ ከተዋንያን አሠራር ጋር ስለሚመሳሰሉ ነው፣ ይህም ባህላዊ የጃፓን የቲያትር ጥበብ ነው። ተዋናዮቹ የዐይን ሽፋሽፍቶቻቸውን የሚለብሱበት መንገድ እና የዓይኖቻቸው ቅርፅ ከእነዚህ ልጆች የፊት ገጽታ ጋር ተመሳሳይ ነው። ነገር ግን በኋላ ሳይንቲስቶች "ሜካፕ" የሚለውን ቃል አስወግደው "ካቡኪ ሲንድሮም" የሚለውን ስም መጠቀም ጀመሩ። አንዳንድ ጊዜ ይህ ሁኔታ "ካቡኪ በሽታ"፣ "KMS" ወይም "ኒካዋ-ኩሮኪ ሲንድሮም" ተብሎ ሊጠራ ይችላል።

የካቡኪ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የካቡኪ ሲንድሮም የተወለዱ ሕጻናት ላይሆን ቢችልም፣ ልጅዎ ሲወለድ ምልክቶቹ ላይታዩበት ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ እስኪታዩ ድረስ በርካታ ዓመታት ሊወስድ ይችላል። ልጅዎ የሚያጋጥሙት ምልክቶች እና ክብደታቸው ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ እንደሚችሉ ማስታወስም አስፈላጊ ነው።

የካቡኪ ሲንድሮም በልጅ አካል ውስጥ የተለያዩ የአካል ክፍሎችን እና ስርዓቶችን ሊጎዳ ይችላል። በጣም የተለመዱትን ምልክቶች እንመልከት፡

ልዩ የፊት ገጽታዎች

ይህ ብዙ ሰዎች የሚያዩት የመጀመሪያው ነገር ነው።

• የዐይን ሽፋሽፍቶቹ ወደ ላይ ተዘረጉና በስፋት ተለያይተው ይቀመጣሉ። በዐይን ሽፋሽፍቶቹ ጫፍ ላይ የፀጉር መጥፋት ሊኖር ይችላል።
• በዐይን ሽፋሽፍት መካከል ያሉት ክፍተቶች (ፓልፔብራል ስንጥቆች) ባልተለመደ ሁኔታ ረጅም ይሆናሉ።
• የአፍንጫው ጫፍ ጠፍጣፋ ይሆናል።
• የጆሮ ጌጦች ትልቅ እና ኩባያ ቅርጽ ሊኖራቸው ይችላል።

በአጥንት ስርዓት ውስጥ ለውጦች

አንዳንድ ለውጦች በሰውነት አጥንት ውስጥም ሊታዩ ይችላሉ።

• የአከርካሪ አጥንት ያልተለመዱ ችግሮች (እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ)።
• ሮዝ ጣቱ መታጠፍ ይችላል። ይህ በሕክምና አገላለጽ ክሊኖዳክቲሊ ይባላል።
• ጣቶቹና ጣቶቹ አጭር ሊሆኑ ይችላሉ (ብራቺዳክቲሊ)።

ከነርቭ ስርዓት ጋር የተያያዙ ባህሪያት

እንዲሁም ከአእምሮ እና ከነርቭ ስርዓት ጋር የተያያዙ አንዳንድ ነገሮችን ማየት ይችላሉ።

• መካከለኛ ወይም መካከለኛ የአእምሮ ችግር።
• የሚጥል በሽታ የሚጥል በሽታ።
• የንግግር መዘግየቶች።
• የጡንቻ ድክመት (ይህ "ሃይፖታኒያ" ይባላል)። ይህ ማለት ሰውነት ትንሽ ተዳክሞ ይሰማዋል ማለት ነው።

የጨጓራና ትራክት እድገት እና ችግሮች

ይህ የልጁን እድገትና የአመጋገብ ልማድ ሊጎዳ ይችላል።

• ቁመትና ክብደት ሲወለድ የተለመደ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን አንዳንድ የእድገት ችግሮች በ12 ወር ዕድሜ አካባቢ ሊታዩ ይችላሉ።
• የጭንቅላቱ መጠን ከአማካይ ያነሰ ሊሆን ይችላል።
• የመብላትና የመዋጥ ችግር ሊኖር ይችላል።
• ወጣት እያለህ እና ትልቅ ሰው ስትሆን ከመጠን በላይ ወፍራም የመሆን አደጋ አለ።

አስፈላጊ፡- ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ብቻ ማለት አንድ ልጅ የካቡኪ ሲንድሮም አለበት ማለት አይደለም። ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው።

ሌሎች የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች ሊጎዱ የሚችሉ

ከእነዚህ ዋና ዋና ምልክቶች በተጨማሪ የካቡኪ ሲንድሮም ሌሎች በርካታ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

• የልብ ሕመም (በተወለደበት ጊዜ የሚከሰት የልብ ሕመም)።
• የጨጓራና የአንጀት ችግር (ለምሳሌ የሆድ ድርቀት፣ የጨጓራና የአንጀት መቆጣት ወይም ወደ ጉሮሮ የሚወጣ ምግብ)።
• የኩላሊት እና የመራቢያ ሥርዓት ችግሮች።
• የተሰነጠቀ ከንፈር እና/ወይም ምላስ።
• የዐይን ሽፋሽፍት የሚወድቁ ወይም የሚወድቁ የዐይን ሽፋሽፍቶች።
• በጥርሶች መካከል ትላልቅ ክፍተቶች መኖር።
• በተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች ወይም ራስን የመከላከል ችግሮች የመጋለጥ እድሉ ይጨምራል።
• የመስማት ችግር።
• ቅድመ ጉርምስና።

የካቡኪ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

እሺ፣ አሁን የዚህን ሁኔታ ዋና መንስኤ እንመልከት። የካቡኪ ሲንድሮም የሚከሰተው ከሁለት ጂኖች በአንዱ ውስጥ ባለ ልዩነት (ተለዋዋጭ) ነው።

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ወደ 75% ገደማ፣ የሚከሰተው `KMT2D` (ቀደም ሲል `MLL2` በመባል ይታወቅ ነበር) በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ የካቡኪ ሲንድሮም አይነት 1 ይባላል።

የተቀሩት ከ3% እስከ 5% የሚሆኑት የሚከሰቱት በKDM6A ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ የካቡኪ ሲንድሮም አይነት 2 ይባላል።

በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ ሁለት ጂኖች ሴሎቻችን ልዩ ኢንዛይሞችን እንዲሠሩ ይነግሩናል። እነዚህ ኢንዛይሞች ሂስቶንስ የሚባሉ ፕሮቲኖችን ይቀይራሉ። እነዚህ ሂስቶንስ ከዲኤንኤችን ጋር ይጣበቃሉ እና ክሮሞሶሞቻችንን ቅርፅ ይሰጧቸዋል። ስለዚህ፣ እነዚህን ሂስቶኖች በማሻሻል፣ እነዚያ ኢንዛይሞች የጂኖቻችንን እንቅስቃሴ መቆጣጠር ይችላሉ። እነዚህ ኢንዛይሞች ለልጅ እድገት በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ስለዚህ፣ በ`KMT2D` ጂን ወይም በ`KDM6A` ጂን ላይ ለውጥ ሲኖር፣ እነዚህ ኢንዛይሞች አይመረቱም። ከዚያም፣ ሰውነት እነዚህ ኢንዛይሞች ስለሌሉት፣ ጂኖቹ በትክክል አይሰሩም። በካቡኪ ሲንድሮም ውስጥ የሚታዩት ምልክቶች እና የእድገት ጉድለቶች ምክንያት ይህ ነው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ የካቡኪ ሲንድሮም ምርመራ ይደረግበታል ነገር ግን በሁለቱም ጂን ላይ ምንም አይነት ለውጥ አልተገኘም። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ባለሙያዎች አሁንም የችግሩን ትክክለኛ መንስኤ በትክክል ማወቅ አይችሉም።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይገነዘባሉ?

ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉበት ካሰቡ፣ ማድረግ ያለብዎት የመጀመሪያው ነገር ዶክተር ማየት ነው። ዶክተሩ ስለ ልጅዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቅዎታል እና ልጅዎን ይመረምራል። እሱ ወይም እሷ ከካቡኪ ሲንድሮም ጋር የተያያዙ ማንኛውንም የፊት ገጽታዎች፣ የአጥንት እክሎች ወይም የነርቭ እክሎች ይፈልጋሉ። እሱ ወይም እሷ ስለ ልጁ ቤተሰብ የህክምና ታሪክ (ባዮሎጂካል ቤተሰብ) ይጠይቃሉ።

የምርመራ ምርመራዎች

ምርመራውን ለማረጋገጥ ዶክተሩ የጄኔቲክ ምርመራ ያዛል። ይህም የልጁን ደም ናሙና መውሰድ እና የካቡኪ ሲንድሮም የሚያስከትሉትን ጂኖች ለውጦች መፈለግን ያካትታል።

ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ የካቡኪ ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ልጆች በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ላይኖራቸው ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ዶክተሩ ሌሎች ሁኔታዎችን ለማስወገድ ሌሎች የደም ምርመራዎችን ወይም የክሮሞሶም ጥናቶችን ሊያደርግ ይችላል።

ለካቡኪ ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ይህ ትንሽ አሳዛኝ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን የካቡኪ ሲንድሮም መድኃኒት የለውም። ሆኖም ግን፣ ሕክምናዎች አሉ። የእነዚህ ሕክምናዎች ዋና ዓላማ የልጅዎን የተለዩ የሕመም ምልክቶች መቆጣጠር እና የችግሮች አደጋን መቀነስ ነው። እነዚህ የሕክምና አማራጮች ምን እንደሆኑ እንመልከት፡

• የቅድመ ጣልቃ ገብነት፡- አንድን ልጅ በለጋ እድሜው ወደ ድጋፍ አገልግሎቶች እና ወደ ልዩ የትምህርት ፕሮግራሞች ማዞር የአዕምሮ እድገታቸውን ይረዳል።
• የስሜት ህዋሳት ውህደት ሕክምና፡- ይህ ህፃኑን ለተለያዩ የስሜት ህዋሳት እንቅስቃሴዎች ማጋለጥ እና ለተነሳሽነቶች እንዴት ምላሽ እንደሚሰጥ ማስተዳደርን ያካትታል።
• የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎች;
• የአካላዊ ህክምና የልጁን ጡንቻዎች ሊያጠናክር ይችላል።
• የሙያ ሕክምና እንደ ጣቶች የሚደረጉ ትናንሽ እንቅስቃሴዎች ያሉ ጥሩ የሞተር ክህሎቶችን ለማዳበር ይረዳል።
• የንግግር ቴራፒ የንግግር እና የቋንቋ ክህሎቶችን ለማዳበር ይረዳል።
• ወፍራም ምግቦች እና/ወይም የጨጓራና ትራክት ቱቦ ማስገባት ፡ ልጅዎ የመመገብ ችግር ካጋጠመው ሐኪምዎ እነዚህን አማራጮች ሊጠቁምዎት ይችላል።
• ተጨማሪ የእድገት ሆርሞን ሕክምና፡- የእድገት ሆርሞን እጥረት እና አጭር ቁመት ያላቸው ልጆች ከዚህ ሕክምና ተጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ።
• የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች ወይም የግፊት እኩልታ ቱቦዎች ፡ የመስማት ችግር ካለብዎት እነዚህ መሳሪያዎች ሊረዱዎት ይችላሉ።
• መድሃኒት፡- እንደ መናድ፣ የጨጓራና የአንጀት ሪፍሉክስ እና ADHD (የትኩረት ጉድለት ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት) ያሉ ምልክቶችን ለመቆጣጠር መድሃኒቶች ሊያገለግሉ ይችላሉ።
• ቀዶ ጥገና፡እንደ ስኮሊዎሲስ፣ የልብ ሕመም እና የተሰነጠቀ የከንፈርና የላንቃ ችግር ላሉ ነገሮች ቀዶ ጥገና የሚያስፈልግባቸው ጊዜያት አሉ።

ልጅዎ የሚያገኘው ትክክለኛ ሕክምና በተጎዱት የሰውነታቸው ክፍሎች እና በምልክቶቻቸው ላይ የተመሠረተ ይሆናል። እንዲሁም የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን (ለምሳሌ የልብ ሐኪም፣ የነርቭ ሐኪም፣ የጥርስ ሐኪም፣ የኢንዶክሪኖሎጂስት፣ የጨጓራና ትራክት ባለሙያ፣ የበሽታ መከላከያ ባለሙያ፣ የዓይን ሐኪም ወይም የሽንት ሐኪም) ማየት ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

የካቡኪ ሲንድሮም ዋነኛ መንስኤ የሆነውን መድኃኒት ለማግኘት በአሁኑ ጊዜ ክሊኒካዊ ሙከራዎችና ሌሎች ጥናቶች እየተካሄዱ ነው።

ልጄ የካቡኪ ሲንድሮም ካለበት፣ እንዴት ልረዳው እችላለሁ?

እንደዚህ አይነት ነገር ሲማሩ መደናገጥና መፍራት የተለመደ ነው። ግን ብቻዎን አይደሉም። ማድረግ የሚችሉት በጣም አስፈላጊው ነገር ስለዚህ ሁኔታ በተቻለዎት መጠን መማር ነው። ለልጅዎ ምርጡን እንክብካቤ ለመስጠት ምን ማድረግ እንደሚችሉ ለማወቅ ከልጅዎ ሐኪም ጋር ይስሩ። እንዲሁም ብርቅዬ በሽታዎች ላለባቸው ልጆች ቤተሰቦች የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። እዚያም ከሌሎች ወላጆች ጋር ልምዶችን ማጋራት፣ ጥያቄዎችን መጠየቅ እና መጽናኛ ማግኘት ይችላሉ።

የካቡኪ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

የካቡኪ ሲንድሮም ያለበት ሰው ትንበያ እና የህይወት ተስፋ የሚወሰነው በህመሙ ክብደት ላይ ነው። ምንም እንኳን በሽታው ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ቢችልም፣ ሁልጊዜም እንደዚያ አይደለም። የልጁን የተለዩ ምልክቶች ማከም እና ችግሮችን መከላከል የወደፊት ሕይወታቸውን ለማሻሻል ቁልፍ ነገር ነው።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ አዋቂዎች መደበኛ የህይወት ዘመን መኖር ይችላሉ። የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን ማድረግ እና የትርፍ ሰዓት ስራዎችን መስራት ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ ብዙ ጊዜ ደጋፊ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል። ሁኔታው ​​በጣም አልፎ አልፎ ስለሆነ፣ በካቡኪ ሲንድሮም የተያዙ ሰዎች የህይወት ዘመን ላይ ብዙ ጥናት አልተደረገም። ስለዚህ፣ የልጅዎን ዶክተር ስለ የህይወት ዘመን ቆይታቸው በልዩ ሁኔታቸው ላይ በመመስረት መጠየቅ ጥሩ ነው።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

ልጅዎ የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ማወቅ ሊያስፈራ ይችላል። ሆኖም የካቡኪ ሲንድሮም ምልክቶች፣ ሕክምና እና ትንበያዎች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ይለያያሉ። ስለ ልጅዎ የተለየ ሁኔታ የበለጠ ለማወቅ የልጅዎን ሐኪም ያነጋግሩ። በዚህ ጉዞ ላይ እሱ ወይም እሷ ሊረዱዎት ይችላሉ። ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ለተጎዱ ቤተሰቦች የድጋፍ ቡድኖችም ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ሊሆኑ ይችላሉ። ለጥያቄዎችዎ መልስ ሊሰጡ እና ለልጅዎ ሁኔታ ተስፋ ሊሰጡዎት ይችላሉ። በፍፁም ብቸኝነት አይሰማዎት። የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ለማግኘት አያመንቱ።

`የካቡኪ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የፊት ገጽታዎች፣ የእድገት ችግሮች፣ የአእምሯዊ እድገት፣ የካቡኪ ሲንድሮም፣ ብርቅዬ በሽታዎች