هل تظهر لديك نتوءات كهذه على بشرتك؟ دعونا نتعرف على متلازمة بروك-شبيغلر.

هل لاحظتَ يومًا ظهور نتوءات صغيرة على بشرتك، خاصةً على وجهك أو رقبتك أو فروة رأسك، تُزعجك؟ قد لا تعرف أحيانًا ماهيتها أو سبب ظهورها. سنتحدث اليوم عن حالة جلدية قد تُسبب هذه النتوءات، لكنها نادرة نوعًا ما، أي أنها لا تُصيب الجميع. تُسمى هذه الحالة متلازمة بروك-شبيغلر. لا تقلق، سنتحدث عنها ببساطة.

ما هي متلازمة بروك-شبيغلر؟

باختصار، متلازمة بروك-شبيغلر هي حالة جلدية نادرة . تُسبب ظهور كتل (تُسمى أيضاً أوراماً) على الجلد، وخاصةً على الوجه والرقبة وفروة الرأس. أحياناً قد تظهر هذه الكتل على أجزاء أخرى من الجسم. غالباً ما تبدأ بالظهور في سن مبكرة، حوالي الثامنة عشرة أو العشرين .

فيما يتعلق بهذه الكتل، فهي في أغلب الأحيان حميدة وليست سرطانية . مع ذلك، يجب أن نتذكر أنها قد تتحول، في حالات نادرة، إلى أورام سرطانية (أي خبيثة) مع مرور الوقت. أحيانًا، عندما تنمو هذه الكتل الحميدة، قد تتعرض للإصابة، فتصبح جروحًا مفتوحة، وقد تُسبب العدوى.

عادةً ما تُورَث هذه الحالة من الوالدين، أي أنها حالة وراثية . مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، قد يُصاب شخص ما بمتلازمة بروكس-شبيغل حتى لو لم يكن أي فرد من أفراد عائلته مصابًا بها.

والخبر السار هو أن هناك علاجاً لهذه الحالة. في أغلب الأحيان، تكون الجراحة هي الخيار الوحيد. مع العلاج المناسب، يستطيع معظم المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا حياة طبيعية وسعيدة ونشطة.

هل هناك أسماء أخرى لهذا؟

نعم، يستخدم الأطباء عدة أسماء أخرى لمتلازمة بروك-شبيغلر. قد تسمع أيضاً هذه الأسماء:

• أسطوانات أنسيل-شبيغلر
• متلازمة CYLD الجلدية (CCS)
• داء الأسطوانات العائلي (FC)
• الأورام الشعرية الظهارية العائلية المتعددة (MFT)

على الرغم من أن هذه الأسماء قد تبدو معقدة بعض الشيء، إلا أنها جميعها أسماء لنفس الحالة.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

هذه حالة نادرة للغاية . يقول الباحثون إن حوالي شخص واحد من بين مليون شخص يصاب بمتلازمة بروكس-شبيغل. لذا، فهي ليست حالة شائعة.

ما هي الأعراض؟ تحقق مما إذا كنت تعاني منها أيضاً...

العرض الرئيسي لهذه الحالة هو ظهور نتوءات جلدية . تبدأ هذه النتوءات عادةً على الوجه والرقبة وفروة الرأس. وتكون هذه النتوءات عادةً مستديرة الشكل ويتراوح حجمها بين 0.5 و 3 سنتيمترات.

بمرور الوقت، قد تزداد هذه الكتل عددًا وحجمًا، وقد تُسبب تشوهات في بعض الأحيان. غالبًا ما تكون هذه الكتل مؤلمة . كما أنها قد تُسبب خللًا جنسيًا إذا ظهرت على جلد المنطقة التناسلية. بالإضافة إلى ذلك، قد تنتشر هذه الكتل أحيانًا في جميع أنحاء الرأس وتُسبب تساقط الشعر . وقد تُؤدي هذه الأعراض أيضًا إلى الاكتئاب.

بالإضافة إلى هذه النتوءات، قد تلاحظ أحيانًا ظهور بقع بيضاء صغيرة تشبه البثور (الدخينات) على بشرتك. هذه "الدخينات" غير ضارة، ولكنها قد تكون مزعجة لبعض الأشخاص.

ما هي أنواع هذه الأورام؟ (أنواع أورام الجلد في متلازمة بارثولوميو)

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الكتل التي تظهر في متلازمة بروك-شبيغلر:

1. الأورام الأسطوانية: هي كتل وردية ناعمة عادةً. تتطور في أغلب الأحيان على فروة الرأس، حيث توجد بصيلات الشعر. كما يمكن أن تتطور على الوجه والأذنين، ونادرًا ما تتطور في الرئتين. يتراوح حجمها من بضعة ملليمترات إلى عدة سنتيمترات. عندما تتطور على فروة الرأس، قد تتكتل معًا وتبدو كقطع أحجية الصور المقطوعة.

٢. الأورام الغدية الحلزونية: هي كتل صلبة ومتكتلة. وتوجد عادةً في فروة الرأس والرقبة والجزء العلوي من الجسم. ويتراوح حجمها من أقل من سنتيمتر إلى عدة سنتيمترات. وغالبًا ما تكون زرقاء أو بلون الجلد، ولكنها قد تكون أيضًا رمادية أو وردية أو بنفسجية أو حمراء أو صفراء. وقد تكون الأورام الغدية الحلزونية مؤلمة في بعض الأحيان.

3. الأورام الشعرية الظهارية: وهي أيضاً كتل صلبة لامعة. تظهر غالباً على الوجه، في المناطق التي ينمو فيها الشعر. عادةً ما يكون حجمها أقل من سنتيمتر واحد. وقد تكون زرقاء أو بنية أو بلون الجلد أو وردية أو صفراء.

الأمر المهم هو أنه في بعض الأحيان في متلازمة بروك-شبيغلر، يمكن رؤية خصائص اثنين أو ثلاثة من هذه الأنواع من الأورام في نفس الورم.

هل تؤثر هذه الحالة على أجزاء أخرى من الجسم؟

نعم، قد تتطور هذه الكتل أحيانًا في أجزاء أخرى من الجسم. في مثل هذه الحالات، قد تتأثر وظائف تلك الأعضاء. على سبيل المثال:

• إذا تشكلت في المسالك الهوائية ، فقد تسبب صعوبات في التنفس.
• إذا تطورت الحالة في الأذنين ، فقد تتأثر حاسة السمع.
• إذا حدث ذلك في العينين ، فقد تتأثر الرؤية.
• إذا تشكلت هذه الأورام على الأعضاء التناسلية ، فقد تتأثر الوظيفة الجنسية.
• إذا تطورت الحالة في الفم والغدد اللعابية ، فقد تتأثر عملية المضغ والبلع.
• أنفوإذا حدث ذلك، فقد يؤثر على حاسة الشم.

لماذا تحدث متلازمة بروك-شبيغلر؟

السبب الرئيسي لذلك هو التغيرات الجينية (الطفرات) في جين CYLD في أجسامنا. لكي تُصاب بهذه الحالة، يجب أن يكون أحد والديك على الأقل حاملاً لهذه الطفرة الجينية. وهذا يعني أنها تنتقل من جيل إلى جيل .

مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، قد يُصاب شخصٌ ليس لديه تاريخ عائلي للمرض بهذه الطفرة الجينية (طفرة جديدة) في جسمه. في مثل هذه الحالات، قد تقتصر الطفرة الجينية على أجزاء معينة من الجسم، وبالتالي قد تتطور الأورام في تلك الأجزاء فقط.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟

في الواقع، يمكن لأي شخص من أي عمر أو عرق أو جنس أن يُصاب بمتلازمة بروكس-شبيغل. ومع ذلك، إذا كان أحد والديك يحمل الطفرة الجينية المرتبطة بهذه الحالة، فإنك تكون أكثر عرضة للإصابة بها.

متلازمة بروك-شبيغلر هي اضطراب وراثي سائد. ببساطة، إذا كان أحد والديك حاملاً للمرض (أي لديه أعراض)، فإن لديك فرصة بنسبة 50% للإصابة به .

تظهر الأعراض لدى معظم الأشخاص في سن مبكرة، حوالي الثامنة عشرة أو العشرين . ويبدأ عدد هذه الكتل بالازدياد في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر. كما لوحظ أن النساء يُصبن بكتل أكثر من الرجال.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟

إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فسيسألك الطبيب أولاً عن أعراضك، وتاريخك الطبي، والتاريخ الطبي لعائلتك. ثم سيجري فحصاً سريرياً.

إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بمتلازمة بروك-سبيغلر، فقد يقترح إجراء خزعة جلدية ، والتي تتضمن أخذ عينة صغيرة من الخلايا من الورم وإرسالها إلى المختبر لفحصها تحت المجهر.

قد يقترح طبيبك أيضًا إجراء اختبارات جينية ، والتي يمكنها البحث عن تغييرات في الجينات التي تسبب متلازمة بروكس-شبيجل.

هل يوجد علاج نهائي لهذه الحالة؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة بروك-شبيغل حاليًا . لكن لا داعي للقلق، فهناك علاجات فعّالة تساعد على التخلص من هذه الكتل والسيطرة على تطور المرض.

ما هي علاجات متلازمة دوار الحركة؟

من المرجح أن يوصي طبيبك باستئصال جراحي لإزالة هذه الكتل. يتضمن ذلك استئصال الكتل باستخدام أداة حادة تُسمى المشرط. عند القيام بذلك، يحرص الأطباء على تجنب إلحاق الضرر بالجلد السليم المحيط قدر الإمكان.

في بعض الأحيان، إذا كانت هناك حاجة لإزالة مساحة كبيرة من جلد فروة الرأس، فقد يقوم طبيبكقد يُنصح بإجراء ترقيع جلدي جزئي السماكة. يتضمن هذا الإجراء أخذ طبقة من الجلد من جزء آخر من الجسم، غالباً من الأرداف أو أعلى الفخذ، لإغلاق الجرح والمساعدة على التئامه.

بالإضافة إلى ذلك، هناك عدة طرق أخرى لعلاج متلازمة بروك-شبيغلر:

• إعادة تسطيح الجلد باستخدام ليزر ثاني أكسيد الكربون: يستخدم هذا الليزر أشعة الليزر لإزالة طبقات رقيقة من الجلد دون إتلاف الأنسجة المحيطة.
• العلاج بالتبريد: يتضمن هذا العلاج تطبيق برودة شديدة لتجميد وتدمير الأنسجة الموجودة في الورم. إنه أشبه بحرقها بالثلج.
• السحج الجلدي: يتضمن هذا استخدام جهاز يدور بسرعة لإزالة الطبقة العليا من الجلد.
• التجفيف الكهربائي: يتم استخدام تيار كهربائي لتجفيف الأنسجة داخل الورم.
• الكي الكهربائي: استخدام الصدمة الكهربائية لتدمير الورم.
• الكي الكهربائي: يتم إرسال نبضة كهربائية عبر إبرة صغيرة، مما يؤدي إلى حرق الثؤلول وإزالته.
• جراحة موس: في هذا الإجراء، يقوم الجراح بإزالة الورم مع كمية صغيرة من الأنسجة السليمة المحيطة به ويرسلها للفحص.
• العلاج الضوئي الديناميكي: في هذا العلاج، يتم إعطاء أدوية خاصة (محسسات ضوئية)، ثم يتم توجيه الضوء إلى الورم، مما يؤدي إلى تنشيط الأدوية وتدمير الأورام.

بالإضافة إلى هذه العلاجات، قد يقترح الأطباء أيضاً أدوية تساعد على وقف نمو الأورام.

ما الذي يمكن توقعه عند التعايش مع هذه الحالة؟

متلازمة بروكس-شبيغل هي حالة صحية تستمر مدى الحياة . ومع ذلك، وكما ذكرنا سابقاً، يمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا حياة طبيعية وكاملة.

مع ذلك، ثمة خطر ضئيل. إذ يُصاب ما بين 5% و10% من الأشخاص المصابين بمتلازمة بروك-شبيغلر بأورام خبيثة . كما أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم خطر متزايد قليلاً للإصابة بأنواع أخرى من السرطان. على سبيل المثال:

• سرطانات الأدينوكارسينوما
• سرطان الخلايا القاعدية (وهو أيضاً نوع من سرطان الجلد)
• سرطان الغدد اللعابية، على سبيل المثال سرطان الغدد الكيسية الغدية
• سرطان الخلايا الحرشفية (وهو أيضاً نوع من سرطان الجلد)

ماذا يخبئ لنا المستقبل؟ (آوتلوك)

غالباً ما تعود هذه الكتل للظهور . وفي حال حدوث ذلك، قد يلزم إجراء المزيد من الجراحة أو علاجات أخرى لإزالة الكتل الجديدة.

هل هناك طريقة للحد من حدوث ذلك؟

لسوء الحظ، لا توجد طريقة محددة للوقاية من متلازمة بروك-شبيغل أو تقليل خطر الإصابة بها. مع ذلك، وكما ذكرنا سابقاً، يمكن للعلاج أن يقلل من عدد الكتل وحجمها.

كيف تعتني بنفسك كشخص مصاب بمتلازمة بروك-شبيغلر؟

عند التعايش مع هذه الحالة، هناك بعض الأمور المهمة التي يمكنك القيام بها للعناية بنفسك:

• يُنصح بمراجعة طبيب الجلدية بانتظام لإجراء فحص جلدي. يجب القيام بذلك مرة واحدة على الأقل سنوياً. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى زيارة الطبيب كل ثلاثة إلى أربعة أشهر إذا كانوا يعانون من ظهور البثور بشكل متكرر.
• قم بإجراء فحص ذاتي للجلد مرة واحدة على الأقل شهرياً. ابحث عن أي نتوءات جديدة أو تغيرات في النتوءات الموجودة.
• احرص على استخدام واقي الشمس عند الخروج في الشمس. سيساعد ذلك على تقليل أضرار أشعة الشمس على بشرتك وتقليل خطر الإصابة بسرطان الجلد.

ما هي الحالات التي يجب فيها زيارة الطبيب؟

إذا لاحظت أيًا من هذه التغييرات في نتوءات الجلد، فيجب عليك مراجعة الطبيب على الفور :

• إذا أصبحت الكتل مؤلمة .
• إذا كانت الكتل تنزف .
• إذا تغير لون الكتل .
• إذا كانت الكتل تكبر بسرعة .
• إذا بدت الكتلة وكأنها قرحة (متقرحة) .

أيضًا، إذا كنتِ تتوقعين طفلاً، أي إذا كنتِ تخططين للحمل، فقد يكون من المهم جدًا التحدث إلى طبيب والحصول على استشارة وراثية .

ما الفرق بين متلازمة بروك-شبيغلر والورم الليفي العصبي؟

كلا هذين المرضين حالتان وراثيتان. وكلاهما يسببان في الغالب أوراماً حميدة (غير سرطانية). ومع ذلك، ثمة فرق طفيف بينهما.

• في متلازمة بروك-شبيغلر (BSS)، تظهر الكتل بشكل رئيسي على الجلد .
• في حالة الورم الليفي العصبي، يمكن أن تتطور الكتل على الجلد، وتحت الجلد، وعلى طول الأعصاب .

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الورم الليفي العصبي. دعونا نتعرف عليها قليلاً:

• الورم الليفي العصبي من النوع 1 (NF1): في هذا النوع، تتطور كتل (أورام ليفية عصبية) على الجلد أو تحته.
• الورم الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2): في هذا النوع من الورم الليفي العصبي، تتطور أورام (أورام شوان) في أعصاب الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المحيطي). وفي أغلب الأحيان، تتأثر الأعصاب السمعية.
• الورم الشفاني:يشمل ذلك أيضاً أوراماً تسمى الأورام الشفانية، لكنها تقع في الجهاز العصبي المحيطي. وعادةً لا تؤثر على الأعصاب المسؤولة عن السمع.

لذا، في حين أن كلا المرضين حالتان وراثيتان تسببان كتلًا، إلا أن هناك اختلافات طفيفة في المناطق التي تؤثر عليها وأنواع الكتل.

الرسالة الرئيسية

حسنًا، آمل أن يكون لديك الآن فهم أفضل لمتلازمة بروك-شبيغلر التي تحدثنا عنها اليوم.

تذكر، إذا لاحظت ظهور نتوءات جديدة على بشرتك، خاصةً على وجهك أو رقبتك أو فروة رأسك، أو إذا لاحظت تغيراً في نتوء موجود، فلا تتجاهل الأمر. من الأفضل مراجعة الطبيب وإجراء الفحص اللازم.

على الرغم من أن متلازمة بروك-شبيغل حالة نادرة، إلا أنه من المهم التوعية بها. فرغم أن هذه الكتل غالباً ما تكون حميدة، إلا أنها قد تتحول إلى أورام سرطانية في حالات نادرة، لذا من الضروري استشارة الطبيب المختص وتلقي العلاج المناسب . إذا تم اكتشافها مبكراً وعولجت بشكل صحيح، يمكنك أنت أيضاً أن تعيش حياة طبيعية وصحية. لا داعي للقلق، فكل شيء قابل للحل بالتحدث مع طبيبك.

متلازمة بروك -شبيغلر، عقيدات جلدية، أمراض وراثية، ورم أسطواني، ورم غدي حلزوني، ورم ظهاري شعري، جين CYLD