ስለ ሳንዶፍ በሽታ ያውቃሉ? ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር!

ስለ አንድ በጣም እንግዳ እና ብርቅዬ በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? አንዳንድ ጊዜ ህጻናት ጤናማ ሆነው ይወለዳሉ፣ ነገር ግን ከጥቂት ወራት በኋላ በእድገታቸው ላይ አንዳንድ ለውጦችን ያመጣሉ። ዛሬ ሳንዶፍ በሽታ ስለሚባል አንድ ብርቅዬ ግን በጣም ከባድ የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ ስም ለእርስዎ አዲስ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፣ በተለይም በቤተሰባችን ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ካለበት።

የሳንዶፍ በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሳንዶፍ በሽታ በአእምሯችን እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ የነርቭ ሴሎችን የሚያጠፋ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ በሕፃንነት ጊዜ ይታያል። ማለትም ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ባሉት ጥቂት ወራት ውስጥ ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራል። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ ይህ በሽታ በልጅነት ወይም በአዋቂነት ጊዜ ሊከሰት ይችላል።

ይህ፣ በትክክል ለመናገር፣ 'የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት ' ነው። አሁን እነዚህ ሊሶሶሞች ምን እንደሆኑ እያሰቡ ይሆናል። በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ በውስጡ ትንሽ 'የቆሻሻ አያያዝ ማዕከል' እንዳለው አስቡት። እነዚህን 'ሊሶሶሞች ' ብለን እንጠራቸዋለን። በእነዚህ ሊሶሶሞች ውስጥ ብዙ አይነት ኢንዛይሞች አሉ። የእነዚህ ኢንዛይሞች ስራ ወደ ሴል የሚገቡ የተለያዩ ሞለኪውሎችን መበታተን፣ መፈጨት እና ማጽዳት ነው።

የሳንዶፍ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ቤታ-ሄክሶሳሚኒዳሴ የሚባል ልዩ ኢንዛይም በበቂ ሁኔታ አያመነጩም። ይህ ኢንዛይም ከሌለ፣ ሊፒድስ የሚባሉ የተወሰኑ የስብ ዓይነቶች በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። ሊወገድ የማይችል ቆሻሻ ነው። ይህ ስብ ከመጠን በላይ ሲከማች፣ አንጎልን እና ሌሎች የሰውነት ስርዓቶችን ይጎዳል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ለሞት ይዳርጋል።

የሳንዶፍ በሽታ የታይ-ሳችስ በሽታ ከባድ ቅርፅ በመባልም ይታወቃል፣ ሌላኛው የሊሶሶማል በሽታ።

የሳንዶፍ በሽታ ምን ያህል ብርቅ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ከአንድ ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ አንድ ብቻ ይህንን በሽታ እንደሚያጠቃ ይነገራል። ስለዚህ ስለሱ ሰምቼው አለመሆኔ አያስደንቅም።

ለዚህ በሽታ የመጋለጥ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማን ነው?

የሳንዶፍ በሽታ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት፣ በበሽታው የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው ። እንዲሁም በሽታው በተወሰኑ ጎሳዎች ውስጥ የተለመደ ነው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የአሽኬናዚ የአይሁድ ሕዝብ
• የሰሜናዊ አርጀንቲና ክሪዮል ሕዝቦች
• የምስራቅ አውሮፓ ህዝብ
• የሊባኖስ ሕዝብ
• በሳስካችዋን፣ ካናዳ የሚገኙ የሜቲስ ሕንዶች

ይህ ማለት የዘር ሐረግዎ ከእነዚህ ቡድኖች ጋር ግንኙነት ካለው፣ ትንሽ አደጋ ሊኖር ይችላል ማለት ነው። ነገር ግን ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት መሆኑን ያስታውሱ።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

የሳንዶፍ በሽታን የሚያመጣው ምንድን ነው?ይህ የሚከሰተው HEXB በሚባል ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ጂን በቀላሉ በሰውነታችን ውስጥ መረጃን የሚያከማች ትንሽ መጽሐፍ ነው። በዚህ HEXB ጂን ውስጥ ጉድለት ወይም ሚውቴሽን ሲኖር፣ ሰውነት ቤታ-ሄክሶሳሚዳሴ የተባለውን ኢንዛይም በበቂ ሁኔታ ማምረት አይችልም። ይህ ኢንዛይም ከሌለ፣ ሰውነት የተወሰኑ የስብ ዓይነቶችን መሰባበር አይችልም። ከዚያም እነዚያ ቅባቶች ወደ መርዛማ ደረጃዎች ይከማቻሉ፣ በተለይም በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ የነርቭ ሴሎች ውስጥ።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

በጣም የተለመደው የሳንዶፍ በሽታ በጨቅላ ሕፃናት ላይ ይታያል። ሲወለዱ ጤናማ ሆነው ይታያሉ፣ ነገር ግን ከ3 እስከ 6 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ ። እነዚህ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የአጥንት እድገት መዛባት ፡- አጥንቶች በአግባቡ የማያድጉበት ሁኔታ።
• እንግዳ እንቅስቃሴዎች ፡- እግሮችዎን ሲያንቀሳቅሱ ወይም ለመራመድ ሲሞክሩ ነገሮች በጣም እንግዳ እና ወጥነት በሌለው መንገድ ይከሰታሉ።
• በአይን ውስጥ "የቼሪ-ቀይ" ነጠብጣቦች ፡- ወደ ውስጥ ሲመለከቱ የቼሪ ቀለም የሚመስል ቀይ ቦታ ማየት ይችላሉ። ይህ የዚህ በሽታ ባህሪይ ነው።
• የጭንቅላት መስፋፋት (ማክሮሴፋሊ) ወይም የውስጥ አካላት መስፋፋት (ኦርጋኖሜጋሊ) ፡ የአካል ክፍሎች፣ በተለይም ጉበት እና ስፕሊን፣ ከተለመደው በላይ ሊሆኑ ይችላሉ።
• የድንጋጤ ምላሽ ፡ ህፃኑ በትንሹ ድምፅ እንኳን ይጀምራል እና ይንቀጠቀጣል።
• በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች ፡- ይህ ማለት ከሳንባ ጋር የተያያዙ በሽታዎች በተደጋጋሚ ይከሰታሉ ማለት ነው።
• የሞተር ክህሎቶች እድገት መዘግየት ፡- እንደ መንሸራተት፣ መቀመጥ እና መንሸራተት ያሉ ነገሮች ከሌሎች ሕፃናት ዘግይተው ይከሰታሉ።
• የጡንቻ ድክመት፣ ጡንቻዎችን ለመቆጣጠር የሚቸገር (ataxia) ወይም የጡንቻ መንቀጥቀጥ (myoclonus) ፡- የድክመት ስሜት፣ ሚዛን ማጣት እና አንዳንድ ጊዜ የጡንቻ መወዛወዝ።

የሳንዶፍ በሽታ ከባድ በሚሆንበት ጊዜ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያጋጥሟቸዋል:

• የመስማት ችግር
• የአእምሮ ዝግመት
• ሽባነት
• የሚጥል በሽታ ( የሚጥል በሽታ )
• የእይታ ማጣት
• እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ገና በልጅነት ሞት ።

በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ ሰዎች በልጅነት ወይም በአዋቂነት ጊዜ የሳንዶፍ በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል። ምልክቶቹ ተመሳሳይ ናቸው፣ ነገር ግን ብዙውን ጊዜ እንደ ሕፃናት ከባድ አይደሉም።

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች የሚከተሉትን ምክንያቶች ከግምት ውስጥ በማስገባት የሳንዶፍ በሽታን ይመረምራሉ፡

• ምልክቶቹን መገምገም እና መቼ እንደጀመሩ ፡- በልጅዎ ላይ ለመጀመሪያ ጊዜ ለውጦችን ሲያስተውሉ እና እነዚህ ምልክቶች ምን እንደሆኑ ከሐኪሙ ጋር በዝርዝር መወያየት አለብዎት።
• ስለቤተሰብ ታሪክ እና ስለ ጎሳ ዳራ መወያየት ፡- በቤተሰብዎ ውስጥ ማንኛውም ሰው እነዚህን በሽታዎች እንዳለበት እና የዘር ሐረግዎ ከላይ ከተጠቀሱት ጎሳዎች ጋር የተያያዘ መሆኑን ማወቅ አስፈላጊ ነው።
• የአካል ምርመራ፡ ዶክተሩ ልጁን ይመረምራል።
• የደም ምርመራዎች ፡- የደም ምርመራዎች የሚደረጉት ቤታ-ሄክሶሳሚዳሴ ኢንዛይም እጥረት ወይም ሙሉ በሙሉ አለመኖርን ለማረጋገጥ ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ የሄክስቢ ጂን ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ይካሄዳል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሳንዶፍ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። አሁን ያሉት ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቀነስ እና ታካሚዎች በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማቸው በመርዳት ላይ ያተኩራሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ፀረ-ኮንቬልሰንት የሚጥል በሽታን ይቆጣጠራሉ።
• ጥሩ የአመጋገብ አቅርቦት።
• በሰውነት ውስጥ ተገቢውን እርጥበት መጠበቅ ።
• የመተንፈሻ ቱቦ ክፍት ሆኖ እንዲቆይ ይረዳል (የመተንፈስ ችግርን ይቀንሳል)።

ለዚህ በሽታ ዘላቂ ፈውስ ባይኖርም፣ ዶክተሮችና ተመራማሪዎች አዳዲስ ሕክምናዎችን ያለማቋረጥ ይፈልጋሉ። ይህ ትልቅ ተስፋ ነው።

በአሁኑ ጊዜ በምርመራ ላይ ያሉ እና ለወደፊቱ ሊረዱ የሚችሉ በርካታ ህክምናዎች አሉ፡

• የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ
• የጂን ሕክምና ፡- ይህ ጉድለት ያለበትን ጂን ለማስተካከል ይሞክራል።
• የንዑስ ክፍል ቅነሳ ሕክምና ፡- ይህ በበሽታው ሂደት ውስጥ የተሳተፉትን ሞለኪውሎች መለወጥ እና የበሽታውን እድገት ለማስቆም መሞከርን ያካትታል።
• የስቴም ሴል ሕክምና

በሳንዶፍ በሽታ ለተጠቁ ቤተሰቦች ከጄኔቲክስ ባለሙያዎች ወይም ከጄኔቲክ አማካሪዎች ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው። በቤተሰብ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው ለእነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምርመራ መደረግ እንዳለበት ለመወሰን ይረዳሉ።

የዚህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

እውነቱን ለመናገር፣ የሳንዶፍ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የወደፊት ዕጣ ፈንታ ብዙም ተስፋ ሰጪ አይደለም፣ እና የዕድሜ ልክ ዕድሜ አጭር ነው ። ሕፃናት ይህንን በሽታ ሲይዙ፣ ሁኔታቸው በፍጥነት ይባባሳል እና በ3 ወይም በ4 ዓመታቸው ይሞታሉ። ብዙውን ጊዜ፣ በመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች ምክንያት በሚመጡ ችግሮች ምክንያት ነው። ይህ መስማት የሚያሳዝን እንደሆነ አውቃለሁ።

ይህንን በሽታ መከላከል እንችላለን?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የሳንዶፍ በሽታን በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ሆኖም፣ የጄኔቲክስ ባለሙያዎች እና የጄኔቲክ አማካሪዎች በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በበሽታው የመያዝ አደጋ ላይ መሆኑን ወይም አለመሆኑን ለመወሰን ሊረዱዎት ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ልጅ መውለድ አለመውለድ ሲወስኑ ያ መረጃ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

ልጄ የሳንዶፍ በሽታ ካለበት፣ ዶክተሮቹን ምን መጠየቅ አለብኝ?

ልጅዎ የሳንዶፍ በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ፣ ዶክተሮቹን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• ምን አይነት የአካል ጉዳተኞችን መጠበቅ እንችላለን?
• የልጃችን የህይወት ዘመንስንት ይሆናል?
• ምን አይነት ስፔሻሊስቶችን ማየት አለብን? ምን ያህል ጊዜ ማየት አለብን?
• ልጄን እንዴት ምቾት እንዲሰማኝ ማድረግ እችላለሁ?
• ሌሎች የቤተሰብ አባላትም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለባቸው?

የሳንዶፍ በሽታን ለመቋቋም በጣም ጥሩው መንገድ ምንድነው?

እርስዎ እና ቤተሰብዎ ይህንን አስቸጋሪ ሁኔታ ለመቋቋም የሚረዱዎት በርካታ ነገሮች አሉ፡

• ምክር ፡- ምክር በአእምሮዎ ጠንካራ ሆነው እንዲቆዩ እና ይህንን ሀዘን እንዲቋቋሙ ይረዳዎታል።
• ታካሚዎችን እና ምርምርን ከሚደግፉ ድርጅቶች ጋር መገናኘት ።
• የድጋፍ ቡድኖች ፡- እነዚህ ቡድኖች እርስዎ ካሉበት ሁኔታ ጋር ተመሳሳይ ሁኔታ ውስጥ ካሉ ሌሎች ወላጆች ጋር ለመነጋገር እና ልምዶችን ለመለዋወጥ በጣም ጠቃሚ ናቸው።

የሳንዶፍ በሽታ በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ባሉ የነርቭ ሴሎች ውስጥ ስብ መርዛማ መጠን እንዲከማች የሚያደርግ ያልተለመደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። የተጎዱ ልጆች ከባድ ምልክቶችን ያጋጥሟቸዋል እና ገና በለጋ እድሜያቸው ይሞታሉ። የሳንዶፍ በሽታን እና ሊሆኑ የሚችሉ ሕክምናዎችን የበለጠ ለመረዳት ምርምር ቀጥሏል።

የመጨረሻ ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ስለ ሳንዶፍ በሽታ ከተነጋገርንበት ነገር የተወሰነ ግንዛቤ እንዳገኙ ተስፋ አደርጋለሁ። ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች የሚከተሉት ናቸው፡

• ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• ይህ በተለይ በጨቅላነት ጊዜ የነርቭ ሴሎችን ይጎዳል ።
• ዋናው ምክንያት የቤታ-ሄክሶሳሚዳሴ ኢንዛይም እጥረት ነው።
• እስካሁን ድረስ ዘላቂ ፈውስ የለም ፣ ነገር ግን ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ምቾት ለመስጠት የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ።
• ለወደፊቱ ተስፋ ሊሰጠን የሚችል ምርምር እየተካሄደ ነው ።
• በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ አደጋ ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።
• እንደዚህ ባለ ሁኔታ ውስጥ፣ የስነልቦና ድጋፍ እና የድጋፍ አገልግሎቶችን ማግኘት ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ትልቅ ጥንካሬ ይሆናል።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ ከሆነ በጣም ጥሩ ነው። ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪም ለማነጋገር አያመንቱ።

የሳንዶፍ በሽታ፣ የሳንዶፍ በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ ሴሎች፣ ቤታ-ሄክሶሳሚዳሴ፣ የሊሶሶም ማከማቻ በሽታ፣ የፅንስ ምልክቶች፣ የጄኔቲክ ምርመራ