هل يعاني أحد أفراد عائلتك من مرض فقر الدم المنجلي؟ دعونا نتأكد من ذلك!

سنتحدث اليوم عن حالة مرضية جديدة نسبياً على معظم الناس، ولكنها قد تكون قريبة جداً من بعض العائلات. تُسمى هذه الحالة مرض فقر الدم المنجلي. ربما سمعتم بهذا الاسم من قبل. إنه في الواقع مرض وراثي مرتبط بالدم. دعونا نلقي نظرة على ماهيته بالتحديد، وأسبابه، وما يمكن فعله حياله.

ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟ دعونا نفهمه ببساطة!

ببساطة، مرض فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء في الجسم، وينتقل من الآباء إلى الأبناء. وهو من أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعًا في العالم. تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين يُسمى الهيموجلوبين ، وهو بروتين بالغ الأهمية، إذ ينقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم، تمامًا كسيارة أجرة. عادةً ما تكون خلايا الدم الحمراء لدى الشخص السليم مستديرة ومرنة، ككرات مطاطية صغيرة، مما يُسهّل مرورها عبر أصغر الأوعية الدموية ( الشعيرات الدموية) وتزويد جميع الأعضاء والأنسجة بالأكسجين. أما لدى المصابين بفقر الدم المنجلي، فيحدث تغيير طفيف في هذا الهيموجلوبين، يُسمى الهيموجلوبين غير الطبيعي بالهيموجلوبين S. يتسبب هذا التغيير في تحول خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلالي، أو نصف قمر، بدلًا من الشكل المستدير والمرن . إضافةً إلى ذلك، تصبح هذه الخلايا صلبة جدًا، ولا تنثني بسهولة، وتلتصق ببعضها. تخيّل، ماذا يحدث عندما تسافر هذه الخلايا المنجلية الشكل عبر الأوعية الدموية الدقيقة؟ إنها تتعطل! عندها يتعطل تدفق الدم. وهذا يعني أن أعضاءنا وأنسجتنا الحيوية لا تحصل على كمية كافية من الأكسجين. ولهذا السبب قد تحدث مضاعفات خطيرة مثل الألم الشديد، والتهابات متنوعة، وتلف الأعضاء، واختلال وظائفها . إضافةً إلى ذلك، فإن هذه الخلايا المنجلية الشكل لا تعيش طويلاً مثل خلايا الدم الحمراء الطبيعية، فهي تموت بسرعة. وبالتالي، يعاني الجسم من نقص دائم في خلايا الدم الحمراء، وهو ما يُعرف بفقر الدم . يُعدّ مرض فقر الدم المنجلي حالة مزمنة، ولكن لا داعي للقلق، فهناك علاجات فعّالة له. من خلال هذه العلاجات، يمكنك تخفيف الأعراض وإطالة عمرك.

هل توجد أنواع مختلفة من مرض فقر الدم المنجلي؟

نعم، هناك عدة أنواع من مرض فقر الدم المنجلي. وتُحدد هذه الأنواع بالجينات التي يرثها الشخص من والديه.

الهيموجلوبين SS (HbSS)

هذا هو الشكل الأكثر حدة من مرض فقر الدم المنجلي، حيث يُصاب به حوالي 65% من مرضى فقر الدم المنجلي. يرث هؤلاء الأشخاص جين الهيموجلوبين S من كلا الوالدين، مما يعني أن معظم أو كل الهيموجلوبين لديهم غير طبيعي، وهذا ما يُسبب لهم فقر الدم المزمن.

الهيموجلوبين SC (HbSC)

هذا خفيف أو متوسط.نوعٌ ذو مستوى عالٍ. يُعاني منه حوالي 25% من المصابين بفقر الدم المنجلي. يرث هؤلاء الأشخاص جين الهيموجلوبين S من أحد الوالدين، وجين نوع آخر غير طبيعي من الهيموجلوبين يُسمى الهيموجلوبين C من الوالد الآخر.

الهيموجلوبين (HbS) بيتا ثلاسيميا

يرث هؤلاء الأشخاص جين الهيموجلوبين S من أحد الوالدين وجينًا غير طبيعي يُسمى بيتا ثلاسيميا من الوالد الآخر. وهناك نوعان فرعيان من هذا المرض:

• "Plus" (HbS beta +): هذا نوع يصيب حوالي 8٪ من الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي وعادة ما يكون خفيفًا.
• "صفر" (HbS بيتا 0): هذا نوع يصيب حوالي 2٪ من الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي ويمكن أن يكون شديدًا مثل مرض الهيموجلوبين SS (HbSS).

أنواع نادرة أخرى

إضافةً إلى ذلك، توجد أنواع نادرة أخرى مثل هيموجلوبين إس دي (HbSD) وهيموجلوبين إس إي (HbSE) وهيموجلوبين إس أو (HbSO) . يرث هؤلاء الأشخاص جين هيموجلوبين إس وجينًا غير طبيعي آخر يُسمى دي أو إي أو أو.

ما الفرق بين فقر الدم المنجلي ومرض فقر الدم المنجلي؟

هنا يقع الكثيرون في حيرة. مرض فقر الدم المنجلي (SCD) مصطلح عام يشمل جميع أنواع فقر الدم المنجلي المذكورة أعلاه. إنه أشبه بمظلة، تندرج تحتها جميع الأنواع الأخرى. يستخدم الأطباء مصطلح "فقر الدم المنجلي" فقط للإشارة إلى أشد أنواع فقر الدم المنجلي التي تُسبب فقر الدم ، أي النوعين المعروفين باسم هيموجلوبين SS (HbSS) وهيموجلوبين بيتا صفر ثلاسيميا. هل فهمت؟

ما الفرق بين سمة فقر الدم المنجلي والمرض المنجلي؟

بعض الأشخاص يحملون سمة فقر الدم المنجلي فقط، أي أنهم يرثون جين الهيموجلوبين S من أحد الوالدين فقط ، بينما يرث الوالد الآخر جينًا سليمًا. عادةً، لا تظهر على حاملي سمة فقر الدم المنجلي أعراض المرض، لكنهم قادرون على نقل هذا الجين غير الطبيعي إلى أبنائهم، ما يعني أنهم حاملون له. مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، قد يُصاب حاملو سمة فقر الدم المنجلي بمشاكل صحية إذا تعرضوا لجفاف شديد أو مارسوا تمارين رياضية شاقة . ولا تزال الأبحاث جارية في هذا الشأن.

ما مدى شيوع مرض فقر الدم المنجلي؟

تشير تقديرات الباحثين إلى أن حوالي 100 ألف شخص في الولايات المتحدة وحدها مصابون بمرض فقر الدم المنجلي. وهو أكثر شيوعًا بين المنحدرين من أصول أفريقية، كما يُوجد أيضًا بين الأمريكيين من أصول لاتينية، والمنحدرين من أصول متوسطية وشرق أوسطية وهندية وآسيوية. ويوجد أيضًا مصابون بهذا المرض في سريلانكا.

ما الذي يسبب مرض فقر الدم المنجلي؟

ينتج مرض فقر الدم المنجلي عن طفرة جينية في جين يُسمى جين HBB . هذا الجين مسؤول عن إنتاج جزء من الهيموجلوبين. يرث المصابون بفقر الدم المنجلي نسختين متحورتين من جين HBB، واحدة من كل والد، مما يؤدي إلى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي. يُعرف هذا بالوراثة المتنحية الجسدية . وهذا يعني أن كلا والدي الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي يحمل نسخة واحدة من الجين المتحور (مما يعني أنهما قد يحملان صفة فقر الدم المنجلي). مع ذلك، لا تظهر أعراض المرض عادةً على هذين الوالدين.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي؟

بعض فئات الناس أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض. وهم:

• الأشخاص من أصل أفريقي (مثل الأمريكيين من أصل أفريقي).
• الأمريكيون من أصل إسباني في أمريكا الجنوبية وأمريكا الوسطى.
• الأشخاص المنحدرون من أصول متوسطية وشرق أوسطية وهندية وآسيوية.

ما هي أعراض مرض فقر الدم المنجلي؟

تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي بالظهور عادةً عندما يبلغ الطفل من العمر حوالي 5 إلى 6 أشهر . وتختلف هذه الأعراض من شخص لآخر، فبعضهم يعاني من أعراض خفيفة، بينما قد يُصاب آخرون بمضاعفات خطيرة. ومن أبرز الأعراض التي قد تظهر:

• نوبات ألم متكررة.
• فقر الدم : يمكن أن يسبب هذا إرهاقًا شديدًا وشحوبًا وضعفًا.
• اليرقان : اصفرار الجلد وبياض العينين.
• تورم مؤلم في اليدين والقدمين.

ما هي مضاعفات هذه الحالة؟

يمكن أن يؤثر مرض فقر الدم المنجلي على أجزاء عديدة من الجسم. تبدأ بعض الأعراض فجأة (حادة)، بينما تستمر أعراض أخرى لفترة طويلة (مزمنة). قد تبدأ هذه المضاعفات مبكراً وتستمر مدى الحياة.

ألم

هذه هي أكثر مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي شيوعًا . يحدث الألم عندما تعلق خلايا الدم المنجلية الشكل في الأوعية الدموية وتسد تدفق الدم. قد تشعر بألم حاد ومفاجئ. يُعرف هذا أيضًا بنوبة الألم الحادة، أو نوبة فقر الدم المنجلي، أو نوبة انسداد الأوعية الدموية. قد تكون هذه النوبات خفيفة أو شديدة، وقد تبدأ فجأة وتستمر لفترات متفاوتة . غالبًا ما يكون الألم في الصدر والظهر والساقين والذراعين. قد يعاني بعض الأشخاص من ألم مزمن ، أي ألم يستمر لأكثر من ستة أشهر.

فقر الدم

يُسبب مرض فقر الدم المنجلي فقر الدم لأن خلايا الدم الحمراء تموت بسرعة كبيرة. فقر الدم هو نقص في خلايا الدم الحمراء السليمة القادرة على نقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. لهذا السببقد تحدث أعراض مثل الإرهاق الشديد، واليرقان، والأرق، والدوار، والدوار الخفيف.

متلازمة الصدر الحادة

هذه حالة طبية طارئة تهدد الحياة . قد تُلحق الضرر بالرئتين، وتُسبب صعوبة في التنفس، وتُقلل من إمداد الأكسجين لأجزاء أخرى من الجسم. تحدث هذه المضاعفات عندما تسد خلايا الدم المنجلية تدفق الدم والأكسجين إلى الرئتين.

جلطات الدم

يزيد فقر الدم المنجلي من خطر الإصابة بالجلطات الدموية، مما يزيد بدوره من خطر الإصابة بجلطة دموية في الوريد العميق (تجلط الأوردة العميقة). وقد تنفصل هذه الجلطة وتستقر في الرئتين (الانسداد الرئوي).

سكتة دماغية

إذا علقت خلايا الدم المنجلية في أحد الأوعية الدموية المؤدية إلى الدماغ، فإن تدفق الدم إليه ينقطع، فلا يحصل الدماغ على كمية كافية من الأكسجين لأداء وظائفه، مما قد يُسبب سكتة دماغية . يُصاب حوالي 10% من مرضى فقر الدم المنجلي بسكتة دماغية سريرية، وهم أكثر عرضةً للإصابة بها.

مشاكل في الرؤية

يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية في انسداد الأوعية الدموية في العين، ويحدث هذا غالبًا في الشبكية . في بعض الأحيان، لا تظهر أي أعراض، ثم قد يُفقد البصر فجأة، وقد يؤدي ذلك إلى العمى الدائم.

القساح

القساح هو حالةٌ تُسدّ فيها الخلايا الهلالية الشكل في قضيب الرجل، مما يُسبب انتصابًا مؤلمًا ومستمرًا. إضافةً إلى الألم، قد يُسبب القساح تلفًا دائمًا وضعفًا في الانتصاب . يُعدّ القساح الذي يستمر لأكثر من أربع ساعات حالةً طبيةً طارئة.

تلف الأعضاء وفشلها

يُعدّ المصابون بمرض فقر الدم المنجلي عرضةً لمشاكل في القلب والرئتين والكليتين وغيرها من الأعضاء، وذلك لعدم حصولهم على كمية كافية من الدم والأكسجين. وقد يؤدي هذا المرض إلى فشل العديد من الأعضاء .

هل تؤثر سمة أو مرض فقر الدم المنجلي على الحمل؟

تتمتع العديد من النساء المصابات بمرض فقر الدم المنجلي بحمل صحي، لكن المخاطر عالية. إذ يمكن أن يزيد هذا المرض من خطر ارتفاع ضغط الدم، والجلطات الدموية، والإجهاض، وانخفاض وزن المواليد، والولادة المبكرة . لذا، من المهم اتباع نصائح الطبيب.

كيف يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي؟

في سريلانكا، كما هو الحال في العديد من دول العالم، يخضع كل مولود جديد لفحص فقر الدم المنجلي كجزء من الفحوصات الطبية الروتينية لحديثي الولادة . يتضمن هذا الفحص أخذ عينة دم صغيرة من كعب الطفل وفحصها، بالإضافة إلى فحص عدد من الأمراض الأخرى. ولتأكيد التشخيص، يُجري طبيب الطفل اختبار الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين . كما يمكن الكشف عن فقر الدم المنجلي قبل الولادة من خلال الفحوصات التي تُجرى قبل الولادة ، وتشمل:وتشمل هذه الإجراءات أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السائل الأمنيوسي .

هل يوجد علاج نهائي لمرض فقر الدم المنجلي؟

نعم، يمكن لزراعة نخاع العظم ، والمعروفة أيضًا بزراعة الخلايا الجذعية، أن تشفي من مرض فقر الدم المنجلي. تتضمن هذه العملية أخذ نخاع عظم سليم من متبرع سليم ومتوافق جينيًا (كأحد الأشقاء مثلاً) وزرعه في المريض. مع ذلك، لا يجد سوى 18% تقريبًا من مرضى فقر الدم المنجلي متبرعًا مناسبًا. كما أن لهذه العملية مخاطر ومضاعفات، وسيناقشها طبيبك معك.

ما هي علاجات مرض فقر الدم المنجلي؟

يشمل علاج مرض فقر الدم المنجلي الأدوية، ونقل الدم، وزراعة نخاع العظم، والعلاج الجيني . وقد يبدأ العلاج بالمضادات الحيوية . ويتلقى الأطفال حديثو الولادة المصابون بفقر الدم المنجلي الحاد مضادات حيوية مرتين يوميًا لمدة تصل إلى خمس سنوات للوقاية من العدوى.

أدوية أخرى

يلجأ العديد من المصابين بفقر الدم المنجلي إلى الأدوية لتخفيف حدة المرض وعلاج الأعراض. ​​ومن هذه الأدوية:

• فوكسيلوتور: يمنع هذا الدواء خلايا الدم الحمراء من أن تصبح منجلية الشكل وتلتصق ببعضها. كما يقلل من تكسر بعض خلايا الدم الحمراء، ويحسن تدفق الدم إلى الأعضاء، ويقلل من خطر الإصابة بفقر الدم.
• كريزانليزوماب: يساعد هذا الدواء على منع خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل من الالتصاق بجدران الأوعية الدموية . وهذا بدوره يحسن تدفق الدم ويقلل الالتهاب والألم.
• هيدروكسي يوريا : يمكن أن يقلل هذا من أو يمنع العديد من مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي، مثل نوبات الألم المتكررة، ومتلازمة الصدر الحادة، وفقر الدم الحاد.
• إل-جلوتامين: هو مسكن للألم، ويساعد على تقليل عدد نوبات الألم. تشمل مسكنات الألم الأخرى مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) والمواد الأفيونية .

عمليات نقل الدم

قد يوصي طبيبك ببعض عمليات نقل الدم لعلاج مضاعفات فقر الدم المنجلي والوقاية منها.

• عمليات نقل الدم الحادة:تساعد هذه الأدوية في علاج المضاعفات التي تسبب فقر الدم الحاد. كما يمكن للأطباء استخدامها في حالات الطوارئ مثل السكتة الدماغية، ومتلازمة الصدر الحادة، وفشل الأعضاء.
• عمليات نقل خلايا الدم الحمراء: يمكن أن تزيد هذه العمليات من عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم وتوفر خلايا دم حمراء طبيعية غير منجلية الشكل.

زراعة الخلايا الجذعية (وتسمى أيضاً زراعة نخاع العظم)

يمكن علاج مرض فقر الدم المنجلي عن طريق زراعة الخلايا الجذعية. يتطلب ذلك متبرعًا متوافقًا تمامًا (كأحد الأشقاء). كما تُجرى أبحاث لتحسين عمليات الزرع من الوالدين أو الأشقاء المتوافقين جزئيًا. سيناقش طبيبك مخاطر وفوائد هذا العلاج بناءً على حالتك الصحية.

العلاج الجيني

يُجري الباحثون حاليًا دراساتٍ حول العلاج الجيني لعلاج فقر الدم المنجلي. ويتضمن هذا العلاج إما تصحيح جين الهيموجلوبين غير الطبيعي أو إدخال جين هيموجلوبين سليم في الخلايا الجذعية للمريض. وتشير البيانات الأولية إلى نتائج واعدة للغاية. ويُؤمل أن يصبح العلاج الجيني يومًا ما علاجًا روتينيًا لفقر الدم المنجلي.

هل يمكن منع ذلك؟

مرض فقر الدم المنجلي حالة وراثية، لذا لا يمكن الوقاية منه . إذا كنتِ حاملاً، يُنصح باستشارة طبيبكِ بشأن إجراء فحص جيني أو استشارة وراثية . سيساعدكِ هذا أنتِ وشريككِ على معرفة ما إذا كنتِ تحملين الجين المسبب للمرض، وما هو احتمال نقله إلى أطفالكِ.

ما الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بمرض فقر الدم المنجلي؟

قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي أقصر قليلاً من متوسط ​​العمر المتوقع لدى عامة الناس. ومع ذلك، فقد حسّنت العلاجات الحديثة لهذا المرض بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع وجودة الحياة . فإذا تمت السيطرة على المرض بشكل جيد، يمكن للأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي أن يعيشوا حتى الخمسينيات من عمرهم.

كيف أعتني بطفلي إذا كان مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي؟

إذا كان طفلك مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها للسيطرة على حالته:

• اصطحب طفلك دائمًا إلى الطبيب.
• أعطِ طفلك جميع اللقاحات الموصى بها في الوقت المحدد.
• ساعد طفلك على ممارسة الرياضة بانتظام واتباع نظام غذائي صحي للقلب .
• عند حدوث نوبة ألم، أعطِ طفلك الكثير من السوائل ودواءً مضادًا للالتهابات غير ستيرويدي . إذا لم تتمكن من السيطرة على الألم في المنزل، فاصطحب طفلك إلى المستشفى لتلقي مسكنات أقوى.

متى تحتاج إلى الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU) ؟

قد يُسبب مرض فقر الدم المنجلي العديد من المضاعفات الخطيرة التي تُهدد الحياة. إذا ظهرت عليك أو على طفلك أي من الأعراض التالية، فاتصل برقم الطوارئ 911 أو توجه فوراً إلى أقرب قسم طوارئ:

• ألم شديد.
• أعراض فقر الدم الحاد: التعب الشديد، والدوخة، وضيق التنفس.
• ارتفاع درجة الحرارة فوق 101.3 درجة فهرنهايت (38.5 درجة مئوية).
• مشاكل في الرؤية.
• صعوبة في التنفس.
• انتصاب القضيب الذي يستمر أربع ساعات أو أكثر (القساح).
• أعراض متلازمة الصدر الحادة: ألم في الصدر، سعال، حمى.
• أعراض السكتة الدماغية: ضعف مفاجئ في جانب واحد من الجسم، أو خدر، أو فقدان الوعي.

لماذا يسبب مرض فقر الدم المنجلي الألم؟

ببساطة، تشبه خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل حرف C أو الهلال. وأثناء مرورها عبر الأوعية الدموية، قد تتعثر وتسد مجرى الدم، مما يسبب الألم. تخيل الأمر كاختناق مروري على الطريق.

هل فقر الدم المنجلي مرض مناعي ذاتي؟

لا. على الرغم من أن مرض فقر الدم المنجلي يشترك في بعض خصائص أمراض المناعة الذاتية ، إلا أن الأطباء لا يعتبرونه مرضًا مناعيًا ذاتيًا، بل يعتبرونه حالة وراثية .

مرض فقر الدم المنجلي مرض مزمن. عمليات زرع الخلايا الجذعية، التي قد توفر شفاءً تاماً، ليست متاحة دائماً، كما أنها تنطوي على مخاطر. مع ذلك، يُمكن للتشخيص والعلاج المبكرين أن يُخففا الأعراض ويُقللا من خطر حدوث مضاعفات. بالمتابعة الطبية المنتظمة، يُمكنك أن تعيش حياة كاملة ونشطة.

وأخيرًا، بعض الأمور المهمة التي يجب أن تتذكرها (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، لقد تحدثنا كثيرًا عن مرض فقر الدم المنجلي. إليكم بعض النقاط الرئيسية التي يجب تذكرها:

• مرض فقر الدم المنجلي (SCD) هو اضطراب دموي وراثي يتغير فيه شكل خلايا الدم الحمراء، مما يسبب مشاكل في تدفق الدم.
• السبب الرئيسي لذلك هو نوع غير طبيعي من الهيموجلوبين يسمى الهيموجلوبين S.
• الألم وفقر الدم والالتهابات وتلف الأعضاء من الحالات الشائعة.
• يُعدّ الكشف المبكر والعلاج المناسب أمراً بالغ الأهمية، ويتم فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن ذلك.
• على الرغم من أن زراعة نخاع العظم قد تكون علاجاً شافياً، إلا أنها لا تناسب الجميع. توجد علاجات أخرى، مثل الأدوية وعمليات نقل الدم.
• يمكنك التعايش بشكل جيد مع هذا المرض من خلال إجراء تغييرات في نمط الحياة، واتباع النصائح الطبية المناسبة، والتصرف بسرعة في حالات الطوارئ .

إذا كانت لديك أو لدى أي شخص تعرفه أي أسئلة حول مرض فقر الدم المنجلي، فاحرص على استشارة الطبيب. لا داعي للخوف أو الخجل. الأهم هو أن تكون على دراية! (فقر الدم المنجلي، الهيموجلوبين، خلايا الدم الحمراء، فقر الدم، الأمراض الوراثية، نوبات الألم، علاج فقر الدم المنجلي)