ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም እንነጋገር

ስለ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ሰምተው ያውቃሉ? ምናልባት ስለዚህ ስም ሰምተው አያውቁም፣ ምክንያቱም ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ይህ ሁኔታ በተለይ በትናንሽ ልጆች ላይ የተለያዩ የጤና ችግሮችን፣ የአዕምሮ እድገት መዘግየቶችን እና የባህሪ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል። ስለዚህ፣ ዛሬ እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ እንነጋገራለን። አይጨነቁ፣ ይህንን መረጃ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም በልጅ አካል፣ በእውቀት እና በባህሪ ላይ የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትል የሚችል የጄኔቲክ መዛባት ነው። ለምሳሌ

• የመመገብ ችግር።
• የጡንቻ ድክመት።
• የንግግር መዘግየት እና ሌሎች የእድገት ደረጃዎች።
• አንዳንድ ልጆች እንደ ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ያሉ በሽታዎች ያጋጥሟቸዋል።
• አንዳንድ ጊዜ እንደ ኤፒሌፕሲስ ያሉ ሁኔታዎች እንኳን ሊከሰቱ ይችላሉ።

ለዚህ ሌላ ስም አለ፤ እሱም "22q13.3 የመሰረዝ ሲንድሮም" ነው። ስሙ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ ስለዚያም እንነጋገር።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል አልፎ አልፎ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ይህ የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም የሚባል በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው ። እንደ ሳይንቲስቶች ገለጻ፣ ከመቶ ሺህ ሕፃናት ከሁለት እስከ አስር ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ ለመመርመር ትንሽ አስቸጋሪ ስለሆነ፣ ከተዘገበው በላይ ብዙ ልጆች በዚህ ሁኔታ ሊያዙ ይችላሉ። በዓለም ዙሪያ ከ2200 እስከ 2500 የሚሆኑ ሕፃናት ብቻ ተመርምረዋል። ​​ስለዚህ ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ትችላላችሁ።

በፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም እና በኦቲዝም መካከል ያለው ግንኙነት ምንድን ነው?

ይህ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥማቸው ችግር ነው። ብዙ የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር እንዳለባቸው ተረጋግጧል። ሳይንቲስቶች 1% የሚሆኑት የኦቲዝም ችግር ካለባቸው ልጆችም የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ሊኖራቸው እንደሚችል ይገምታሉ። ይህ ማለት በሁለቱ መካከል ግንኙነት አለ ማለት ነው።

የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

እሺ፣ አሁን ይህንን የሚያመጣውን እንመልከት። ይህ የሚከሰተው በክሮሞሶም ለውጥ ምክንያት ነው። ክሮሞሶሞች በሴሎቻችን ውስጥ ያሉ ትናንሽ ነገሮች ናቸው። በእነዚህ ውስጥ የእኛ ጂኖች አሉ። ጂኖች ሰውነታችን እንዴት መሥራት እንዳለበት፣ ቁመታችን፣ የዓይናችን ቀለም እና ምን ዓይነት በሽታዎች ሊከሰቱ እንደሚችሉ የሚወስኑ መመሪያዎች ናቸው።

በተለምዶ እያንዳንዱ የሰው ልጅ ሴል 23 ጥንድ ክሮሞሶሞች አሉት፤ ይህም በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶሞች አሉት። የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ትንሽ የክሮሞሶም 22 ክፍል ጠፍቷል ወይም "ተሰርዟል።" ለዚህም ነው `22q13.3 የመሰረዝ ሲንድሮም' ተብሎ የሚጠራው።

አብዛኛውን ጊዜ ይህ ሁኔታ ከወላጆች የሚወረስ አይደለም። ይህ የክሮሞሶም ቁራጭ መጥፋት የሚከሰተው በዘፈቀደ ነው፣ ማለትም የእንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬ ሴል ሲፈጠር ወይም ሽል እያደገ ሲሄድ። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ አልፎ አልፎ፣ ከወላጅ ሊወረስ ይችላል። በዚህ ሁኔታ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለች እናት ወይም አባት ልጃቸው በሽታውን የመውረስ ዕድሏ 50% ያህል ነው።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች ጥቂት ምልክቶች ሲኖሯቸው፣ አንዳንዶቹ ደግሞ የበለጠ ምልክቶች አሏቸው። አንዳንድ ምልክቶች ሲወለዱ ይታያሉ፣ ሌሎቹ ደግሞ በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ይታያሉ። እነዚህ ምልክቶች አካላዊ፣ ባህሪያዊ፣ አእምሯዊ ወይም የእነዚህ ሁሉ ጥምረት ሊሆኑ ይችላሉ።

ልጅዎ እንደዚህ አይነት ምልክቶች ሊኖረው ይችላል፡

• የእድገት መዘግየቶች ፡- እንደ አለመንከባለል፣ አለመቀመጥ፣ አለመራመድ ያሉ ነገሮች። እስቲ አስቡት፣ አንዳንድ ህጻናት በ6 ወር ውስጥ መንሸራተት ይጀምራሉ፣ አንዳንዶቹ ደግሞ በ9 ወር ውስጥ ይቆማሉ። ነገር ግን በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ እነዚህን ነገሮች ለማድረግ ትንሽ ጊዜ ሊወስድበት ይችላል።
• የህመም መቻቻል መጨመር ፡ ይህ ማለት ከሌሎች ያነሰ ህመም ይሰማዎታል ማለት ነው።
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ) : ሰውነት ሊዳከምና ሊላላ ይችላል።
• የንግግር ችግሮች ፡- የንግግር መዘግየት ወይም የመናገር አለመቻል።
• የእንቅልፍ መዛባት ፡ እንቅልፍ የመተኛት ችግር፣ ለምሳሌ በተደጋጋሚ መንቃት።
• ከተለመደው ያነሰ ላብ ፡- ይህ ሰውነት በፍጥነት ከመጠን በላይ እንዲሞቅ እና እንዲደርቅ ሊያደርግ ይችላል።
• የመብላት ወይም የመዋጥ ችግር ።
• የምግብ መፈጨት ሥርዓት ችግሮች ፡ ተደጋጋሚ ማቅለሽለሽ፣ ማስታወክ እና የልብ ምት (የጨጓራና የአንጀት ምች በሽታ)።

ብዙ የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደርም አለባቸው፣ ስለዚህ እንደሚከተሉት ያሉ የባህሪ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፡

• ወደ ዓይን መመልከት ድክመት ነው ።
• በማህበራዊ ሁኔታዎች ውስጥ የፍርሃትና የፍርሃት ስሜት ።
• ምግብ ያልሆኑ እቃዎችን (ለምሳሌ መጫወቻዎች፣ ልብሶች) የማኘክ ፍላጎት ።
• ለመንካት ከመጠን በላይ ስሜታዊነት ፡ አንድ ሰው ሲነካዎት ምቾት ማጣት።

በዚህ ሕመም ያለባቸው ሰዎች መልክ አንዳንድ ልዩ ገጽታዎችም ሊታዩ ይችላሉ፡

• የተዘረጉ አይኖች።
• የሚንጠባጠብ የዐይን ሽፋሽፍት (ፕቶሲስ)።
• ትላልቅ ወይም ወደፊት የሚወጡ ጆሮዎች።
• የሁለተኛው እና የሶስተኛው ጣቶች አንድ ላይ የተዋሃዱ ሊመስሉ ይችላሉ (በሲንዳክቲሊ)።
• ትላልቅ፣ ጡንቻማ እጆች ወይም እግሮች መኖር።
• ጭንቅላቱ ረጅምና ጠባብ ቅርጽ አለው።
• አገጩ ሹል ቅርጽ ይይዛል።
• ትናንሽ ወይም ያልተለመዱ የእግር ጥፍሮች።

አንዳንድ ጊዜ ይህ ሁኔታ ከተፈጥሮ የልብ ህመም እና የኩላሊት ችግሮች ጋር አብሮ ይመጣል።በጣም አልፎ አልፎ፣ እነዚህ ልጆች በአእምሯቸው ውስጥ ፈሳሽ የተሞሉ ከረጢቶች (arachnoid cyst) ሊፈጠሩ ይችላሉ። እነዚህም በጭንቅላታቸው ውስጥ የሚፈጠረውን ግፊት መጨመር ሊያስከትሉ ይችላሉ፣ ይህም እረፍት ማጣት፣ ማልቀስ፣ ራስ ምታት እና የሚጥል በሽታ ያስከትላል።

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ ስውር ስለሆኑ ለመለየት አስቸጋሪ ሊሆኑ ይችላሉ። ልጅዎ ትክክለኛ ምርመራ ከመደረጉ በፊት በርካታ ምርመራዎችን ማድረግ ሊያስፈልገው ይችላል። ዶክተሩ የሚከተሉትን ሊያደርግ ይችላል፡

• የልጁን አካላዊ ምርመራ ።
• ስለ ምልክቶቹ እና የእድገት መዘግየቶች የልጁን የህክምና ታሪክ መጠየቅ ።
• በቤተሰብ ውስጥ ይህ ሁኔታ ያለበት ሰው ካለ ለማየት የቤተሰብ የሕክምና ታሪክን ይጠይቁ ።
• የጄኔቲክ ምርመራ ይጠይቁ። ይህ ብዙውን ጊዜ ትንሽ የደም ናሙና መውሰድን ያካትታል። ይህ በጥያቄ ውስጥ ያለው የክሮሞሶም ቁራጭ የጎደለ መሆኑን ለማየት ሊያገለግል ይችላል።

በጣም አልፎ አልፎ በሚከሰቱ ሁኔታዎች፣ ይህ ሁኔታ በክሮሞሶም እጥረት ምክንያት ላይከሰት ይችላል። በምትኩ፣ 'SHANK3' በሚባል ጂን ለውጥ ምክንያት ሊከሰት ይችላል። የክሮሞሶም ስረዛ ካልተገኘ፣ ሐኪምዎ ለዚህ ጂን ምርመራ ሊመክርዎት ይችላል።

ምርመራዎቹ የ'22q13.3 የመሰረዝ ሲንድሮም' ሁኔታን የሚያረጋግጡ ከሆነ፣ ዶክተሩ ሌሎች በርካታ ምርመራዎችን ሊጠቁም ይችላል፡

• የሁለቱም ወላጆች የጄኔቲክ ምርመራ ፡ ይህ በዘር የሚተላለፍ ወይም የዘፈቀደ ክስተት መሆኑን ይመልከቱ።
• የልጁን አንጎል MRI (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ወይም ሲቲ (ኮምፕዩተር ቶሞግራፊ) ቅኝት ፡ የአራክኖይድ ሲስት ምልክቶች ካሉ ለማየት።
• የኩላሊት አልትራሳውንድ ፡ የኩላሊት ጉድለቶችን ለመመርመር።
• ኢኮካርዲዮግራም ፡- የልብ ችግር መኖሩን ለመፈተሽ።
• የመስማት ፈተና።
• ዝርዝር የአይን ምርመራ።
• የእንቅልፍ ጥናት።

ለዚህ ሙሉ ፈውስ አለ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ በአሁኑ ጊዜ ለፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። የሕክምናው ዋና ዓላማ የሕፃኑን ምልክቶች መቆጣጠር፣ በተቻለ መጠን በጥሩ ሁኔታ እንዲሠሩ መርዳት እና ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን መከላከል ነው።

የልጅዎ የእንክብካቤ ቡድን የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን ሊያካትት ይችላል፣ ከእነዚህም ውስጥ የሚከተሉት ይገኙበታል፡

• የልብ ሐኪም
• የጨጓራና ትራክት ባለሙያ
• የኔፍሮሎጂስት ባለሙያ
• የነርቭ ሐኪም
• የሥራ ቴራፒስት፡- ሰዎች እንደ ምግብና ጽሑፍ ያሉ የዕለት ተዕለት ተግባራትን እንዲያከናውኑ የሚረዳ ሰው።
• የአጥንትና የመገጣጠሚያ ባለሙያ (የአጥንትና የመገጣጠሚያ ባለሙያ)
• የፊዚካል ቴራፒስት፡ የተጎዱ የሰውነት ክፍሎችን ለማጠናከር የሚረዳ ሰው።
• የንግግር/ቋንቋ ፓቶሎጂስት
• የኢንዶክሪኖሎጂስት

ያስታውሱ፣ እነዚህ ሁሉ ስፔሻሊስቶች ለልጅዎ ምርጡን እንክብካቤ ለመስጠት አብረው እየሰሩ ነው።

ይህንን ሁኔታ መከላከል ይቻላል?

አንድ ሰው በሽታው እንዳለበት ከታወቀ በኋላ፣ በአሁኑ ጊዜ የጄኔቲክ ለውጦችን ለማስተካከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ ከወላጆቹ አንዱ በሽታው ያለበት አልፎ አልፎ ከሆነ፣ የ IVF ቴክኖሎጂ ወይም የቅድመ ወሊድ ምርመራ ወደፊት በሚወለዱ ልጆች ላይ እንዳይደርስ ለመከላከል ጥቅም ላይ ሊውል የሚችልባቸው ጊዜያት አሉ።

እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ከሐኪም ወይም ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው ። ልጆችዎ ይህንን በሽታ የመውረስ ዕድላቸው ምን ያህል እንደሆነ ሊያስረዱዎት ይችላሉ።

ልጄ ይህ የጤና እክል ካለበት የወደፊቱ ጊዜ ምን ይሆናል?

ይህ ለእያንዳንዱ ልጅ ተመሳሳይ አይደለም። ህፃኑ ባለበት የአካል ጉዳት አይነት እና ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ይወሰናል።

የዚህ ሁኔታ ውጤቶች ለሕይወት አስጊ አይደሉም ። ሆኖም ግን፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ብዙ ሰዎች የዕድሜ ልክ የሕክምና እንክብካቤ እና ቀጣይነት ያለው የማህበራዊ ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ። ስለዚህ፣ የቤተሰብ አባላት ፍቅር፣ መረዳት እና ድጋፍ ለእነዚህ ልጆች በጣም አስፈላጊ ናቸው።

እንደዚህ አይነት ልጅን እንዴት ነው የምትንከባከበው?

ልጅዎን ወደ እያንዳንዱ የልዩ ባለሙያ ቀጠሮ መውሰድ አስፈላጊ ነው ፣ ይህም ችሎታውን ለማሻሻል ይረዳል። ልጅዎ የማላብ ችሎታው ሊቀንስ ስለሚችል፣ የሚከተሉትን ነገሮች ልብ ይበሉ

• ከመጠን በላይ ሙቀትን ያስወግዱ ።
• ህፃኑ እንዲጠጣ ብዙ ውሃ ይስጡት (ውሃ እንዳይደርቅ ያድርጉት)።
• ከቀጥታ የፀሐይ ብርሃን ይጠብቁ ።

ብዙ የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከፍተኛ የህመም ስሜት ስለሚሰማቸው እና ምቾት ማጣትን ለመንገር ስለሚቸገሩ፣ ልጅዎ ህመም ላይ መሆኑን የሚያሳዩ ምልክቶችን ይከታተሉ ። ከእነዚህ ውስጥ አንዳቸውንም ካስተዋሉ ሐኪምዎን ይደውሉ። ልጅዎ የሆድ ህመም ወይም ሌላ ነገር እንዳለበት ለማወቅ ሊረዱዎት ይችላሉ። የህመም ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከወትሮው በበለጠ ጸጥተኛ መሆን፣ ተግባቢ አለመሆን።
• ከተለመደው በበለጠ ፍጥነት መተንፈስ።
• ማልቀስ ወይም ከወትሮው በበለጠ እረፍት ማጣት።
• በአልጋ ልብሶች ወይም በአቅራቢያ ባሉ ነገሮች ላይ አጥብቀው መያዝ።
• ሰውነትን፣ ክንዶችንና እግሮችን ያለ እንቅስቃሴ እና ግትር ማድረግ።
• የፊት ህመም መገለጫ (ለምሳሌ፣ ዓይኖችን በጥብቅ መዝጋት፣ ከንፈሮችን ማጥመድ)።
• ማልቀስ ወይም መጮህ።

ዶክተሩን ሌላ ምን መጠየቅ ይችላሉ?

ልጅዎ የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ካለበት፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ለሐኪሙ መጠየቅ ይችላሉ፡

• ይህ የክሮሞሶም ስረዛ በውርስ የተገኘ ነው ወይስ በአጋጣሚ የተከሰተ?
• ልጄ እንደ የልብ፣ የኩላሊት ወይም የአንጎል ሲስት ያሉ ችግሮች አሉት?
• የልጄ የአእምሮ ችግር ምን ያህል ተጽዕኖ ያሳድራል?
• ልጄ ምን አይነት ስፔሻሊስቶችን ማየት አለበት? ምን ያህል ጊዜ?
• ከዚህ ችግር ጋር ለመኖር የሚረዱን የድጋፍ ቡድኖች አሉ?
• የጄኔቲክ ምክርን ትመክራለህ?
• የተቀረው የቤተሰባችን ክፍል የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለበት?

በመጨረሻም፣ መናገር አለብኝ…

የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የንግግር እና የእድገት መዘግየቶችን እንዲሁም የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደርን ሊያስከትል ይችላል። በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በዚህ የክሮሞሶም መሰረዝ ሲንድሮም እንዳለበት ከታወቀ አይደናገጡ ። የልዩ ባለሙያዎች ቡድን እርስዎን እና ልጅዎን ሊረዳዎት ይችላል። እዚህ ያሉት ዋና ዋና ግቦች የልጅዎን ተግባር ማሻሻል፣ ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን መከላከል እና አስፈላጊ ከሆነ የጄኔቲክ ምክር መስጠት ናቸው። እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ፣ እና በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት የሚችሉ ብዙ ሰዎች አሉ።

የፌላን -ማክደርሚድ ሲንድሮም፣ የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ ክሮሞሶም፣ ኦቲዝም፣ የእድገት መዘግየት፣ ሻንክ3