ألم شديد في المعدة وفقدان للوعي بدون سبب واضح... دعونا نتعرف على هذا المرض النادر؟ (البورفيريا الكبدية الحادة)

تخيّل أنك، دون سبب واضح، تُصاب فجأةً بألمٍ لا يُطاق في المعدة. يصاحب ذلك تنميل في أطرافك، وشعورٌ بالإغماء، وغثيان. حتى بعد زيارة العديد من الأطباء وإجراء العديد من الفحوصات، لا يُمكن تحديد السبب الدقيق للمرض. هل مررت أنت أو أحد معارفك بهذه التجربة؟ ربما يكون السبب حالة وراثية نادرة جدًا لم يسمع بها الكثيرون في بلدنا. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي البورفيريا الكبدية الحادة ، أو AHP.

ببساطة، ما هو مرض البورفيريا الكبدية الحادة (AHP)؟

مرض فرط تنسج الصفائح الدموية (AHP) هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي ، وأحيانًا الجلد. وهو نادر للغاية، إذ يصيب حوالي 5 أشخاص من بين كل 100,000 شخص. وقد يسبب أعراضًا مفاجئة وشديدة ومؤلمة، وقد تكون هذه الأعراض مهددة للحياة في بعض الأحيان.

لفهم هذا، دعونا نتحدث قليلاً عن الدم في أجسامنا. تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين يُسمى " الهيموجلوبين ". وظيفته الأساسية هي التقاط الأكسجين الذي يدخل إلى الرئتين أثناء التنفس وتوصيله إلى جميع أعضاء الجسم وأنسجته. إنه أشبه بـ"خدمة توصيل" تحمل الأكسجين.

هناك مكون آخر ضروري لصنع هذا البروتين يسمى "الهيموجلوبين"، ونحن نسميه "الهيم" .

يحدث في جسم الشخص المصاب بمرض نقص فوسفاتاز الدم الحاد انخفاض أو فقدان في إنزيم ضروري في مرحلة ما من عملية إنتاج مكون يُسمى "الهيم". يشبه الأمر طهي طبق، فإذا كان أحد مكوناته مفقودًا، فلن يكتمل الطبق.

يحدث نقص هذا الإنزيم بشكل رئيسي في الكبد ، الذي يُطلق عليه أيضاً اسم "الكبد". ولهذا السبب سُمّي هذا المرض " البورفيريا الكبدية الحادة".

ماذا يحدث عندما يعجز الجسم عن إنتاج الهيم؟ تبدأ المواد الخام المستخدمة في إنتاجه، وهي البورفوبيلينوجين وحمض الأمينوليفولينيك، بالتراكم في الكبد. تتراكم هذه السموم في الدم وتنتشر في جميع أنحاء الجسم، مُلحقةً الضرر بالجهاز العصبي بشكل خاص. وبسبب هذا التلف العصبي، تظهر أعراض مثل الألم الشديد والخدر والغثيان .

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض AHP؟

هناك أربعة أنواع رئيسية من فرط كوليسترول الدم الخبيث. كل نوع منها ناتج عن نقص في إنزيم مختلف في عملية إنتاج الهيم. لكن جميعها تؤثر بشكل رئيسي على الكبد والجهاز العصبي.

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)

هذا النوع هو الذي يصيب 80% من مرضى فرط كوليسترول الدم الخبيث، أي الأغلبية. وينتج هذا النوع عن نقص في إنزيم (هيدروكسي ميثيل بيلان سينثاز - HMBS). ويعود سبب هذا النقص إلى طفرة في جين (HMBS). في الطب، يُطلق على هذه الطفرة اسم (جين الطفرة) . وقد تكون هذه الطفرة وراثية من الآباء إلى الأبناء، أو قد تحدث بشكل عشوائي لدى شخص دون وجود تاريخ عائلي للمرض.

كيف تبدو أعراض فرط الحساسية للأدوية؟

لا تظهر الأعراض نفسها على جميع المصابين بمتلازمة فرط الحساسية الدوائية. قد لا تظهر أي أعراض على الإطلاق لدى البعض طوال حياتهم، بينما قد يعاني آخرون من نوبات متكررة وشديدة. من المهم التعرف على هذه الأعراض.

ما هي العوامل المحفزة التي تؤدي إلى تفاقم المرض؟

يستطيع الشخص المصاب بمتلازمة نقص الأندروجينية أن يعيش حياة طبيعية. مع ذلك، قد تُحفّز بعض العوامل ظهور المرض، ومن المهم جدًا معرفة هذه العوامل.

• بعض الأدوية: وخاصة بعض الأدوية مثل المضادات الحيوية التي تحتوي على الباربيتورات والسلفا. إذا كنت تعاني من فرط الحساسية الدوائية، فمن الضروري استشارة طبيبك قبل تناول أي دواء.
• استهلاك الكحول: الكحول هو السبب الرئيسي لتفاقم هذا المرض.
• اتباع نظام غذائي صارم أو الصيام: إن اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية والكربوهيدرات (النشويات) يمكن أن يؤدي إلى تفاقم المرض.
• التغيرات الهرمونية: التغيرات في مستويات الهرمونات، وخاصة عند النساء، المرتبطة بدورة الحيض.
• الإجهاد والعدوى: أي نوع من الإجهاد على الجسم، حتى الحالة المعدية مثل الحمى أو نزلات البرد، يمكن أن يؤدي إلى تفاقم المرض.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت عليك هذه الأعراض، فلا تتجاهلها باعتبارها طبيعية. من المهم جدًا استشارة الطبيب، وخاصة في الحالات التالية:

• إذا كنت تعاني من ألم شديد ومتكرر في المعدة دون سبب واضح.
• إذا ظهرت أعراض عصبية مثل الخدر والضعف في نفس الوقت.
• إذا كنت تعلم أن أحد أفراد عائلتك مصاب بمرض البورفيريا.
• إذا لاحظت أن لون بولك يتحول إلى اللون الأحمر الداكن/البني.

إذا كنت تعاني من أعراض حادة، مثل الألم الذي لا يطاق، أو صعوبة في التنفس، أو تشوش ذهني، أو فقدان الأطراف، فتوجه فوراً إلى وحدة العلاج الطارئ في المستشفى.

هل يوجد علاج لمرض فرط الحساسية للأدوية؟

بما أن هذا مرض وراثي، فلا يوجد علاج شافٍ له حتى الآن. ومع ذلك، توجد علاجات فعالة للغاية للسيطرة على المرض ومنع تفاقمه.

في الحالات الشديدة، يلزم دخول المستشفى وتلقي العلاج.

• الأمر الأساسي هو تحديد العامل المحفز الذي تسبب في تفاقم المرض وإيقافه.
• يتم إعطاء مسكنات قوية للألم للسيطرة على الألم الشديد.
• تُعطى الأدوية للسيطرة على الغثيان والقيء.
• من خلال إعطاء الجسم الجلوكوز (السكر)، أي الجلوكوز مع المحلول الملحي عن طريق الوريد، يمكن تقليل إنتاج السموم في الكبد.
• كعلاج محدد ، يتم إعطاء حقن الهيم (حقن الهيمين). ويتم ذلك عن طريق إعطاء الهيم خارجياً، مما يرسل إشارة إلى الكبد تقول: "لديك الهيم، لست بحاجة إلى إنتاج المزيد"، وبالتالي إيقاف إنتاج السموم.
• إلى جانب ذلك، توجد الآن أدوية حديثة يتم إنتاجها من خلال التكنولوجيا الجينية لمنع تكرار المرض لدى أولئك الذين يعانون من نوبات متكررة.

سيحدد الطبيب الذي يفحصك العلاج الأنسب لك.

البورفيريا الكبدية الحادة، البورفيريا، ألم المعدة، الأمراض العصبية، الأمراض الوراثية، الهيم، الهيموجلوبين، البورفيرين، الأمراض النادرة