ስለ አልፐርስ በሽታ ማወቅ ያለብዎት ነገር

ለእናት ወይም አባት ልጃቸው በዓይናቸው ፊት ቀስ በቀስ እየተባባሰ ሲሄድ ከማየት የበለጠ ህመም የለም። በድንገት እየሮጠ የሚጫወት ልጅ የመናድ ችግር ይዞት መንቀጥቀጥ ይጀምራል፣ ወይም አስተሳሰቡና ትምህርቱ ቀስ በቀስ እየቀነሰ ሲሄድ ያያል፣ የሚሰማዎትን ፍርሃትና ድንጋጤ በቃላት መግለጽ ይከብዳል። ዛሬ ስለሱ ልንነጋገርበት የምንፈልገው እጅግ በጣም ከባድ እና እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ይህ በሽታ የአልፐርስ በሽታ ወይም ``(የአልፐርስ በሽታ)`` ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የአልፐርስ በሽታ ምንድን ነው?

የአልፐርስ በሽታ ማይቶኮንድሪያንን የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን እነዚህም ሴሎቻችንን የሚያንቀሳቅሱት ትናንሽ የኃይል ማመንጫዎች ናቸው። በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ብዙ ትናንሽ ባትሪዎች እንዳሉ እና እነዚያ ባትሪዎች ለሴሎቹ እንዲሰሩ የሚያስፈልጋቸውን ኃይል የሚሰጡት እነዚህ ባትሪዎች ናቸው። በአልፐርስ በሽታ የሚከሰተው እነዚህ ባትሪዎች ማለትም ሚቶኮንድሪያ በትክክል አለመስራታቸው ነው።

ይህ የኃይል ማጣት በዋናነት በሰውነታችን ውስጥ ካሉት በጣም አስፈላጊ የአካል ክፍሎች ውስጥ ሦስቱን ይጎዳል።

1. አንጎል፡- የአእምሮ ችግር የአንጎል ተግባር በመበላሸቱ ምክንያት ሊከሰት ይችላል፣ ይህም የማስታወስ ችሎታን ይቀንሳል።

2. የጉበት ፡ የጉበት ተግባር ሙሉ በሙሉ ሊቆም ስለሚችል የጉበት ውድቀት ሊያስከትል ይችላል።

3. ጡንቻዎች፡- በአንጎል ውስጥ ያልተለመደ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ በመኖሩ ምክንያት የመናድ ችግር ሊከሰት ይችላል።

የዚህ በሽታ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ በማንኛውም ዕድሜ ላይ፣ ከአንድ ወር እስከ 36 ዓመት ሊታዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በብዛት የሚታየው በልጅነት ጊዜ ነው፣ በተለይም ከ2 እስከ 4 ዓመት ባለው ዕድሜ መካከል። አንዳንድ ጊዜ፣ ይህ በሽታ በለጋ ዕድሜ ላይም ሊታይ ይችላል፣ ማለትም ከ17 ​​እስከ 24 ዓመት ባለው ዕድሜ መካከል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ይህ በጣም ከባድ የሆነ ሁኔታ ሲሆን ብዙውን ጊዜ በሞት ያበቃል።

ይህ በሽታ የሚከሰተው ከተወለድንበት ጊዜ ጀምሮ በወረስነው የጄኔቲክ ጉድለት ነው። ይህ ማለት ህፃኑ ሲወለድ በሰውነቱ ውስጥ ለዚህ በሽታ ጂኖች ቢኖሩትም እንኳ ምልክቶቹ እስኪታዩ ድረስ ሳምንታት፣ ወራት ወይም ዓመታት ሊወስድ ይችላል ማለት ነው።

የአልፐርት በሽታ በሌሎች በርካታ ስሞች ይታወቃል፡

• የአልፐርስ-ሁተንሎከር ሲንድሮም
• የአልፐርስ ሲንድሮም
• ፕሮግረሲቭ ጨቅላ ሕፃናት ፖሊዮዳይስትሮፊ

ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የአልፐርስ በሽታን የሚያመጣውን ጉድለት ያለበት ጂን የወረሰ ማንኛውም ሰው በሽታውን ሊያመጣ ይችላል። ጾታ ምንም ይሁን ምን ሁለቱንም ፆታዎች በእኩልነት ይጎዳል።

ግን አይጨነቁ፣ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። አማካይ የመከሰት እድሉ ከ100,000 ሰዎች ውስጥ 1 ነው። እንዲሁም በሰሜን አውሮፓ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ላይ ትንሽ የተለመደ እንደሆነ ይነገራል።

የአልፐር በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

ለዚህ ዋነኛው ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ «POLG1» በሚባል ጂን ውስጥ የሚደረግ ለውጥ ወይም ሚውቴሽን ነው። ይህ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ ነገር ነው።

በቀላል አነጋገር፣ እንደዚህ ነው። ልጅ ለመውለድ፣ ከእናትዎ ጂን እና ከአባትዎ ጂን ማግኘት ያስፈልግዎታል። የአልፐርስ በሽታ እንዲከሰት፣ ልጁ ጉድለት ያለበትን የ'POLG1' ጂን ከእናትም ሆነ ከአባት መውረስ አለበት። ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚዎች ቢሆኑም እንኳ ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል። ነገር ግን ልጁ ሁለቱንም ጉድለት ያለበትን ጂኖች ከሁለቱም ከወረሰ፣ ልጁ የአልፐርስ በሽታ ያጋጥመዋል።

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ በ'POLG1' ጂን ውስጥ ያለው ይህ ጉድለት በሴሎቻችን የኃይል ማዕከላት ማለትም በማይቶኮንድሪያው ውስጥ ያለው ዲ ኤን ኤ በአግባቡ እንዳይሠራ ያደርገዋል። ለዚህም ነው እንደ አንጎል፣ ጉበት እና ጡንቻዎች ያሉ ከፍተኛ ኃይል የሚያስፈልጋቸው የአካል ክፍሎች በጣም የሚጎዱት።

አንዳንድ ተመራማሪዎች እንደ ቫይረስ ያሉ የአካባቢ ሁኔታዎች እነዚህን ጉድለት ያላቸውን ጂኖች የሚወርስ ሰው ላይ ተጽዕኖ ካሳደሩ በሽታው እንዲባባስ ሊያደርግ እንደሚችል ያምናሉ።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የአልፐርት በሽታ ምልክቶች በጊዜ ሂደት ሊለያዩ ይችላሉ። በመጀመሪያዎቹ ምልክቶች እና በሽታው እየገፋ ሲሄድ በሚታዩ ምልክቶች ሊከፈሉ ይችላሉ።

እነዚህን ምልክቶች ከዚህ በታች ካለው ሰንጠረዥ የበለጠ ግልጽ በሆነ መንገድ እንረዳቸው።

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተርዎ ብዙውን ጊዜ የልጅዎን ምልክቶች በጥንቃቄ ይመረምራል፣ ቀደም ብለን ለተወያየንባቸው ሶስት ዋና ዋና ምልክቶች ልዩ ትኩረት ይሰጣል ፤ እነሱም የማስታወስ ችሎታ መቀነስ፣ የጉበት በሽታ እና የሚጥል በሽታ ናቸው ።

በተጨማሪም፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ ሌሎች በርካታ ምርመራዎች ይከናወናሉ።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ እስካሁን ድረስ የአልፐርትን በሽታ ለመፈወስ ወይም የበሽታውን እድገት ለማስቆም የሚያስችል ምንም ዓይነት ሕክምና አልተገኘም።

ይሁን እንጂ፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር፣ ምቾት ማጣትን ለመቀነስ እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል የሚረዱ የተለያዩ ደጋፊ ህክምናዎች አሉ። ሐኪምዎ የሚከተሉትን አይነት ህክምናዎች ሊመክርዎት ይችላል፡

• የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች፡- የሚጥል በሽታን ለመቀነስ ፀረ-ኮንቬልሳንት መድኃኒቶች ይሰጣሉ።
• ለአመጋገብና ለእርጥበት፦ ምግብን ለመዋጥ ችግር ካለብዎት፣ ምግብና ፈሳሽ ለማቅረብ ቱቦ (ፐርኩዌንታል ኢንዶስኮፒክ ጋስትሮስቶሚ) ወደ ሆድዎ ሊገባ ይችላል።
• አመጋገብ፡- ዝቅተኛ ፕሮቲን፣ ተደጋጋሚ ትናንሽ ምግቦች።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- የጡንቻ ጥንካሬን ለመቀነስ እና ጡንቻዎችን ለማጠናከር የሚረዱ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች እና ህክምናዎች።
• የሙያ ሕክምና ፡ የዕለት ተዕለት ሥራዎችን በተናጥል ለማከናወን የሚያስችል ሥልጠና።
• የንግግር ሕክምና፡- የንግግር ችግሮችን ለመቋቋም ይረዳል።
• የህመም ማስታገሻዎች እና የጡንቻ ዘናፊዎች፡- ህመምን እና የጡንቻ ጥንካሬን ለመቀነስ መድሃኒቶች ይሰጣሉ።
• የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ ፡ የመተንፈስ ችግር ከተከሰተ፣ መተንፈስ እንደ `CPAP` ወይም `BiPAP®` ባሉ ማሽኖች ወይም አስፈላጊ ከሆነ `(ትራኪዮስቶሚ)` ባሉ ማሽኖች እገዛ ይደረጋል።

በተጨማሪም፣ ዶክተርዎ የታካሚውን ሁኔታ ለመከታተል እና አስፈላጊ ከሆነ ህክምናውን ለማስተካከል በየጥቂት ወሩ የተለያዩ የደም ምርመራዎችን (እንደ “ሙሉ የደም ብዛት - ሲቢሲ”፣ “የጉበት ተግባር ምርመራ”) ያካሂዳል።

የታመመ ልጅን የምትንከባከቡ ከሆነ...

ይህ በጣም ፈታኝ ጉዞ እንደሆነ እናውቃለን። በሽታው እየገፋ ሲሄድ፣ እርስዎ እና ልጅዎ ተጨማሪ ድጋፍ ሊያስፈልግዎ ይችላል። በዚህ ጉዞ ላይ ሊረዱዎት የሚችሉ ብዙ ልዩ ባለሙያዎች እና አገልግሎቶች አሉ።

• ስፔሻሊስቶች፡- የጨጓራና ትራክት ባለሙያዎችን፣ የአመጋገብ ባለሙያዎችን እና የአእምሮ ህክምና ባለሙያዎችን እርዳታ መጠየቅ ይችላሉ።
• የቤት ውስጥ የነርሲንግ አገልግሎት ፡ አጣዳፊ ሕመም ሲያጋጥም፣ የሰለጠኑ የነርሲንግ ሰራተኞች ወደ ቤትዎ መጥተው ልጅዎን እንዲንከባከቡ ሊጠየቁ ይችላሉ።
• የማስታገሻ እንክብካቤ ቡድኖች፡- እነዚህ ቡድኖች ህፃኑ በበሽታው የመጨረሻ ደረጃዎች ላይ ምቾት እንዲሰማውና ከህመም ነፃ እንዲሆን የሚያስፈልገውን ድጋፍና የአእምሮ ጥንካሬ ለመስጠት ይረዳሉ።

የአልፐርት በሽታ ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ ከ4 እስከ 10 ዓመታት ውስጥ የሚከሰት ሥር የሰደደ በሽታ ነው።

ይህ ጂን በቤተሰብዎ ውስጥ እንደሚገኝ ካወቁ እና ልጅ እየወለዱ ከሆነ፣ የጄኔቲክ አማካሪን ማግኘት እና ማነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው። የሚፈልጉትን ምክር እና ድጋፍ ይሰጡዎታል።