በደምዎ ውስጥ ስላሉት ቀይ የደም ሴሎች ያውቃሉ። ብዙውን ጊዜ ክብ፣ ተለዋዋጭ፣ እንደ ትናንሽ የጎማ ኳሶች ናቸው። ይህም በሰውነትዎ ውስጥ ባሉ ትናንሽ የደም ሥሮች ውስጥ በቀላሉ እንዲንቀሳቀሱ እና ኦክስጅንን ወደ ሁሉም የሰውነትዎ ክፍሎች እንዲያጓጉዙ ያስችላቸዋል። ነገር ግን በአንዳንድ ሰዎች ላይ እነዚህ ቀይ የደም ሴሎች የታመመ ቅርጽ (C-ቅርጽ)፣ ግትር እና ተለጣፊ ይሆናሉ። ይህ የታመመ ሴል በሽታ (SCD) ብለን የምንጠራው ነው። ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አይደለም፣ ነገር ግን የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።
የሳይክል ሴል በሽታ (SCD) በትክክል ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ የሳይክል ሴል በሽታ ቀይ የደም ሴሎቻችንን የሚጎዳ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በእነዚህ ቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ሂሞግሎቢን የሚባል ፕሮቲን አለ። ዋናው ስራው ከሳንባዎች ኦክስጅንን ወስዶ በሰውነቱ ውስጥ ማሰራጨት ነው። የጤነኛ ሰው የሂሞግሎቢን ሞለኪውል ክብ እና ለስላሳ ነው። ለዚህም ነው ቀይ የደም ሴሎች በሚያምር ሁኔታ ክብ የሆኑት።
ነገር ግን የሲጋራ ሴል በሽታ ባለበት ሰው ላይ፣ በጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት፣ የዚህ የሂሞግሎቢን ሞለኪውል ቅርፅ ይለወጣል። በዚህ ያልተለመደ ሂሞግሎቢን ምክንያት፣ ቀይ የደም ሴሎች የሲጋራ ቅርጽ ያላቸው፣ ጠንካራ እና የሚጣበቁ ይሆናሉ። ክብ ኳሶችን በላዩ ላይ ከማንቀሳቀስ ይልቅ ጠንካራ፣ የሲጋራ ቅርጽ ያላቸው የደም ቁርጥራጮችን በቀጭን ቱቦ ውስጥ ለመላክ ብትሞክር ምን ሊከሰት እንደሚችል አስብ? አንድ ላይ ይጣበቃሉ እና በቱቦው ውስጥ ይጣበቃሉ፣ አይደል? በተመሳሳይ መልኩ፣ እነዚህ የሲጋራ ቅርጽ ያላቸው ሴሎች በቀጭን የደም ስሮቻችን ውስጥ ተጣብቀው የደም ፍሰትን ያደናቅፋሉ። ይህ እንደ ከባድ ህመም እና የደም ማነስ ያሉ የተለያዩ ችግሮችን ያስከትላል።
የዚህ በሽታ የተለመዱ ምልክቶች ምንድናቸው?
የሳይክል ሴል በሽታ ያለባቸው ሕፃናት አብዛኛውን ጊዜ ምልክቶቹን ማሳየት የሚጀምሩት በ5 ወር ዕድሜ አካባቢ ነው። እነዚህ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እንዲሁም በጊዜ ሂደት ሊለወጡ ይችላሉ።
| ምልክት | ቀላል ማብራሪያ |
|---|---|
| የደም ማነስ | የሲጋራ ሴሎች በጣም ደካማ ናቸው። ምንም እንኳን አንድ መደበኛ ቀይ የደም ሕዋስ ለ120 ቀናት ያህል ቢቆይም፣ እነዚህ ሴሎች ከ10-20 ቀናት ውስጥ ይሞታሉ። ይህም ሰውነት ቀይ የደም ሴሎችን እንዲያጣ ያደርገዋል፣ ይህም ሁልጊዜ ድካም እና ድካም እንዲሰማዎት ያደርጋል። |
| የህመም ቀውሶች | ይህ የዚህ በሽታ ዋና እና በጣም ከባድ ምልክት ነው። የጭረት ሴሎች በደረት፣ በሆድ፣ በእጅና በአጥንት ውስጥ ያሉትን ስስ የደም ሥሮች ሲከማከሉ እና ሲዘጉ፣ የማይቋቋሙት ህመም ያስከትላል። ይህ ህመም ከባድ ከሆነ፣ ሆስፒታል ገብተው ወደ ETU (የአደጋ ጊዜ ህክምና ክፍል) መሄድ ሊኖርብዎት ይችላል። |
| የእጆችና የእግሮች እብጠት | ለእጅና ለእግር ደም የሚያቀርቡት ስስ የደም ስሮች ሲዘጉ፣ እነዚያ ቦታዎች ማበጥ ይጀምራሉ። |
| ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች | እነዚህ የጭረት ሴሎች አንዳንድ ጊዜ እንደ ስፕሊን ያሉ የአካል ክፍሎችን ይጎዳሉ። ስፕሊን በሰውነታችን የበሽታ መከላከያ ስርዓት ውስጥ በጣም አስፈላጊ አካል ነው። ሲጎዳ የኢንፌክሽን የመያዝ እድሉ ይጨምራል። |
| የዓይኖች እና የቆዳ ቢጫ ቀለም | በርካታ ቁጥር ያላቸው የተጎዱ የሲጋራ ሴሎች ሲሰባበሩ፣ የዓይኖቹ ቆዳ እና ነጮች ቢጫ ሊሆኑ ይችላሉ (እንደ ጃንጥላ)። |
| የእይታ እክሎች | እነዚህ ሴሎች ለዓይን ደም በሚያቀርቡ የደም ሥሮች ውስጥ ከተዘጉ፣ የዓይን ሬቲና ሊጎዳ እና የእይታ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ። |
| የእድገት መዘግየት | በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ከሌሎች ልጆች በበለጠ በዝግታ ሊያድጉ ይችላሉ፣ እና የጉርምስና ዕድሜም ሊዘገይ ይችላል። |
ይህ በሽታ ለምን ይከሰታል? በጣም የተጋለጠው ማነው?
የዚህ በሽታ ዋና መንስኤ የጄኔቲክ ጉድለት ነው። ይህ የሚከሰተው በክሮሞዞም 11 ላይ ባለው የሂሞግሎቢን ምርት ውስጥ በሚሳተፈው ጂን (ሂሞግሎቢን-ቤታ ጂን) ጉድለት ምክንያት ነው።
በጣም አስፈላጊው ነገር አንድ ልጅ ይህንን በሽታ እንዲይዘው፣ ይህንን ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናቱም ሆነ ከአባቱ መውረስ አለበት።
ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ ማለትም በሽታው የላቸውም ነገር ግን በሰውነታቸው ውስጥ በሽታውን የሚያመጣው ጂን ካላቸው፣ ልጃቸው ከ4ቱ 1 (25%) በበሽታው የመወለድ እድሉ አለው።
አንድ ወላጅ ብቻ ጂን ከወረሰ፣ ልጁ የበሽታው ተሸካሚ ይሆናል። ብዙውን ጊዜ ምልክቶችን አያሳዩም፣ ነገር ግን ጂንን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ።
በዓለም አቀፍ ደረጃ ይህ በሽታ በአፍሪካ፣ በመካከለኛው ምስራቅ፣ በደቡብ አውሮፓ እና በእስያ ሕንዳውያን ዝርያዎች ዘንድ በጣም የተለመደ ነው።
በሽታውን እንዴት መለየት እንደሚቻል (ምርመራ)
ይህንን ለመለየት በጣም ቀላል መንገድ አለ። ቀላል የደም ምርመራ የዚህ አይነት የሂሞግሎቢን እጥረት መኖሩን ለማወቅ ያስችላል። በብዙ አገሮች እያንዳንዱ አዲስ የተወለደ ሕፃን ለዚህ ምርመራ ይደረጋል።
እርስዎ ወይም ልጅዎ በዚህ ሁኔታ እንዳለቦት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎ ተጨማሪ ምርመራ ሊመክርዎ ይችላል (ለምሳሌ የስትሮክ አደጋን ለመፈተሽ ልዩ ቅኝት)። እና፣ የጄኔቲክ ሁኔታ ስለሆነ፣ ወደ ጄኔቲክ አማካሪም ሊመሩ ይችላሉ።
እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የሳይክል ሴል በሽታ ካለብዎት ወይም ተሸካሚ ከሆኑ፣ ልጅዎ በሽታው እንዳለበት ለማየት በእርግዝና ወቅት የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። ተጨማሪ መረጃ ለማግኘት ሐኪምዎን ያማክሩ።
ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?
የማጭድ ሴል በሽታ ሕክምና ሦስት ዋና ዋና ግቦች አሉ፡
- የህመም ቀውሶችን መከላከል
- ምልክቶችን መቆጣጠር እና እፎይታ መስጠት
- ሌሎች ውስብስቦችን መከላከል
ለዚህ የተለያዩ ሕክምናዎች አሉ።
መድሃኒቶች
- ሃይድሮክሲዩሪያ ፡ ይህ መድሃኒት በየቀኑ የሚወሰድ ሲሆን የጥቃቶችን ድግግሞሽ ሊቀንስ እና እንደ ደም ማነስ እና ኢንፌክሽኖች ያሉ ችግሮችን ሊቀንስ ይችላል። እርጉዝ ሴቶች ይህንን መድሃኒት ከመውሰድ መቆጠብ አለባቸው።
- የህመም ማስታገሻዎች፡- የህመም ማስታገሻዎች ሲከሰቱ፣ በሐኪም የታዘዙ የህመም ማስታገሻዎች ህመሙን ለመቆጣጠር ይረዳሉ።
- ሌሎች መድሃኒቶች፡- እንደ ክሪዛንሊዙማብ (መርፌ) እና ኤል-ግሉታሚን (ዱቄት) ያሉ መድኃኒቶች አሁን የህመም ጥቃቶችን ለመቀነስ እና እንደ ቮክሴሎተር ያሉ የደም ማነስን ለማከም ጥቅም ላይ እየዋሉ ነው።
ሌሎች ሕክምናዎች
- የደም ዝውውር፡- ጤናማ ደም መለገስ እንደ ደም ማነስ እና ሽባነት ያሉ ችግሮችን ይከላከላል።
- የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ ፡ ይህ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ነው። አንዳንድ ልጆችና ወጣት ጎልማሶች በዚህ አማካኝነት ከበሽታው ሙሉ በሙሉ የመፈወስ አቅም አላቸው። ሆኖም ግን፣ ለዚህ ተስማሚ የሆነ ለጋሽ (ብዙውን ጊዜ የቅርብ ዘመድ) ማግኘት ያስፈልጋል።
የቅርብ ጊዜ የሕክምና ዘዴዎች፡ የጂን ቴራፒ
በሕክምና ሳይንስ እድገት፣ አሁን ለዚህ በሽታ በጣም ስኬታማ እና ተስፋ ሰጪ ሕክምናዎች አሉ። «ካስጌቪ» እና «ሊፍጌኒያ» ሁለት እንደዚህ ያሉ አዳዲስ የጂን ሕክምናዎች ናቸው። በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ ዘዴዎች ከታካሚው የአጥንት መቅኒ የተወሰዱ ግንድ ሴሎችን ይጠቀማሉ፣ እንደ «ክሪስፕአር» ያሉ የጄኔቲክ ቴክኖሎጂዎችን በመጠቀም 'ተስተካክለዋል'፣ ማለትም ጉድለቱን አስተካክለው፣ ወደ ጤናማ ቀይ የደም ሴል የሚያመርቱ ሴሎች ተለውጠው ከዚያም ወደ ሰውነት እንደገና ይቀላቀላሉ። ይህ በሽታውን ሊፈውስ የሚችል በጣም የላቀ ሕክምና ነው።
በወባ በሽታ እና በሲክል ሴል በሽታ መካከል ያለው ግንኙነት ምንድን ነው?
ይህ በጣም እንግዳ ታሪክ ነው። ወባ በትንኝ የሚተላለፍ ከባድ በሽታ ነው። ሳይንቲስቶች የሲጋራ ሴል ጂን ሰዎችን ከወባ ለመከላከል እንደተለወጠ ያምናሉ። ይህ እንዴት ሊሆን ይችላል? የሲጋራ ሴል በሽታ ተሸካሚ የሆነ ሰው (በሽታው ሳይሆን ጂን ብቻ) ወባ ቢይዘው፣ ብዙም አይባባስም። ይህ የሆነበት ምክንያት የሲጋራ ቅርጽ ያለው ቀይ የደም ሴሎች የወባ ጥገኛ ተውሳክ በሰውነት ውስጥ በትክክል እንዳያድግ ስለሚከላከሉ ነው። ለዚህም ነው ይህ ጂን ያላቸው ሰዎች እንደ አፍሪካ ባሉ ወባ በብዛት በሚገኙባቸው አካባቢዎች የሚኖሩት።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የሲጋራ ሴል በሽታ ተላላፊ በሽታ አይደለም፣ ነገር ግን ከወላጆች የሚወረስ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
- እዚህ ላይ ያለው ዋናው ችግር የቀይ የደም ሴሎች ቅርፅ ይለወጣል እና በደም ሥሮች ውስጥ ይዘጋል።
- ከባድ ህመም፣ ተደጋጋሚ ድካም (የደም ማነስ) እና ኢንፌክሽን ዋና ዋና ምልክቶች ናቸው።
- ተገቢውን የሕክምና እና የምክር አገልግሎት በመከተል፣ ምልክቶችዎን መቆጣጠር እና መደበኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ። ከሐኪምዎ ጋር አዘውትሮ መገናኘት በጣም አስፈላጊ ነው።
- እንደ ጂን ቴራፒ ላሉ ዘመናዊ ሕክምናዎች ምስጋና ይግባውና አሁን ለዚህ በሽታ በጣም ጥሩ ተስፋ አለ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር