የልጅዎ እድገት ችግር ነው? እስቲ ስለ ሮቢኖው ሲንድሮም ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር።

አንዳንድ ጊዜ፣ ስለ ልጆቻችን እድገት የሚያወሩት ትናንሽ ነገሮች ያስጨንቁናል፣ አይደል? አንዳንድ ልጆች ትንሽ በተለየ መንገድ ያድጋሉ፣ ወይም እግሮቻቸው እኛ እንደጠበቅነው አይዳብሩም። ዛሬ ስለ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የሮቢኖው ሲንድሮም ወይም በእንግሊዝኛ "ሮቢኖው ሲንድሮም" ይባላል። ይህንን ሲሰሙ አይፍሩ፣ ምክንያቱም ይህ ለብዙ ሰዎች የሚሆን ነገር አይደለም። ሆኖም፣ ሁሉም ሰው ስለዚህ ጉዳይ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የሮቢኖው ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሮቢኖው ሲንድሮም የሕፃን አፅም እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን እድገት የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ለምሳሌ፣ የአንዳንድ ልጆች ክንዶች፣ እግሮች እና ጣቶች ከወትሮው ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ። እንዲሁም የተጠማዘዘ የአከርካሪ አጥንት (ስኮሊዎሲስ ተብሎም ይጠራል)፣ ዝቅተኛ የጎድን አጥንት፣ የፊት ገጽታ፣ የብልት እክሎች እና አንዳንድ ጊዜ የእድገት መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል።

ዶክተሮች ለዚህ ሕመም ሌሎች በርካታ ስሞችን ይጠቀማሉ። እነሱንም ማወቅ ጥሩ ነው፡

• «የአክራል ዲስኦስቶሲስ የፊት እና የብልት እክሎች» (ማለትም፣ በእግር እና በብልት ላይ ያሉ ችግሮች ያሉባቸው የፊት እና የብልት እክሎች)።
• «የፅንስ ፊት ሲንድሮም» (የሕፃኑ ፊት በማህፀን ውስጥ ካለ ፅንስ ፊት ጋር ስለሚመሳሰል ተብሎ የሚጠራው)።
• ሜሶሜሊክ ድዋርዝም - ትንሽ የብልት ሲንድሮም (የእግር እና የትንሽ ብልት መካከለኛ ክፍሎች ማሳጠር)።
• «የሮቢኖው ድዋኒዝም»።
• «የሮቢኖው-ሲልቨርማን ሲንድሮም» ወይም «የሮቢኖው-ሲልቨርማን-ስሚዝ ሲንድሮም»።

ለእነዚህ ብዙ ስሞች ቢኖሩም፣ ሁሉም ተመሳሳይ የጤና ሁኔታን ያመለክታሉ።

ሁለት የሮቢኖው ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ሁለት ዋና ዋና የሮቢኖው ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ። እነሱም፡

1. አውቶሶማል ሪሴሲቭ ታይፕ ፡ ይህ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ ይህ አይነት እንዲከሰት ልጁ ከሁለቱም ወላጆች ተገቢውን የጄኔቲክ ልዩነት መውረስ አለበት።

2. አውቶሶማል ዶሜንታል ታይፕ ፡ በዚህ ዓይነት፣ በሽታው ሊከሰት የሚችለው ተዛማጅ የጄኔቲክ ለውጥ ከአንድ ወላጅ የተወረሰ ቢሆንም፣ ወይም አዲስ የጄኔቲክ ለውጥ በዘፈቀደ ቢከሰትም ሊሆን ይችላል።

እነዚህ ሁለት ዓይነቶች እርስ በእርስ ይለያያሉ-

• በሽታውን የሚያመጣው የጄኔቲክ ሚውቴሽን መሠረት።
• አንድ ሰው ይህንን በሽታ እንዴት እንደሚወርስ ላይ በመመስረት።
• በተገለጹት ምልክቶች እና ምልክቶች መሠረት።
• እንደ በሽታው ክብደት ላይ በመመስረት።

የሮቢኖው ሲንድሮም ምን ያህል ብርቅ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። በሕክምና መዝገቦች መሠረት፣ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ዓይነት በዓለም ዙሪያ ከ200 ባነሰ ጊዜ ውስጥ ሪፖርት ተደርጓል። አውቶሶማል ዶናሜንታል ዓይነት በ50 ቤተሰቦች ብቻ ሪፖርት ተደርጓል። ስለዚህ ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ይችላሉ።

የሮቢኖው ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖች ቁጥጥር ስር ነው። ስለዚህ፣ በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ምንም አይነት ለውጥ ወይም ጉድለት ካለ፣ እነዚህ ሁኔታዎች ይከሰታሉ።

• አውቶሶማል ሪሴሲቭ ሮቢን ሲንድሮም የሚከሰተው ROR2 በተባለ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ሳይንቲስቶች በዚህ ROR2 ጂን የሚመረተው ፕሮቲን አፅማችንን፣ ልባችንንና የብልቶቻችንን እድገት እንደሚረዳ ያምናሉ። ስለዚህ በዚህ ጂን ላይ ችግር ሲፈጠር ፕሮቲኑ በትክክል አይፈጠርም።
• አውቶሶማል ዶሜንታል ሮቢኖ ሲንድሮም የሚከሰተው በበርካታ ጂኖች (FZD2፣ WNT5A፣ DVL1፣ DVL3) ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። እነዚህ ጂኖች ከቅድመ ፅንስ እድገት ጋር የተያያዙ ፕሮቲኖችን ለማምረትም አስተዋጽኦ ያደርጋሉ። ሆኖም ግን፣ ተግባራቸው ገና ሙሉ በሙሉ አልተረዳም።

ግን እንግዳው ነገር፣ አንዳንድ ጊዜ ይህ የሮቢኖው ሲንድሮም ምንም አይነት የጄኔቲክ ለውጦች ሳይገኙ እንኳን ሊከሰት ይችላል። ሳይንቲስቶች ይህ ለምን እንደሚከሰት በትክክል አያውቁም።

የሮቢኖው ሲንድሮም እንዴት ይወርሳል?

ይህንን ለመውረስ ሁለት ዋና ዋና መንገዶችን አስቀድመን ተናግረናል። ይህንን በዝርዝር እንመልከት።

• እንደ ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ፡ ይህ የሚከሰተው አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች ሁለት ያልተለመዱ ጂን ቅጂዎችን ሲወርስ ነው። እዚህ ላይ አስፈላጊው ነገር ሁለቱም ወላጆች የጂን ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ ። ልክ በሰውነታቸው ውስጥ ጂን እንደ ምስጢር እንዳላቸው ነው። ስለዚህ፣ ሁለት እንደዚህ አይነት ተሸካሚዎች ልጅ ካላቸው፣ ልጁ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ሮቢን ሲንድሮም የመያዝ እድሉ 25% ያህል ነው። ይህ ማለት እያንዳንዱ ልጅ በዚህ ሁኔታ አይወለድም ማለት ነው፣ ነገር ግን አደጋ አለ።
• ዶሚኒታንት ዲስኦርደር፡- ይህ የሚሆነው አንድ ልጅ ከአንድ ወላጅ ብቻ ያልተለመደውን ጂን ሲወርስ ነው። ወይም ደግሞ አንዳንድ ጊዜ አዲስ የጄኔቲክ ለውጥ (ድንገተኛ ሚውቴሽን) በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል፣ ማለትም ልጁ በማህጸን ውስጥ እያደገ እያለ ያለምንም ግልጽ ምክንያት። እንደዚህ አይነት የዘፈቀደ ለውጦች ለምን እንደሚከሰቱ በትክክል መናገር ከባድ ነው።

ስለዚህ፣ አንዳንድ ጊዜ አንድ ሰው ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሳያውቅ ተሸካሚ ሊሆን ይችላል። ለዚህም ነው አንዳንድ ጊዜ አንድ ልጅ በቤተሰቡ ውስጥ ማንም ሰው ባይኖረውም እንኳ ይህንን ሁኔታ ሊያጋጥመው የሚችለው።

የሮቢኖው ሲንድሮም ያለበት ልጅ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። እንደ በሽታው አይነት እና ክብደቱ ይወሰናል። ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ አውቶሶማል ሪሴሲቭ አይነት ብዙውን ጊዜ ትንሽ ተጨማሪ ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል።

በፊቱ ላይ የሚታዩ ያልተለመዱ ነገሮች;

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች አሏቸው። አንዳንድ ጊዜ "የፅንስ ፋሲዎች" ተብለው ይጠራሉ፣ ምክንያቱም በማህፀን ውስጥ ካለ ፅንስ የፊት ገጽታዎች ጋር ይመሳሰላሉ። እነዚህ ባህሪያት የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ሰፊ ወይም ወጣ ያለ ግንባር።
• ጆሮዎች ባልተለመደ ሁኔታ ሊቀመጡ ይችላሉ፣ ለምሳሌ በጭንቅላቱ ላይ ዝቅ ብለው ወይም በትንሹ የተጠማዘዙ።
• ከተለመደው የሚበልጥ ጭንቅላት (`(ማክሮሴፋሊ)`)።
• በላይኛው ከንፈር መሃል ላይ ያለው ጥልቅ ጎድጎድ (ፊልትረም) ረጅምና ጥልቅ ነው።
• ወደ ላይ የሚወጡ፣ በስፋት የተራራቁ አይኖች።
• አጭር፣ የተገለበጠ አፍንጫ።
• ትንሽ አገጭ ወይም አገጭ።
• የሶስት ማዕዘን ቅርጽ ያለው አፍ።
• ሰፊ ወይም የተሰነጠቀ የአፍንጫ ድልድይ (የአፍንጫው የላይኛው ክፍል)።

በጉሮሮ ውስጥ የሚታዩ ባህሪያት፡-

በአጥንት ውስጥ የሚታዩት ዋና ዋና ለውጦች እነዚህ ናቸው፡

• ስኮሊዎሲስ (ስኮሊዎሲስ) ።
• የእድገት መዘግየት እና አጭር ቁመት።
• የጥርስ ችግሮች። ለምሳሌ፣ የተጨናነቁ ጥርሶች፣ የድድ መጨመር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ።
• የጎድን አጥንቶቹ አንድ ላይ ተጣብቀው ሊሆን ይችላል፣ ወይም አንዳንድ የጎድን አጥንቶች ሊጠፉ ይችላሉ።
• በክንድና በእግሮች ላይ የአጥንት ማሳጠር።
• የጣቶች ማሳጠር (እጅና እግር) (`(ብራቺዳክቲሊ)`) ።

ሌሎች ምልክቶች፡

ከዚህ በተጨማሪ ሌሎች ባህሪያትን ማየት ይችላሉ፡

• የእድገት መዘግየቶች ። ነገር ግን እዚህ ላይ መናገር ያለበት በጣም አስፈላጊው ነገር ብዙ የሮቢኖው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሕይወታቸው ውስጥ የአእምሮ ችግር አያጋጥማቸውም። ይህ ማለት የመማር ችሎታቸው የተለመደ ሊሆን ይችላል ማለት ነው።
• የኩላሊት ወይም የልብ ችግሮች።
• ያልዳበረ የብልት ብልት። አንዳንድ ጊዜ የብልት ብልት ልጁ ወንድ ወይም ሴት መሆኑን በግልጽ ለመለየት በሚያስቸግር መንገድ ሊቀመጥ ይችላል።

ኦስቲኦስክለሮቲክ ሮቢኖው ሲንድሮም ምንድን ነው?

በአውቶሶማል ሜንደርን ሮቢኖው ሲንድሮም (በተለይም በDVL1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት) ባላቸው ጥቂት ሰዎች ውስጥ አጥንቶቻቸው ከወትሮው የበለጠ ወፍራም ወይም ጠንካራ ሊሆኑ ይችላሉ ። ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ ኦስቲኦስክሌሮቲክ ሮቢኖው ሲንድሮም ብለው ይጠሩታል።

የሮቢኖው ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

ይህ ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ የሚታወቀው የልጁን አካላዊ ባህሪያት በመመርመር ነው። አንድ ዶክተር ልጁን በጥንቃቄ ሲመረምር፣ ከላይ የተጠቀሱትን ምልክቶች ያጣራል።

"ኦህ ዶክተር፣ የልጄ ፊት ከሌሎች ልጆች ትንሽ የተለየ ይመስላል... እግሮቹ ትንሽ አጭር እንደሆኑ ይሰማቸዋል..." አንዳንድ ወላጆች መጀመሪያ እንደዚህ አይነት ነገሮችን ያመጣሉ።

ይሁን እንጂ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ፣ የጄኔቲክ ለውጥ ካለ ለማየት ልዩ የጄኔቲክ ምርመራ ("(ሞለኪውላር ጄኔቲክ ምርመራ)") ያስፈልጋል ። ይህ የሚደረገው በላብራቶሪ ውስጥ በሚከተሉት ምርመራዎች ነው

• የደም ናሙና;
• የምራቅ ናሙና
• የጉንጭ ማጠፊያ
• አንዳንድ ጊዜ የቆዳው ትንሽ ክፍል

በቤተሰብዎ ውስጥ የሮቢኖው ሲንድሮም ያለበት ሰው ካለ...

በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት ፅንሱን ለዚህ ሁኔታ እንዲመረምሩ ሊመክሩ ይችላሉ።

• «ቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ» የሚባል ምርመራ ከፕላሴንቴጅ ትንሽ ናሙና በመውሰድ ሊከናወን ይችላል።
• በአማራጭ፣ የጄኔቲክ ምርመራ ("የጄኔቲክ አምኒዮሴንቴሲስ)") ሊከናወን ይችላል፣ ይህም ህፃኑን ከበበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና መውሰድን ያካትታል።

እነዚህ ምርመራዎች ትንሽ ውስብስብ ስለሆኑ፣ የሚከናወኑት በሕክምና ምክር ብቻ ነው።

የሮቢኖው ሲንድሮም ያለበት ልጅ እንዴት ይታከማል?

የዚህ ሕክምና ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ። በልጁ ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው። ብዙውን ጊዜ ከተለያዩ ዘርፎች የተውጣጡ የልዩ ባለሙያዎች ቡድን ልጁን ያክማል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የልብ ሐኪም - የልብ ችግር ካለብዎት።
• የጥርስ ሐኪም፣ የአጥንት ሐኪም ወይም የአፍ ውስጥ የቀዶ ጥገና ሐኪም - ለጥርስ እና ለመንጋጋ ችግሮች።
• የኢንዶክሪኖሎጂስት - ከብልት እድገት ጋር ለተያያዙ የሆርሞን ችግሮች።
• የሕፃናት ሐኪም - የልጁን አጠቃላይ ጤና ይፈትሹ።
• የፊዚካል ቴራፒስት - የሰውነት እንቅስቃሴን እና ተግባርን ያሻሽላል።
• የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪም - ከአጥንትና ከመገጣጠሚያ ጋር ለተያያዙ ችግሮች።

የሚከተሉት እንደ ህክምና ሊደረጉ ይችላሉ፡

• የተጎዱትን አጥንቶች ለመደገፍ ልዩ ፋሻዎችን ወይም ፕላስተሮችን ይተግብሩ።
• የጥርስ ችግሮችን ለማስተካከል ልዩ የጥርስ መርጃዎችን (ማሰሪያዎችን እና ሌሎች የአፍ መሳሪያዎችን) ይጠቀሙ።
• የእድገት ወይም የብልት እድገትን ለማሳደግ የሆርሞን ቴራፒ ይስጡ።
• ሰውነትን ለማጠናከር እና ተግባሩን ለማሻሻል ልዩ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን ያድርጉ።
• በአጥንት ወይም በብልት አካባቢ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና ።

ከዚህ ሁሉ በተጨማሪ ዶክተሮች የሮቢኖው ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው የጄኔቲክ ምክር እንዲፈልጉ ይመክራሉ። ይህም ስለ ሁኔታው፣ እንዴት እንደሚወረስ እና ወደፊት ልጆች ሲወልዱ ምን መጠበቅ እንዳለባቸው የተሻለ ግንዛቤ እንዲያገኙ ሊረዳቸው ይችላል።

የሮቢኖው ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ጥንዶች የቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ ካላደረጉ በስተቀር፣ የሮቢኖው ሲንድሮም የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ማድረግ ያለብዎት ምርጥ ነገር ዶክተር ወይም የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር ነው። በሽታውን ለወደፊት ትውልዶች የማስተላለፍ እድልን ሊመክሩዎት ይችላሉ።

የሮቢኖው ሲንድሮም ያለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

የዚህ በሽታ ላለበት ሰው የሚሰጠው ትንበያ ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ። ምልክቶቹና ክብደታቸው ላይ የተመሰረተ ነው። አልፎ አልፎ የሚከሰቱ የልብና የኩላሊት ችግሮች የዕድሜ ልክ እድሜን ሊያሳጥሩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ አብዛኛዎቹ ሰዎች ጥሩ የሕክምና እንክብካቤና ድጋፍ በማድረግ መደበኛ ኑሮ ይኖራሉ።

ልጄ የሮቢኖው ሲንድሮም ካለበት፣ ዶክተሩን ሌላ ምን መጠየቅ አለብኝ?

በልጅዎ ላይ ይህ በሽታ እንዳለቦት ከተረጋገጠ፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ለዶክተሮች መጠየቅ ይችላሉ። እነዚህ ጥያቄዎች ለእርስዎ በጣም ጠቃሚ ይሆናሉ፡

• "ዶክተር፣ ልጄ ምን ዓይነት የሮቢኖው ሲንድሮም አለበት? " (ማለትም፣ አውቶማቲክ ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይነት)።
• " በአጥንት ወይም በብልት ላይ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ማድረግ አለብን? "
• "ልጄ የእድገት መዘግየቶች ይኖሩታል?"
• " የልብ ወይም የኩላሊት ችግር አለብህ?"
• " ምን አይነት ስፔሻሊስቶች ማየት አለብን? ምን ያህል ጊዜ ማየት አለብን?"
• " በተለይ የትኞቹ ምልክቶች ሊያሳስቡኝ ይገባል? እንደዚህ አይነት ነገር ካየሁ ላገኝህ ይገባል?"
• " ይህ ሁኔታ የልጄን ዕድሜ ያሳጥረዋል? "
• "ከዚህ ሁኔታ ጋር እንድንኖር የሚረዱን የድጋፍ ቡድኖች አሉ?"
• " የጄኔቲክ ምክር ትመክራለህ?"
• " ለቀሪው የቤተሰባችን ክፍል የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው?"

እነዚህን ጥያቄዎች በአእምሮዎ ይያዙ። እነሱን መጠየቅ ለእርስዎ እና ለልጅዎ ምርጡን ህክምና እና ድጋፍ እንዲያገኙ ይረዳዎታል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የሮቢኖው ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የአጥንት እክሎችን፣ ልዩ የፊት ገጽታዎችን፣ የብልት ችግሮችን እና ሌሎች ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። አይጨነቁ ፣ ይህ በአብዛኛዎቹ ሰዎች ላይ የሚከሰት ነገር አይደለም።

ይሁን እንጂ፣ ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም እንዳሉት ካሰቡ፣ ወዲያውኑ ብቃት ያለው ዶክተር ያማክሩ ። ስፔሻሊስቶች በአጥንትና በብልት አካባቢ ያሉትን አንዳንድ ያልተለመዱ ነገሮችን ማስተካከል እና ልጅዎ የተሻለ አሠራር እንዲሠራ መርዳት ይችላሉ። ተገቢ የሕክምና እንክብካቤ፣ የአካል ሕክምና እና የቤተሰብ ፍቅር እና ድጋፍ ሲኖር፣ እነዚህ ልጆች ሙሉ አቅማቸውን ሊያሳድጉ ይችላሉ።

የሮቢኖ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሕፃናት እድገት፣ የአጥንት ጉድለቶች፣ የፊት ገጽታዎች፣ የጄኔቲክ ምክር፣ ብርቅዬ በሽታዎች