የዎልፍራም ሲንድሮም ምንድን ነው? እስቲ ስለሱ እንነጋገር!

ስለ ዎልፍራም ሲንድሮም ሰምተህ ታውቃለህ? ስሙ ለእርስዎ አዲስ ሊሆን ይችላል። በጣም ጥቂት ሰዎችን የሚያጠቃ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ​​ነገር ግን በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። አንጎልህን እና በሰውነትህ ውስጥ ያሉትን ሌሎች ሕብረ ሕዋሳት ሊጎዳ ይችላል። በተለይም ምልክቶቹ ገና በልጅነት መታየት ስለሚጀምሩ ስለዚህ ሁኔታ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የዎልፍራም ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የዎልፍራም ሲንድሮም ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የነርቭ ሥርዓት መዛባት ሲሆን ይህም ማለት ከጊዜ በኋላ አንጎልንና የነርቭ ሥርዓትን ይጎዳል። ይህም ምልክቶቹ ቀስ በቀስ እንዲዳብሩ ያደርጋል፣ ብዙውን ጊዜ ከልጅነት ጀምሮ እስከ አዋቂነት ድረስ ይቀጥላሉ። የስኳር በሽታ እና የእይታ ችግሮች ብዙውን ጊዜ ከ15 ዓመት ዕድሜ በፊት የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ናቸው። ከጊዜ በኋላ የአንጎል ተግባር ሊዳከም እና አንዳንድ ጊዜ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል።

የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ዶክተሮች ከዚህ በሽታ ጋር የተያያዙ ሁለት አይነት ጂኖችን አግኝተዋል። ታውቃላችሁ፣ ጂኖች በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ሁሉንም መረጃዎች የያዙ ትናንሽ የዲኤንኤ ቁርጥራጮች ናቸው። የዎልፍራም ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በእነዚህ ጂኖች ላይ የተወሰኑ ለውጦች አሏቸው፣ እነሱም ሚውቴሽን ብለን እንጠራቸዋለን። ስለዚህ፣ በተጎዳው ጂን መሠረት ይመደባል፡

• የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 1 ፡ ይህ የሚከሰተው "WFS1 ጂን" በተባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።
• የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 2 ፡ ይህ የሚከሰተው `(WFS2 (CISD2) ጂን)` በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።

በእነዚህ ሁለት ዓይነቶች ምልክቶች ላይ ትንሽ ልዩነቶች ሊኖሩ ይችላሉ።

ይህ በሽታ እንዴት ይወረሳል?

አብዛኛውን ጊዜ፣ አንድ ልጅ የዎልፍራም ሲንድሮም እንዲኖረው፣ ሁለቱም ወላጆች ለበሽታው ተጠያቂ የሆነው የጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው። ይህ ማለት ልጁ ከሁለቱም ወላጆች የተለወጠውን ጂን መውረስ አለበት ማለት ነው። ሆኖም፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 1 ከአንድ ወላጅ ብቻ ሊወረስ ይችላል።

የዎልፍራም ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ስለሆነ፣ ምን ያህል ሰዎች እንዳሉት በትክክል መናገር ከባድ ነው። አንድ ጥናት እንዳመለከተው በዩናይትድ ኪንግደም፣ በሽታው ከ770,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ከሌሎች አገሮች የተገኙ ጥናቶች እንደሚያሳዩት በሽታው በአንዳንድ ክልሎች በተለይም የቅርብ ዘመዶች በሚያገቡበትና ልጆች በሚወልዱበት ማኅበረሰቦች ውስጥ የተለመደ ነው።

የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 2 እንኳን በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። በዓለም ዙሪያ በጥቂት ቤተሰቦች ውስጥ ብቻ ነው የተዘገበው።

የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 1 ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 1 ያለበት ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች አያጋጥሙትም፣ እና ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች በተወሰነ ቅደም ተከተል፣ በልጅነት እና በጉርምስና ወቅት ይታያሉ። ምልክቶቹ የሚታዩበት የተለመደው ቅደም ተከተል እና የተለመደው ዕድሜ እነሆ፡

• የስኳር በሽታ ሜሊተስ - ብዙውን ጊዜ በ6 ዓመት ዕድሜ ላይ ፡ የስኳር በሽታ ሜሊተስ ሰውነታችን ከምንመገበው ምግብ ስኳር ወይም ግሉኮስ የመምጠጥ ችሎታው ላይ ችግር ነው። በተለምዶ ፓንቻራችን ኢንሱሊን የሚባል ሆርሞን ያመነጫል። ይህ ኢንሱሊን ሴሎቻችን ከደም ውስጥ ስኳር እንዲወስዱ ይረዳል። ስለዚህ ኢንሱሊን በአግባቡ ካልተመረተ ወይም ሴሎቹ ለሚመረተው ኢንሱሊን በትክክል ምላሽ ካልሰጡ የደም ስኳር መጠን በጣም ከፍተኛ ሊሆን ይችላል። ከዎልፍራም ሲንድሮም ጋር የተያያዘው የስኳር በሽታ ከዓይነት 1 የስኳር በሽታ ጋር ተመሳሳይ ነው፣ ነገር ግን ራስን የመከላከል በሽታ አይደለም። የስኳር በሽታ ምልክቶች ተደጋጋሚ ሽንት፣ ከመጠን በላይ ጥማት፣ ብዥ ያለ እይታ እና ያልታወቀ ክብደት መቀነስ ያካትታሉ።

• የኦፕቲክ ኤትሮፊ - ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በ11 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ነው፡ ይህ ከዓይኖች ወደ አንጎል መልዕክቶችን የሚያጓጉዘው የኦፕቲክ ነርቭ ቀስ በቀስ መበላሸት ነው። ይህ ኦፕቲክ ኤትሮፊ ተብሎም ይጠራል። ምልክቶቹ ብዥ ያለ እይታ፣ ግልጽነት ማጣት፣ የቀለም እይታ ማጣት ወይም የዳርቻ እይታ ማጣትን ሊያካትቱ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ በጋዜጣ ላይ ያሉት ፊደላት እንደበፊቱ ግልጽ ላይሆኑ ይችላሉ፣ ወይም ልጁ በትምህርት ቤት ጥቁር ሰሌዳውን ማየት ላይችል ይችላል።

• የስሜት ህዋሳት የመስማት ችግር - ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በ13 ዓመት ዕድሜ ላይ ነው ፡ ይህ በውስጠኛው የጆሮ ክፍል ላይ በሚደርስ ጉዳት ምክንያት የሚከሰት የመስማት ችግር ነው። ይህ የስሜት ህዋሳት የመስማት ችግር ይባላል። ይህ የመስማት ችግር በዕድሜ እየገፋ ሲሄድ ሊባባስ ይችላል፣ እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ደግሞ ሙሉ በሙሉ መስማት እንኳን ሊያስከትል ይችላል። ለመስማት ቴሌቪዥኑን ከፍ ማድረግ አለብዎት፣ ወይም አንድ ሰው ሲናገር "ምን አልክ?" ብለው መጠየቅ አለብዎት።

• የስኳር በሽታ ኢንሲፒደስ - ብዙውን ጊዜ በ14 ዓመት ዕድሜ ላይ፦ ይህ ከላይ የተጠቀሰው የስኳር በሽታ `(የስኳር በሽታ ሜሊተስ)` አይደለምን? ይህ `(የስኳር በሽታ ኢንሲፒደስ)` ይባላል። በዚህ ውስጥ የሚሆነው በሽንታችን ውስጥ ያለውን የውሃ መጠን የሚቆጣጠር `(አንቲዲዩሬቲክ ሆርሞን)` በአግባቡ አለመመረቱ ወይም ሰውነታችን በአግባቡ ምላሽ አለመስጠቱ ነው። ይህም እንደ ብዙ ውሃ ያለ ከፍተኛ መጠን ያለው ሽንት እንዲወጣ ያደርጋል። በዚህ ከመጠን በላይ ሽንት ምክንያት ድርቀት፣ የኤሌክትሮላይት አለመመጣጠን፣ ድክመት፣ የአፍ መድረቅ እና የሆድ ድርቀት ሊከሰቱ ይችላሉ።

የዎልፍራም ሲንድሮም አሮጌ ስም «(ዲዲሞአድ)» አለው። የሚፈጠረው የእነዚህን ዋና ዋና ምልክቶች የመጀመሪያ ፊደላት በማጣመር ነው፡

* የስኳር በሽታ Insipidus (DI) - ተቅማጥ

* የስኳር በሽታ ሜሊተስ (DM) - የስኳር በሽታ

* የኦፕቲክ ኤትሮፊ (OA) - የእይታ ችግር

* መስማት አለመቻል (መ) - የመስማት ችግር/መስማት አለመቻል

የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 1 ሌሎች ምልክቶች ምንድናቸው?

ከእነዚህ አራት ዋና ዋና ምልክቶች በተጨማሪ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ። ነገር ግን እነዚህ በሁሉም ሰው ላይ አይከሰቱም።

• የሆርሞን መዛባት፡- በሴቶች ላይ ሃይፖፒቱታሪዝም፣ ሃይፖጎናዲዝም፣ የእድገት መዘግየት እና የወር አበባ መዘግየት።
• ከነርቭ ስርዓት ጋር የተያያዙ ምልክቶች፡- በእግርና በመንቀሳቀስ ላይ ያለመረጋጋት (አታክሲያ)፣ የማስታወስ እና የማሰብ ችሎታ ማጣት (ዲሜንሺያ)፣ ራስ ምታት፣ በእንቅልፍ ወቅት ለአጭር ጊዜ መተንፈስ ማቆም (ማዕከላዊ የእንቅልፍ አፕኒያ)፣ የሚጥል በሽታ (የሚጥል በሽታ) እና የጣዕም እና የማሽተት ማጣት።
• የአእምሮ ችግሮች፡- የመንፈስ ጭንቀት፣ ጭንቀት፣ የፍርሃት ጥቃቶች፣ የስሜት መለዋወጥ እና አንዳንድ ጊዜ የዓመፅ ባህሪ።
• የሽንት ስርዓት ችግሮች፡- በተደጋጋሚ የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖች፣ የሽንት አለመቆጣጠር እና ያልተሟላ የፊኛ ባዶነት።

የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 2 ምልክቶች ምንድናቸው?

የዎልፍራም ሲንድሮም ዓይነት 2 ያለባቸው ሰዎች ከዓይነት 1 ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች አሏቸው። ሆኖም ግን፣ የሚከተሉት ምልክቶችም ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፡

• ያልተለመደ የደም መፍሰስ።
• የጨጓራ ቁስለት.

ይሁን እንጂ፣ ዓይነት 2 ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ የስኳር በሽታ ኢንሲፒደስ እና የአእምሮ ችግሮች የሚባሉትን ችግሮች ያጋጥሟቸዋል።

የዎልፍራም ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ይህ የሚከሰተው በጄኔቲክ ምክንያቶች ነው። ዋናው ምክንያት በጂኖች ውስጥ ያሉ የተወሰኑ ሚውቴሽኖች ከወላጆች ወደ ልጆች `(WFS1)` ወይም `(WFS2 (CISD2)`) መውረስ ነው።

ይህንን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የዎልፍራም ሲንድሮምን መመርመር አንዳንድ ጊዜ ትንሽ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ዶክተሮች እያንዳንዱን ምልክት ለየብቻ ስለሚያክሙ፣ ሁሉም የአንድ በሽታ አካል መሆናቸውን ወዲያውኑ ላያውቁ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ፣ ጥርጣሬ የሚፈጠረው በርካታ ምልክቶች ከታዩ በኋላ ብቻ ነው የዎልፍራም ሲንድሮም ሊሆን የሚችለው።

አንድ ዶክተር ይህንን ከጠረጠረ፣ የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራል።ይህ ምርመራ በጂኖች ውስጥ `(WFS1)` እና `(WFS2 (CISD2)` ሚውቴሽን መኖሩን በትክክል ማወቅ ይችላል። ይህ ምርመራውን ሊያረጋግጥ ይችላል።

የዎልፍራም ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ይህንን በሽታ ሙሉ በሙሉ ለመፈወስ፣ የበሽታውን እድገት ለማስቆም ወይም ፍጥነቱን ለመቀነስ የሚያስችል መደበኛ ሕክምና የለም። በአሁኑ ጊዜ የሚደረጉት ምልክቶች የሚታዩበትን መቆጣጠር ብቻ ነው። ለምሳሌ

• የስኳር በሽታ ያለባቸው ሰዎች የደም ስኳር መጠናቸውን ለመቆጣጠር ኢንሱሊን ይሰጣቸዋል።
• የመስማት ችግር ላለባቸው ሰዎች የመስማት ችግር ላለባቸው ሰዎች የመስማት ችግር ላለባቸው ሰዎች የመስማት ችግር ላለባቸው ሰዎች ሊጠቀሙበት ይችላሉ።
• ሌሎች ምልክቶችም በዚሁ መሰረት ይታከማሉ።

አዳዲስ ሕክምናዎች እየተመረመሩ ነው?

አዎ፣ ይህ መልካም ዜና ነው! ተመራማሪዎች የዎልፍራም ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የኑሮ ጥራትን ሊያሻሽሉ የሚችሉ አዳዲስ ሕክምናዎችን ማግኘታቸውን ቀጥለዋል። በአሁኑ ጊዜ ከፍተኛ ትኩረት እየሰጡ ካሉት ሕክምናዎች መካከል ጥቂቶቹ እነሆ፡

• የፕሮቲን ተግባር መቋረጥ ምክንያት የሚደርሰውን የሕዋስ ጉዳት የሚቀንሱ መድኃኒቶች።
• የጂን ቴራፒ የተለወጡትን `(WFS1)` እና `(WFS2 (CISD2)` ጂኖች ይጠግናል ወይም በጥሩ ጂኖች ይተካቸዋል።
• የመልሶ ማቋቋም ሕክምና የተጎዳ ሕብረ ሕዋስ የሚፈውስ ወይም አዲስ ሕብረ ሕዋስ የሚፈጥር ሕክምና ነው።

ከእነዚህ ሕክምናዎች ውስጥ አንዳንዶቹ ቀድሞውኑ በክሊኒካዊ ሙከራዎች ላይ ናቸው። ሌሎቹ ደግሞ አሁንም በምርምር ደረጃ ላይ ናቸው። ስለእነዚህ አዳዲስ ሕክምናዎች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። እሱ ወይም እሷ ለእርስዎ ወይም ለልጅዎ ተስማሚ መሆናቸውን ሊነግሩዎት ይችላሉ።

የዎልፍራም ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

እንደ አለመታደል ሆኖ እንደ ዎልፍራም ሲንድሮም ያሉ የጄኔቲክ በሽታዎች መከላከል አይችሉም።

ይህ በሽታ ገዳይ ነው?

የዎልፍራም ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በአጠቃላይ ደካማ የሆነ ትንበያ እንዳላቸው ይነገራል። በ45 ታካሚዎች ላይ በተደረገ አንድ ጥናት፣ የዕድሜ ዘመናቸው ከ25 እስከ 49 ዓመት ሲሆን አማካይ የዕድሜ ገደባቸው ደግሞ ወደ 30 ዓመት አካባቢ ነበር። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የሞት መንስኤ የአንጎል ግንድ ቀስ በቀስ መዳከም ሲሆን ይህም እንደ መተንፈስና የልብ ምት ያሉ ወሳኝ ተግባራትን የሚቆጣጠረው የአንጎል ክፍል ነው።

ይሁን እንጂ፣ ይህ ሁኔታ በተሻሻለ የምርመራ ዘዴዎች፣ በምልክት አያያዝ ላይ በተደረጉ ማሻሻያዎች እና አዳዲስ ሕክምናዎች ተስፋዎች ምክንያት በተወሰነ ደረጃ እየተሻሻለ ነው።

ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪም ጋር መነጋገር ያለብዎት መቼ ነው?

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የዎልፍራም ሲንድሮም ካለበት ወይም የዚህ በሽታ ታሪክ ካለው፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው። ቀላል የደም ምርመራ ወይም የምራቅ ናሙና የሚከተሉትን ሊነግርዎት ይችላል፡

• በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ አደጋዎ ምን ያህል ነው?
• ምልክቶቹ ከመታየታቸው በፊት ልጅዎ የዎልፍራም ሲንድሮም እንዳለበት ይወቁ።

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ለዎልፍራም ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ ጥናቶችና ክሊኒካዊ ሙከራዎች ለአዳዲስ ሕክምናዎች ተስፋ ሰጪ መሆናቸውን አሳይተዋል። እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የዎልፍራም ሲንድሮም ካለብዎት፣ ስለእነዚህ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ዶክተርዎን ይጠይቁ።

እንደ ዎልፍራም ሲንድሮም ያለ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ መኖር እጅግ በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል፣ እና ከባድ ሊሆን ይችላል። ግን ያስታውሱ፣ በጭራሽ ብቻዎን አይደሉም። ድጋፍ፣ መረጃ እና ምናልባትም ተመሳሳይ ችግር ውስጥ ካሉ ሌሎች ሰዎች ጋር እንዲገናኙ ሐኪምዎን ይጠይቁ። እንዲህ ዓይነቱ ድጋፍ ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የዎልፍራም ሲንድሮም ብርቅዬ እና ውስብስብ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ሆኖም ግን፣ ስለሱ ማወቅ፣ ምልክቶቹን ቀደም ብሎ ማወቅ እና ተገቢውን የህክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው።

• የመጀመሪያ ምልክቶችን ልብ ይበሉ፡- በተለይም አንድ ልጅ ገና በለጋ ዕድሜው የስኳር በሽታ (የስኳር በሽታ ሜሊተስ) እና የእይታ ችግር (የዓይን መቅላት) ካጋጠመው የሕክምና ምክር ይፈልጉ።
• የጄኔቲክ ምክር አገልግሎት አስፈላጊ ነው፡- በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር እና ምርመራን ያስቡበት።
• ምልክቶቹን መቆጣጠር ይቻላል፡- በአሁኑ ጊዜ ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹ ሊታከሙ እና የህይወት ጥራትን በተወሰነ ደረጃ መቆጣጠር ይቻላል።
• ስለ አዳዲስ ሕክምናዎች ተስፋ ይኑሩ፡- ምርምር ይቀጥላል፣ ስለዚህ ወደፊት የተሻሉ ሕክምናዎችን ተስፋ ማድረግ እንችላለን።
• ብቻህን አይደለህም ፡ እንደዚህ ባለ ሁኔታ ውስጥ በአእምሮህ ጠንካራ ሆኖ መቆየት ከባድ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ ከዶክተሮች፣ ከቤተሰብ እና ከድጋፍ ቡድኖች እርዳታ ጠይቅ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ስጋት ካለዎት ሐኪም ማማከርዎን አይርሱ።

የዎልፍራም ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የስኳር በሽታ፣ የማየት ችግር፣ የመስማት ችግር፣ የነርቭ በሽታ፣ ዲዲሞድ