ልጅዎ ወይም እርስዎ ያልተገለፀ የጡንቻ ድክመት አለብዎት? ስለ ፖምፔ በሽታ እንነጋገር።

ትንሹ ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ይልቅ ትንሽ ድካም የሚሰማው፣ አንገቱን ቀጥ አድርጎ ለመያዝ የሚቸገር ወይም በጣም በዝግታ የሚያድግ መሆኑን አስተውለው ይሆናል። ወይም ደግሞ እንደ ትልቅ ሰው፣ ደረጃ ሲወጡ ወይም አጭር ርቀት ሲራመዱ ያልተለመደ ድካም እና የማዞር ስሜት ይሰማዎታል? ከእነዚህ በስተጀርባ ያለው ምክንያት ከዚህ በፊት ሰምተው የማያውቁት ያልተለመደ በሽታ ሊሆን ይችላል። ዛሬ የምንነጋገረው በትክክል ይህ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የፖምፔ በሽታ ምንድን ነው?

ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ፋብሪካ አድርገህ አስብ። ይህ ፋብሪካ እንዲሠራ የተለያዩ ሠራተኞችን (ፕሮቲኖች/ ኢንዛይሞችን ) ይፈልጋል። የፖምፔ በሽታ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ ያለውን የስኳር ዓይነት ግላይኮጅንን የሚያፈርስ እና ኃይል የሚያመነጭ አንድ ሠራተኛ (አንድ የተወሰነ ፕሮቲን) ሲጎድል ወይም በትክክል የማይሠራ ሲሆን ነው።

ይህ ሠራተኛ አሁን ከጠፋ በኋላ፣ ወደ ኃይል ከመቀየር ይልቅ፣ ግላይኮጅን የሚባል የስኳር ዓይነት በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል፣ በተለይም እንደ ጡንቻዎች፣ ልብ እና ጉበት ባሉ ቦታዎች። ልክ በፋብሪካ ውስጥ እንደሚከማቹ ጥሬ ዕቃዎች ነው። ይህ የግላይኮጅን ክምችት እነዚያን የአካል ክፍሎች ይጎዳል እና ተግባራቸውን ያዳክማል።

ይህ በሽታ 'GAA እጥረት' ወይም 'ዓይነት II የግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ ' በመባልም ይታወቃል።

ይህንን በሽታ የሚያመጣው ምንድን ነው?

የፖምፔ በሽታ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት ከወላጆቻችን እንወርሳለን ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ በሽታውን ለማዳበር፣ ለበሽታው ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናትዎም ከአባትዎ ማግኘት አለብዎት ።

አንድ ሰው አንድ ጉድለት ያለበት ጂን ብቻ ከወረሰ የበሽታውን ምልክቶች አያሳይም። ነገር ግን የበሽታው ተሸካሚ ይሆናሉ። ይህ ማለት ጉድለት ያለበትን ጂን ለልጆቹ ማስተላለፍ ይችላሉ ማለት ነው።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ምልክቶች፣ የበሽታው መከሰት ዕድሜ እና የበሽታው ክብደት ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። በሁለት ዋና ዋና ምድቦች ሊከፈል ይችላል።

በሽታውን በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሆኑ፣ ምርመራው ትንሽ ውስብስብ ሊሆን ይችላል። ዶክተርዎ ሁኔታውን ለመረዳት እንዲረዳዎ እንደዚህ ያሉ ጥያቄዎችን ሊጠይቅዎት ይችላል፡

• ደካማነት ይሰማዎታል፣ ብዙ ጊዜ ይወድቃሉ፣ ወይም በእግር፣ በመሮጥ ወይም ደረጃ ለመውጣት ይቸገራሉ?
• በተለይ ሌሊት ላይ ወይም ተኝተህ ሳሉ የመተንፈስ ችግር አለብህ?
• ጠዋት ከእንቅልፍህ ስትነቃ ራስ ምታት አለብህ?
• ቀኑን ሙሉ በጣም ድካም ይሰማዎታል?
• ከቤተሰብዎ ውስጥ እነዚህ ምልክቶች የታዩበት ሰው አለ?

ከእነዚህ ጥያቄዎች በተጨማሪ፣ ሌሎች የጤና ችግሮችን ለማስወገድ አንዳንድ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ። የፖምፔ በሽታ ከተጠረጠረ፣ እነዚህ ምርመራዎች ምርመራውን ለማረጋገጥ ይከናወናሉ፡

• የደም ምርመራ፡- ይህ ጉድለት ያለበት ፕሮቲን (ኢንዛይም) ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እየሰራ እንደሆነ ያረጋግጣል።
• የጡንቻ ባዮፕሲ፡- አንድ ትንሽ የጡንቻ ክፍል ተወስዶ በአጉሊ መነጽር ምርመራ ይደረግበታል፤ ይህም በውስጡ ምን ያህል ግላይኮጅን እንደተከማቸ ያሳያል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡በሽታውን የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ጉድለት በቀጥታ ይፈልጋሉ።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ለዚህ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህይወትን ለማራዘም በጣም ውጤታማ የሆኑ ህክምናዎች አሉ። ህክምናውን በተቻለ ፍጥነት መጀመር እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው፣ በተለይም ለጨቅላ ሕፃናት።

ዋናው ሕክምና የኢንዛይም መተኪያ ቴራፒ (ERT) ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ ማለት በሰውነት ውስጥ የጎደለ ወይም የጎደለ ኢንዛይም (ፕሮቲን) በመርፌ መስጠትን ያካትታል። ይህ መርፌ ከገባ በኋላ ሰውነት የስኳር ግላይኮጅንን መበታተን ይችላል። ለዚህ ጥቅም ላይ ከሚውሉት መድኃኒቶች መካከል አንዳንዶቹ የሚከተሉት ናቸው

• «ማዮዚም» (ብዙውን ጊዜ ለህፃናት)
• `ሉሚዚም`
• `ኔክስቪያዛይም` (ለዘግይቶ ለሚጀምር አይነት)

በተጨማሪም፣ ለ ERT ሕክምና ጥሩ ምላሽ የማይሰጡ አዋቂዎችን በተመለከተ የተፈቀደ አዲስ ሕክምና አለ። እንደ መርፌ የሚወሰዱ ሁለት መድኃኒቶችን (`Pombiliti`) እና እንክብል (`Opfolda`) ጥምረት ይጠቀማል።

ከዚህ በሽታ ጋር በሚኖሩበት ጊዜ ሊታሰብባቸው የሚገቡ ነገሮች

ከፖምፔ በሽታ ጋር መኖር ፈታኝ ሊሆን ስለሚችል ለራስዎ እና ለቤተሰብዎ ድጋፍ ማግኘት አስፈላጊ ነው። እንዲሁም በበሽታው የተያዙ ሌሎች ሰዎች ልምድ የሚያካፍሉበት እና ተግባራዊ ምክር የሚያገኙበት የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ይችላሉ።

ለምሳሌ፣ ምግብ ለመዋጥ አስቸጋሪ ከሆነ፣ ወፍራም ምግቦች ወደ ምግቡ ሊጨመሩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች የሚያስፈልጋቸውን ንጥረ ነገር ለማግኘት በምግብ አቅርቦት ቱቦ በኩል ምግብ ሊሰጣቸው ይችላል።

ይህ በሽታ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚያጠቃ፣ የልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን ድጋፍ ያስፈልግዎታል።

• የልብ ሐኪም
• የነርቭ ሐኪም
• የመተንፈሻ ቴራፒስት
• የአመጋገብ ባለሙያ

ምልክቶቹን መቆጣጠርና ጤናማ ሆነን መቆየት የምንችለው በሁሉም ሰው ድጋፍ ነው።