قد تشعرين ببعض القلق حيال تغير ملامح وجه طفلكِ، حيث تبدو وجنتاه منتفختين. أو ربما أخبركِ الطبيب عن تغير في ذقنه؟ تُعرف هذه الحالة باسم (الورم الكيروبي) . قد يبدو الاسم غريبًا بعض الشيء، لكن دعونا نبسط الأمر. إنها حالة نادرة جدًا، ولكن من المهم معرفتها.
ما هو الكروبيم؟
ببساطة، داء الكيروبية حالة وراثية نادرة. يحدث هذا الداء عندما ينمو نسيج غير طبيعي في عظم فك الطفل بدلاً من النسيج العظمي السليم. هذا النسيج غير الطبيعي ليس سرطانياً، وعادةً ما يكون غير مؤلم. مع ذلك، قد يتسبب في اتساع فك الطفل من الجانبين، وظهور خدوده مستديرة ومنتفخة . قد يفقد بعض الأطفال أسنانهم أو تنمو أسنانهم بشكل غير منتظم. لا يؤثر داء الكيروبية على عظام الجسم الأخرى، بل على عظم الفك فقط .
لا تظهر هذه الأعراض مباشرةً بعد الولادة، بل عادةً ما تظهر بين عمر سنتين وسبع سنوات. وتختلف شدة الحالة من شخص لآخر، فقد لا تظهر أي أعراض على بعض الأطفال، أو قد تكون الأعراض خفيفة جدًا وغير ملحوظة. أما في الحالات الأكثر شدة، فقد يعاني الطفل من صعوبة في الكلام أو البلع أو حتى التنفس.
أفضل ما في الأمر أن حالة "الورم الملائكي " غالباً ما تزول من تلقاء نفسها عند البلوغ دون علاج. يحرص الأطباء دائماً على مراقبة هذه الحالة، ولا يوصون بالعلاج إلا إذا كانت الأعراض شديدة أو إذا كانت تؤثر بشكل كبير على جودة حياة الطفل.
ما مدى شيوع مرض الكيروبيزم؟
داء الكيروبيزم ليس حالة شائعة. لا يعرف الباحثون العدد الدقيق للمصابين به، لكنهم وضعوا بعض التقديرات بناءً على المقالات الطبية المنشورة. وجدت دراسة أجريت عام ٢٠١٩ أن هناك ٥١٣ حالة موثقة من داء الكيروبيزم في الأدبيات الطبية. لذا، يتضح مدى ندرته.
ما هي أعراض مرض الكيروبيزم؟
هذه هي الأعراض الشائعة لمرض الكيروبيزم:
- عظم الفك السفلي (الفك السفلي) أعرض من المتوقع.
- نموات تشبه الأكياس في منطقة فك الطفل.
- خدود مستديرة ومنتفخة.
- تغيرات في شكل الأسنان، أو فقدان الأسنان، أو انحشار الأسنان.
قد تظهر هذه الأعراض أيضاً على بعض الأطفال:
- تبدو العينان جاحظتين وتنظران إلى الأعلى. الجزء الأبيض من العين (الصلبة) مرئي تحت القزحية السوداء.
- يؤثر النسيج الزائد في الفك العلوي على العين والأعصاب المرتبطة بها، مما يسبب فقدان البصر أو فقدان البصر التدريجي.
- التنفس عن طريق الفم.
- الشخير.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي.
- صعوبة في الكلام أو البلع.
ما هي أسباب مرض الكروبيم؟
معظم حالات مرض الكيروبيزم (أكثر من 90٪) ناتجة عن طفرات في الجين المسمى "SH3BP2".
يُعطي جين SH3BP2 تعليمات للجسم حول كيفية إنتاج بروتين SH3BP2. يشارك هذا البروتين في عملية إزالة أنسجة العظام القديمة وبناء أنسجة عظام جديدة (إعادة تشكيل العظام). تؤدي الطفرات الجينية إلى إنتاج الجسم كمية زائدة من بروتين SH3BP2.
عندما يُنتج هذا البروتين بكميات زائدة، يحدث التهاب في عظم الفك. كما يزيد من إنتاج خلايا تُسمى الخلايا الآكلة للعظم . تلعب هذه الخلايا دورًا هامًا في تكسير أنسجة العظام التي لم يعد الجسم بحاجة إليها. ولكن، عندما يتكاثر هذا العدد بشكل مفرط، تبدأ هذه الخلايا بتكسير أنسجة العظام في الفك دون داعٍ. يؤدي هذا الفقدان غير الطبيعي للعظام، بالإضافة إلى الالتهاب الناتج عن زيادة بروتين SH3BP2، إلى تكوّن أورام كيسية الشكل في عظم الفك. تتضخم هذه الأورام تدريجيًا، مما يُسبب الأعراض المميزة لهذه الحالة (الورم الكيروبي).
مع ذلك، لا يحمل بعض الأطفال المصابين بمتلازمة الكيروبيزم طفرة جين SH3BP2. في هذه الحالات، قد تكون طفرات جينية أخرى هي المسؤولة. لكن الباحثين لم يحددوا بعد ماهية هذه الطفرات تحديدًا.
هل (الشريرة) شيء ينتقل من جيل إلى جيل؟
نعم، يرث العديد من الأطفال الطفرة الجينية المسببة لمرض الكيروبيزم. ينتقل هذا المرض وراثيًا بنمط سائد. ببساطة، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالطفرة الجينية، فإن الطفل لديه فرصة للإصابة بها أيضًا.
مع ذلك، قد يُصاب بعض الأطفال بهذه الحالة حتى لو لم يُصب بها أحدٌ من أفراد العائلة من قبل. يُطلق الباحثون على هذه الحالة اسم "طفرة جديدة" . أي أنها تغيير جيني جديد يحدث لدى الشخص، دون وجود تاريخ عائلي للمرض.
لذا، على الرغم من أن مرض الكيروبيزم عادةً ما يكون وراثيًا، إلا أن هذا ليس هو الحال دائمًا. فحتى لو لم يكن أحد في العائلة مصابًا بهذه الحالة، فإن الأطباء يعتبرون الكيروبيزم تشخيصًا محتملاً.
هل هناك حالات أخرى مرتبطة بمرض الكيروبية؟
قد يحدث داء الكيروبيزم لدى بعض الأطفال كجزء من حالة وراثية أخرى. ومن بين هذه الحالات ذات الصلة ما يلي:
- (متلازمة إكس الهشة)
- (متلازمة جافي-كامباناشي)
- (الورم الليفي العصبي من النوع الأول)
- (متلازمة نونان)
- (متلازمة رامون)
في مثل هذه الحالات، لا يكون سبب الإصابة بالورم الكيروبي هو طفرة جين SH3BP2، بل تكون التغيرات الجينية الأخرى المرتبطة بالمتلازمة هي المسؤولة.
كيف يشخص الأطباء مرض الكيروبيزم؟
يتبع الأطباء هذه الخطوات لتشخيص مرض الكيروبيزم:
- الفحص البدني: يتضمن ذلك فحص الطفل بحثًا عن أعراض مثل الفك العريض بشكل غير عادي، أو الأسنان المفقودة، أو مشاكل الأسنان (الورم الملائكي).
- طلب فحوصات التصوير: تشمل هذه الفحوصات الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب . ويمكن أن تساعد هذه الفحوصات في تقييم حالة عظم الفك بشكل أفضل.
- طلب إجراء الاختبارات الجينية: يتم إجراء هذه الاختبارات للتحقق من الطفرات الجينية.
يحتاج الأطباء أيضًا إلى استبعاد الحالات الأخرى التي لها أعراض مماثلة، مثل خلل التنسج الليفي أو أكياس العظام التمددية ، وتحديد ما إذا كان داء الكيروبيزم جزءًا من متلازمة وراثية.
ما هي علاجات مرض الكيروبيزم؟
لا يحتاج معظم الأطفال المصابين بالورم الكيروبي إلى أي علاج خاص. غالبًا ما يتبع أطباء الأطفال نهج "الانتظار والمراقبة"، أي أنهم يراقبون الحالة ويتابعون تطورها. في معظم الحالات، تنمو هذه الأنسجة غير الطبيعية حتى بلوغ الطفل سن البلوغ، ثم تبقى على حالها لبضع سنوات، وبعد ذلك تبدأ بالانكماش تدريجيًا. عادةً ما تختفي أعراض الورم الكيروبي مع بداية مرحلة البلوغ.
مع ذلك، إذا كان طفلك يعاني من مشاكل في الأكل أو التنفس، فقد يوصي الطبيب بإجراء جراحة. لكن عادةً ما يوصي الأطباء بالجراحة بعد توقف نمو الأنسجة غير الطبيعي. وإذا استمرت الأعراض ورغب الشخص في تغيير مظهر وجهه، فقد يُنظر في إجراء جراحة. تساعد الجراحة الترميمية على إعادة تشكيل الوجه بما يتناسب مع رغبة الشخص.
العلاجات الداعمة
قد يؤثر داء الكيروبيزم على جوانب عديدة من حياة الطفل، خاصةً إذا كانت الحالة شديدة. لذلك، قد يحتاج الطفل إلى علاج مصمم خصيصًا لتلبية احتياجاته. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
- العلاج السني: قد يحتاج الأطفال المصابون بالورم الكيسي إلى علاج سني، مثل خلع الأسنان أو زراعة الأسنان . وبمجرد أن تبدأ الأورام الكيسية في الفك بالانكماش، قد يحتاج الطفل أيضًا إلى تقويم الأسنان .
- الدعم البصري: في الحالات الشديدة من داء الكيروبيزم، قد تتأثر رؤية الطفل. يمكن لطبيب العيون فحص رؤية الطفل وإيجاد الحل الأمثل لاحتياجاته.
- المساعدة في الكلام والبلع: إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في الكلام أو البلع،يمكن لأخصائي أمراض النطق واللغة (SLP) أن يساعد.
- الدعم النفسي: قد يؤثر مرض الكيروبيزم على ثقة الطفل بنفسه. من المهم التحدث مع طفلك حول مشاعره وكيف يؤثر هذا المرض على مفهومه لذاته. قد يستفيد طفلك من استشارة أخصائي نفسي للأطفال بشأن مشاعره.
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالورم الكيروبي؟
لن تظهر أعراض مرض الكيروبيزم على معظم الناس بحلول سن الثلاثين. وبحلول ذلك الوقت، يكون النسيج غير الطبيعي قد تم استبداله بنسيج عظمي طبيعي.
في حالات نادرة جداً، قد تستمر أعراض داء الكيروبيزم حتى مرحلة البلوغ. وفي هذه الحالة، سيقدم الطبيب التوجيه والدعم اللازمين.
هل يمكن الوقاية من مرض الكيروبيزم؟
لا يعرف الأطباء أي طريقة للوقاية من هذه الحالة. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة الكيروبيزم، فقد يكون من المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة قبل الحمل.
كيف أعتني بطفلي؟
إذا كان طفلك مصابًا بمرض الكيروبيزم، فكن على دراية بهذه الأمور:
- استمر في اصطحاب طفلك إلى طبيب الأطفال. سيخبرك الطبيب بعدد مرات المراجعة.
- افحص عيون طفلك وفقًا للجدول الزمني الذي يوصي به الطبيب.
- ادعم الطفل عاطفياً. شجعه، وتحدث معه.
متى يجب عليّ الاتصال بالطبيب؟
اتصل بطبيب الأطفال إذا كان طفلك يعاني من أي مما يلي:
- صعوبات في التنفس، مثل الشخير أو انقطاع النفس النومي .
- صعوبة في البلع.
- صعوبة في الكلام.
- مشاكل في الرؤية.
كيف نشأ اسم (الكروبية)؟
أطلق الدكتور ويليام أ. جونز اسم "الملائكية" على هذه الحالة عام ١٩٣٣، وذلك لأن أعراضها تشمل وجهًا منتفخًا يشبه وجه الأطفال، وأحيانًا عيونًا متجهة للأعلى. وقد اعتقد أن هذه السمات تُشبه ملامح "الملائكة"، وهي شخصيات لطيفة وساحرة تظهر في الفن والعديد من التقاليد الدينية. ولا يزال هذا الاسم مستخدمًا حتى اليوم.
قد يكون من المفاجئ معرفة أن طفلك مصاب بحالة نادرة. في حالة داء الكيروبيزم، لا تظهر الأعراض عند الولادة، لذا قد تشعر بالقلق عند ملاحظة أي تغيرات في وجه طفلك أو عند ذكر الطبيب للمرض. لكن تذكر أن معظم حالات داء الكيروبيزم تشفى تلقائيًا عند بلوغ الطفل سن الرشد.في الحالات الشديدة، يستطيع الأطباء علاج آثار هذه الحالة (الورم الملائكي). إن منح طفلك الكثير من الحب والدعم العاطفي سيساعده على تلقي كل الرعاية التي يحتاجها للاستمتاع بطفولته ومراهقته على أكمل وجه.
الرسالة الرئيسية
داء الكيروبيزم حالة وراثية نادرة تصيب عظم الفك، مما قد يتسبب في انتفاخ وجنتي الطفل وظهور فكه عريضًا. عادةً ما تتحسن هذه الحالة مع نمو الطفل. مع ذلك، إذا واجه صعوبة في التنفس أو البلع، فاستشر طبيبًا. الأهم هو الاستمرار في منح طفلك الحب والدعم، ومساعدته على البقاء قويًا مع اتباع النصائح الطبية. لا تقلق، فأنت لست وحدك في هذه الرحلة.
داء الكيروبيزم، الأمراض الوراثية، عظام الفك، انتفاخ الخدين، أمراض الأطفال، مشاكل الأسنان، جين SH3BP2
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك