ትንሹ ልጅዎ ይህ እንግዳ በሽታ አለበት? - ስለ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እንማር

ትንሹ ልጅዎ ራሱን ይጎዳል? ከንፈሩን ሲነክስ፣ ጣቶቹን ሲነክስ ወይም ጭንቅላቱን ሲመታ አይተህ ታውቃለህ? ይህ በሚሆንበት ጊዜ፣ እንደ እናት ወይም አባት በጣም መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ከባድ፣ ግን በጣም አልፎ አልፎ ስለሚከሰት የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እንነጋገራለን። ይህንን ካነበቡ በኋላ ስለዚህ ጉዳይ ግልጽ የሆነ ግንዛቤ እንደሚያገኙ ተስፋ አደርጋለሁ።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LNS) ሲወለድ የሚከሰት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዋናነት የልጁን አእምሮ እና ባህሪ ይጎዳል። ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ የዚህ በሽታ ዋና እና በጣም ከባድ ከሆኑ ምልክቶች አንዱ የልጁ ራስን አለመቆጣጠር ነው። ይህ ማለት ከንፈሩን መንከስ፣ ጣቶቹን መንከስ ወይም ጭንቅላታቸውን እንደ ግድግዳ ባሉ ነገሮች ላይ ማጋጨት ማለት ነው። አንድ ትንሽ ልጅ ይህን ሲያደርግ ምን ያህል ህመም ሊሰማው እንደሚችል አስቡት።

ይህ በሽታ በሰውነታችን ውስጥ በተፈጥሮ የሚገኝ የቆሻሻ ምርት የሆነውን የዩሪክ አሲድ መጠን ከፍ ያደርገዋል። ተመራማሪዎች LNS ለጤናማ የአንጎል ተግባር አስፈላጊ የሆነውን የኬሚካል መልእክተኛ ዶፓሚን መጠን ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ይገምታሉ።

ይህ ችግር ያለባቸው ልጆች፣ LNS፣ ሪህ የሚባል ከባድ እና የሚያም የአርትራይተስ በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል። እንዲሁም ዲስቶኒያ እና የአእምሮ ዝግመት ሊኖራቸው ይችላል።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ትንበያው ጥሩ አይደለም። ሆኖም፣ በተገቢው ህክምና የልጅዎን ምልክቶች መቆጣጠር፣ ውስብስቦች መቀነስ እና የህይወት ጥራት በተወሰነ ደረጃ ሊሻሻል ይችላል።

Lesch-Nyhan Syndrome የሚይዘው ማነው?

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም መዛባት ነው። ብዙውን ጊዜ ከእናት ወደ ልጅ ይተላለፋል። በሴቶች ላይ በጣም አልፎ አልፎ ነው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት ይህንን የጄኔቲክ በሽታ ይዞት ባይኖርም፣ ይህ የ'LNS' ሁኔታ ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያደገ እያለ በአንድ የተወሰነ ጂን '(HPRT1 ጂን)' ላይ ድንገተኛ ለውጥ በመከሰቱ ሊከሰት ይችላል። 'የጄኔቲክ ምርመራ' አንድ ሰው ይህ የጂን ሚውቴሽን በውርስ መውረስ ወይም አዲስ የተፈጠረ መሆኑን ለማወቅ ያስችላል።

እንደ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) የሚመስሉ ሌሎች ሁኔታዎች አሉ?

አዎ፣ ከ'LNS' ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ሌሎች በርካታ ምልክቶች የሚታዩባቸው ሁኔታዎች አሉ። ለምሳሌ፣ 'የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር' እና 'ሴሬብራል ፓልሲ' ሁለቱም ከ'LNS' ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች አሏቸው።ስለዚህ ልጅዎ ትክክለኛውን ህክምና እንዲያገኝ ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ከ'LNS' ጋር የሚመሳሰሉ ሌሎች ሁኔታዎች እነሆ፡

• ኮርኔሊያ ዴ ላንጅ ሲንድሮም - ይህ የእድገት መዛባትም ነው።
• የቤተሰብ ዲሴኦቶኖሚያ።
• ፍራጊል ኤክስ ሲንድሮም።
• የግሉኮስ 6-ፎስፌት ዴሃይድሮጂንሴ (G6PD) እጥረት - ይህ ቀይ የደም ሴሎችን የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።
• "በዘር የሚተላለፍ የስሜት ህዋሳት ኒውሮፓቲ"
• የሃንቲንግተን በሽታ።
• የፎስፎሪቦሲል ፒሮፎስፌት (PRPP) ሲንተቴዝ ከፍተኛ እንቅስቃሴ - ይህ ደግሞ ከመጠን በላይ የዩሪክ አሲድ ምርት ያስከትላል።
• «የሬት ሲንድሮም»።
• «ቱሬት ሲንድሮም»።

የተለያዩ የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ዓይነቶች አሉ?

በጣም የተለመደው የበሽታው አይነት ክላሲክ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LNS) ተብሎ የሚጠራው በጣም ከባድ ነው ። አካላዊ፣ አእምሯዊ እና የባህሪ ችግሮችን ያስከትላል። ሆኖም ግን፣ ሌሎች፣ መለስተኛ የሆኑ የበሽታው ዓይነቶች አሉ ። እነዚህ አይነት ልጆች በአንጻራዊ ሁኔታ ጥቂት ምልክቶች አሏቸው። እንዲሁም እራሳቸውን የመጉዳት እና የመንቀሳቀስ መዛባት የመያዝ እድላቸው በጣም አነስተኛ ነው።

እንደዚህ አይነት ለስላሳ ዓይነቶች የሚከተሉት ናቸው:

• «ከHPRT1 ጋር የተያያዘ የነርቭ ተግባር (HND)»።
• `HPRT1-related hyperuricemia (ኬሊ-ሲግሚለር ሲንድሮም)` (HPRT1-related hyperuricemia - ኬሊ-ሲግሚለር ሲንድሮም) - ይህ በጣም መለስተኛ ዓይነት ነው።

ለሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ሌሎች ስሞች ምንድናቸው?

ይህ በሽታ በሌሎች በርካታ ስሞችም ይታወቃል። እነሱም፡

• «የኮሪዮአቴቶሲስ ራስን የመጉዳት ሲንድሮም»
• «ሙሉ በሙሉ የሃይፖክሳንቲን-ጉዋኒን ፎስፈረስቢሶሲልትራንስፌሬዝ እጥረት»
• 'የወጣቶች ሪህ'
• የወጣቶች ሃይፐርዩሪክሚያ ሲንድሮም
• «የኬሊ-ሲግሚለር ሲንድሮም»
• «የሌሽ ኒሃን በሽታ (LND)»
• "ዋና ሃይፐርዩሪክሚያ ሲንድሮም"
• «ጠቅላላ የHPRT እጥረት»
• «ኤክስ-ሊንክድ ሃይፐርዩሪክሚያ»

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ምን ያህል የተለመደ ነው?

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከ380,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ያጠቃል ። በወንዶች ልጆችም ላይ በብዛት ይከሰታል። ይህ ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የታወቀው በ1964 ነው።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) መንስኤ ምንድን ነው?

ለዚህ ዋናው ምክንያት«HPRT1 ጂን» በሚባል የተወሰነ ጂን ውስጥ የሚደረግ ለውጥ ወይም ሚውቴሽን። ይህ «HPRT1» ጂን «HPRT» የሚባል በጣም አስፈላጊ የሆነ ኢንዛይም ያመነጫል። ኢንዛይም በሰውነታችን ውስጥ የኬሚካል ግብረመልሶችን (ሜታቦሊዝም) የሚያፋጥን እና ሰውነታችን እንዲሠራ የሚያግዝ የፕሮቲን አይነት ነው።

ይህ 'HPRT' ኢንዛይም በአግባቡ ሳይሰራ ሲቀር ምን እንደሚፈጠር አስቡት። በሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም፣ ሰውነት 'ፑሪን' የሚባሉ ኬሚካሎችን በአግባቡ መጠቀም አይችልም ። እነዚህ ፑሪንዎች በአግባቡ ጥቅም ላይ ካልዋሉ ወደ 'ዩሪክ አሲድ' ይለወጣሉ። ይህ በደማችን ውስጥ የሚወጣ ቆሻሻ ምርት ነው።

በተለምዶ፣ አብዛኛው ይህ 'ዩሪክ አሲድ' በኩላሊቶች ውስጥ ያልፋል እና በሽንት ውስጥ ይወጣል። ሆኖም፣ በሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም፣ 'ዩሪክ አሲድ' (ዩሪክ አሲድ) በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ይከማቻል (ሃይፐርዩሪክሚያ) ።

ይህ ከመጠን በላይ የሆነ የዩሪክ አሲድ በቆዳ፣ በእጆች እና በእግሮች ውስጥ እንደ ትናንሽ ድንጋዮች ወይም የዩሬት ክሪስታሎች ይቀመጣል። እነዚህ ክሪስታሎች መገጣጠሚያዎችን ሊጎዱ እና ሪህ የሚባል በሽታ ሊያስከትሉ ይችላሉ።

እንዲሁም እነዚህ ትናንሽ ድንጋዮች በኩላሊት ወይም በፊኛ ውስጥ ሊፈጠሩ ይችላሉ፣ ይህም የሽንት ፍሰትን ሊዘጋ እና ህመም ሊያስከትል ይችላል። በአንዳንድ ከባድ ጉዳዮች ሁለቱም ኩላሊቶች መሥራት ሊያቆሙ ይችላሉ (የኩላሊት ውድቀት)።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ምልክቶች ምንድናቸው?

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ባለባቸው ልጆች ላይ የሚታዩ ምልክቶች የአእምሮ ችሎታቸውን፣ እንቅስቃሴያቸውን እና ባህሪያቸውን ይጎዳሉ ። በጡንቻ ቁጥጥር እና በእድገት መዘግየቶች ላይ ያሉ ድክመቶች የዚህ በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች ናቸው።

አንዳንድ ሕፃናት በሰውነታቸው ውስጥ ከመጠን በላይ የዩሪክ አሲድ ካለባቸው በዳይፐር ላይ የብርቱካን ክሪስታሎች ሊኖራቸው ይችላል። ሆኖም ግን፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ አብዛኛዎቹ ሕፃናት እስከ 4 ወር እድሜ ድረስ ምንም አይነት ግልጽ ምልክቶች አያሳዩም።

ወላጆችና ዶክተሮች ሊያዩዋቸው የሚችሏቸው ብዙ ምልክቶች አሉ። አንድ በአንድ እንመልከታቸው፡

ራስንና ሌሎችን መጉዳት

የግዴታ ራስን መጉዳት የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ምልክት ነው፣ ይህ ሁኔታ አንድ ልጅ ጥርስ ማበጥ ከጀመረ በኋላ ይከሰታል። ይህ ባህሪ ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያካትታል

• ጭንቅላትዎን ወይም እግሮችዎን የሆነ ቦታ መምታት።
• ከንፈሮችን፣ ጣቶችን እና ጉንጮችን የሚነክሱ።
• በዓይኖች ውስጥ የሚነድድ።

አንዳንድ ጊዜ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ሌሎችን ለመጉዳት ይሞክራሉ። ሌሎችን በቃላት ሊነቅፉ፣ ሊይዙ፣ ሊመቱ፣ ሊነክሱ ወይም ሊተፉ ይችላሉ። ይህንን እናት ወይም አባት ማየት በጣም የሚያሳዝን እና አቅመ ቢስ መሆን አለበት፣ አይደል?

የጡንቻ እና የመንቀሳቀስ ችግሮች

ሌሎች የተለመዱ ምልክቶች የጡንቻ ቁጥጥር ችግሮች ናቸው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ባሊመስ የእጆች ወይም የእግሮች ተደጋጋሚ እንቅስቃሴ በተመሳሳይ መንገድ ነው።
• በእጆችዎ ለመዳበስ፣ ለመራመድ ወይም ለመብላት መቸገር።
• የመዋጥ ችግር (dysphagia).
• ሃይፐርሬፍሌክሲያ።
• በጡንቻ መወጠር ምክንያት የአከርካሪ አጥንት መስገድ `(ኦፒስቶቶኖስ)`።
• ያለፈቃድ የሚደረግ እንቅስቃሴ (ዲስቶኒያ) ወይም የፊት ገጽታ ለውጦች።
• ያለፈቃድ መንቀጥቀጥ፣ ማዞር እና የመወዛወዝ እንቅስቃሴዎች (ኮሪዮአቴቶሲስ)።
• ድንገተኛ የመንቀጥቀጥ እንቅስቃሴዎች (ኮሪያ)።
• በጡንቻ ጥንካሬ ወይም ግትርነት (ስፓስቲክቲ) ምክንያት የሚመጣ የእንቅስቃሴ መበላሸት።
• የቃላት መቆራረጥ ወይም ዝግተኛ ንግግር (dysarthria)።

የጤና ችግሮች

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሰውነት ውስጥ የዩሪክ አሲድ ክምችት በመኖሩ ምክንያት የተወሰኑ የጤና ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የፊኛ ድንጋዮች።
• የኩላሊት ውድቀት።
• የኩላሊት ድንጋዮች።
• ሪህ።
• በቫይታሚን B12 እጥረት ምክንያት የሚከሰት ሜጋሎብላስቲክ የደም ማነስ።
• ተደጋጋሚ ማስታወክ።

የመማር ችግሮች

ልጆችም እንደዚህ አይነት ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፦

• የመማር እክሎች።
• እንደ የማስታወስ ችሎታ መቀነስ ወይም ትኩረት መቀነስ ያሉ የአእምሮ ችግሮች።
• ውስብስብ ነገሮችን ማቀድ አስቸጋሪ ነው።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) እንዴት ይገለጻል?

በልጅዎ ላይ ምልክቶችን ሊያስተውሉ ይችላሉ። ወይም ደግሞ ዶክተር በተለመደው ምርመራ ወቅት ያልተለመደ ባህሪ ሊያስተውል ይችላል። የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮምን በአካላዊ ምርመራ ይመረምሩታል።

እንዲሁም ስለ ልጅዎ ምልክቶች እና የቤተሰብ የህክምና ታሪክ ይጠይቃሉ። እንዲሁም የሚከተሉትን ምልክቶች ይፈልጋሉ፡

• የእድገት መዘግየቶች።
• የደም ወይም የሽንት ምርመራ የዩሪክ አሲድ መጠንዎ ከፍ ያለ መሆኑን ይወስናል።
• ራስን የመጉዳት ልማዶች።

ምርመራውን ለማብራራት ምን ሌሎች ምርመራዎች ይረዳሉ?

ዶክተርዎ ምርመራውን ለማረጋገጥ እና ሌሎች ሁኔታዎችን ለማስወገድ የደም ምርመራዎችን እና የጄኔቲክ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። የጄኔቲክ ምርመራ ትንሽ የደም ናሙና መውሰድን ያካትታል። የጄኔቲክ ምርመራው ከተደረገ በኋላ የጄኔቲክ አማካሪ ስለ ውጤቶቹ ያነጋግርዎታል።

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ካለበት እና እርጉዝ ከሆኑ ስለ ጉዳዩ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። በተለይም ልጅዎ ወንድ ልጅ መሆኑን የሚያውቁ ከሆነ ሐኪምዎ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሊመክርዎት ይችላል። ይህ የቅድመ ወሊድ ምርመራ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• አምኒዮሴንቴሲስ።
• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) መድኃኒት አለ?

እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ለሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ፣ እና የሕክምና አማራጮች ውስን ናቸው። ሆኖም፣ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች እርስዎ እና ልጅዎ ምልክቶችን እንዲቆጣጠሩ እና የተሻለ የኑሮ ጥራት እንዲያገኙ ሊረዱዎት ይችላሉ።

በልጄ የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) የሕክምና ቡድን ውስጥ ማን ይሳተፋል?

ልጅዎ የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ካለበት፣ የተለያዩ ስፔሻሊስቶች እና የጤና ባለሙያዎች ቡድን አብዛኛውን ጊዜ የሕመም ምልክቶችን ሙሉ በሙሉ ይሸፍናል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የጄኔቲክስ ተመራማሪ።
• የኩላሊት ስፔሻሊስት (የነርቭ ሐኪም)።
• የነርቭ ሐኪም።
• የሥራ ቴራፒስት።
• የሕፃናት ሐኪም።
• የፊዚካል ቴራፒስት።
• የማህበራዊ ሰራተኛ።
• የንግግር ቋንቋ ፓቶሎጂስት።
• በሽንት ስርዓት ላይ የተካነ ዶክተር (ዩሮሎጂስት)።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) እንዴት ይታከማል?

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ሕክምና የሚወሰነው በልጅዎ ምልክቶች እና ከባድነት ላይ ነው።

አዲስ የተወለዱ ሕፃናትና ትናንሽ ልጆች ተጨማሪ ክትትልና ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ የሚከተሉትን ነገሮች ሊመክር ይችላል፡

• ከፍተኛ የዩሪክ አሲድ መጠንን ለመቆጣጠር ወይም የባህሪ ችግሮችን ለማስታገስ የሚረዱ መድሃኒቶች።
• በመመገብ ወይም በመዋጥ ረገድ እገዛ።
• እንደ ዊልቸር ያሉ ረዳት መሳሪያዎች እንቅስቃሴን ቀላል ለማድረግ።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና የሙያ ሕክምና።
• እንደ ጣት መንከስ ያሉ ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎችን ለመከላከል እንደ ስፕሊንት ወይም የአፍ ጠባቂ ያሉ የመከላከያ መሳሪያዎች።
• የኩላሊት ወይም የፊኛ ጠጠሮችን ለመስበር እንደ ሾክዌቭ ሊቶትሪፕሲ ወይም ሌዘር ሊቶትሪፕሲ ያሉ ሂደቶች።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) የልጄን አደጋ መቀነስ እችላለሁን?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያደገ ሲሄድ በሚከሰቱ የጄኔቲክ ለውጦች (ሚውቴሽን) ምክንያት የሚመጣ ነው ። ምንም የሚያደርጉት ነገር ይህንን በሽታ ሊያስከትል አይችልም። ያስታውሱ። በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽንን ለመለየት የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም (LHS) ያለበት ልጅ የወደፊት ተስፋው ምንድን ነው?

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አጠቃላይ ሁኔታ ደካማ ነው። ብዙውን ጊዜ መራመድ አይችሉም እና የዊልቸር አገልግሎት ያስፈልጋቸዋል። ብዙዎቹ አጭር የህይወት ዘመን አላቸው ። በበሽታው ውስብስብነት ምክንያት ሰዎች ከ20 ዓመት በላይ የመኖር እድላቸው በጣም አናሳ ነው። ሆኖም የሕክምና ቡድን እርስዎ እና ልጅዎ ምልክቶችን እንዲቆጣጠሩ እና ልጅዎ በተቻለ መጠን ምቾት እና ንቁ ሆኖ እንዲቆይ ሊረዳዎት ይችላል።

ለልጄ የሕክምና ምክር መቼ ማግኘት አለብኝ?

የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮምን ቀደም ብሎ ማወቅ አስፈላጊ ነው ። የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች እርስዎን እና ልጅዎን ቀጣይነት ያለው ድጋፍ እና የምልክት እፎይታ ሊሰጡዎት ይችላሉ። ሐኪምዎ ከልጅዎ ተለዋዋጭ ፍላጎቶች ጋር የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት ከእርስዎ ጋር ይሰራል።የግል የእንክብካቤ እቅድ ይፈጥራል።

ብዙ ወላጆች የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እንዳለባቸው ከታወቀ በኋላ ከፍተኛ የሆነ ድንጋጤ እና አቅመ ቢስነት ይሰማቸዋል። ይህ መድኃኒት የሌለው ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ መሆኑ ግልፅ ነው። ሆኖም ግን፣ ቀደም ብሎ መለየት እና ሕክምና የልጁን የኑሮ ጥራት በእጅጉ ሊያሻሽል ይችላል። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ ለውጥ ሊያመጡ የሚችሉ ውጤታማ ሕክምናዎችን በተመለከተ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

በመጨረሻም ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

እሺ፣ ስለዚህ ከተነጋገርነው፣ ስለ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም የተወሰነ ግንዛቤ እንዳገኙ ተስፋ አደርጋለሁ። ይህ ለልጅ እና ለቤተሰብ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና በጣም ፈታኝ ሁኔታ ነው።

• ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡ ብዙውን ጊዜ ከእናት ወደ ልጅ ይተላለፋል፣ ወይም በአዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል።
• ዋናው ምልክት ራስን መጉዳት ነው፤ እንዲሁም የጡንቻ ችግሮችን፣ እንደ ሪህ ያሉ ችግሮችን እና የመማር እክልን ያስከትላል።
• ምንም አይነት ፈውስ የለም፣ ነገር ግን ምልክቶቹን መቆጣጠር ይቻላል፡- የተለያዩ ህክምናዎችን እና በልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን ድጋፍ በማድረግ የህፃኑን ህይወት በተቻለ መጠን ምቹ ለማድረግ መሞከር እንችላለን።
• ቀደም ብሎ ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው፡- ምልክቶችን ካስተዋሉ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ።
• ብቻህን አይደለህም ፡ እንደዚህ ባለ ሁኔታ ውስጥ በአእምሮህ ጠንካራ ሆኖ መቆየት ከባድ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ ከዶክተሮች፣ ከአማካሪዎች እና ከሚወዷቸው ሰዎች ድጋፍ ጠይቅ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካሉት፣ እባክዎን በተቻለ ፍጥነት ብቃት ያለው ዶክተር ያማክሩ።

የሌሽ -ኒሃን ሲንድሮም፣ LNS፣ HPRT1 ጂን፣ ዩሪክ አሲድ፣ ሪህ፣ ራስን መጉዳት፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የሕፃናት ሕክምና፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የዩሪክ አሲድ