ትንሹ ልጅዎ በፊቱ ላይ እነዚህ ለውጦች አሉት? ስለ ቫን ደር ዉድ ሲንድሮም እንነጋገር!

ልጅዎ በታችኛው ከንፈሩ ላይ ትናንሽ ጉድፍቶች አሉት? ወይስ የተሰነጠቀ ከንፈር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ አለው? አንዳንድ ጊዜ የጠፋ ጥርስ እንኳን ማየት ይችላሉ? እንደ እናት ወይም አባት እነዚህን ነገሮች ሲያዩ በጣም መፍራት እና መጨነቅ ለእርስዎ የተለመደ ነው። ግን አይጨነቁ። ዛሬ ስለእነዚህ ነገሮች መንስኤ ምን እንደሆነ እና በእነሱ ላይ ምን ሊደረግ እንደሚችል በዝርዝር እንነጋገራለን። ይህንን ካወቁ በኋላ ትልቅ የእፎይታ ስሜት ይሰማዎታል።

የቫን ደር ዉዴ ሲንድሮም ምንድነው?

በቀላል አነጋገር፣ የቫን ደር ዉድ ሲንድሮም ያልተለመደ፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ የአፍ እድገትን ይጎዳል። በዚህ ሁኔታ የተያዙ ልጆች በታችኛው ከንፈራቸው ላይ ትናንሽ ጉድጓዶች (የከንፈር ጉድጓዶች) አሏቸው። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ጉድጓዶች በትንሹ ከፍ ሊሉ ይችላሉ። እንዲሁም የተሰነጠቀ ከንፈር፣ የላንቃ መሰንጠቅ ወይም ሁለቱም ሊኖራቸው ይችላል። አንዳንድ ልጆች ገና ያልዳበሩ አንዳንድ ጥርሶችም ሊኖራቸው ይችላል።

ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ አንዳንድ ጊዜ "የከንፈር ህመም ሲንድሮም" ብለው ይጠሩታል። ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጸው በፈረንሳዊው ሐኪም ጄ. ዴማርኬይ በ1845 አካባቢ ነው። ሆኖም ግን፣ በ1950ዎቹ መጀመሪያ ላይ በስፋት ያጠኑትን ዶ/ር አን ቫን ደር ዉድን ለማክበር "ቫንደር ዉድ" የሚል ስም ተሰጥቶታል።

ክሊፍት ከንፈር እና ክሊፍት ፓሌት ምንድን ናቸው?

ይህንን በትክክል እንረዳው። የተሰነጠቀ የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ በማህፀን ውስጥ ያለ ህፃን በማደግ ላይ በሚሆንበት ጊዜ የሚከሰቱ የልደት ጉድለቶች ናቸው። አንድ ህፃን ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ አንዱን ወይም ሁለቱንም ሊያጋጥመው ይችላል።

• የተሰነጠቀ ከንፈር፡- ይህ የሚሆነው የልጅዎ የላይኛው ከንፈር ሁለት ጎኖች በትክክል ሳይገናኙ ሲቀሩ ነው። ይህ ደግሞ በላይኛው ከንፈር ላይ ትንሽ ክፍተት ወይም ስንጥቅ ሊያስከትል ይችላል። ይህ ደግሞ ድዱን ሊጎዳ ይችላል።
• ክሊፍት ፓሌት፡- ይህ የሚሆነው አንድ ልጅ በአፉ ጣሪያ ላይ ክፍተት ወይም መከፈል ሲኖርበት ነው፣ ይህም በአጥንት ክፍል በኩል ባለው የፊት ክፍል ላይ ወይም በአፍ ውስጥ ባለው ለስላሳ ቲሹ ክፍል ወይም በሁለቱም ክፍሎች ላይ ክፍተት ሲኖርበት ነው።

የቫን ደር ዉዴ ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ዓለምን ብትመለከቱ፣ ይህ ሕመም ከ35,000 እስከ 100,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ብቻ ያጠቃል። ስለዚህ ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ ማየት ትችላላችሁ።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

አሁን የቫንደር ዉድ ሲንድሮም መንስኤ ምን እንደሆነ እንመልከት። ለዚህ ዋነኛው ምክንያት የጄኔቲክ ለውጥ ነው።

በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በተከታታይ ጥቃቅን መመሪያዎች ቁጥጥር ይደረግበታል። ይህ 'ጂኖች' ብለን የምንጠራው ነው። እንደ የምግብ አሰራር ነው። ስለዚህ፣ 'IRF6' (ኢንተርፌሮን ሬጉላቶሪ ፋክተር 6) የተባለ ልዩ ጂን በቫንደር ዉድ ሲንድሮም ውስጥ ይሳተፋል።ይህ የ'IRF6' ጂን እንደ ሕፃን ራስ፣ ፊት፣ ቆዳ እና የብልት አካላት ያሉ ነገሮችን የሚገነባ 'መሐንዲስ' ነው። እነዚህ በትክክል እንዲያድጉ የሚያስፈልጉትን 'ፕሮቲን' ንጥረ ነገሮች የሚያመርተው እሱ ነው።

እስቲ አስቡት፣ ይህ 'መሐንዲስ' በ'IRF6' ጂን ውስጥ በሚሰራው መመሪያ ውስጥ ትንሽ ለውጥ ቢከሰት ወይም 'ሚውቴሽን' ማለት ከቻልን ምን ይሆናል? ያ 'ፕሮቲን' ንጥረ ነገር በሚፈለገው መጠን አይመረትም። ያኔ ነው የሕፃኑ ፊት አንዳንድ ክፍሎች፣ በተለይም ከንፈሮች እና ምላስ፣ በትክክል የማይዳብሩት። ተረድተኸዋል?

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች የተለወጠውን የ'IRF6' ጂን የሚወርሱት ከአንድ ወላጅ ብቻ ነው፣ ከእናትም ሆነ ከአባት። ሳይንቲስቶች ይህንን ምርምር ማድረጋቸውን ሲቀጥሉ፣ ወደፊት ተጨማሪ ጂኖች ሊገኙ ይችላሉ።

ለዚህ በሽታ የመጋለጥ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማን ነው?

የቫንደር ዉድ ሲንድሮም አውቶሶማል ሜንደር ዲስኦርደር ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ ማለት ከወላጆች አንዱ በሽታውን የሚያመጣውን የጂን ሚውቴሽን ካለው ልጁ ሊወርሰው ይችላል ማለት ነው።

ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች የጂን ሚውቴሽን ካላቸው፣ እያንዳንዱ ልጅ በሽታውን የመውረስ 50% እድል አለው። ብዙውን ጊዜ ጂን የሚወርሰው ወላጅም ሁኔታው ​​አለው። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ አንድ ልጅ የጂን ሚውቴሽን ሊወርስ ይችላል እና የቫንደር ዉድ ሲንድሮም ምልክቶችን ላያሳይ ይችላል።

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የቫንደር ዉድ ሲንድሮም በርካታ ዋና ዋና ምልክቶች አሉ፤ እነዚህንም ማወቅ አለብን።

• የተሰነጠቀ ከንፈር፣ የተሰነጠቀ ምላስ ወይም ሁለቱም፡- ይህ በጣም ጎልቶ የሚታየው እና ግልጽ የሆነው ባህሪ ነው።
• የከንፈር ጉድጓዶች ወይም ጉብታዎች፡- ትናንሽ ጉብታዎች ወይም ጉብታዎች በታችኛው ከንፈር በአንዱ ወይም በሁለቱም ጎኖች ላይ ሊታዩ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ ከእነዚህ ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ሊኖር ይችላል።
• እርጥብ የታችኛው ከንፈር፡- እነዚህ የከንፈር ቀዳዳዎች ከምራቅ እጢዎች ወይም ከንፈር እጢዎች ጋር የተገናኙ በመሆናቸው የታችኛው ከንፈር ሁልጊዜ እርጥብ እና እርጥብ ሊመስል ይችላል።
• የጥርስ መጥፋት (ሃይፖዶንቲያ) ወይም የጥርስ ኢናሜል (የጥርስ ሃይፖፕላሲያ) ችግሮች፡- አንዳንድ ልጆች አንድ ወይም ከዚያ በላይ ቋሚ ጥርሶችን ሊያጡ ይችላሉ። እንዲሁም የጥርስ መከላከያ ውጫዊ ሽፋን የሆነውን ኢናሜልን በማዳበር ረገድ አንዳንድ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

በዚህ ሁኔታ ምክንያት ምን አይነት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?

አንዳንድ የቫንደር ዉድ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሌሎች ችግሮችም ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፣ ነገር ግን ሁሉም ሰው እነዚህ ችግሮች አያጋጥሙትም።

• የእድገት መዘግየቶች፡- አንዳንድ ልጆች በአጠቃላይ እድገታቸው ላይ የተወሰነ መዘግየት ሊያጋጥማቸው ይችላል።
• መለስተኛ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እክል፡- በመማር ችሎታ ላይ ትንሽ የሆነ እክል ሊኖር ይችላል።
• የንግግር እና የቋንቋ መዘግየቶች፡- ከንፈር እና ምላስ ጋር የተያያዙ ችግሮች በንግግር እና በቋንቋ እድገት ላይ መዘግየት ሊያስከትሉ ይችላሉ።

ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ ይህንን ማወቅ ይቻላል?

አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ ይቻላል።

ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ የአልትራሳውንድ ምርመራ አንዳንድ ጊዜ የከንፈር መሰንጠቅ እና አልፎ አልፎ የላንቃ መሰንጠቅን ሊያገኝ ይችላል። እንዲሁም የ IRF6 ጂን ሚውቴሽንን ለማረጋገጥ ልዩ ምርመራዎች አሉ። እነዚህም የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ይባላሉ።

• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): ይህ ከፕላሴንቱ ትንሽ የቲሹ ናሙና ወስዶ ምርመራ ማድረግን ያካትታል።
• የጄኔቲክ አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ ማለት ህፃኑን ከበበው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና መውሰድ እና ጂኖቹን መመርመርን ያካትታል።

እነዚህ ምርመራዎች የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖሩን ማረጋገጥ ይችላሉ።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ይህ በትክክል እንዴት ይወሰናል ?

ልጅዎ ከተወለደ በኋላ የከንፈር መሰንጠቅ፣ የላንቃ መሰንጠቅ ወይም የከንፈር ቀዳዳ ካለበት፣ ዶክተርዎ የጂን ምርመራ እንዲደረግ ይመክራል። ይህ ብዙውን ጊዜ የደም ናሙና በመውሰድ ነው። ይህ ምርመራ የቫንደር ዉድ ሲንድሮም የሚያስከትለውን የ IRF6 ጂን ሚውቴሽን እንዳለቦት ወይም እንደሌለዎት በእርግጠኝነት ይወስናል። አንዳንድ ጊዜ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ የቤተሰብዎን የጄኔቲክ ታሪክ ለመረዳት ይህንን የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ሊጠየቁ ይችላሉ።

ይህንን እንዴት ማከም ይቻላል?

ለዚህ ሁኔታ ዋናው ሕክምና ቀዶ ጥገና ነው። አይጨነቁ፣ ይህ ቀዶ ጥገና አሁን በጣም የላቀ ነው።

• በከንፈር መሰንጠቅ እና በላንቃ መሰንጠቅ መካከል ያለውን ክፍተት ለመዝጋት ቀዶ ጥገና ያስፈልጋል፣ ማለትም እነሱን ለማስተካከል።
• የከንፈር መሰንጠቅ ቀዶ ጥገና ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው ህፃኑ ከ 2 እስከ 6 ወር እድሜ ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።
• የላንቃ መሰንጠቅን ለመጠገን የሚደረገው ቀዶ ጥገና ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በኋላ ላይ ማለትም ህፃኑ ከ 9 እስከ 18 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።
• የተነጋገርናቸው “የከንፈር ጉድጓዶች” ካሉዎት፣ ቀዶ ጥገናው እነሱን ለማስወገድ እና ምራቅ እና አክታ ወደ ከንፈር እንዳይፈስ ለመከላከል ነው። ይህ ቀዶ ጥገና አንዳንድ ጊዜ ከቀዶ ጥገናው ጋር በተመሳሳይ ጊዜ ሊከናወን ይችላል ይህም “የተሰነጠቀ ከንፈር” ወይም “የተሰነጠቀ ምላስ” ለመጠገን ነው።

ምን ሌሎች ሕክምናዎች አሉ?

ከቀዶ ጥገና በተጨማሪ ህፃኑን የሚረዱ ሌሎች ህክምናዎችም አሉ።

• የመመገብ ችግሮች፡- የተሰነጠቀ ከንፈር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ ያለባቸው ሕፃናት ቀዶ ጥገና እስኪደረግላቸው ድረስ ለመምጠጥና ለመብላት ሊቸገሩ ይችላሉ። ይህ ከተከሰተ፣ ስለ ልዩ የመመገቢያ ጠርሙሶችና የመመገቢያ ዘዴዎች ምክር ለማግኘት የአመጋገብ ባለሙያ ወይም የንግግር ቴራፒስት ማማከር ሊያስፈልግዎ ይችላል።
• የንግግር ሕክምና፡- አንዳንድ ልጆች ቀዶ ጥገና ከተደረገላቸው በኋላ የመናገር ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። የንግግር ሕክምና በእንደዚህ ዓይነት ጉዳዮች ላይ ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል።
• የጥርስ ህክምና፡የጥርስ መጥፋት ወይም የጥርስ ኢናሜል ችግር ቢኖርብዎትም፣ ከባለሙያ የጥርስ ሀኪም ጋር መደበኛ የጥርስ ምርመራ ማድረግ እና ጥርስዎን እና ድድዎን በጥሩ ሁኔታ መንከባከብ አስፈላጊ ነው። እንዲሁም የጎደሉትን ጥርሶች ለመተካት የጥርስ ጥርስ ወይም የጥርስ ህክምና ሊያስፈልግዎ ይችላል።

የቫን ደር ዉዴ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ሙሉ በሙሉ መከላከል ከባድ ነው። ሆኖም ግን፣ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የጂን ሚውቴሽን መንስኤ እንደሆነ ካወቁ፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ አማካሪ ማማከር ጥሩ ሀሳብ ነው።

የጄኔቲክ አማካሪ ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለወደፊት ትውልዶች የማስተላለፍ አደጋን እና ያንን አደጋ ለመቀነስ ምን ዘዴዎች ጥቅም ላይ ሊውሉ እንደሚችሉ ሊያብራራልዎ ይችላል (ለምሳሌ፣ እንደ «PGD» - «ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ» ያሉ ነገሮች፣ ይህም እንደ «IVF» ባሉ ቴክኖሎጂዎች ይከናወናል።)

የዚህ በሽታ ያለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

ይህ አስፈሪ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይህ ሁኔታ በተሳካ ሁኔታ ሊታከም ይችላል። የተሰነጠቀ ከንፈር እና የተሰነጠቀ ከንፈርን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና በጣም ስኬታማ ነው። ልጅዎ ከቀዶ ጥገና በኋላ በፍጥነት እንዲያገግም በቤት ውስጥ ማድረግ የሚችሏቸው ብዙ ነገሮች አሉ።

አብዛኛዎቹ ልጆች ከቀዶ ጥገና በኋላ ጥሩ ውጤት ያስመዘግባሉ እና እንደሌሎች ልጆች መደበኛ እና ሙሉ ህይወት ይኖራሉ። የመናገር ችግር ካጋጠማቸው የንግግር ህክምና ሊረዳቸው ይችላል። ስለዚህ ተስፋ መኖሩ አስፈላጊ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ ከሚከተሉት ችግሮች ውስጥ አንዱ ካለው ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፡

• የመተንፈስ ችግር
• የመመገብ ችግር
• የመናገር ችግር
• የመዋጥ ችግር

እነዚህ ነገሮች ካሉዎት ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ዶክተርዎን ምን መጠየቅ አለብዎት?

ዶክተር ጋር ሲሄዱ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• ልጄ የቫንደር ዉድ ሲንድሮም እንዲይዘው የሚያደርገው ምንድን ነው?
• ልጄ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል? ከሆነስ መቼ ነው የሚደረገው?
• ልጄን የሚረዱ ሌሎች ሕክምናዎች ምንድናቸው?
• የመብላትና የመናገር ችግሮችን ለመፍታት ቤት ውስጥ ምን ማድረግ እችላለሁ?
• እኔና ባለቤቴ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብን?
• የችግሮች ምልክቶችን ማወቅ አለብኝ?

እነዚህን ጥያቄዎች ጠይቅ እና በአእምሮህ ውስጥ ያለውን ሁሉ ግልጽ አድርግ።

በቫን ደር ዉድ ሲንድሮም እና በፖፕላይታል ፕተርጂየም ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ይህ ደግሞ ትንሽ ውስብስብ ነው፣ ነገር ግን በአጭሩ ማወቅ ጥሩ ነው።

ፖፕላይታል ፕተርጂየም ሲንድሮም (PPS) እንዲሁ አውቶሶማል አውራሪነት ያለበት ሁኔታ ነው። ልክ እንደ ቫንደር ዉድ ሲንድሮም፣ በተመሳሳይ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው፣ IRF6። ሆኖም፣ PPS ከቫንደር ዉድ ሲንድሮም የበለጠ የተለመደ ነው።ብርቅዬ (በዓለም ላይ ከ300,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ብቻ ይጎዳል)።

እንደ ክላፍት ከንፈር፣ ክላፍት ላንቃ እና የከንፈር ጉድጓድ ካሉ የቫንደር ዉድ ሲንድሮም ምልክቶች በተጨማሪ ፣ 'PPS' ያለበት ልጅ ሌሎች በርካታ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል

• በላይኛው እና በታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት መካከል ወይም በመንጋጋዎቹ መካከል የተጣበቀ ከመጠን በላይ የሆነ ቲሹ ሊኖር ይችላል።
• በትልልቅ ጣቶች ላይ የቆዳ መታጠፍ ሊኖር ይችላል።
• የላቢያ ሜጆራ፣ የሴት ብልት ውጫዊ ክፍል፣ በትክክል አይዳብርም።
• የወንዶች የዘር ፍሬ አልወረደም።
• ከጉልበቶች ጀርባ ወይም በጣቶች ወይም በጣቶች መካከል የቆዳ ድር ሊኖር ይችላል (ሲንዳክቲሊ ተብሎም ይጠራል)።

በመጨረሻም፣ ምን ማስታወስ እንዳለቦት (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ልጅዎ እንደ 'ከንፈር መቆንጠጥ'፣ 'የተሰነጠቀ ከንፈር' ወይም 'የተሰነጠቀ ምላስ' ያሉ ያልተለመደ የፊት ገጽታ እንዳለው ሲያውቁ ማዘን፣ መጨነቅ እና መቆጣት የተለመደ ነው። እንደ ወላጅ፣ እንደዚያ መሰማት ምንም ስህተት የለውም።

ነገር ግን ዋናው ነገር ብዙዎቹ እነዚህ ሁኔታዎች በተሳካ ሁኔታ ሊታከሙ መቻላቸው ነው። ቀዶ ጥገና ልጅዎ በደንብ እንዲያድግ፣ ከሌሎች ጋር እንዲጫወት፣ እንዲማር እና መደበኛ ህይወት እንዲመራ በማድረግ ብዙዎቹን አካላዊ ለውጦች ሊያስተካክል ይችላል።

ልጅዎ የመብላት ወይም የመናገር ችግር ካለበት፣ የልዩ ባለሙያ እርዳታ መጠየቅ ይችላሉ። ማንኛውም የጥርስ ችግር ካለ፣ መደበኛ የጥርስ ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው።

ልጅዎ የቫንደር ዉድ ሲንድሮም ካለበት፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የወደፊት ትውልዶችን እንዴት ሊጎዳ እንደሚችል እና አማራጮችዎ ምን እንደሆኑ ለመነጋገር የጄኔቲክ አማካሪን ማግኘት አስፈላጊ ነው። እርስዎ ብቻዎን አይደሉም፣ እና በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት የሚችሉ ብዙ ዶክተሮች፣ ቴራፒስቶች እና አማካሪዎች አሉ።

የቫን ደር ዉድ ሲንድሮም፣ የከንፈር መገጣጠሚያ፣ የከንፈር መገጣጠሚያ፣ የላንቃ መገጣጠሚያ መገጣጠሚያ፣ የአይአርኤፍ6 ጂን፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የልደት ጉድለቶች፣ ቀዶ ጥገና፣ የህፃናት ጤና፣ የጄኔቲክ ምክር