ስለዚህ ብርቅዬ የደም በሽታ PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) እንነጋገር።

በመካከላችን በጣም የተለመዱ በሽታዎች እንዲሁም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ ማለትም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ በሽታዎች አሉ። ምናልባት እንዲህ አይነት በሽታ እንኳን ሰምተው አያውቁም። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ነገር ግን አስፈላጊ የሆነ ከደም ጋር የተያያዘ በሽታ እናወራለን፤ ይህ በሽታ በአግባቡ ለማከም አስፈላጊ ነው። ስሙ ፓሮክሲስማል ኖክቱርናል ሄሞግሎቢኑሪያ ሲሆን በአጭሩ PNH ብለን እንጠራዋለን።

በቀላል አነጋገር፣ PNH ምንድን ነው?

PNH የጄኔቲክ መታወክ ሳይሆን ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፍ ወይም የሚተላለፍ በሽታ ነው። በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊዳብር ይችላል። በቀላል አነጋገር፣ በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው በሽታ የመከላከል ስርዓቱ ፣ ከበሽታ የሚጠብቀን ስርዓት፣ በስህተት የራሳቸውን ቀይ የደም ሴሎች የሚያጠቃ እና የሚያጠፋበት በሽታ አለበት። ከበሽታ የሚጠብቁን ልዩ ፕሮቲኖችን እንደ ጋሻ አስቡት። በPNH ታካሚዎች አካል ውስጥ ያሉ አንዳንድ ቀይ የደም ሴሎች ይህ መከላከያ ጋሻ የላቸውም፣ ማለትም እነዚያ ልዩ ፕሮቲኖች። ስለዚህ የበሽታ መከላከያ ስርዓቱ እነዚህን ሴሎች ያለ ጋሻ ያውቃል፣ ለሰውነት ጎጂ ወራሪ እንደሆኑ ያስባል እና ያጠፋቸዋል። ይህ ሁኔታ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ቢችልም፣ በትክክለኛው ህክምና ምልክቶቹን መቆጣጠር፣ ችግሮችን መቀነስ እና ጥሩ ህይወት መኖር ይችላሉ። ይህ በሽታ ሁሉንም ሰው በተመሳሳይ መንገድ አይጎዳም። አንዳንድ ሰዎች ትንሽ ምቾት ማጣት ብቻ ነው የሚሰማቸው። ሌሎች ደግሞ በከባድ ሁኔታ ሊጎዱ ይችላሉ። ዋናው አደጋ የደም መርጋት ነው። ወደ 30% የሚሆኑት የPNH ታካሚዎች በሕይወታቸው ውስጥ ቢያንስ አንድ ጊዜ የደም መርጋት የመያዝ አደጋ ላይ ናቸው።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

የዚህ በሽታ መንስኤ በጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው። ነገር ግን ይህ የሚወረስ ነገር አይደለም። ይህ ማለት ከወላጆችዎ የሚያገኙት ነገር አይደለም፣ እንዲሁም ለልጆችዎ የሚያስተላልፉት ነገር አይደለም። ይህ በህይወት ዘመን የሚከሰት የዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ነው። በዚህ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት፣ የአጥንት መቅኒዎ እነዚያን መከላከያ ፕሮቲኖች የሌላቸው ያልተለመዱ ቀይ የደም ሴሎችን ማምረት ይጀምራል። ስለዚህ እነዚህ ሴሎች በሽታን የመከላከል ስርዓት ስለማይጠበቁ በቀላሉ ይሰበራሉ። በሕክምና ውስጥ፣ ይህንን የቀይ የደም ሕዋስ መበላሸት ሂሞሊሲስ ሂደት ብለን እንጠራዋለን። አንዳንድ ዶክተሮች PNH ከአጥንት መቅኒ ድክመት ጋር የተያያዘ እንደሆነ ያምናሉ። በተለይም፣ አፕላስቲክ አኒሚያ የሚባል በሽታ ያለባቸው ሰዎች PNH የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። እንዲሁም PNH ያላቸው ሰዎች በኋላ ላይ አፕላስቲክ አኒሚያ ሊያጋጥማቸው ይችላል። አፕላስቲክ አኒሚያ በሚባል ሁኔታ፣ የአጥንት መቅኒ አዳዲስ የደም ሴሎችን ማምረት ያቆማል።

የ PNH ምልክቶች ምንድናቸው?

በሽታው ከዋና ዋናዎቹ ምልክቶቹ በአንዱ ስም የተሰየመ ነው። ፓርክሲስማል ማለት "በድንገት የሚከሰት"፣ እኩለ ሌሊት ማለት "በሌሊት" ማለት ሲሆን ሄሞግሎቢኑሪያ ደግሞ "በሽንት ውስጥ የሂሞግሎቢን መውጣት" ማለት ነው። ሄሞግሎቢን ደምን ቀይ ቀለም የሚሰጠው ፕሮቲን ነው። ስለዚህ፣ ቀይ የደም ሴሎች ሲበላሹ፣ ይህ ሄሞግሎቢን ወደ ሽንት ውስጥ ይለቀቃል፣ እና በሌሊት ወይም ጠዋት የሚወጣው ሽንት ጨለማ (እንደ ኮላ) ወይም ቀይ ሊሆን ይችላል ። ወደ 50% የሚሆኑት የPNH በሽታ ካለባቸው ሰዎች ይህንን ምልክት ያጋጥማቸዋል። ምልክቶቹ በዋናነት የሚከሰቱት በሦስት ምክንያቶች ነው

• የቀይ የደም ሴሎች መበላሸት።
• የቀይ የደም ሴሎች ብዛት መቀነስ (የደም ማነስ ያስከትላል)።
• የደም ሥሮች ውስጥ የደም መርጋት ።

በሰውነትዎ ውስጥ ብዙ ጉድለት ያለባቸው የደም ሴሎች ባሉበት መጠን፣ የሚያጋጥሙዎት ምልክቶች የበለጠ ሊሆኑ ይችላሉ። እንደዚህ አይነት የደም መርጋት እንዳለብህ ትንሽ ጥርጣሬ ካለህ፣ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ያሳውቁ። በተለይም የመተንፈስ ችግር፣ የመናገር/የማየት ችግር፣ ድንገተኛ ከባድ ራስ ምታት፣ የደረት ህመም ወይም የሚጥል በሽታ ካጋጠመዎት ፣ በአቅራቢያዎ ወደሚገኘው የድንገተኛ ክፍል (ETU) ሳይዘገዩ ይሂዱ።

በሽታውን በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?

ዶክተርዎን ለማየት ሲሄዱ፣ ስለ ምልክቶችዎ እና ስለ ህክምና ታሪክዎ ይጠይቅዎታል። ከዚያም ምርመራ ያደርግልዎታል እና አንዳንድ የደም ምርመራዎችን ያዝዛል። ለዚህ የሚደረገው ዋናው ምርመራ የፍሰት ሳይቶሜትሪ የሚባል ልዩ የደም ምርመራ ነው። ይህ ቀይ የደም ሴሎችዎ እነዚህ የመከላከያ ፕሮቲኖች እንዳላቸው ያረጋግጣል። በተጨማሪም የደም ሴሎችዎ ብዛት (ሙሉ የደም ብዛት) እና የብረት መጠንም ይመረመራሉ። አንዳንድ ጊዜ የአጥንት መቅኒ ናሙና ሊያስፈልግ ይችላል።

ለ PNH የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የPNH ሕክምና ሁለት ዋና ዋና ግቦች አሉ። አንደኛው የሕመም ምልክቶችን ማስታገስ ሲሆን ሌላኛው ደግሞ አደገኛ ችግሮችን (በተለይም የደም መርጋትን) መከላከል ነው። የሚወስዱት ሕክምና እንደ ሁኔታዎ ክብደት ይወሰናል።

• ተጨማሪ ንጥረ ነገሮች፡- የደም ማነስን ለመቆጣጠር ፎሊክ አሲድ እና የብረት ማሟያዎች ይሰጣሉ።
• የተወሰኑ መድሃኒቶች፡- እንደ ኤኩሊዙማብ (ሶሊሪስ) እና ራቩሊዙማብ (ኡልቶሚሪስ) ያሉ የቀይ የደም ሴሎችን መሰባበር የሚከላከሉ መድኃኒቶች አሉ። እነዚህ መድሃኒቶች በደም ሥር ይሰጣሉ። የደም ማነስን የመቆጣጠር፣ የውጭ ደም መስጠት አስፈላጊነትን የመቀነስ እና የደም መርጋት አደጋን የመቀነስ ጥቅም አላቸው። ፔግሴታኮፕላን (ኢምፓቬሊ) ለዚህ ዓላማ የሚያገለግል ሌላ አዲስ መድሃኒት ነው።
• የደም ዝውውር፡- የደም ማነስ ከባድ ከሆነ፣ ከጤናማ ሰው ደም በመለገስ ጊዜያዊ እፎይታ ማግኘት ይቻላል።
• የደም ማቅጠኛዎች ፡ የደም ማቅጠኛዎች ለደም መርጋት ከፍተኛ ተጋላጭ ለሆኑ ሰዎች ይሰጣሉ።
• የአጥንት መቅኒ ግንድ ሴል ንቅለ ተከላ ፡ ይህ PNHን ሙሉ በሙሉ ለመፈወስ ብቸኛው መንገድ ነው። ይህ የታመመውን የአጥንት መቅኒ ማስወገድ እና የስቴም ሴሎችን ከጤናማ ሰው (ብዙውን ጊዜ ወንድም ወይም እህት) መተካትን ያካትታል። ሆኖም፣ ይህ በጣም አደገኛ እና ውስብስብ ሂደት ስለሆነ፣ ብዙውን ጊዜ በጣም ከባድ በሽታ ላለባቸው ወጣቶች ብቻ ይመከራል።

ዶክተርዎ የትኛው የሕክምና ዘዴ ለእርስዎ በጣም ተስማሚ እንደሆነ ይወስናል።

እንዲሁም እራስዎን መንከባከብ በጣም አስፈላጊ ነው።

ከPNH ጋር በሚኖሩበት ጊዜ፣ እራስዎን መንከባከብ ከመቼውም ጊዜ በበለጠ አስፈላጊ ነው።

• ጥሩ አመጋገብ፡- ገንቢ ምግቦችን ይመገቡ። በብረት (ስፒናች፣ ስጋ) የበለፀጉ ምግቦችን ከቫይታሚን ሲ (ብርቱካን፣ ታንጀሪን) ጋር መመገብ ሰውነት ብረትን በተሻለ ሁኔታ እንዲስብ ይረዳል።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፡ ድካም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግን አስቸጋሪ ሊያደርግ ይችላል። ለእርስዎ የሚስማማዎትን የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ዶክተርዎን ይጠይቁ።
• እራስዎን ከኢንፌክሽን ይጠብቁ ፡ እጅዎን ብዙ ጊዜ ይታጠቡ። የታመሙ ሰዎች የሚገኙባቸውን ቦታዎችና የተጨናነቁ ቦታዎችን ያስወግዱ። ትኩሳት ከያዘዎት ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ይንገሩ።
• የአእምሮ ጤና፡- እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታ እንዳለቦት ሲያውቁ ማዘን፣ መቆጣት እና መጨነቅ የተለመደ ነው። ስለእነዚህ ስሜቶች ከታመነ ሰው ወይም ከአማካሪ ጋር መነጋገር ትልቅ እፎይታ ሊሆን ይችላል።
• እርግዝና፡- እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ፣ እርጉዝ ከመሆንዎ በፊት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ። በእርግዝና ወቅት PNH ለእርስዎ እና ለልጅዎ አደጋ ሊያስከትል ይችላል።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

• PNH በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት አልፎ አልፎ የሚከሰት የደም መታወክ ነው፣ ነገር ግን በዘር የሚተላለፍ አይደለም።
• የዚህ በሽታ ዋና እና በጣም አደገኛ የሆነው ችግር የደም መርጋት ነው። ሁልጊዜ የማስጠንቀቂያ ምልክቶቹን (ከባድ ራስ ምታት፣ የደረት ህመም፣ የመተንፈስ ችግር) ልብ ይበሉ።
• ይህ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ቢችልም፣ ዛሬ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል በጣም ውጤታማ የሆኑ ህክምናዎች አሉ።
• የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ለ PNH ብቸኛው ሙሉ በሙሉ ፈውስ የሚሰጥ ሕክምና ቢሆንም፣ ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው እና ለተመረጡ ታካሚዎች ብቻ ተስማሚ ነው።
• ከሐኪምዎ ጋር አዘውትሮ መገናኘት እና መመሪያዎቹን መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።

ፓርክሲስማል የሌሊት ሄሞግሎቢኑሪያ፣ PNH፣ ብርቅዬ የደም በሽታዎች፣ ቀይ የደም ሴሎች፣ ሂሞግሎቢኑሪያ፣ የደም ማነስ፣ የደም መርጋት፣ የPNH ምልክቶች፣ የPNH ሕክምና፣ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ