ለ CAH በሽታ አዲስ ሕክምና! ስለሱ ማወቅ ያለብዎት (ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ)

በቤተሰብዎ ውስጥ በተለይም ልጅ የሆነ ሰው በተፈጥሮው የሆርሞን መዛባት አለበት? እንደ የእድገት መዘግየት፣ የጉርምስና ዕድሜ እና በሴቶች ላይ የወር አበባ ዑደት አለመመጣጠን ያሉ ችግሮችን ያውቁ ይሆናል። እነዚህን ችግሮች ሊያስከትል የሚችል ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ 'ኮንጀንታል አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ' ይባላል። በአጭሩ CAH ብለን እንጠራዋለን። ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ እና ስለመጣው አዲስ ሕክምና በአጭሩ እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ CAH ምንድን ነው?

CAH የአድሬናል እጢዎች፣ ከኩላሊቶቹ በላይ የሚገኙ ሁለት ትናንሽ እጢዎች፣ ለሕይወታችን አስፈላጊ የሆነውን ኮርቲሶል የተባለውን ሆርሞን እንዳያመነጩ የሚከለክል የጄኔቲክ በሽታ ነው።

ሰውነታችንን እንደ ፋብሪካ አስቡት። በዚህ ፋብሪካ ውስጥ ካሉት ምርቶች አንዱ (ኮርቲሶል) ሲቀንስ፣ በአንጎል ውስጥ ያለው የቁጥጥር ማዕከል (ፒቱታሪ እጢ) ይከፋና ጠንክሮ እንዲሠራ ምልክቶችን (ACTH) ወደ አድሬናል እጢዎች ይልካል። በዚህ ከመጠን በላይ ማነቃቂያ ምክንያት፣ የኮርቲሶል ምርት ባይጨምርም፣ በምትኩ 'አንድሮጅንስ' የተባሉ ተጨማሪ የወንድ ሆርሞኖችን ማምረት ይጀምራል።

የሆርሞን አለመመጣጠን ብዙ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል፤ እነዚህም

• ሴት ሕፃናት፡- ሲወለዱ ውጫዊው የብልት ክፍል የወንድ ሕፃን ሊመስል ይችላል።
• ለሁለቱም ወገኖች፡- እንደ የእድገት መዘግየት፣ የጉርምስና ዕድሜ እና መሃንነት ያሉ ችግሮች በኋለኛው የሕይወት ዘመን ሊከሰቱ ይችላሉ።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ የCAH ታካሚዎች አልዶስትሮን የሚባል ሌላ አስፈላጊ ሆርሞን ማምረት ሊቀንስ ይችላል። ይህ ሆርሞን ከሌለ CAH በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል፣ ይህም ወደ ድንጋጤ፣ ኮማ ወይም ሞት እንኳን ሊያመራ ይችላል።

የ70 ዓመት ህክምና እና አዲስ ተስፋ

ለአስርተ ዓመታት፣ ለCAH ብቸኛው ሕክምና የሰውነትን ዝቅተኛ የሆርሞን ኮርቲሶል መጠን እንደ ሃይድሮኮርቲሶን ባሉ ከፍተኛ የስቴሮይድ መጠኖች መተካት ነበር። ሆኖም ግን፣ እነዚህን ከፍተኛ የስቴሮይድ መጠኖች ለረጅም ጊዜ መውሰድ በርካታ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሊያስከትል ይችላል። ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት የክብደት መጨመር፣ የደም ግፊት መጨመር፣ የአጥንት ድክመት እና በልጆች ላይ የእድገት መቀዛቀዝ ናቸው።

ይህ አዲስ መድሃኒት (ክሪንሰርፎንት) እንዴት ይሰራል?

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። ከአሮጌው ሕክምና በተለየ መልኩ ይህ አዲስ መድኃኒት ሙሉ በሙሉ በተለየ መንገድ ይሰራል።

'ክሪንሱርፎንት' ከውጭ ሆርሞኖችን አይጨምርም። በምትኩ፣ ይህ መድሃኒት በቀጥታ ወደ አንጎል መቆጣጠሪያ ማዕከል (ፒቱታሪ ግራንት) ይሄዳል እና የአድሬናል እጢዎችን የሚያነቃቃውን የማይፈለግ ምልክት (ACTH) እንዳይለቀቅ ያግዳል ።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የማያስፈልግ ስርዓትን 'ማብሪያ / ማጥፊያ' ከማጥፋት ጋር ተመሳሳይ ነው። ይህ የሰውነትን አላስፈላጊ 'አንድሮጅን' ሆርሞኖችን ማምረት ይቆጣጠራል።

የዚህ ትልቁ ጥቅም የandrogen መጠን ቁጥጥር የሚደረግበት ስለሆነ የሆርሞን ሚዛንን ለመጠበቅ የሚያስፈልገው የስቴሮይድ መጠን በከፍተኛ ሁኔታ ሊቀንስ ይችላል። ይህ ማለት በስቴሮይድ የሚመጡ የጎንዮሽ ጉዳቶችም በእጅጉ ሊቀንሱ ይችላሉ ማለት ነው።

ይህ መድሃኒት ለማን በጣም ተስማሚ ነው?

'ክሪንሱርፎንት' በአሁኑ ጊዜ ከ4 ዓመት በላይ ለሆኑ የCAH ታካሚዎች የተፈቀደ ነው። የስቴሮይድ ምትክ ሳይሆን የስቴሮይድ ተጨማሪ ነው።ተጨማሪ ሕክምና።

• ለህፃናት፡- ልጆች አሁንም እያደጉ በመሆናቸው፣ ከፍተኛ መጠን ያለው የስቴሮይድ መጠን በእድገታቸው ላይ ትልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ስለዚህ፣ የስቴሮይድ መጠንን ሊቀንስ የሚችል ይህ መድሃኒት ለእነሱ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። ይህ በተለይ በጉርምስና ወቅት፣ ሆርሞኖችን መቆጣጠር አስቸጋሪ በሚሆንበት ጊዜ በጣም አስፈላጊ ነው።
• ለአዋቂዎች፡- ይህ ህክምና ለረጅም ጊዜ ስቴሮይድ በመውሰድ የጎንዮሽ ጉዳቶች ለሚሰቃዩ ወይም የተረጋጋ የሆርሞን መጠን ለመጠበቅ ለሚቸገሩ አዋቂዎች እፎይታ ሊሰጥ ይችላል።

ስለ የጎንዮሽ ጉዳቶች እና ደህንነት ይወቁ

በክሊኒካዊ ሙከራዎች፣ ከዚህ መድሃኒት ጋር ጥቂት ጥቃቅን እና ጊዜያዊ የጎንዮሽ ጉዳቶች ብቻ ሪፖርት ተደርገዋል።

• ለአዋቂዎች ፡ ድካም፣ ራስ ምታት፣ ማዞር፣ የመገጣጠሚያ ህመም።
• ለህፃናት ፡ ራስ ምታት፣ የሆድ ህመም፣ ድካም፣ የአፍንጫ መታፈን።

ከሁሉም በላይ፣ አብዛኛዎቹ እነዚህ ምልክቶች መለስተኛ ነበሩ፣ እና መድሃኒቱን መውሰድ ማቆም የነበረባቸው ታካሚዎች ቁጥር በጣም ዝቅተኛ ነበር።

ልዩ ማስጠንቀቂያ፡- የአድሬናል ቀውስን ተጠንቀቁ!

ይህንን መድሃኒት በሚወስዱበት ጊዜ 'የአድሬናል ቀውስ' የሚባል ከባድ የጤና እክል እንዳለ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው ። በቀላል አነጋገር፣ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ሰውነት ከፍተኛ ጭንቀት ባለበት ወቅት (ለምሳሌ፣ ከባድ ኢንፌክሽን፣ ቀዶ ጥገና፣ አደጋ) አስፈላጊውን 'ኮርቲሶል' ካልተቀበለ ነው።

ይህ መድሃኒት ለእኔ/ለልጄ ተስማሚ መሆኑን እንዴት አውቃለሁ?

ይህ ውሳኔ ከሐኪምዎ ጋር በተለይም ከኢንዶክሪኖሎጂስት ጋር በመመካከር መደረግ አለበት። ይህ መድሃኒት ለእርስዎ ተስማሚ መሆኑን ወይም አለመሆኑን ለመወሰን ሐኪምዎ የደም ምርመራ ውጤቶችዎን፣ የእድገት መጠንዎን፣ ክብደትዎን፣ የደም ግፊትዎን እና የአሁኑን የሆርሞን መጠን ጨምሮ ብዙ ነገሮችን ግምት ውስጥ ያስገባል።

ይህ ለ CAH መድኃኒት ባይሆንም፣ የታካሚዎችን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል፣ የስቴሮይድ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ለመቀነስ እና የሆርሞን አስተዳደርን ቀላል ለማድረግ ትልቅ ተስፋ አለ።