ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም እንማር!

አንዳንድ ጊዜ ስለ ትንሹ ልጅዎ እድገትና ባህሪ ትንሽ ጥያቄ አለዎት? በልጆቻችን ሕይወት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ የሚችሉ አንዳንድ ብርቅዬ ግን አስፈላጊ ሁኔታዎች አሉ። ዛሬ፣ ብዙ ሰዎች ስለ እሱ ሰምተው የማያውቁት ነገር ግን ማወቅ በጣም ጠቃሚ ስለሆነው ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም ይባላል።

የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የስሚዝ-ማጊኒስ ሲንድሮም የሕፃናትን የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች የሚጎዳ የእድገት ሁኔታ ነው። በዋናነት የአእምሮ ችግርን ያስከትላል፣ ይህም የመማር እክል ነው። በተጨማሪም፣ እነዚህ ልጆች ልዩ የፊት ገጽታዎች፣ የባህሪ ችግሮች እና በተለይም የእንቅልፍ ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል።

ሰውነታችን ከትናንሽ ሴሎች የተገነባ መሆኑን አስቡት። እነዚህ ሴሎች እንደ መመሪያ መጽሐፍ አላቸው፣ እሱም የእኛ ዲኤንኤ ነው። ጂኖቻችን በዚህ ዲኤንኤ ክፍሎች ውስጥ ክሮሞሶም በሚባሉት ውስጥ ይቀመጣሉ። የስሚዝ-ማግኒስ ሲንድሮም የሚከሰተው አንድ አስፈላጊ ጂን የያዘ በጣም ትንሽ የክሮሞሶም ቁራጭ በሕፃኑ መፀነስ መጀመሪያ ላይ ከዲኤንኤ ሲሰረዝ ነው። ይህ የሰውነትን የተለያዩ ተግባራት የሚነካ ነው።

ይህ በሽታ ማን ሊያጋጥመው ይችላል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ ይችላል። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ሕፃን ሲፀነስ፣ የእናቱ እንቁላል እና የአባትየው የዘር ፍሬ ሲዋሃዱ እና የጄኔቲክ ለውጥ (ድንገተኛ ወይም "ዴ ኖቮ" ሚውቴሽን) ሲከሰት ነው። ይህ ማለት በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በቤተሰብ ውስጥ ከዚህ በፊት ማንም ሰው ከዚህ በፊት በሽታው አጋጥሞት አያውቅም ማለት ነው።

ነገር ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ ማለትም አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ ከወላጆቹ ሊወርስ ይችላል። እንዴት ያውቃሉ? አንዳንድ ጊዜ፣ ከወላጆቹ አንዱ ምልክቶች ባይኖሩበትም፣ የጾታ ህዋሶቻቸው (እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬ) ብቻ ይህንን የጄኔቲክ ለውጥ ሊኖራቸው ይችላል። ሌሎች የሰውነት ሴሎች ይህ ለውጥ የላቸውም። ይህ የጀርምላይን ሞዛይዝም ይባላል። ግን ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ ከግምት ውስጥ በማስገባት፣ የስሚዝ-ማጊኒስ ሲንድሮም በዓለም ዙሪያ ከ 15,000 እስከ 25,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ያጠቃል። ይህ ማለት በአንጻራዊ ሁኔታ ያልተለመደ በሽታ ነው ማለት ነው።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው? ትንሽ ማብራሪያ መስጠት ይችላሉ?

የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም ምልክቶች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና ክብደታቸው ከቀላል እስከ ከባድ ሊደርስ ይችላል። እነዚህ ምልክቶች በልጁ አካል ውስጥ ያሉ የተለያዩ ስርዓቶችን ይነካሉ።

የአዕምሮ እና የአካል ባህሪያት

• የአእምሮ ችግር፡- ይህ ዋና ባህሪ ነው። እንደ የመማር ችሎታ እና ግንዛቤ ባሉ ነገሮች ላይ የተወሰነ መዘግየት ወይም ችግር ሊኖር ይችላል።
• አጭር ቁመት፡ ከሌሎች ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች አጭር ሊሆን ይችላል።
• ስኮሊዮሲስ ፡ የአከርካሪ አጥንት በጎን በኩል መታጠፍ ይታያል።
• የህመም ወይም የሙቀት መጠን መቀነስ፡- አንዳንድ ልጆች እንደሌሎቹ ህመም ላይሰማቸው ወይም ሙቀት ወይም ቅዝቃዜ ላይሰማቸው ይችላል።
• ሹክሹክታ ወይም ሻካራ ድምፅ፡- በድምፁ ላይ ለውጥ ሊኖር ይችላል።
• የመስማት እና/ወይም የማየት ችግሮች ፡ የመስማት ችግር፣ የማየት ችግር (ለምሳሌ፣ መነጽር ማድረግ) ሊከሰት ይችላል።
• ከመጠን በላይ የክብደት መጨመር፡- የሰውነት ክብደት በተለይም በጉርምስና ወቅት አላስፈላጊ በሆነ መልኩ ሊጨምር ይችላል።

በጨቅላነት ጊዜ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች

አንዳንድ ምልክቶች ገና ሕፃን እያሉም እንኳ ሊታዩ ይችላሉ፦

• ደካማ የጡንቻ ቃና / `ሃይፖቶኒያ` ፡ የሕፃኑ ሰውነት ትንሽ ሊዝል ይችላል።
• የእድገት መዘግየቶች፡- እንደ ጭንቅላት ማንሳት፣ መገልበጥ እና መቀመጥ ያሉ ከእድሜ ጋር የሚስማሙ እንቅስቃሴዎች ሊዘገዩ ይችላሉ።
• ደካማ ምላሾች፡- አንዳንድ አውቶማቲክ ምላሾች ሊበላሹ ይችላሉ።
• የመመገብ ተግዳሮቶች ፡ ህፃኑ ለመምጠጥ ወይም ለመዋጥ ችግር ሊያጋጥመው ይችላል።
• ተደጋጋሚ ማልቀስ ፡ ከሌሎች ሕፃናት በበለጠ ብዙ ጊዜ ሊያለቅስ ይችላል።
• ረጅም እንቅልፍ እና የቀን እንቅልፍ።

ልዩ የፊት ገጽታዎች

የስሚዝ-ማጊኒስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተለያዩ የፊት ገጽታዎች አሏቸው። እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚታዩት ልጁ ትንሽ ሲያድግ፣ በመካከለኛ የልጅነት ጊዜ ውስጥ ነው።

• አራት ማዕዘን ቅርጽ ያለው ፊት
• ሙሉ ጉንጮች
• የሰመጡ አይኖች
• ወደታች የሚያዘንብ አፍ / መኮሳተር
• ጠፍጣፋ የአፍንጫ ድልድይ
• የታችኛው መንገጭላ መውጣት፣ ማለትም አገጩ፣ በትንሹ ወደ ላይ ይወጣል።

በዚህ የፊት ቅርጽ ምክንያት፣ አንዳንድ ልጆች የጥርስ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል።

የእንቅልፍ ችግሮች

ይህ ለብዙ ወላጆች ፈታኝ ነው። ስሚዝ-ማጊኒስ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት፣ ትናንሽ ልጆች እና አዋቂዎች የተለያዩ የእንቅልፍ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል።

• እንቅልፍ ለመተኛት እና እንቅልፍ ለመተኛት መቸገር።
• በቀን ውስጥ ከመጠን በላይ እንቅልፍ ማጣት።
• በሌሊት ብዙ ጊዜ ከእንቅልፍ መንቃት።

እነዚህ የእንቅልፍ ዘይቤዎች ለውጦች በሰውነታችን ውስጥ እንቅልፍን የሚቆጣጠረው ሜላቶኒን ሆርሞን በሚወጣው ፈሳሽ ዘይቤ ላይ ከሚደረጉ ለውጦች ጋር የተያያዙ መሆናቸውን ተረጋግጧል።

ከስሜቶች እና ባህሪ ጋር የተያያዙ ባህሪያት

አንዳንድ ልዩ ባህሪያት በእነዚህ ልጆች ስሜቶች እና ባህሪያት ውስጥም ሊታዩ ይችላሉ፡

• በጣም አፍቃሪ ስብዕና፡ በጣም አፍቃሪ በሆነ መንገድ ባህሪ ማሳየት ይችላል።
• ራስን ማቀፍ፡- ብዙውን ጊዜ እራስዎን ሲያቅፉ ይታያሉ።
• ተደጋጋሚ ቁጣ ወይም ቁጣ።
• ጠበኛ ባህሪያት፡- ራስን መጉዳት (ለምሳሌ፣ እጅ/የእጅ አንጓ መንከስ፣ ጭንቅላትን መምታት) ወይም ሌሎችን መምታት።

አንዳንድ ጊዜ፣ እነዚህ ልጆች እንደ ADHD (የትኩረት ጉድለት/ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት) ወይም የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ያሉ ሌሎች የባህሪ ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል።

አልፎ አልፎ ከባድ ምልክቶች ይታያሉ

በጣም አልፎ አልፎ እና ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የሕፃኑ የልብ እና የኩላሊት ተግባርም ሊጎዳ ይችላል። የመናድ ችግርም ሊከሰት ይችላል።

የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

የዚህ ሁኔታ ዋና መንስኤ በጄኔቲክ ስርዓታችን ላይ የሚደረግ ለውጥ ነው። በትክክል ለመናገር `RAI1` (`ሬቲኖይክ አሲድ የሚፈጥረው 1 ጂን`) የሚባል ጂን አለ፣ እና በዚያ ጂን ውስጥ ያሉት ለውጦች ለዚህ ምክንያት ናቸው። ይህ `RAI1` ጂን በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ሴሎች የተለያዩ ተግባራትን እንዲያከናውኑ የሚያስተምሩ ፕሮቲኖችን በማምረት ኃላፊነት አለበት። ምንም እንኳን ይህ ጂን እስካሁን ሙሉ በሙሉ ባይረዳም፣ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ጂን ለልጁ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች እድገት እና ተግባር አስፈላጊ ነው። ለዚህም ነው የዚህ ሲንድሮም ምልክቶች በስፋት የሚታዩት።

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ማለትም በስሚዝ-ማጊኒስ ሲንድሮም በተያዙ 90% የሚሆኑ ልጆች ውስጥ፣ የRAI1 ጂን የያዘው የክሮሞዞም 17 (ክሮሞዞም 17) አጭር ክንድ (p) ክፍል ጠፍቷል (ስረዛ) (በቦታ 17p11.2)። ይህ ስረዛ የሚከሰተው በድንገት ወይም በኖቮ ነው፣ ማለትም የእናቱ እንቁላል እና የአባትየው የዘር ፍሬ በተፀነሰበት ጊዜ ሲዋሃዱ ነው።

በጣም አልፎ አልፎ፣ የክሮሞሶም ክፍሎች በፅንስ እድገት መጀመሪያ ላይ ሊሰበሩ እና ሊንቀሳቀሱ ይችላሉ (ትራንስሎኬሽን)። በቀሪዎቹ 10% ልጆች ውስጥ፣ የRAI1 ጂን ከመጥፋት ይልቅ፣ በጂን ራሱ ውስጥ ሚውቴሽን ይከሰታል ። ይህ ደግሞ በዚያ የተወሰነ የጄኔቲክ ቦታ ላይ የልጁን የዲኤንኤ መዋቅር ለውጥ ያስከትላል።

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል? (ምርመራ)

የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ የሚታወቀው ምልክቶቹ በግልጽ በሚታዩበት ጊዜ ነው። የልጅዎ ሐኪም ስለ ልጅዎ ምልክቶች ይጠይቅዎታል፣ የተሟላ የህክምና ታሪክ ይወስድዎታል እና ልጅዎን ይመረምራል።

ይህንን ሁኔታ ለማረጋገጥ እና ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸውን ሌሎች በሽታዎች ለማስወገድ የጄኔቲክ የደም ምርመራ አስፈላጊ ነው።

ለስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የዚህ ችግር ሕክምና የሕፃኑን ምልክቶች ለማስታገስ እና በተቻለ መጠን በጥሩ ሁኔታ እንዲኖሩ በመርዳት ላይ ያተኩራል። የሕክምና ዘዴዎች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ።

አንዳንድ የተለመዱ የሕክምና ዓይነቶች እነሆ፡

• ልጁን ከ3 ዓመት በፊት ወደ ቅድመ ጣልቃ ገብነት ፕሮግራሞች እና ከ3 ዓመት በኋላ ወደ ትምህርታዊ ፕሮግራሞች ማስተላለፍ። እነዚህም ልጁ የእድገት እና የትምህርት ደረጃዎችን እንዲያሸንፍ ይረዱታል።
• ልጁ በቤት ውስጥም ሆነ በኅብረተሰቡ ውስጥ ንቁ ተሳትፎ እንዲያደርግ ያበረታቱ።
• የተመላላሽ ሕክምናዎችን ማግኘት። ለምሳሌ
• የንግግር-ቋንቋ ቴራፒ
• የባህሪ ሕክምና
• የአካላዊ ህክምና
• የሙያ ሕክምና
• እንደ ADHD ወይም የእንቅልፍ ችግሮች ላሉ ሌሎች አብሮ የመኖር ሁኔታዎች ምልክቶች መድሃኒት መስጠት።
• ለእይታ ችግሮች መነጽር ማድረግ።
• የጆሮ ኢንፌክሽንን ለመከላከል እና የመስማት ችግርን ለመቆጣጠር የጆሮ ቱቦዎችን በቀዶ ጥገና ማስቀመጥ።
• ክብደትን ለመቆጣጠር ጤናማ፣ ሚዛናዊ የሆነ አመጋገብ እና አዘውትረው የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያድርጉ።

የልጅዎ ሐኪም ለልጅዎ ፍላጎቶች የሚስማማ የግል የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል።

የሕክምና ቡድን

እነዚህ ልጆች የተለያዩ የሰውነታቸውን ክፍሎች የሚነኩ ምልክቶች ስላሏቸው፣ ሕክምናው የተለያዩ ዶክተሮችን እና የጤና ባለሙያዎችን ቡድን ሊፈልግ ይችላል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የሕፃናት ሐኪም እና ሌሎች የሕፃናት ስፔሻሊስቶች
• የቀዶ ጥገና ሐኪም (አስፈላጊ ከሆነ)
• የዓይን ሐኪም
• ኦዲዮሎጂስት
• የሥነ ልቦና ባለሙያ
• የአመጋገብ ባለሙያ
• የንግግር ፓቶሎጂስት
• የሥራ ቴራፒስት እና የአካል ቴራፒስት

ሜላቶኒን የእንቅልፍ ችግሮችን ለመቋቋም ይረዳል?

ሜላቶኒን በሰውነታችን የሚመረት ሲሆን እንቅልፍ እንድንተኛ የሚረዳን ሆርሞን ነው። የሜላቶኒን ተጨማሪ ምግቦች ልጅዎ እንዲተኛ እና የእንቅልፍ-ንቃት ዑደቱን እንዲቆጣጠር ሊረዳው ይችላል። ልጅዎ በስሚዝ-ማግኒስ ሲንድሮም ምክንያት ለመተኛት ችግር ካጋጠመው፣ ጥሩ የሌሊት እንቅልፍ እንዲያገኝ ለመርዳት ከመተኛቱ በፊት የሜላቶኒን ተጨማሪ ምግብ ስለመስጠት ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ነገር ግን ዶክተርዎን ሳይጠይቁ ምንም ነገር አይጀምሩ፣ እሺ?

ይህንን ሁኔታ መከላከል ይቻላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም መከላከል አይቻልም።ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ፣ በልጅ ዲኤንኤ ላይ የሚደረጉ ለውጦች በዘፈቀደ እና ባልተጠበቀ ሁኔታ ይከሰታሉ። ሆኖም፣ አንድ ልጅ ምልክቶችን እንዲቆጣጠር እና ሙሉ ህይወት እንዲኖር የሚረዱ ብዙ የሕክምና፣ የአካል እና የባህሪ ጣልቃ ገብነቶች አሉ።

ልጄ ይህ በሽታ ካለበት ምን መጠበቅ እችላለሁ? (ትንበያ)

አንድ ልጅ የስሚዝ-ማጊኒስ ሲንድሮም ካለበት፣ ትንበያው የሚወሰነው በምልክቶቹ ክብደት ላይ ነው። አንዳንድ የዚህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከቤተሰብ፣ ከጓደኞች እና ከተንከባካቢዎች የተወሰነ ድጋፍ እያገኙ ራሳቸውን ችለው መኖር ይችላሉ። እንዲሁም መደበኛ የህይወት ዘመን መኖር ይችላሉ።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ልጆች በሕይወታቸው ውስጥ ተጨማሪ ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። በቡድን ወይም በመኖሪያ ቤት እንክብካቤ ማህበረሰብ ውስጥ መኖር የተሻለ ሊሆን ይችላል። ህፃኑ ጤናማ እና አርኪ ሕይወት እንዲኖር ለመርዳት የዕድሜ ልክ የሕመም ምልክቶችን አያያዝ እና የመከላከያ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል።

የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን ይችላል?

አይ፣ የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም ምክንያቱም በልጅ ዲኤንኤ ላይ በዘፈቀደ ለውጦች ምክንያት ነው። ሆኖም፣ የልጅዎ የሕክምና ቡድን በሕይወታቸው ውስጥ ያሉትን ምልክቶች ለመቆጣጠር የሚረዱ የግል የሕክምና አማራጮችን ይሰጣል።

ዶክተርን ምን ያህል ጊዜ ማየት ያስፈልግዎታል?

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች አንዱን ካሳየ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፦

• ልጁ ራሱን የሚጎዳ ወይም ከልክ በላይ ጠበኛ ከሆነ።
• ከእድሜ ጋር የሚስማሙ የእድገት ደረጃዎችን ችላ ካሉ።
• በቤትዎ እና/ወይም በትምህርት ቤትዎ ውስጥ የጨመረ የጭንቀት ወይም የአካል ጉዳት እያሳዩ ከሆነ።
• በሌሊት መተኛት ካልቻሉ ወይም በቀን ውስጥ ነቅተው ለመቆየት የሚቸገሩ ከሆነ።

ወደ ድንገተኛ ህክምና ክፍል (ETU) መቼ መሄድ ያስፈልግዎታል?

በዚህ ሁኔታ ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ፤

• ልጁ የመናድ ችግር ካለበት።
• የልብ ምት መደበኛ ያልሆነ ከሆነ።
• ህፃኑ የማይበላ ከሆነ ወይም ውሃው የተሟጠጠ ይመስላል።

ዶክተሩን መጠየቅ ያለባቸው አስፈላጊ ጥያቄዎች ምንድናቸው?

ዶክተርን ሲጎበኙ እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ-

• ልጄን እንዴት መደገፍ አለብኝ?
• ልጄ የእድገት ደረጃዎችን ካጣ ምን ማድረግ አለብኝ?
• በተለይ የትኞቹን ምልክቶች ማወቅ አለብኝ?
• ልጄ ቁጣ ሲሰማው እንዴት መጠበቅ እችላለሁ?
• የሚመከሩ ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች አሏቸው?

በመጨረሻም፣ ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ልጅዎ ይህ የእድገት ችግር እንዳለበት ማወቅ ከባድ ሊሆን ይችላል። በጣም የተለመደ ነው። እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ወላጆች እና ተንከባካቢዎች አንድ ላይ የሚሰባሰቡበት የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ከፍተኛ ጥንካሬ፣ መረጃ እና የልምድ ልውውጥ ሊሰጥዎት ይችላል።

ለስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ልጅዎ ሙሉ አቅሙን እንዲያገኝ እና ምልክቶቿን እንዲያስተዳድር ለመርዳት የዕድሜ ልክ ድጋፍ አለ። የልጅዎ የሕክምና ቡድን በዚህ ውስጥ ይመራዎታል። ተስፋ አትቁረጡ!

የስሚዝ -ማጌኒስ ሲንድሮም፣ የስሚዝ-ማጌኒስ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የእድገት መዘግየት፣ የባህሪ ችግሮች፣ የእንቅልፍ ችግሮች፣ የRAI1 ጂን