ልጅዎ በፍጥነት እያረጀ ነው? ስለ ፕሮጄሪያ እንማር

እንደ እናት እና አባት፣ ሁላችንም ትንሹ ልጃችን በየቀኑ ሲያድግ በጉጉት እንመለከተዋለን። ግን እስቲ አስቡት... አንድ ልጅ በተለመደው መንገድ ሳይሆን በማይታሰብ ፍጥነት ቢያድግስ? መገመት በጣም ከባድ ነው። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት፣ ግን ማወቅ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ በሽታ እየተነጋገርን ነው። ይህ ፕሮጄሪያ ይባላል።

ፕሮጄሪያ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ፕሮጄሪያ የህፃናትን አካል በፍጥነት እንዲያረጅ የሚያደርግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ የተያዘ ልጅ ሲወለድ ጤናማ ልጅ ይመስላል። ሆኖም ግን፣ በህይወት የመጀመሪያ ወይም ሁለት አመት ውስጥ፣ የዚህ ፈጣን የእርጅና ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ። የእድገታቸው መጠን በጣም ይቀንሳል፣ እና ክብደታቸው በጣም በዝግታ ይጨምራል።

ነገር ግን በጣም አስፈላጊው ነገር በእነዚህ ልጆች ውስጥ የማሰብ ችሎታ እጥረት የለም ። በጣም አስተዋዮች ናቸው። ችግሩ በሰውነት ውስጥ በዚህ የተፋጠነ የእርጅና ሂደት ምክንያት የሚከሰቱ አካላዊ ለውጦች ናቸው።

"ፕሮጄሪያ" የሚለው ስም የመጣው "ጌራስ" ከሚለው የግሪክ ቃል ሲሆን ትርጉሙም "እርጅና" ማለት ነው። የዚህ በሽታ ዋና አይነት "ሁቺንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጄሪያ ሲንድሮም" (HGPS) ይባላል።

ይህ በጣም አሳዛኝ ሁኔታ ነው፣ ​​ምክንያቱም ለፕሮጄሪያ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። የእነዚህ ልጆች አማካይ የህይወት ዘመን 14.5 ዓመት አካባቢ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ልጆች እስከ 20ዎቹ መጀመሪያ ድረስ ይኖራሉ። ለእነዚህ ልጆች የሞት ዋነኛው መንስኤ የልብ ድካም ወይም የስትሮክ በሽታ ነው። ለዚህ ምክንያቱ አተሮስክለሮሲስ የተባለው የደም ቧንቧ ግድግዳዎች እንዲወፍሩ የሚያደርግ በሽታ ሲሆን ብዙውን ጊዜ በአረጋውያን ላይ የሚከሰት እና በእነዚህ ልጆች ላይ ገና በለጋ እድሜ ላይ የሚከሰት መሆኑ ነው።

ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ፕሮጄሪያ ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ በሽታ ነው። ነገር ግን በዘር የሚተላለፍ አይደለም ። ማለትም ከወላጆች የሚወረስ አይደለም። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በዴ ኖቮ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህም ማለት ከመፀነስ በፊት በወንድ የዘር ፍሬ ውስጥ የሚከሰት የዘፈቀደ ለውጥ ነው።

የፕሮጄሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?

የፕሮጄሪያ ምልክቶች ከመደበኛ የእርጅና ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ናቸው፣ ነገር ግን ገና በለጋ እድሜ ላይ ይታያሉ። እነዚህ ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ። እነዚህን ምልክቶች እንከፋፍል።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው? ይህ የሆነው ለምንድን ነው?

ይህ የሆነበት በሰውነታችን ውስጥ ባለ አንድ ጂን ላይ በጣም ትንሽ ለውጥ በመኖሩ ነው። ይህ ጂን የLMNA ጂን ይባላል። የዚህ ጂን ተግባር በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሴል ኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኝ እና ቅርፁን ለመጠበቅ የሚረዳውን ላሚን ኤ የተባለ ፕሮቲን መስራት ነው።

ሴሎቻችንን እንደ ጡብ አስቡት፣ ኒውክሊየስ በውስጡ እንደ መቆጣጠሪያ ማዕከል። የላሚን ኤ ፕሮቲን በዚያ ኒውክሊየስ ዙሪያ እንደ ጠንካራ ማዕቀፍ ነው።

በፕሮጄሪያ ውስጥ፣ በLMNA ጂን ውስጥ ትንሽ ስህተት በምትኩ ጉድለት ያለበት እና ያልተለመደ የላሚን ኤ ፕሮቲን ቅጂ እንዲፈጠር ያደርጋል። ይህ ይባላል።ፕሮጀሪን ። ይህ ጉድለት ያለበት የፕሮጀሪን ፕሮቲን የሴል ኒውክሊየስ ጥንካሬውን እንዲያጣ እና ያልተረጋጋ እንዲሆን ያደርጋል። ቀስ በቀስ እነዚህ ሴሎች ይጎዳሉ እና ያለጊዜያቸው ይሞታሉ። ይህ በሰውነት ውስጥ ባለ እያንዳንዱ ሕዋስ ላይ ሲከሰት መላው ሰውነት በፍጥነት ማደግ ይጀምራል።

ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው?

አይ። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይህ በዘር የሚተላለፍ አይደለም። ይህ የዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ አውቶማቲክ የበላይነት ሁኔታ ነው። ይህ ማለት አንድ የተበላሸ ጂን ቅጂ እንኳን በሽታውን ለማምጣት በቂ ነው ማለት ነው።

ግን አንድ ነገር አለ። አስቀድመው ፕሮጄሪያ ያለበት ልጅ ካለዎት፣ ሌላ ልጅ በዚህ በሽታ የመያዝ እድሉ በትንሹ ከፍ ያለ ነው፣ ከ2% እስከ 3% መካከል። ይህ የሆነበት ምክንያት ሞዛይዚዝም በሚባል ሁኔታ ምክንያት ነው። ይህ ማለት ከወላጆቹ አንዱ በሰውነታቸው ውስጥ ባሉ አንዳንድ ሴሎች ውስጥ (ለምሳሌ፣ የወንድ የዘር ፍሬ ወይም እንቁላል በሚያመነጩ ሴሎች ውስጥ) ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን አለበት ማለት ነው፣ ነገር ግን ምልክቶቹን አያሳዩም። ስለዚህ፣ ልጅዎ ፕሮጄሪያ ካለበት፣ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ እና ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው።

በሽታው እንዴት እንደሚታወቅና እንደሚታከም?

ዶክተርዎ ይህንን ሁኔታ በልጅዎ አካላዊ ገጽታ እና ምልክቶች ላይ በመመስረት ሊጠረጥር ይችላል። ምርመራውን ለማረጋገጥ ከልጁ የደም ናሙና ይወሰዳል እና የጄኔቲክ ምርመራ ይደረጋል።

የሕክምና ዘዴዎች

1. መድሃኒት፡- ሎናፋርኒብ የተባለው መድሃኒት ለዚህ ጥቅም ላይ ይውላል። ይህ መድሃኒት በመጀመሪያ ለካንሰር የተዘጋጀ ሲሆን የፕሮጄሪያን እድገት ለማዘግየት ይረዳል ተብሎ ተገኝቷል። ይህ መድሃኒት የህፃናትን አማካይ የህይወት ዘመን በ2.5 ዓመት አካባቢ እንደሚያራዝም ታይቷል። ይህ፣

• የደም ሥሮች ተለዋዋጭነትን ይጨምራል።
• የአጥንትን መዋቅር ያጠናክራል።
• የሰውነት ክብደት እንዲጨምር ይረዳል።
• የመስማት ችሎታን ያሻሽላል።

2. የፊዚካል ቴራፒ እና የስራ ቴራፒ፡

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የልጁን የመገጣጠሚያ እንቅስቃሴ፣ ሚዛን እና አኳኋን ለመጠበቅ ይረዳል። የሙያ ህክምና ልጁ ራሱን ችሎ መመገብን፣ የግል ንፅህናን መጠበቅን እና እንደ ጽሑፍ ያሉ የዕለት ተዕለት ተግባራትን በቀላሉ ማከናወንን እንዲማር ይረዳል።

3. የማያቋርጥ የሕክምና ክትትል፡

ፕሮጄሪያ ያለበት ልጅ ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን በፍጥነት ለመለየት እና ለማስተዳደር የማያቋርጥ የሕክምና ክትትል ያስፈልገዋል።

ልጅዎን እንደ ወላጅ እንዴት ይንከባከባሉ?

ልጅዎ ፕሮጄሪያ እንዳለበት ማወቅ ለመቋቋም አስቸጋሪ ነገር ነው። ከባድ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን በዚህ ጉዞ ውስጥ እርስዎ ብቻ አይደሉም። በጣም አስፈላጊው ነገር ለልጅዎ በተቻለ መጠን የተለመደ እና ደስተኛ የሆነ የቤት ውስጥ ሁኔታን መፍጠር ነው።

• መደበኛ ሕይወት ይስጡ;ልጅዎ በሚችለው ሁሉ እንቅስቃሴ እንዲሳተፍ ይፍቀዱለት፣ እና በቤተሰብ ውስጥ ካሉ ሌሎች ልጆች እንደተገለለ እንዲሰማው ያድርጉ።
• እውነቱን ተናገሩ፡- ልጅዎ ያለበትን ሁኔታ በሚረዳው እና ከእድሜው ጋር በሚስማማ መንገድ ያነጋግሩት። ስለዚህ ጉዳይ ከቤተሰቡ ውስጥ ከሁሉም ሰው ጋር በሐቀኝነት መነጋገር አስፈላጊ ነው። አስፈላጊ ከሆነ የቤተሰብ ምክር ይፈልጉ።
• ልጅዎን ለሌሎች ሰዎች ምላሽ ያዘጋጁ፡- አንዳንድ ሰዎች ልጅዎን በድንጋጤ ወይም በሹክሹክታ ሊመለከቱት ይችላሉ። ልጅዎ እንደዚህ አይነት ሁኔታዎችን እንዴት መቋቋም እንደሚችል ያስተምሩት።
• ከትምህርት ቤቱ ጋር ይገናኙ፡- ብዙ የፕሮጄሪያ በሽታ ያለባቸው ልጆች ትምህርት ቤት ይሄዳሉ። የልጅዎን ደህንነት እና ምቾት ለማረጋገጥ ከትምህርት ቤቱ አስተዳዳሪዎች፣ መምህራን እና ነርሶች ጋር አዘውትረው ይነጋገሩ። ድንገተኛ ሁኔታ ሲከሰት (ለምሳሌ የደረት ህመም፣ የመተንፈስ ችግር) ምን ማድረግ እንዳለበት እቅድ ያውጡ እና ትምህርት ቤቱን ያሳውቁ።