هل تعاني من تراكم السيستين داخل خلايا جسمك؟ هذا ما يسمى داء السيستين!

تخيّل، ماذا سيحدث لو بدأ حمض أميني يُسمى السيستين بالتراكم داخل خلايا أجسامنا؟ هذه هي الحالة المعروفة باسم داء السيستين. وهو مرض وراثي نادر، لكنه بالغ الأهمية. عندما يتراكم السيستين بكميات كبيرة داخل الخلايا، قد تتضرر هذه الخلايا. تحديدًا، يُسبب السيستين تكوّن بلورات صغيرة داخل الخلايا، وعندما تتراكم هذه البلورات، تُسبب مشاكل لأعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم. دعونا نتحدث اليوم عن داء السيستين بتفصيل وبأسلوب مبسط.

ما هو داء السيستينوزيس؟ دعونا نفهمه بالتفصيل!

ببساطة، داء السيستين هو حالة وراثية . يحدث هذا المرض عندما يتراكم حمض السيستين الأميني داخل خلايا الجسم. وكما تعلمون، فإن الأحماض الأمينية ضرورية جدًا للجسم. ولكن، إذا زاد تركيز السيستين في الخلايا، فإنه يُلحق الضرر بها. نتيجةً لهذا التراكم الزائد ، تتشكل بلورات صغيرة داخل الخلايا، تتراكم تدريجيًا وتبدأ في إتلاف مختلف أعضاء وأنسجة الجسم.

يؤثر داء السيستين في أغلب الأحيان على الكلى والعينين . ومع ذلك، يمكن أن يلحق الضرر أيضاً بالدماغ والعضلات والكبد والغدة الدرقية والبنكرياس، وفي الرجال، بالخصيتين.

هذا مرض نادر جدًا، إذ يصيب شخصًا واحدًا من بين كل ألف شخص تقريبًا. مع ذلك، فهو مرض خطير ومزمن . ولكن، إذا تم تشخيصه مبكرًا وعلاجه بشكل صحيح، يمكن السيطرة على تطوره وتفاقمه إلى حد كبير. مع ذلك، يُصاب العديد من المرضى في نهاية المطاف بالفشل الكلوي النهائي ويحتاجون إلى زراعة كلية.

هل توجد أنواع مختلفة من داء السيستين؟

نعم، هناك ثلاثة أنواع رئيسية من داء السيستين. يتم تصنيف هذه الأنواع بناءً على العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة (أي عندما بدأ المرض) وشدة الأعراض.

1. داء السيستين الكلوي (النوع الطفولي)

هذا هو النوع الأكثر شيوعاً ، إذ يُصاب به حوالي 95% من مرضى داء السيستين. وهو أيضاً النوع الأكثر خطورة ، ويُعرف أيضاً باسم داء السيستين الطفولي.

يُصاب الأطفال الرضع المصابون بداء السيستين الكلوي بحالة مرضية خاصة تُلحق الضرر بالكلى ، تُعرف باسم متلازمة فانكوني الكلوية. في هذه الحالة، لا يتم امتصاص المعادن والمغذيات الأخرى التي يحتاجها الجسم بشكل صحيح في الدم، بل تُطرح في البول. تخيلوا، عندما يفقد جسم طفل صغير ما يحتاجه من مواد بهذه الطريقة!يتوقف نمو الطفل، وتصبح عظامه ضعيفة، وقد تنحني (وهذا ما يسمى أيضًا "الكساح")، ويمكن أن تحدث العديد من المشاكل الأخرى.

عادةً، في عمر السنتين تقريبًا ، تبدأ بلورات السيستين بالتكوّن في قرنية عيون الطفل. تتراكم هذه البلورات، ومع مرور الوقت، تصبح العين حساسة للضوء (رهاب الضوء). قد يُسبب ذلك ألمًا شديدًا وعدم راحة في العين ، وكأنّ لونها يتحول إلى الأزرق عند التعرّض لأشعة الشمس.

يحتاج الأطفال المصابون بهذا المرض (داء السيستين الكلوي) إلى زراعة كلية. فإذا تُرك دون علاج، قد تُصاب الكلى بفشل كلوي كامل بحلول سن العاشرة. أما إذا تلقى هؤلاء الأطفال العلاج المناسب، فيمكنهم أن يعيشوا حياة جيدة حتى سن البلوغ.

2. داء السيستين المتوسط ​​(النوع الذي يبدأ في سن الطفولة)

يُعرف هذا المرض أيضاً باسم داء السيستين في سن المراهقة أو اليافعين. تتشابه أعراضه مع أعراض داء السيستين عند الرضع، لكنها تظهر في أواخر الطفولة أو المراهقة . قد تكون الأعراض خفيفة أو قد تزداد حدة مع مرور الوقت.

سيحتاج المصابون بهذا النوع من داء السيستين في نهاية المطاف إلى زراعة كلى. وإذا تُرك المرض دون علاج، فقد تُصاب الكلى بخلل وظيفي كامل في غضون 15 إلى 25 عامًا .

3. داء السيستين غير الكلوي (النوع الذي يصيب العينين فقط)

يُعرف هذا النوع أيضاً باسم داء السيستين الحميد، أو داء السيستين العيني. ويؤثر هذا النوع على العينين فقط ، حيث تتشكل بلورات السيستين في قرنية العين، مما يُسبب رهاب الضوء. ومع ذلك، فإن معظم المصابين بهذا النوع لا يعانون من تلف في الكلى أو أعراض أخرى .

يختلف العمر الذي يتم فيه تشخيص هذه الحالة (داء السيستين غير الكلوي)، حيث أن الأعراض أقل شيوعاً. ومع ذلك، فإنه يصيب عادةً البالغين في منتصف العمر.

من يُصاب بداء السيستين؟

داء السيستينوز هو حالة وراثية قد تصيب أي شخص . ينتقل المرض وراثيًا بنمط متنحي جسمي، ما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملا الجين الطافر للمرض . إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين الطافر (أي لا تظهر عليهما أعراض، لكنهما يحملان الجين)، فإن لديهما فرصة بنسبة 25% (واحد من أربعة) لإنجاب طفل مصاب بداء السيستينوز.

ما مدى شيوع هذا المرض؟

داء السيستينوز مرض نادر جداً . على مستوى العالم، يصيب واحداً فقط من بين كل 100,000 إلى 200,000 مولود.

كيف يؤثر داء السيستين على أجسامنا؟

داء السيستين هو مرض ينتمي إلى مجموعة أمراض تُعرف باسم اضطرابات التخزين الليزوزومي. تخيل أن خلايانا تحتوي على عضيات صغيرة تُسمى الليزوزومات، وهي بمثابة حاويات النفايات الخلوية. تقوم هذه العضيات بتفكيك العناصر الغذائية مثل الكربوهيدرات والبروتينات والدهون. تعمل بعض البروتينات كإنزيمات، فتساعد الجسم على امتصاص هذه العناصر الغذائية. بينما تعمل بروتينات أخرى كناقلات، حيث تنقل بقايا السيستين من الليزوزومات بعد تفكيك المواد.

أما إذا فقدت إحدى هذه البروتينات الناقلة، فلن يتمكن السيستين من الخروج من الليزوزومات، وسيبدأ بالتراكم داخل الخلايا. عندها يتشكل السيستين على هيئة تجمعات، مما يُلحق الضرر بالأعضاء.

ما هي أعراض داء السيستين؟

تختلف الأعراض وشدتها تبعاً للعمر الذي يبدأ فيه المرض ومتى يتم تشخيصه.

تبدأ أعراض داء السيستين الكلوي (الشكل الطفولي) عادةً بالظهور بين عمر 6 و18 شهرًا ، عندما تتضرر الكلى. وهذه هي الأعراض الرئيسية:

• العطش المفرط (العطش الشديد).
• كثرة التبول (البوال).
• اختلال توازن الكهارل في الجسم.
• التقيؤ.
• جفاف.
• حمى.

قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• ضعف العظام، الكساح.
• الفشل في تحقيق النجاح.
• تندب أو تعكر في قرنية العين.
• الحساسية للضوء (رهاب الضوء).
• ضعف البصر.
• صعوبة البلع (عسر البلع).

تتشابه أعراض داء السيستين المتوسط ​​(النمط اليفعي) مع أعراض النمط الطفولي، إلا أنها تبدأ بالظهور في أواخر الطفولة أو المراهقة، وقد تكون أقل حدة. تشمل الأعراض الأخرى التي قد تظهر في هذا النمط ما يلي:

• الإرهاق والتعب.
• ضعف العضلات.
• مرض العضلات (اعتلال العضلات).
• قصر القامة.
• تأخر البلوغ.
• العقم.

يؤثر داء السيستين العيني (داء السيستين غير الكلوي) على قرنية العين فقط. وعادةً ما يكون رهاب الضوء هو العرض الوحيد . ولا توجد أعراض متعلقة بالكلى.

ما هي أسباب داء السيستين؟

ويرجع ذلك إلى طفرات جينية في الجين المسمى CTNS.يُوجّه هذا الجين (CTNS) الجسم لإنتاج بروتين يُسمى (سيستينوسين). السيستينوسين هو البروتين الناقل المذكور سابقًا، ووظيفته نقل الحمض الأميني (سيستين) من الليزوزومات.

لذا، عندما تحدث طفرة في جين (CTNS)، يحدث خلل في بروتين (سيستينوسين). عندها، لا يستطيع (سيستين) الخروج من الليزوزومات ويبدأ بالتراكم. عندها تتشكل الأكياس وتتلف خلايا الأعضاء.

لطالما قيل إن هذا المرض يُورث بنمط وراثي متنحي. وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين لهذا الجين الطافر (دون ظهور أعراض) . ولن يُصاب الطفل بهذا المرض إلا إذا ورث كلا الوالدين هذا الجين الطافر.

كيف يتم تشخيص داء السيستين؟

سيسألك طبيبك عن أعراضك وتاريخ عائلتك الطبي. ثم سيجري فحصًا سريريًا ويطلب إجراء عدة فحوصات لتشخيص الحالة.

ما هي الاختبارات التي تُجرى لهذا الغرض؟

قد يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات:

• فحص الدم: يتم أخذ عينة من دمك ويتم فحص مستوى السيستين في خلايا الدم البيضاء.
• الاختبار الجيني: سيقوم أخصائي علم الوراثة بفحص الطفرات في جين CTNS الخاص بك.
• تحليل البول: يتم أخذ عينة من البول وفحصها بحثًا عن المعادن الزائدة والمغذيات والأملاح والأحماض الأمينية.
• فحص العين: سيستخدم طبيب العيون مجهرًا خاصًا (مصباح شقي) للبحث عن بلورات السيستين في القرنية.

إذا كنتِ حاملاً وكان أحد أفراد عائلتكِ مصاباً بداء السيستين، وثبت أنكِ وشريككِ حاملان للمرض، فيمكن إجراء فحص ما قبل الولادة، مثل بزل السائل الأمنيوسي، لمعرفة ما إذا كان طفلكِ مصاباً بالمرض . يتضمن هذا الفحص أخذ عينة من خلايا السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وفحص مستويات السيستين فيه.

يمكن أيضاً استخدام اختبار آخر يسمى "أخذ عينات من الزغابات المشيمية". يختبر هذا الاختبار الخلايا الموجودة في المشيمة.

ما هي علاجات داء السيستين؟

دواء يُسمى سيستيامين

العلاج الرئيسي لداء السيستين هو دواء يُسمى السيستيامين ، وهو عامل مُستنفد للسيستين، أي أنه يُقلل من مستويات السيستين في خلايا الجسم.

إذا تم البدء بتناول هذا الدواء (سيستيامين) مبكراً، يمكن السيطرة على تلف الكلى وتأخيره إلى حد كبير.ساهم هذا الدواء في تأخير الحاجة إلى زراعة الكلى، حيث تمكن بعض الأطفال من تأجيلها حتى سن البلوغ. كما أنه يحسن نمو الأطفال المصابين بهذا المرض.

يوجد نوعان من السيستيامين: سيستاجون وبروسيسبي (وهما اسمان تجاريان). يُؤخذ سيستاجون كل ست ساعات. أما بروسيسبي (للأشخاص فوق سن السادسة) فهو مغلف بغلاف خاص، لذا يمكن تناوله كل 12 ساعة.

لا يعالج دواء السيستيامين المعتاد بلورات السيستين في قرنية العين. ولذلك، يوجد نوعان من قطرات العين المحتوية على السيستيامين، والمعتمدة من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA): سيستاران™ وسيستادروبس™. تُستخدم هذه القطرات مرة واحدة كل ساعة تقريبًا أثناء اليقظة. تعمل هذه القطرات على إذابة البلورات في القرنية وتقليل حساسية العين للضوء.

علاجات أخرى

قد يحتاج الأطفال المصابون بداء السيستين إلى علاجات أخرى، وذلك بحسب أعراضهم. تشمل علاجات متلازمة فانكوني ما يلي:

• اشرب الكثير من الماء والإلكتروليتات (لمنع فقدان الماء الزائد من الجسم).
• دواء للحفاظ على توازن الأملاح في الجسم.
• دواء لتصحيح الخلل في امتصاص الفوسفات بواسطة الكلى.

تشمل العلاجات الأخرى لداء السيستين ما يلي:

• العلاج بهرمون النمو.
• إذا كنت مصابًا بمرض السكري المعتمد على الأنسولين، فأنت بحاجة إلى الأنسولين.
• يُستخدم هرمون التستوستيرون لعلاج الرجال المصابين بقصور الغدد التناسلية، وهي حالة تكون فيها الخصيتان غير نشطتين.
• علاج النطق واللغة.
• الاستشارة الوراثية.

قد يحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من صعوبة في تناول الطعام إلى التغذية عبر أنبوب (أنبوب التغذية). يُستخدم هذا الأنبوب لتوفير التغذية السليمة وإعطاء الأدوية.

يمكن أيضًا علاج داء السيستين العيني، الذي يصيب العينين فقط، بالطرق التالية:

• تجنب الضوء الساطع.
• ارتداء النظارات الشمسية.
• الحفاظ على رطوبة العينين.
• في حالات نادرة جداً، قد يكون زرع القرنية ضرورياً.

زراعة الكلى

حتى مع الكشف المبكر والعلاج، يُصاب مرضى داء السيستين الكلوي والمتوسط ​​في نهاية المطاف بالفشل الكلوي. في البداية، قد يعالج الطبيب الفشل الكلوي بالغسيل الكلوي. الغسيل الكلوي جهاز يقوم ببعض وظائف الكلى، حيث يُرشّح الفضلات من الدم ويساعد في الحفاظ على المستويات المناسبة لبعض المواد الكيميائية في الجسم. مع ذلك، فإن الفشل الكلوي مرض لا رجعة فيه، وفي النهاية يصبح زرع الكلى ضروريًا .

تُعدّ عمليات زرع الكلى ناجحة للغاية لمرضى داء السيستين. فالكلية المتبرع بها لا تتراكم فيها مادة السيستين . مع ذلك، قد تتراكم مادة السيستين في أعضاء أخرى من الجسم، لذا سيتعين عليك تناول الدواء مدى الحياة .

هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟

يتميز دواء السيستيامين برائحة كريهة وطعم غير مستساغ ، لذا قد يعاني بعض الأشخاص من الغثيان والقيء وحرقة المعدة عند تناوله. كما قد يُسبب السيستيامين زيادة في إفراز حمض المعدة، ولذلك يلجأ البعض إلى أدوية مثل مثبطات مضخة البروتون لتقليل حموضة المعدة، مما قد يُخفف من أعراض الجهاز الهضمي. وقد يُسبب السيستيامين أيضًا رائحة فم كريهة.

هل يمكن الوقاية من داء السيستين؟

داء السيستينوز حالة وراثية، لذا لا يمكن الوقاية منه . إذا كنتِ حاملاً أو تخططين للحمل، فقد ترغبين في إجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كان طفلكِ معرضاً لخطر الإصابة بهذا المرض.

ما هي التوقعات بالنسبة لشخص مصاب بداء السيستين؟ / كم من الوقت يمكن أن يعيش؟

في الماضي، كان داء السيستين الكلوي مرضًا قاتلًا يصيب الأطفال الصغار. أما اليوم، ومع تطور دواء السيستيامين وتقدم عمليات زراعة الكلى، فقد امتد متوسط ​​عمر المصابين بهذا الداء إلى مرحلة البلوغ ، حيث يعيش بعضهم لأكثر من 50 عامًا.

يُعدّ الكشف المبكر عن داء السيستينوز أمرًا بالغ الأهمية. فمع العلاج المناسب، يُمكن السيطرة على المرض. أما إذا تُرك دون علاج، فسيُصاب الأطفال المصابون بداء السيستينوز بالفشل الكلوي في سن العاشرة. وحتى مع العلاج، سيُصاب العديد من الأطفال بالفشل الكلوي في أواخر الطفولة أو المراهقة، مما يستدعي غسيل الكلى، وفي نهاية المطاف زراعة الكلى.

إذا كنت تتناول السيستيامين، فيجب عليك الاستمرار في تناوله مدى الحياة . وقد أظهرت الأبحاث أنه يمكن أن يمنع العديد من المضاعفات المتأخرة لداء السيستين التي لا تتعلق بالكلى.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

داء السيستينوز هو حالة وراثية قد تُسبب أعراضًا متنوعة. إذا تم تشخيصه مبكرًا وعلاجه فورًا، يُمكن السيطرة على تطور المرض إلى حد كبير . كان هذا المرض قاتلًا للأطفال الصغار، ولكنه يُمكن علاجه الآن بالأدوية. مع ذلك، حتى مع العلاج الدوائي، يُصاب مرضى السيستينوز في نهاية المطاف بالفشل الكلوي ويحتاجون إلى زراعة كلية. ومع ذلك، يعيش المصابون بهذا المرض الآن حياة طويلة حتى سن الرشد.

إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من هذه الأعراض، فمن المهم جداً طلب المشورة الطبية على الفور.لا تقلق، ولكن من الجيد أن يكون الجميع على دراية بمثل هذه الأمور.

داء السيستين، السيستين، أمراض الكلى، اضطراب وراثي، متلازمة فانكوني، السيستيامين، أمراض الكلى، أمراض وراثية، صحة الطفل