هل تعاني من نزيف أنفي متكرر؟ أو هل تظهر لديك بقع حمراء صغيرة على بشرتك، خاصةً على وجهك وشفتيك وأطراف أصابعك؟ ربما عانى والدك أو والدتك أو أحد أفراد عائلتك من هذه المشاكل. قد لا نولي هذه الأمور اهتمامًا كبيرًا، قائلين: "هذا أمر شائع في جيلنا". ولكن في بعض الأحيان، قد يكون هناك سبب طبي وراء ذلك يجب أن نكون على دراية به. اليوم نتحدث عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، وهي توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي (HHT).
ببساطة، ما هو HHT؟
مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي (HHT) هو حالة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل، وتؤثر بشكل رئيسي على تكوين الأوعية الدموية. تخيل نظام الأوعية الدموية في جسمنا كشبكة من الطرق، حيث توجد الشرايين، كالطرق السريعة الرئيسية، والأوردة، كالطرق الرئيسية. أما الفروع الدقيقة التي تربط بين هذين الطريقين الرئيسيين فتُسمى الشعيرات الدموية.
ما يحدث لدى المصابين بداء توسع الشعيرات الدموية الوراثي هو أن هذه الوصلات الدقيقة التي تُسمى الشعيرات الدموية لا تتشكل بشكل صحيح. وبدلاً من ذلك، توجد وصلات مباشرة وغير منتظمة وضعيفة بين الشرايين والأوردة. في الطب، نُطلق على هذه الوصلات المشوهة اسم التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs) .
يمكن أن تتطور هذه التشوهات الشريانية الوريدية في أي عضو من أعضاء الجسم، كالأنف والرئتين والأمعاء، أو حتى الدماغ. يُطلق على التشوه الشرياني الوريدي الصغير جدًا الذي يتطور على سطح الجلد اسم توسع الشعيرات الدموية . وهي عبارة عن بقع حمراء صغيرة تظهر على السطح الداخلي للجلد، كالشفتين. هذه الأوعية الدموية الضعيفة قابلة للتمزق بسهولة بالغة، وعند تمزقها ونزيفها، قد تُسبب حالات خطيرة، وذلك بحسب موقعها.
الأهم هو أن العديد من المصابين بداء توسع الشعيرات الدموية الوراثي يعيشون لسنوات دون أن يدركوا ذلك. ورغم عدم وجود علاج شافٍ، إلا أن هناك العديد من العلاجات الفعالة المتاحة اليوم للسيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات الخطيرة.
يُصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل 5000 شخص تقريبًا حول العالم. ولكن نظرًا لعدم تشخيص العديد من الحالات، يُعتقد أن عدد المرضى قد يكون أكبر. يُمكن أن يُصيب هذا المرض الأشخاص من جميع الأعمار والأعراق. ويُعرف أيضًا باسم متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو .
ما هي الأعراض الرئيسية لمرض HHT؟
تختلف أعراض مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي من شخص لآخر، وذلك تبعاً لموقع الأوعية الدموية غير الطبيعية (AVMs) التي تحدثنا عنها سابقاً في الجسم. قد لا تظهر أي أعراض ملحوظة على بعض الأشخاص، بينما قد يعاني آخرون من أعراض شديدة.
لنصنف هذه الأعراض في الجدول أدناه.
| نوع الأعراض | شرح وأمثلة |
|---|---|
| سمات مشتركة لدى العديد من الأشخاص |
|
| أعراض النزيف الداخلي | |
| الأعراض التي تسببها التشوهات الشريانية الوريدية في الأعضاء الرئيسية مثل الرئتين والدماغ | |
| مضاعفات نادرة ولكنها خطيرة |
لماذا يتطور مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي؟
هذا أمر وراثي تماماً.يُسببه شيء ما، أي أنه ليس مرضًا مُعديًا. إنه مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي (HHT) هو مرض ناتج عن جين سائد (اضطراب سائد). هذا يعني أنه إذا كان أحد والديك مصابًا بهذا المرض، فلديك فرصة بنسبة 50% للإصابة به أيضًا.
ينتج مرض HHT عن طفرات في جينين (جين `ENG` وجين `ACVRL1`)، ولا يزال العلماء يبحثون في هذا الأمر.
إذا كنت مصابًا بمرض HHT، فمن المهم جدًا التحدث مع طبيبك حول احتمالية أن يرثه أطفالك.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية؟
قد يشتبه الطبيب في ذلك بعد معرفة الأعراض والتاريخ العائلي. ورغم إمكانية إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص، إلا أن التشخيص غالباً ما يُعتمد على الأعراض.
سيشتبه طبيبك في إصابتك بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي إذا كنت تعاني من ثلاثة أعراض على الأقل مما يلي:
- نزيف متكرر من الأنف.
- وجود توسعات شعيرية متعددة في مناطق الجلد التي تظهر فيها البقع عادةً (الوجه، الشفاه، الأصابع).
- وجود تشوه شرياني وريدي أو توسع الشعيرات الدموية في عضو داخل الجسم (مثل الرئتين أو الدماغ أو الكبد).
- وجود فرد من العائلة المقربة (الأم، الأب، الأخ/الأخت) مصاب بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي.
اختبارات لتأكيد الإصابة بالمرض
قد يوصي طبيبك بإجراء بعض الفحوصات، مثل:
- فحص الموجات فوق الصوتية: يساعد هذا الفحص في معرفة ما إذا كانت هناك تشوهات شريانية وريدية في الكبد.
- فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): مفيد للغاية، وخاصة للتحقق من وجود تشوهات شريانية وريدية في الدماغ.
- التصوير المقطعي المحوسب (CT): يمكنه الحصول على صور أكثر وضوحًا للأعضاء الداخلية للجسم.
- اختبار الفقاعات (تخطيط صدى القلب): هذا اختبار خاص. يُستخدم لمعرفة ما إذا كانت هناك تشوهات شريانية وريدية في الرئتين.
ما هي علاجات مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي؟
أول ما يجب تذكره هو أنه لا يوجد علاج نهائي لمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي. ومع ذلك، هناك العديد من العلاجات الفعالة التي يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض، وتقليل خطر حدوث مضاعفات خطيرة، ومساعدتك على عيش حياة طبيعية.
أثناء علاج الأعراض الحالية، سيقوم طبيبك أيضًا بفحص أي تشوهات شريانية وريدية خفية قد لا تظهر عليها أعراض بعد.
فيما يلي بعض طرق العلاج:
- لعلاج نزيف الأنف المتكرر: استخدم المراهم وبخاخ المحلول الملحي للحفاظ على رطوبة الأنف.
- لعلاج فقر الدم: أعطِ أقراصًا بديلة للحديد أو، إذا لزم الأمر، قم بنقل الدم.
- لإيقاف النزيف: يعمل العلاج بالليزر (الاستئصال) على تدمير الأوعية الدموية الصغيرة التي تنزف.
- الانصمام: يتضمن هذا الإجراء سد الأوعية الدموية المؤدية إلى التشوه الشرياني الوريدي المعرض لخطر النزيف أو الانفجار بمادة خاصة.
- الجراحة أو العلاج الإشعاعي: تُستخدم هذه الوسائل لإزالة أو تقليص بعض التشوهات الشريانية الوريدية.
- إيقاف بعض الأدوية: قد يلزم إيقاف بعض الأدوية مثل الأسبرين التي تقلل من تجلط الدم بناءً على نصيحة طبية.
هام جداً: إذا كنت مصاباً بمتلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية، وخاصةً إذا كنت تعلم بوجود تشوهات شريانية وريدية في رئتيك، فقد يكون من الضروري تناول المضادات الحيوية قبل جراحة الأسنان، مثل خلع الأسنان. وذلك للوقاية من العدوى، مثل خراجات الدماغ. تأكد من استشارة طبيبك بهذا الشأن.
أمور يجب مراعاتها عند التعايش مع مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي
قد يحتاج الشخص المصاب بمرض HHT إلى مراقبة وعلاج طبي مدى الحياة، ولكن مع العلاج المناسب، يتمتع مرضى HHT بمتوسط عمر طبيعي.
ما الذي يمكن فعله للوقاية من نزيف الأنف؟
- تحدث إلى طبيبك وتجنب الأدوية التي تزيد من النزيف (مثل الأسبرين، ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية).
- حافظ على رطوبة أنفك باستمرار. يُعد استخدام جهاز ترطيب الهواء في المنزل، واستخدام بخاخات الأنف الملحية، ووضع المراهم التي يصفها الطبيب أمراً بالغ الأهمية.
- احتفظ بمفكرة يومية لمعرفة ما إذا كانت بعض الأطعمة أو الأنشطة تزيد من نزيف الأنف لديك.
إذا تم تشخيص إصابتك بمرض HHT، فمن المهم جدًا أن تنصح بقية أفراد عائلتك بإجراء الفحص أيضًا، لأنه كلما تم تشخيص المرض مبكرًا، كلما أمكن الوقاية من المضاعفات الخطيرة.
الرسالة الرئيسية
- مرض HHT هو حالة وراثية تسبب ضعفًا في الأوعية الدموية.
- تتمثل الأعراض الرئيسية في نزيف الأنف المتكرر وظهور بقع حمراء (توسع الشعيرات الدموية) على الجلد والشفتين والأصابع.
- إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تعاني من هذه الأعراض، فمن المهم جداً التحدث إلى الطبيب بشأنها.
- على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أن هناك علاجات فعالة يمكنها السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات الخطيرة (مثل السكتة الدماغية والنزيف المفرط).
- مع التشخيص المبكر والعلاج المناسب، يمكنك أن تعيش حياة طبيعية وصحية.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك