የዊቨር ሲንድሮም ምንድን ነው? ልጅዎን ያስተውሉ!

አንዳንድ ልጆች ከእኩዮቻቸው ልጆች በበለጠ ፍጥነት እንደሚረዝሙ ወይም በመልካቸው ላይ የተወሰኑ ልዩነቶች እንዳሉ አስተውለሃል? አንዳንድ ጊዜ እንደ ወላጅ፣ እንደዚህ አይነት ነገሮችን ስናይ ትንሽ እንጨነቃለን፣ አይደል? እንደዚህ ባሉ ጊዜያት፣ አእምሮን የሚረብሽ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን ዊቨር ሲንድሮም የሚባል በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ አለ። ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ መረዳት በሚችሉት መንገድ እንነጋገራለን።

የዊቨር ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የዊቨር ሲንድሮም፣ አንዳንድ ጊዜ የዊቨር-ስሚዝ ሲንድሮም ተብሎ የሚጠራው፣ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በዚህ ውስጥ ዋናው ነገር የሰውነት አጥንቶች ከሚያስፈልጋቸው በላይ በፍጥነት ማደግ ነው። ይህ ህፃኑ ከእድሜው በጣም እንዲረዝም ሊያደርግ ይችላል። እንዲሁም፣ ይህ ሁኔታ የልጁን የፊት እና የጭንቅላት መጠን ቅርፅ ሊቀይር ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ጡንቻዎችን እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎችንም ሊጎዳ ይችላል።

ያስታውሱ፣ ሁሉም ሰው በተመሳሳይ መንገድ አይጎዳም። ሆኖም፣ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥማቸው ዋናው ምልክት ያልተለመደ ከፍተኛ ቁመት ነው። እርስዎ ወይም ልጅዎ የዊቨር ሲንድሮም ካለብዎት፣ የጡንቻ ቃና ዝቅተኛ፣ የመራመድ እና ነገሮችን የመያዝ ችግር፣ እንዲሁም ክንዶች ወይም እግሮች ጎንበስ ብለው ወይም የተዛቡ ሊሆኑ ይችላሉ። አንዳንድ ልጆች የአእምሮ እክል ሊያጋጥማቸው ይችላል። ይህ ከቀላል እስከ ከባድ ሊደርስ ይችላል።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ዶክተሮች በዓለም ዙሪያ ጥቂት ሰዎችን ብቻ ለይተው አውቀዋል፤ ወደ 50 የሚጠጉ ሰዎች፣ ስለዚህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ይችላሉ።

የዊቨር ሲንድሮም ጤናን እንዴት ይነካል?

ይህ ሁኔታ አንድ ልጅ ኒውሮብላስቶማ የሚባል የካንሰር አይነት የመያዝ እድልን በትንሹ ሊጨምር ይችላል። ኒውሮብላስቶማ አብዛኛውን ጊዜ ከ5 ዓመት በታች የሆኑ ህጻናትን የሚያጠቃ የካንሰር አይነት ነው። አንዳንድ ህጻናት የልብ ህመም ሊይዛቸው ይችላል፣ ይህም ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል። ሆኖም፣ በተገቢው የህክምና እንክብካቤ እና ክትትል ፣ አብዛኛዎቹ የዊቨር ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት እስከ አዋቂነት ድረስ ጤናማ ህይወት መኖር ይችላሉ።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው? ይህ የሆነው ለምንድን ነው?

የዊቨር ሲንድሮም የጄኔቲክ መዛባት ነው። የጄኔቲክ መዛባት በጂኖቻችን ውስጥ ለውጥ ሲኖር (ሚውቴሽን እንለዋለን) የሚከሰት ሁኔታ ነው። የዊቨር ሲንድሮም EZH2 ከሚባል ጂን ጋር የተቆራኘ ነው። ይህ በEZH2 ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን የአጥንት መጥፋት ያስከትላል።በፍጥነት ያድጋል። በተጨማሪም፣ ይህ በሰውነት ውስጥ ያሉ ሌሎች ብዙ ጂኖችን የሚጎዳ የሰንሰለት ምላሽ ይጀምራል። ለዚህም ነው የዊቨር ሲንድሮም የተለያዩ ጡንቻዎችን፣ አጥንቶችን እና የአካል ክፍሎችን ሊጎዳ የሚችለው።

ይሁን እንጂ፣ ዶክተሮች ይህ `(EZH2)` የጂን ሚውቴሽን የዊቨር ሲንድሮምን እንዴት እንደሚያመጣ በትክክል እስካሁን ሙሉ በሙሉ አልተረዱም። ከዊቨር ሲንድሮም ጋር ከሚኖሩት ሰዎች ውስጥ ግማሽ ያህሉ ይህንን የጂን ሚውቴሽን ከወላጆቻቸው አንዱ ይወርሳሉ። እናትየው ወይም አባትየው ይህ `(EZH2)` የጂን ሚውቴሽን ካላቸው፣ ልጅ ሲወልዱ ልጁም የመውረሱ 50% ያህል ዕድል አለ።

ይሁን እንጂ፣ የዊቨር ሲንድሮም ሁልጊዜ ከወላጆች የሚወረስ አይደለም። አንዳንድ ሰዎች ወላጆቻቸው ባይኖራቸውም እንኳ ይህንን የጂን ሚውቴሽን (EZH2) ሊያዳብሩ ይችላሉ።

የዊቨር ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዊቨር ሲንድሮም ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ሊታዩ ይችላሉ። በእርግዝናዎ ወቅት በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት ዶክተሩ የሕፃኑ አጥንቶች ከመደበኛው በላይ ረዘም ያሉ መሆናቸውን ሊያይ ይችላል። ይህ ከተከሰተ ዶክተሩ ህፃኑ ማክሮሶሚያ የሚባል በሽታ እንዳለበት ሊናገር ይችላል፣ ይህም ማለት ህፃኑ ከተለመደው በላይ ነው ማለት ነው።

አዲስ የተወለደ ልጅዎ የዊቨር ሲንድሮም ካለበት፣ ሲወለድ ረዘም ላለ ጊዜ ሊቆይ ወይም ከፍተኛ ክብደት ሊኖረው ይችላል። የዊቨር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በሹክሹክታ፣ ዝቅተኛ ድምፅ ባለው እና በሚያቃስት ድምፅ ያለቅሳሉ።

በአንዳንድ ሁኔታዎች ህፃኑ ለብዙ ወራት ግልጽ የሆኑ ምልክቶችን ላያሳይ ይችላል።

ዶክተርዎ ልጅዎ "የላቀ የአጥንት ዕድሜ" እንዳለው ሊናገር ይችላል። ይህ ማለት አጥንቶቹ ከወትሮው በበለጠ ፍጥነት እየበሰሉ ነው ማለት ነው። የልጅዎ እድገት በጣም ፈጣን ከመሆኑ የተነሳ ከተለመደው የእድገት ገበታ በላይ ሊሆን ይችላል።

የዊቨር ሲንድሮም በጭንቅላቱ ወይም በፊት ገጽታ ላይ የሚከተሉትን ለውጦች ሊያስከትል ይችላል፡

• ሰፊ ግንባር
• በዓይኖቹ ውስጠኛ ክፍል ላይ ተጨማሪ ቆዳ (ኤፒካንታል እጥፋቶች)
• ወደ ታች የሚያዘንቡ የፓልፔብራል ስንጥቆች
• በጣም የተራራቁ ዓይኖች (orbital hypertelorism)
• ትልቅ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ) መኖር
• ትላልቅ ወይም ዝቅተኛ ደረጃ ያላቸው ጆሮዎች
• በላይኛው ከንፈር እና በአፍንጫ መካከል ያለው የፊልትረም ርዝመት መጨመር
• ትንሽ የታችኛው መንጋጋ `(ማይክሮኛቲያ)`

የዊቨር ሲንድሮም ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን እና ስርዓቶችን ሊጎዳ ይችላል። እርስዎ ወይም ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ የሚከተሉትን ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ፡

• የተወለዱ የልብ ሁኔታዎች
• የክለብ እግር ወይም metatarsus adductus
• ሙሉ በሙሉ ሊራዘሙ የማይችሉ ክርኖች ወይም ጉልበቶች
• ጣቶቹን (ካምፕቶዳክቲሊ) እና ትላልቅ ጣቶቹን ሙሉ በሙሉ ማራዘም አለመቻል
• የጣቶች መገጣጠሚያዎች መዛባት
• የአእምሮ ዝግመት
• የሆድ ጡንቻዎች መላላጥ የሆድ ዕቃ እብጠት (ሄርኒያ) ሊያስከትል ይችላል።
• ስኮሊዮሲስ
• በእጆችና በእግሮች ላይ የጡንቻ ጥንካሬ ስሜት
• በጨቅላ ሕፃናትና በትናንሽ ልጆች ላይ የእድገት ደረጃዎችን ለመድረስ አስቸጋሪነት (ለምሳሌ፣ ጭንቅላትን በማንሳት መዘግየት፣ መገልበጥ፣ መቀመጥ እና መራመድ)

ይህንን በትክክል እንዴት ለይተህ ታውቃለህ?

ዶክተርዎ የዊቨር ሲንድሮም እንዳለበት ከጠረጠረ፣ የEZH2 ጂን ሚውቴሽንን ለመፈለግ የጄኔቲክ ምርመራዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ። ይህ ብዙውን ጊዜ የደም ናሙና መውሰድ እና ወደ ጄኔቲክ የሙከራ ላብራቶሪ መላክን ያካትታል።

አንዳንድ ጊዜ፣ ዶክተርዎ ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ለማስወገድ በርካታ የጂን ሚውቴሽን ምርመራዎችን ሊያደርግ ይችላል። ይህ የጄኔቲክ ምርመራ ፓነል ይባላል። ይህ የሆነበት ምክንያት እንደ ሶቶስ ሲንድሮም ያሉ ከዊቨር ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸው ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎች ስላሉ ነው። ስለዚህ፣ እንደዚህ አይነት የሙከራ ፓነል እርስዎ ወይም ልጅዎ የትኛው የጂን ሚውቴሽን እንዳለቦት በትክክል ለማወቅ ይረዳዎታል።

ለዊቨር ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በአሁኑ ጊዜ ለዊቨር ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ዶክተርዎ እርስዎ ወይም ልጅዎ የእንክብካቤ እቅድ በመፍጠር ችግሩን እንዲቋቋሙ ሊረዳዎት ይችላል። ለምሳሌ፣ ይህ የእንክብካቤ እቅድ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የአእምሮ እክል ካለ የባህሪ ጤና እንክብካቤ (ለምሳሌ፣ ልዩ ትምህርት፣ የባህሪ ህክምና) ይገኛል።
• የልብ ችግሮች ካሉ የልብና የደም ሥር (cardiovascular) ሕክምናን በመጠቀም ሕክምና እና ማከም።
• ለትምህርት ቤት ስራ እና ትምህርት ተጨማሪ ድጋፍ (ለምሳሌ፣ ልዩ ትምህርት፣ የትምህርት አማካሪ)።
• በመገጣጠሚያዎችዎ፣ በክንድዎ ወይም በእግሮችዎ ላይ ችግር ካጋጠመዎት የአጥንት ቀዶ ጥገና ወይም ሌሎች የሕክምና ሂደቶች ሊያስፈልጉዎት ይችላሉ።
• የጡንቻ ጥንካሬን እና የሰውነት ቅንጅትን ለማዳበር የአካላዊ ህክምና ።

በጣም አስፈላጊው ነገር፣ ይህ ሁሉ ከልጆች ወደ ልጆች ስለሚለያይ፣ የዶክተሮች ቡድን አንድ ላይ በመሆን ለልጁ ተስማሚ የሆነ የእንክብካቤ እቅድ ያዘጋጃል።

የዊቨር ሲንድሮምን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ የዊቨር ሲንድሮምን ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም።ልጆች ይህንን ከወላጆቻቸው ሊወርሱ ይችላሉ፣ ነገር ግን በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ሳይኖረው በድንገት ሊዳብር ይችላል። ወላጅ የዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ተሸካሚ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን ላያውቁት ይችላሉ።

አደጋ ላይ እንደሆንኩ እንዴት አውቃለሁ?

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ወይም የታወቀ የጂን ሚውቴሽን ካለው ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ዶክተርዎን መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው። እነዚህ ምርመራዎች የጤና ችግሮችን ሊያስከትሉ የሚችሉ የተወሰኑ የጂን ሚውቴሽን ለይተው ማወቅ ይችላሉ። እነዚህ ምርመራዎች ለልጆችዎ ስለሚያስተላልፏቸው የጄኔቲክ ሁኔታዎች ለማወቅ ሊረዱዎት ይችላሉ።

የዊቨር ሲንድሮም ላለበት ሰው ምን ዓይነት አመለካከት አለው?

የዊቨር ሲንድሮም መድኃኒት ባይኖርም፣ በሽታው ያለባቸው ሰዎች በተገቢው አያያዝ ጤናማ ሕይወት መኖር ይችላሉ። በጣም አስፈላጊው ነገር ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና የሚያስፈልግዎትን እንክብካቤ ለማግኘት ዶክተርዎን አዘውትረው ማየት ነው። አንዳንድ የዊቨር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ኒውሮብላስቶማ የሚባል ካንሰር የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው፣ ነገር ግን አብዛኛዎቹ አይደሉም። ሆኖም ግን፣ ዶክተርዎ ስለ ኒውሮብላስቶማ ምልክቶች ሊያነጋግርዎት እና አስፈላጊ ከሆነ ለልጅዎ ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊያደርግልዎ ይችላል።

የሕክምና ምክር መቼ ማግኘት አለብዎት? የትኞቹ ምልክቶች ሊያሳስብዎት ይገባል?

በየጊዜው ምርመራ ማድረግ እና ሊኖርዎት ስለሚችሉት ማንኛውም የአካል ወይም የአእምሮ ጤና ችግሮች ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው። ዶክተርዎ የሚሰጥዎትን የእንክብካቤ እቅድ ይከተሉ። ልጅዎ የዊቨር ሲንድሮም ካለበት፣ እርስዎም እንዲሁ ማድረግ አለብዎት።

በተለይም ልጅዎ የሚከተሉትን የኒውሮብላስቶማ ምልክቶች ካሉት ወዲያውኑ የልጅዎን ሐኪም ያሳውቁ

• በዓይኖቹ ዙሪያ የሚወጡ አይኖች ወይም ጨለማ ክቦች።
• በአንገት ወይም በግንድ ላይ አዲስ እብጠት ወይም ዕጢ መታየት (ሆድ፣ ደረት)።
• ተቅማጥ፣ የሆድ ቁርጠት፣ የምግብ ፍላጎት ማጣት።
• ትኩሳት ወይም ሳል ሲኖር በጣም የድካም ስሜት።
• ከቆዳው ስር ሰማያዊ ወይም ወይንጠጅ ቀለም ያላቸው እብጠቶች መታየት።
• ፈዛዛ ቆዳ።
• የሆድ እብጠት።
• የመተንፈስ ችግር።
• የእግርና የእግር ድክመት ወይም ሽባነት (ለምሳሌ መራመድ አለመቻል)።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የዊቨር ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ሁሉንም ሰው በተለየ መንገድ የሚያጠቃ በሽታ መሆኑን መረዳት አስፈላጊ ነው። ምንም እንኳን ፈውስ ባይኖርም፣ በተገቢው የሕክምና ሕክምና እና የእንክብካቤ ዕቅድ፣ እርስዎ ወይም ልጅዎ ምልክቶቹን ማስተዳደር እና በተቻለ መጠን ጤናማ ሕይወት መኖር ይችላሉ። መደበኛ የሕክምና እንክብካቤ ማግኘት እና የዶክተርዎን መመሪያዎች መከተል አስፈላጊ ነው። እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ስለዚህ ጉዳይ ማንኛውም ጥያቄ ካሎት፣ ሐኪምን ለማነጋገር አያመንቱ። ሊረዱዎት ይችላሉ።

`የዊቨር ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ የቁመት መጨመር፣ የEZH2 ጂን፣ ኒውሮብላስቶማ